家族特发性肌阵挛性癫痫一家系

先证者 ( 4)　男 ,5 3岁 ,四肢不自主运动 8年。于 45岁时劳累后首次出现上肢或下肢短暂而快速的抖动 ,症状逐渐加重 ,间断服用 Clonazepam治疗 ,曾因影响日常生活两次住院治疗。查体 :发育正常 ,心、肺检查未见异常。神经系统 :神清语利 ,两侧深反射活跃 ,病理反射阴性 ,四肢可见不随意运动 ,表现为不规律性肌阵挛发作 ,右侧重于左侧 ,以随意运动或受刺激时加重 ,神经系统其它检查未见异常。99m Tc- ECD显示 :额颞区低灌注 ;头 MRI示 :轻度皮层脑萎缩 ;神经电生理检查 :EEG正常 ,体感诱发电位 (SEPs) :腕部刺激正中神经 (MN)显示 N2…     

负性肌阵挛

在24届国际癫癎学术会上,由国际抗癫癎联盟提出的最新癫癎分类中,将负性肌阵挛列为一种癫癎发作类型。由于负性肌阵挛的临床表现往往不典型而且症状轻微,临床诊断有一定的困难。因此本文谨就其临床特点和病理生理机制作一概述。1概念和分类肌阵挛是指由中枢神经系统异常放电引起短暂     

老年人眼睑肌阵挛失神癫癎1例报告

眼睑肌阵挛失神（eyelid myoclonia withabsences,EMA）于1977年由Jeavons首次提出。他完整描述其为以眼睑肌阵挛伴短暂失神为特征的癫癎综合征,其脑电图特征为由于闭目或对光敏感性诱发的泛化性对称性异常脑电活动。眼睑肌阵挛伴或不伴失神癫癎发作,在2001年国际癫痫发作分类中被单独列为全面性癫癎发作的一种类型。据国内外文献报道,EMA发病年龄从3个月到16岁,癫癎发作多在20岁以前得到控制。本文报道1例63岁眼睑肌阵挛失神癫痂病例。     

进行性肌阵挛癫痫2例的临床及视频脑电图特征

进行性肌阵挛癫痫是（progressivemyoclonusepilepsyPME）以进行性肌阵挛为主要临床特征的一组疾病统称，多数有特殊的遗传缺陷。肌阵挛发作通常呈片段性、无节律、不同步、不对称和对外界刺激敏感性肌阵挛，以肌阵挛发作为主，也可以出现全面强直阵挛发作、失神发作、部分性发作等多种癫痫发作。现就我院神经内科收治的2例进行性肌阵挛癫痫患者的临床特点及视频脑电图（V-EEG）特征报告如下。     

皮层节律性肌阵挛1例报告

肌阵挛为起源于神经系统的突发、短暂、闪电样不自主运动[1,2],肌肉抽动收缩持续时间通常短于100 ms.此定义应扩展为包括一些少见的起源于周围神经系统的肌阵挛.正性肌阵挛是指某一块或一组肌肉的快速主动性的收缩,员性肌阵挛指主动肌的肌张力出现短暂的丧失而导致的抽动.肌阵挛也可以呈静止性、姿势性或随意运动性(动作性肌阵挛),或由外界刺激所诱发,如听觉、视觉或触觉刺激(反射性肌阵挛)[3].肌阵挛抽动既可以是反复的、有节律的,也可以是无目的的、不可预测的.皮层起源的节律性肌阵挛是肌阵挛的一种特殊少见情况,此病未被普遍认识,国内罕见报道.现将我们近期诊断治疗的1例皮层节律性肌阵挛病例报道如下.     

急性眼震动及躯干肌阵挛综合征1例报告

急性眼震动及躯干肌阵挛综合征１例报告刘柱仁１病例报告患者女，２９岁，农民。因头晕、全身不自主颤抖伴行走困难十天于１９９１年７月３０日入院。住院前十天割稻时感头晕、步行摇晃感。次日头晕加重伴呕吐、视物模糊、步行及站立不能，且阵发性全身不自主颤抖。颤抖干...     

Emery-Dreifuss肌营养不良症一例

患者　男,14岁。因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院。约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直。行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯。入院前2个月上下楼感气急。患儿系足月顺产,有两姐均健康。父母体健,非近亲结婚。家族中无类似病史者。查体:神清合作,智力正常,消瘦,翼状肩胛。颈部前屈困难,头向各方向活动均受限。腰不能弯屈,双肘不能伸直,双侧大小鱼际肌、骨间肌、双侧胫前肌肌肉萎缩,无腓肠肌假性肥大。双上肢肌力 级,双下肢远端肌力 级。四肢腱反射弱,感觉正常。…     

肌阵挛失神发作1例并文献复习

目的：探讨肌阵挛失神发作的临床症状学、神经电生理学特点及治疗效果。方法：报告1例肌阵挛失神发作的临床表现、脑电图、肌电图特点及治疗效果,并结合文献进行回顾性分析。结果：肌阵挛失神发作临床表现为失神伴双侧节律性肌阵挛,常伴发肢体的强直,脑电图表现为双侧、广泛、节律性3Hz的棘慢复合波,肌电图则表现为与发作期放电频率一致的肌电暴发。此类患者对药物治疗反应较差,伴有强直发作的患者可行胼胝体切开术,该手术可有效减少强直发作导致的跌倒。结论：肌阵挛失神发作病程多样,大部分患者药物治疗反应差,伴有强直发作的患者可以考虑手术治疗。     

良性成人家族性肌阵挛癫痫一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，因“双上肢震颤16年，发作呼之不应、四肢强直阵挛14年”于2006年10月来我院就诊。患者16年前出现双上肢震颤，维持姿势及精细运动时加重，静止时减轻。14年前因通夜失眠后出现全身强直阵挛发作，平均每月1次。6年前在我院门诊诊断为“癫痫”，间断服用卡马西平、苯妥英钠症状无好转。辅助检查：头颅MRI正常，刺激正中神经记录体感诱发电位（somatosensory evoked potential，SEPs）示左右侧P25-N35波幅分别为10．5uv和11．5uv，     

儿童肌阵挛癫痫临床和录像脑电图分析

目的：探讨儿童肌阵挛癫痫患儿的临床、脑电图（EEG）和治疗特点。方法：对35例肌阵挛癫痫患儿的临床表现、录像脑电图（V-EEG）及抗癫痫药物的治疗效果进行回顾性分析。结果：35例均有肌阵挛发作,以肌阵挛为唯一的发作形式9例,其它26例合并强直阵挛发作、强直发作、部分性发作等发作类型。30例患儿EEG可见全导棘慢波或多棘慢波暴发,5例患儿为局灶性异常。28例明确为癫痫综合征,以青少年肌阵挛性癫痫和Lennox-Gastaut综合征最常见。多数患儿对丙戊酸治疗有效。结论：肌阵挛癫痫以肌阵挛发作为主要表现,正确的诊断依靠详细的询问肌阵挛发作的病史和V-EEG检查结果,治疗应首选丙戊酸。     

常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例

先证者（Ⅲ１）　男，１３岁。于１岁左右开始出现肢体姿势异常，运动障碍，易摔倒。３岁后，四肢及躯干出现扭转运动，５岁后出现痉挛性斜颈，伴挤眉弄眼，牵嘴歪唇等不自主动作，发音含糊不清，注意力集中或情绪紧张时症状加重，安静或入睡时症状则消失，能坚持上学。查体：神清，反应正常，消瘦面容，心、肺、肝、脾、肾无异常发现，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统检查：颅神经无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高，腱反射亢进，姿势异常，立时躯体右侧倾斜，双上肢扭转，双下肢屈曲，足底一侧着地，头颈歪向右侧，脊作者单位：３５…     

表现为肌阵挛癫痫19例患者的临床分析

笔者于 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 3年 1月收集 19例有肌阵挛发作症状的癫 (含 4例持续状态 )资料 ,现报告如下。1　临床资料　　一般资料 :本文 19例中 ,门诊病人 15例 ,住院病人 4例 ,男性 12例 ,女性 7例。年龄 7～ 39岁 ,平均 14 5 0± 7 39岁。病程 2 4h至 2年 ,其中 1个月内 5例 ,1月至 1年者 11例 ,1年以上者 3例。首次来我科就诊 5例 ,曾到其他医院就诊者 14例。到神经内科就诊 5例 ,到小儿科就诊 4例 ,两科均就诊者 10例。诊断依据[1] :肌阵挛癫是指突然、短暂、触电样肌肉收缩 ,可以遍及全身或局限于面部及躯干一个或数个肢体 ,…     

肌阵挛失神癫痫的临床及神经电生理学研究

目的：提高对肌阵挛失神癫痫（EMA）的认识。方法：收集2005年3月至2011年6月确诊为EMA的患儿5例,对其临床及神经电生理特征进行回顾性分析。结果：5例患儿以2岁零4个月至5岁起病,平均起病年龄4岁。3例以肌阵挛失神（MA）为唯一或主要发作形式,2例以全身强直阵挛发作（GTCS）首发,分别于1年和3年后转变为MA;临床表现为频繁的双侧节律性肌阵挛抽动。EEG＋EMG联合检查可见在EEG双侧同步的3Hz节律性棘慢波放电的同时,同步的EMG记录可见3Hz肌阵挛电活动和逐渐增强的强直性肌肉收缩电位。过度换气试验及闪光刺激均易诱发脑电一临床发作。发作间期EEG均见全导棘慢波,2例双额区尤显。治疗主要为丙戊酸钠单药或联合其他抗癫痫药物,分别随访6个月至4年,5例均有效（4例发作控制,1例仍有些许发作伴学习困难）。结论：EMA是一种以MA为主要发作类型的儿童期癫痫综合征,EMA的诊断主要依赖于临床症状观察和EEG＋EMG记录,早期准确诊断,正确选用抗癫痫药物,有助于远期预后改善。     

变形性肌张力不全5例临床分析及家系调查报告

变形性肌张力不全或称扭转痉挛是一种少见锥体外系遗传性疾病。现将1992－1993年在本院遗传咨询门诊诊治的5例及家系调查报告如下：病例与家系5例中男3例、女2例。5例不是同一家系。其中2例为同胞兄妹，2例为父子关系。起病年龄1岁2个月一1o岁。5例均为全身性肌张力不全，累及躯干及四肢，2例并累及头面部肌肉。4例为持续性躯干或肢体扭转痉挛，l例为阵发性出现的扭转痉挛，5例均有明显步态和姿势异常，2例不能独自行走和站立。站立时躯干扭转或背曲，头歪向一侧或仰头J足底一侧着地。受累肢体都为双侧性，但两侧姿势和运动异常不对称，4例…     

遗传性舞蹈样运动一棘红细胞增多症一家系三例

先证者(I3)男，36岁，因发作性抽搐6年，进行性四肢舌、不自主多动2年就诊。患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状，经卡马西平等对症治疗症状缓解。34岁时，出现不自主多动，头摇摆，走路不稳，手足舞动，吐舌、咬舌，就餐时常常将食物吐出口外。查体：口腔、舌多处咬伤、溃疡，口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚，反应迟钝，言语含糊，语音低，除舌不自主多动外，颅神经检查正常。四肢肌张力低，腱反射弱，四肢有不自主舞蹈样动作，以双上肢为著，指鼻、跟膝胫试验欠     

遗传性舞蹈样运动-棘红细胞增多症一家系三例

先证者 ( 3)　男 ,36岁 ,因发作性抽搐 6年 ,进行性四肢舌、不自主多动 2年就诊。患者于 30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状 ,经卡马西平等对症治疗症状缓解。 34岁时 ,出现不自主多动 ,头摇摆 ,走路不稳 ,手足舞动 ,吐舌、咬舌 ,就餐时常常将食物吐出口外。查体 :口腔、舌多处咬伤、溃疡 ,口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚 ,反应迟钝 ,言语含糊 ,语音低 ,除舌不自主多动外 ,颅神经检查正常。四肢肌张力低 ,腱反射弱 ,四肢有不自主舞蹈样动作 ,以双上肢为著 ,指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,步态不稳 ,Romberg阴性。辅助检查 :血脂正常。 E…     

Lance—Adams综合征1例临床及电生理特征

1病例报告 患者女性，43岁，因“全身抖动3个月，发作性抽搐2个月”于2010年6月3日入院。患者3个月前服卤水昏迷，经治疗9d后意识转清，出现全身不自主抖动，1个月后突发双眼上翻、意识丧失，四肢强直阵挛数分钟缓解，予口服丙戊酸钠、卡马西平治疗，间断发作3～4次，不自主抖动每日均有。     

先天性肌强直一家系24例

先证者（Ⅳ10）男，20岁。以自幼肌强直，运动笨拙就诊。自出生后就出现哭啼后难以睁开眼睛，抓握后不能马上伸开，咀嚼食物时第一口困难。上学后症状更加明显，坐立时间长突然站起后不能运动，跑步时不能马上起跑。以上症状遇寒冷、紧张时加重，温暖或反复活动后减轻。至近两年症状有缓解趋势，发作次数减少，程度减轻。查体：心、肺、腹部正常。神智清，智能正常，颅神经无异常，四肢有轻度的肌肥大，     

肌阵挛一肌张力障碍综合征治疗研究进展

肌阵挛一肌张力障碍综合征（myclonus—dysto—niasyndrome，MDS）是一组具有遗传异质性的运动障碍疾病，主要以肌阵挛和肌张力障碍为唯一或主要的症状。MDS的核心是遗传性肌阵挛一肌张力障碍（MD），为一种少见的常染色体显性遗传疾病，     

表现为肌阵挛癫癎19例患者的临床分析

笔者于2000年1月至2003年1月收集19例有肌阵挛发作症状的癫癎(含4例持续状态)资料,现报告如下.