姐弟同患粘多糖病Ⅳ型

例1　姐姐,12岁,为第1胎第1产,足月顺产。在1岁前生长发育与同龄儿童无差异,以后出现发育迟缓。查体:智力、视力及听力正常。身高91cm,体重15kg,指间距94cm,体格发育明显落后于同龄儿童。皮肢粗糙,头大、前额突出,鼻梁凹,颈短、驼背、鸡胸明显。前肋缘外翻,腰椎后突,肝脾不大。四肢关节膨大,腕关节过伸,双膝关节外翻,下肢X型。腿疼难忍,鸭步,活动受限。手足畸形,指尖细,呈爪状。例2　弟弟,8岁,为第2胎第2产,足月顺产。查体:智力、视力及听力正常。身高87cm,体重14kg,指间距91cm。胸部畸形、膝关节外翻、行走困难均较姐姐明显。辅助检查:X线…     

致死性侏儒1例

病例患儿，女性，G1P1，足月妊娠，顺产。1分钟Apgar评分5分。短肢畸形，出生后1天死亡。父母表型正常，非近亲婚配，家族中无类似病例及遗传病史；妊期无致畸物质接触史。查体：体重4kg，头围32cm，身长45cm．坐高35cm。面容丑，呈老人样，鼻塌，前额突，耳位低。耳长3．2cm。颈部短。胸廓狭窄，腹大呈膨隆，肝大助下5.5cm，剑下5．5cm。四肢短呈外展外旋位，双手为通贯手。皮肤堆积呈藕节状，上下肢均堆积成三节。X线检查：四肢管状骨粗短、弯曲，干骺端膨大，以股骨明显，呈“电话接受器”状。脊柱椎体扁平，呈“H”状，高度仅达正常椎…     

先天性软骨发育不全一家系四例

先证者(Ⅱ2) 女,43岁,身高130 cm.头颅增大,前额突出,嘴唇肥厚向外突;胸椎后突,腰椎前突,臀部后翘,关节处膨大,胸腔扁小,肋骨较常人短;躯干高度正常,四肢粗短,特别是双下肢短.走路姿态和四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作.     

儿童范可尼综合征一例

患儿　男 ,14个月。因多饮、多尿 1周 ,肢体轻瘫 3天就诊。患儿生长发育迟缓 ,仅能扶床站立 ,不能独走。经常烦闹、哭吵 ,尤以夜间为著。近半年来明显软弱无力。父母非近亲婚配 ,身体健康 ,尿常规检查无异常。查体 :身高 6 9cm ,体重 7.2 kg,体温37.2℃ ,脉搏 82次 /分 ,呼吸 34次 /分。头围 49cm ,前囟1.0 cm× 1.0 cm ,平软。皮肤弹性略差 ,鸡胸 (+) ,肋骨串珠 ,手镯征脚镯征阳性 ,轻度“O”型腿。蛙形腹 ,肠鸣音弱 ,肝、脾不大 ,四肢肌张力减弱 ,肌力正常 ,腱反射弱。裂隙灯检查双眼 K- F环(- ) ,无胱氨酸结晶。视力正常。左腕关节 X光…     

软骨发育不全一家系五例

先证者(I 3)男,69岁,身高134 cm,体重52kg.头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁;胸骨扁平,肋缘外翻,肋骨较常人短,腹部前突,臀部后翘,关节处膨大;双下肢短,"O"型腿,双膝内翻,双足并拢时双膝间距13 cm,走路摇摆,呈鸭步;肘明显无法伸直,手指粗短.四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作.     

血浆置换治疗Refsum病一例

患者　男 ,31岁。因四肢麻木、力弱、走路不稳 15个月入院。 1年多前无明显诱因出现四肢麻木、精细动作不能、走路不稳 ,渐出现饮水呛咳。无夜盲及耳聋。家族中无类似病史 ,父母非近亲结婚。查体 :身高 16 7cm,体重 5 8kg,发育正常 ,营养中等。皮肤无鱼鳞癣 ,脊柱胸腰段向右侧弯 ,步态蹒跚。视力正常 ,视野无缺损 ,眼底视乳头边界清 ,色泽正常 ,听力正常 ,构音不清 ,双侧软颚上举力稍差 ,咽下运动正常 ,咽反射灵敏 ,舌肌细小震颤 ,无舌肌萎缩。四肢远端轻度肌萎缩 ,肌张力稍低 ,四肢近端肌力 级弱 ,远端 级 ,双侧轮替、指鼻及跟膝胫试验欠…     

以肢体瘫痪为主要表现的软骨发育不全患儿1例

男, 8个月, 因"肢体活动减少4 d"于2021年9月26日就诊我院, 病程中无惊厥、尿潴留、呼吸暂停及呕吐等症状。患儿系G1P1, 足月顺产, 出生体质量3.8 kg, 无窒息及外伤史, 起病前发育正常。患儿父母否认家族遗传病史。入院体格检查:生命体征平稳, 神清, 反应可;体重7.5 kg(<-1s), 身长64 cm(-3s), 头围49 cm(>+3s);前囟平软(3 cm × 3 cm), 前额突出, 鼻梁塌陷, 四肢短小;肌力:右上肢Ⅱ级, 右下肢Ⅲ级, 左上肢Ⅲ级, 左下肢Ⅳ级, 四肢肌张力低, 右侧桡骨膜、肱二头肌及肱三头肌反射减弱, 双侧巴氏征阳性, 右侧踝阵挛阳性。入院辅助检查:肝功能、肾功能、脑脊液常规及生化、心脏彩色多普勒超声、头颅MRI检查均未见异常;脊柱MRI提示枕骨大孔狭窄, 延髓受压, 颈髓信号异常, 胸腰椎以胸12、腰1椎体为中心向后凸出(图1A);骨盆X射线摄片提示方形髂翼, 坐骨切迹变小呈鸟嘴状, 髋臼扁平, 双侧股骨近端干骺端膨大增宽(图1B)。入院基因检测:全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)结...     

3号环状染色体综合征一例报道

正1病例患儿,男,2岁3个月,系第2胎第1产,出生体重1900g。无宫内窘迫及生后窒息史。因"生长发育迟缓"来院就诊。患儿3月会抬头,8月会坐,1岁半会走,2岁会叫爸、妈。其出生时父母年龄分别为34岁、32岁。父母表型正常,非近亲婚配。父身高170cm,母身高160cm。查体:身高78.5cm,体重8kg,头围40cm。小头畸形,眼裂小,小下颌,双侧隐睾,胸腹部及四肢视诊外形无异常。其他检查:甲状腺功能,促肾上腺皮质激素,皮质醇,生长激素刺激试验均属正常,骨龄相当于1.5岁左右。     

猫叫综合征一例报告

病例:患儿,男性,3个月.因3个月竖颈不稳于2004年8月入院,患儿系G2P2足月顺产,出生体重2.9kg,母亲孕早期有先兆流产史.新生儿期有黄疸迁延史,生后至今易哭吵,易激惹,哭声低微.查体:头围37cm,体重4.5kg,身高54cm,猫叫样哭声,头小而圆,前囟3.5×3.5cm,满月脸,两眼距离过宽,眼裂轻度斜向外下,宽鼻,小下颌,耳廓低位,高腭弓,心肺无异常,胸部见轻度肋骨串珠,肝脾未触及肿大,小阴茎,肛门前移至阴囊根部,肛裂,双手通贯掌,四肢肌张力稍低.辅助检查:血染色体分析为46,XY,5p-.血生化:钙2.16mmol/L,磷2.23mmol/L,碱性磷酸酶356U/L,总胆红素25.5μmol/L.双膝关节正位片示双膝关节各组成骨干骺端增宽,边缘见侧刺,双侧胫骨内侧骨皮质增厚,向内凹陷呈O形.头颅CT双侧脑室扩大.脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位正常.     

一家三例染色体异常

患儿　男 ,17个月 ,第 2胎 ,足月顺产 ,出生体重 4 kg。体检 :身高 6 8cm,体重 14 .5 kg。不会坐 ,不会走路 ,不会说话 ,只会发“阿”音。患儿头尖 ,头前后径长 ,额骨前突 ,鼻梁塌平 ,圆鼻头 ,先天性青光眼 ,上下唇均短 ,呈张口状。脚趾发育异常 ,左右脚均 2、5趾长 ,1、3、4趾短。双侧疝气 ,脐疝。B超显示心脏室间隔缺损 3.4 mm,肝大 ,脾大 ,四肢肌张力高等先天多发畸形。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 6个月 ,B超诊断脊柱裂 ,孕中期引产 ;其父2 9岁 ,农民。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规 G显带 ,镜下分…     

肾小管酸中毒一家3例

肾小管酸中毒（ｒｅｎｄｌｔｕｂｕｌａｒａｃｉｄｏｓ）是一种综合征，因远端肾小管排泌Ｈ＋功能障碍，或近端肾小管再吸收ＨＣＯ－３功能性障碍而致病，发生持续性高氯性代谢性酸中毒。血清碳酸氢盐浓度下降，而尿呈碱性、中性或弱酸性。远端肾小管酸中毒属常染色体隐性遗传，多在婴幼儿期发病，有家族史。本文所述是一家３姐弟同患远端肾小管酸中毒。病例　例１：女，３岁，因生长发育迟缓３年，多饮多尿１年入院，体检：身高７０ｃｍ，体重８ｋｇ，方颅，前囟未闭，肋骨串珠，郝氏沟，四肢无畸形。长骨Ｘ线摄片，骨质疏松，干骺端呈杯口…     

祖孙三代携带额外小染色体

先证者　男,5个月,第2胎,足月顺产,母乳喂养。查体:身高67cm,体重6kg。头围44cm,前囟未闭,毛发黄软,额前凸。眼窝凹陷,眼距宽,双侧小眼球,小角膜(右侧角膜不易看到),左眼有轻度光感,视物不能,泪腺发育正常。听觉良好。舌偶外伸。X光线示脊柱无侧弯。B超检查各脏器发育正常...     

48，XXXY一例

患者 男，15岁，因第二性征发育差，智力低下就诊。查体：身高173cm，体重90kg（体重指数30.07），眼距宽，瞬目频繁，皮肤细胞，无喉结，心肺无异常发现，双侧睾丸小，阴茎短小。患者系第2胎，足月顺产，5岁时曾患腮腺炎。父母表型正常，非近亲婚配。患儿出生时父亲29岁，母亲28岁。其母妊娠40天时曾有“感冒”史，无有毒有害物质接触史。有1姐17岁，生长发育，智力正常。     

核型45，X／46，X，＋r（X）／46，X，＋mar嵌合型Turner综合征1例

患儿，女，15岁，因生长发育迟缓，体矮而来我院就诊。患儿身高129cm，体重26．5kg，智力轻度低下，IQ=69，颈短，肘外翻，双乳房欠发育。患儿系第一胎，第一产，足月顺产，母孕期正常，患儿父母非近亲婚配，家族中未发现有遗传病史，父母体均矮，务农，父亲有抽烟、嗜酒史。     

颅锁骨发育不全并骨龄落后一例

颅锁骨发育不全并骨龄落后一例张丽芳姚常晖患儿９岁，因自幼发育迟缓就诊。体检：体温３７．２℃，脉搏８８次／分，体重１５．５ｋｇ，身长９８ｃｍ，头围５５ｃｍ。发育落后，智力正常。头颅增大呈方颅，颅缝增宽，前囟未闭２．５ｃｍ×２．５ｃｍ。颜面较小，眼距增宽...     

软骨外胚层发育异常四例

软骨外胚层发育异常四例梁秋瑾，蔡宝萍，王熙梅，曹蕾例１女，１３岁，因身材矮小就诊。查体：身高１２７ｃｍ，头围正常，智力正常，毛发稀少，牙齿发育不全。听诊心、肺无异常。四肢短，手指、足趾粗短，指、趾甲发育不良、有纵嵴。Ｘ片示双侧胫骨短，近端外侧凹陷，双...     

15号环状染色体综合征一例

患儿 男,12岁.第1胎,孕43周自然分娩,出生体重2150g.生后持续生长迟缓,年身高增长速率＜4 cm.在校学习成绩差,易感冒.母孕期健康,无放射线接触史.患儿父母非近亲结婚,怀孕时年龄分别为父29岁和母26岁.查体:体重33.5 kg,身高121.1 cm,头围47.5 cm.身材矮小,头偏小,类三角脸,手指较短,掌纹正常.左右肘及颈后多处牛奶咖啡斑.心肺听诊正常.腹部无异常.睾丸2 mL.无阴毛及腋毛.四肢及脊柱外观无畸形.X线检查:左手腕骨片可见骨化中心10/10颗,尺骨茎突及拇指内侧籽骨未见,掌指骨骨骺线未闭合,骨龄落后.脊柱正侧位片可见胸椎中段略向右弯.第1骶椎隐性脊柱裂.鞍区垂体磁共振检查未见异常.彩色多普勒超声心动图未见异常.     

少见的45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征病例报告

正1病例患儿,女,10岁,系第一胎,足月剖宫产,因身材矮小来我院就诊。查体:身高126cm,体重35kg,轻度蹼颈,后发际线偏低,无面部色素痣,无肘外翻,无手足水肿。乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛及腋毛,无月经来潮。B超示:始基子宫,卵巢显示不清。左腕关节正位片示骨龄正常。实验室检查:甲状腺激素、生长激素均在正常范围。该患儿现小学二年级在读,学习成绩良好。其父母表型均     

Silver综合征1例报告

病例　患儿女性，１岁１１个月。因发热、咳嗽５天，呼吸困难２小时，诊断支气管肺炎入院。患儿系第一胎，足月顺产，家庭旧法接生。出生时即发现身长特短，体重尤轻（均未测），四肢左右不对称，右侧上下肢明显大于左侧。患儿生长发育落后，至今尚坐不稳，不会说话。父母体健，非近亲婚配，孕期无异常疾病。家族无特殊病史。体检：体温不升，身长５２ｃｍ，体重４－８ｋｇ。呼吸不规则，神志不清。头颅方型，颅缝已闭，前囟２ｃｍ×２ｃｍ，平软。双眼无异常。面颊较小，面色紫绀。右侧胸廓较左侧肥大，两肺闻大量中小水泡音，心音低纯，肝…     

18号环状染色体一例

患儿 男，6岁。因智力发育迟缓就诊。查体：身高115cm，体重18kg，小头，眼距宽、口、耳正常，心脏杂音Ⅱ级，腹股淘疝。外生殖器正常。第5指细小，指弯曲。智力发育低于同龄儿。患儿系第1胎第1产。其母因过期妊娠而行剖宫产术，出生体重35110g。父母表型正常，非近亲婚配。