两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的调查DYS508、DYS516两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性在成都汉族群体中的分布。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型；构建等位基因分型标准物；对所有等位基因测序，按照国际法医遗传学会原则命名等位基因。结果获得DYS508、DYS516基因座等位基因个数分别为6、6；基因变异度分别为0．7242、0．7931；单倍型变异度、个人识别能力和非父排除率均为0．9397。结论DYS508、DYS516这两个Y染色体短串联重复序列均具有较好的遗传多态性，可用于法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权关系鉴定。     

广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查潮汕地区汉族人群12个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性。方法应用PowerPlex^TM Y荧光标记复合扩增系统，对潮汕地区121名无关男性个体血样进行12个Y染色体短串联重复序列基因座的复合扩增，用ABIPRISM 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS19、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS439、DYS393、DYS391、DYS390、DYS392基因座检出4—7个基因型，DYS385检出35个等位基因组，各基因座遗传多样性（gene diversity，GD值）分布在0．4445—0．9525之间，DYS385基因座最高。结论上述12个Y染色体短串联重复序列基因座构成的单倍型在潮汕人群中具有较高的遗传多态性，适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用AmpFISTRYfilerTM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样。结果在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性均大于0.5。由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种,单倍型频率多样性0.9998。结论上述14个Y-短串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性,单倍型具有很高的遗传多态性。     

福建畲族17个染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查Y染色体17个短串联重复序列(Y-STR)基因座的多态性及其单倍型在福建畲族人群的分布情况.方法:应用AmpFlSTR(@)YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对福建畲族152名无关男性个体血液样本进行17个Y-STR位点的复合扩增,应用ABI PRISM 310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a\b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(gene diversity,GD值)分布在0.419 6～0.944 7之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型150种,其单倍型多样性为0.999 825 7.结论:福建畲族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

东北朝鲜族群体15个Y染色体短串联重复序列基因座的多态性研究

目的 调查东北朝鲜族Y染色体上15个短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座及单元型的遗传多态性,得到其相关基因座的多态信息.方法 通过建立两组Y-STR荧光标记复合扩增系统(Multiplex Ⅰ:DYS444、DYS446、DYS452、Y-GATA-A10、DYS449、DYS635;MultiplexⅡ:DYS438、DYS439、DYS441、DYS447、DYS448、DYS458、DYS460、DYS462、DYS463),对东北地区朝鲜族73名无关男性个体进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,统计15个Y-STR基因座的群体遗传学数据.结果 在DYS441、DYS438、DYS439、DYS444、DYS446、DYS447、DYS448、DYS449、DYS452、DYS458、DYS460、DYS462、DYS463、DYS635、Y-GATA-A10等15个基因座中共检出96个等位基因,等位基因频率分布0.0137～0.6986之间,基因多样性(GD)分布从0.4760(DYS438)～0.8064(DYS446)之间.由15个基因座组成的Y染色体单元型系统中单元型有72种,其中只有一种单元型为两名个体共有,单元型多样性为0.9999.结论 上述15个Y-STR基因座所构成的单元型在东北朝鲜族男性群体中具有较高的多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选基因座.     

东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测满族71例无关个体10个Y—STR位点的遗传多态性分布。结果在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因，等位基因频率分布在0．0141～0．5915之间，基因多样性（GD）分布在0．6006（DYS459）～0．8384（DYS441）之间，等位基因多样性均大于0．6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70种，单体型多样性为0．9998。结论上述10个Y—STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性，可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

鄂伦春族Y染色体短串联重复序列多态性研究

目的 调查鄂伦春族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法 应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术，检测102名无关系鄂伦春族男性血样。结果 在DYS392、DYS438、DYS439、DYS456、DYS459、DYS460、DYS461、DYS462、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ等10个基因座中共检出44个等位基因，等位基因频率分布在0．418（DYS461）至0．727（DYS389Ⅰ）之间，除了DYS461（0．418）和DYS462（0．479）以外，其余等位基因频率均大于0．5。由10个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有101种，单倍型频率0．99。结论 上述10个Y-短串联重复基因座在鄂伦春族群体中具有较好的多态性，单倍型具有很高的遗传多态性。     

辽宁回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性及遗传关系的分析

目的 调查辽宁地区回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal shorttandem repeat,Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族无关男性个体血样的11个Y-STR基因座,用AB1310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内其他15个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系.结果 回族个体中共检出187种单倍型,单倍型频率多样性0.9990,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.4783(DYS437)-0.9679(DYS385a/b);锡伯族个体中共检出237种单倍型,单倍型频率多样性0.9984,基因多样性GD值在0.3618(DYS391)-0.9686(DYS385a/b)之间.遗传距离分析结果显示,回族和锡伯族的遗传距离最小(0.0257),与彝族遗传距离最大(0.1046);锡伯族与朝鲜族遗传距离最大(0.0978).聚类分析与系统发生树结果一致,17个群体大致分为3类.结论 11个Y-SIR基因座在回族、锡伯族群体中具有较好的遗传多态性,适用于该地区的法医学应用.与其他民族群体Y-SIR单倍型数据的研究对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要意义.     

宁夏地区回族人群五个短串联重复序列位点的分析

目的分析宁夏地区回族人群5个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点的遗传多态性。方法选择位于11号、14号、17号和19号染色体上的5个STR多态位点D11S1984、D14S306、D14S617、D17S1290和D19S433，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对宁夏地区144名无血缘关系的回族人群进行遗传多态性分析。结果5个STR位点在宁夏回族人群中分别检出等位基因10、8、11、13和8个，基因型30、25、33、40和23种；杂合度分别为：0．8413、0．8033、0．8331、0．8369和0．7703；多态信息量为：0．8217、0．7746、0．8121、0．8174和0．7332；个体识别率：0．9516、0．9257、0．9611、0．9660和0．9135，累积个体识别率为：0．9999995；非父排除率：0．7046、0．6367、0．6911、0．7012和0．5801，累积非父排除率为：0．9958。基因型分布符合Hardy—Welnberg平衡。结论这5个STR位点在宁夏地区回族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，可应用于群体遗传学的研究及法医学的个体识别和亲子鉴定中。     

中国朝鲜族六个Y染色体短串联重复基因座遗传多态性的研究

目的 检测吉林延边地区朝鲜族人群6个Y染色体短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)基因座DYS441、DYS442、DYS443、DYS444、DYS445和DYS446的遗传多态性,以获取相应的遗传多态性数据.方法 应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法对205名延边地区朝鲜族男性个体的6个Y-STR基因座进行检测和分析.结果 在6个基因位点中,分别检出了8、7、7、5、6和9个等位基因,基因多样性分布为0.5302～0.7897.共发现151种单倍型,单倍型基因多样性为0.9938.结论 6个Y-STR基因座在延边地区朝鲜族群体中均呈现较强的遗传多态性,因此是较为理想的遗传标记系统,在父系遗传关系确定和中国朝鲜族起源研究等方面具有较高的应用价值.     

云南彝族九个短串联重复序列位点遗传多态性

目的研究中国云南彝族人群的群体遗传结构。方法选择9个短串联重复序列（short tandem repeats，STR）位点（D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSFlPO、D5S818、D13S317、D7S820），采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术，检测84名彝族无关个体血液样本。结果9个STR位点在84名云南彝族共检出69种等位片段，频率分布在0．0060-0．5060之间；检出164种基因型，频率分布在0．0119-0．4167之间。9个STR位点的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡定律（P〉0．05）。9个位点多态信息量分布在0．5804-0．8777之间，杂合度分布在0．6507～0．8002之间，个体识别力分布在0．7976-0．9558之间，除TPOX，TH01两个位点低于0．5外，其余7个位点的非父排除率分布在0．5207～0．8386之间。Neighbor joining（NJ）法构建彝族与云南地区其他11个少数民族的系统进化树显示：彝族首先与白族、普米族、德昂族、阿昌族、独龙族、怒族聚在一起，然后与傈僳族、傣族相聚，最后与景颇族、苗族、纳西族相聚。绪论获得了云南彝族9个STR位点的遗传多态数据，在人类群体遗传数据库建设、法医学亲权鉴定和个体识别研究及应用领域有重要价值。     

中国独龙族15个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的 研究我国独龙族短串联重复序列（short tandem repeat,STR)遗传多态性。方法 应用STR复合扩增，基因扫描，基因分型方法，调查了67名中国独龙族无关个体15个STR基因座的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出144个STR等位基因和260种基因型，其频率分布在0.0077-0.7846和0.0154-0.6462之间，杂合度为0.3723-0.8639,个体识别率为0．5567－0．9548，非父排除率为0．2738－0．8358，多态信息量为0．3461－0．8456，累计个体识别力和非父排除率分别达0．99999998和0．9999894。结论 揭示了我国独龙族15个STR基因座遗传结构特征，为人类学，法医学等研究提供了数据，也为进一步研究中华民族STR遗传多态性奠定了基础。     

珞巴族群体8个X染色体短串联重复序列位点的遗传多态性

目的调查西藏珞巴族人群8个位于X染色体上的短串联重复序列DXS7133、XS6789、DXS6804、DXS8378、DXSl01、DXS7424、DXS7132和HPRTB的等位基因及基因型频率分布。方法用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染的方法检测96名健康珞巴族无关个体的X染色体8个STR位点基因多态性。结果DXS7133、DXS6789、DXS6804、DXS8378、DXSl01、DXS7424、DXS7132和HPRTB分别检出5种、8种、7种、5种、8种、8种、8种和5种等位基因；基因型频率分别分布在0．0040～0．4800、0．0076～0．3214、0．0078～0．3359、0．0076～0．5606、0．0154～0．3615、0．0076～0．3214、0．0149～0．2910、0．0408～0．3980之间，此8个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论中国珞巴族X染色体8个短串联重复序列基因座群体遗传数据资料，可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定、疾病相关研究及人类学研究。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族人群D16S539，D7S820，D13S317，CSF1PO，TPOX，TH01 6个短串联重复序列（short tandem repeat,STR)位点的遗传多态性分布，获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行了调查。结果 D16S539基因座，观察到6个等位基因，18种基因型；D7S820基因座，观察到7个等位基因，22种基因型；D13S317基因座，观察到7个等位基因，23种基因型；CSF1PO基因座，观察到6个等位基因，16种基因型；TPOX基因座，观察到6个等位基因，11种基因型；THO1基因座，观察到5个等位基因，12种基因型。结论 6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。且具有较高的杂合度，所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

吉林朝鲜族D4S2368、D6S1043和D9S925基因座位的遗传多态性

目的了解吉林延边地区朝鲜族人群3个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座D4S2368、D6S1043、D9S925的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据。方法采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对310名朝鲜族个体的3个STR基因座的等位基因频率进行分析。结果在3个基因座D4S2368、D6S1043、D9S925分别检出7、13、9个等位基因,除D6S1043(P=0.011)以外,其他两个基因座多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。杂合度大于0.717,多态信息含量大于0.670,累积个人识别力及非父排除率分别为0.9995和0.952。结论上述3个基因座均具有较高的杂合度和多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的亲子鉴定、个人识别及民族基因库的建立具有重要意义。     

桂林地区汉族15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在桂林汉族群体的遗传多态性.方法 应用Chelex法提取DNA,用AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒分析15个STR基因座.结果 发现4种稀有等位基因:FGA*10,D2S1338*10,D3S1358*16.2,D3S1358*17.2.15个STR基因座的累积匹配概率为2.89×10-17,累积非父排除率为0.9999993.结论 15个STR基因座在桂林汉族群体有较好的个人识别率和非父排除率.