46,XY,add(7)(p22)母胎遗传一例

患者女,31岁,月经周期7天/30～35天,量中等,色正常,无血块和痛经,孕1次,智力低下,反应迟钝,顺从性比较好.夫妇双方非近亲婚配,丈夫表型和智力正常,无烟酒嗜好.否认夫妇双方有毒有害物质接触史,否认双方家族史.患者孕16+1周(B超测定)唐氏综合征筛查显示:游离绒毛膜促性腺激素β亚基62.90 ng/mL3.32中值倍数,甲胎蛋白37.80 U/mL1.02中值倍数,神经管缺陷筛查阴性,21三体风险1/190,18三体风险1/35100.孕20+4周进行超声检查:胎儿双顶径4.86 cm,头围18.12 m,腹围15.76 om,股骨长3.27cm,可见胎心搏动.颈项皮肤厚度6.3 mm.头颅、胸腹部、骨骼、脐带均无异常.     

97例胎儿染色体非整倍体异常临床分析

目的分析97例胎儿染色体非整倍体异常的临床资料,探讨产前诊断技术的临床应用。方法产前诊断包括羊水穿刺及脐血穿刺的4076例孕妇,检出胎儿染色体非整倍体异常97例。对这97例孕妇的年龄、产前诊断孕周、产前诊断指征和超声检查异常表现等进行分析。产前诊断指征包括:1.唐氏筛查高风险(≤1/270);2.唐氏筛查临界风险(1/270-1/1000);3.唐氏筛查单项筛查指标mom值异常;4.高龄;5.孕早孕超声检查提示胎儿颈项透明层厚度NT增厚≥2.5mm;6.无创产前检测NIPT高风险;7.不良孕产史;8.超声提示胎儿结构异常或软指标异常。结果孕妇平均年龄为31.1±6.59岁,21-三体65例占67%,18-三体10例占10.31%,9-三体2例占2.06%,20-三体且为嵌合体1例,占1.03%,47,NN,+mar2例,占2.06%,性染色体非整倍体17例,占17.53%;其中22(22.68%)例孕妇孕期超声发现异常,4例B超提示软指标异常者中孕期唐筛均为低风险。结论妊娠期多种产前筛查包括早期NT检查、血清学筛查以及NIPT等筛查手段能有效的帮助胎儿常染色体三体的诊断,而孕中晚期的超声检查在产前筛查中具有重要意义。     

产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例

孕妇女,29岁,孕2产0,7年前人工流产1次.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为低风险.孕24+周彩色B超检查提示:子宫内单胎妊娠,胎儿存活,臀位,胎儿发育明显小于停经周数,双顶径4.8 cm,头围19.6cm,腹围15.5 cm,肱骨3.4 cm,股骨3.6 cm,胎儿鼻骨缺失,下颌内收,球拍状胎盘待排.     

早中孕期联合序贯筛查与中孕期血清筛查效能分析

目的比较早中孕期血清学B超联合序贯筛查与中孕期血清学筛查对21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效能,以形成有效的筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对同意进行唐氏筛查的孕妇,依不同孕周随机分为早中孕期联合序贯筛查组,中孕期血清筛查组。对早中孕期联合序贯筛查组孕妇孕早期B超测胎儿NT值,核对孕周,抽血查Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,综合计算给出一个风险值。对中孕期血清筛查组孕妇同样B超核对孕周,但没有NT值的测量,抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,计算风险值。结果早中孕期联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险7例,ES高风险1例,NTD高风险2例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS2例,ES1例,经B超确诊NTD1例;同期中孕期血清筛查508例孕妇,检出DS高风险43例,ES高风险1例,NTD高风险4例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS1例,经B超确诊NTD1例。结论两种方法对照检出率均为100%,但早中孕期血清学B超联合序贯筛查,阳性预测值高,假阳性率低,是更有效的筛查模式。     

产前筛查及诊断48,XXY,+21一例

孕妇27岁,第1胎.于孕11+2周、17+6周时分别取静脉血,采用时间分辨免疫荧光检测系统(试剂杭州博圣公司提供)及Lifecycle软件进行母血清孕早、中期整合筛查,结果示21-三体风险值为1∶100 000,游离雌三醇0.59中值倍数,余项值在正常范围;孕23+3周时胎儿系统B超检查显示:胎儿双顶径59mm,股骨长38 mm,肱骨长33 mm,双肾大小正常,肾实质回声增强,羊水指数15.2 cm.孕期无特殊病史,其丈夫28岁,放射科医生,夫妻身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

产前诊断胎儿腹壁裂一例及文献复习

病例：孕妇,21岁,孕1产0,孕38周,无特殊不适主诉,亦无异常临床症状。孕妇否认放射线及毒物接触史,孕早期无药物服用史。孕期未按时产检,首次B超为孕12周,此后在外院间断产检,但拒绝再次行B超检查。此次孕38周来我院产检,B型超声检查：单胎,双顶径：9.5cm,股骨长：7.3cm,羊水指数12,胎心率141次/min,S/D=2.00,胎位：     

杭州地区8516例孕中期妇女产前筛查回顾性分析

目的分析杭州地区孕中期妇女运用甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βhCG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的结果;并据此修正两筛查指标的孕周中位数值。方法对杭州地区孕14~20w的妇女进行产前AFP和Free-βhCG的检测。胎儿先天畸形由染色体核型分析、B超检查确诊,或经引产证实。应用非线性加权回归求得本地区两筛查指标的中位数,并计算中位倍数值进行分布拟合。比较标化前后检测效果。结果8516例受检孕妇,共筛查出唐氏综合征3例、爱德华综合征2例,神经管畸形7例,其他胎儿异常17例;杭州地区孕中期妇女AFP及Free-β-hcG中位数比欧洲妇女分别高18%和14%;用修正后的中位数重新分析,孕中期假阳性率降低。结论血清AFP、Free-βhcG联合检测,可作为杭州地区孕中期妇女产前筛查优选项目。而根据地域人群的差异,对Mu ltiCalc软件内嵌中位数进行修正后更适于杭州地区孕中期妇女的产前筛查。     

产前诊断10q部分三体合并胎儿生长受限一例

孕妇26岁,孕3产0,非近亲结婚,否认家族遗传史,无有害物质接触史。孕早期NT超声查未见异常。孕中期唐氏筛查低风险。孕25+周胎儿系统超声提示双顶经:5.4 cm(<3th),头围21.3 cm(=10th),腹围19.3 cm(>10th),右侧侧脑室宽1.04 cm,胎儿永存左上腔静脉。征得知情同意后,经医院伦理委员会批准(2019-305号)行羊膜腔穿刺术,采集三份羊水胎儿标本,分别进行高通量测序CNV分析、常规羊水细胞染色体核型分析和胎儿羊水TORCH病毒PCR定量检测。     

孕中期母血产前筛查回顾性分析

目的 对柳州地区3299例孕中期妇女产前筛查结果进行回顾性分析,建立适合本实验室的血清AFP中位数值,探讨进行筛查的最佳孕周.方法 用酶联免疫法(ELISA)对孕妇血清AFP和Free-βhCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病等,采用配套软件估算风险概率.应用EXCEL计算本地区孕妇AFP中位数,比较标化前后检测结果,并对各孕周筛查风险概率进行比较.结果 在3299例孕中期妇女中,DS和神经管缺陷筛查阳性率分别为8.73%和3.30%,检出先天缺陷10例.柳州地区孕中期妇女AFP中位数比内嵌软件中位数平均高9.43%.校正后NTD筛查敏感度提高10.08%;孕14、15、19周筛查阳性率分别为9.26%、8.09%、7.74%,高于其它各孕周筛查阳性率.结论 血清AFP、HCG联合检测,可作为柳州地区孕中期产前筛查优选项目,建立适合本地区的中位数值可提高筛查的准确度,建议以孕16、17、18周为最佳筛查孕周.     

69,XXY伴严重生长迟缓及眼球突出病例的产前诊断

目的分析孕中期血清筛查数据和胎儿彩色多普勒与染色体异常之间的关系。方法对一孕中期血清产前筛查18三体风险1:10,血清Free-hCGβ异常减低(值为1.29ng/ml即0.08MOM),胎儿系统结构检查提示胎儿小于孕周,头腹围比(1.63)大于正常(1.25),上唇连续性中断延至鼻底的孕妇进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传学检查。结果羊水细胞染色体核型:69,XXY。结论中孕期妇女血清Free-hCGβ异常减低和胎儿头胸围发育不同步、胎儿唇腭裂提示胎儿染色体畸变可能,血清和超声联合筛查有助于染色体疾病的检出。     

低深度全基因组测序发现胎儿同时携带Xp22.31缺失、1q21.1微重复和22q11微缺失一例

孕妇27岁,G₁P₀,夫妻系非近亲结婚,身体健康,否认遗传病家族史,无过敏史,孕期无不良接触史及服药史。胎儿超声未见明显异常。孕18周血清学筛查提示胎儿18三体高风险(1/23)。经夫妻双方签署知情同意书后,于孕19+6周行羊水产前诊断。     

假性单羊膜囊双胎宫内死亡1例

孕妇, 24岁, 2022年1月13日孕12+6周, 于广州市白云区妇幼保健院行彩色多普勒超声产检结果为单绒毛膜单羊膜囊双活胎(A、B胎), A胎、B胎颈部透明带厚度正常, 透明带间可见分隔带。胎儿无创脱氧核糖核苷酸检查结果提示为唐氏综合征低风险胎儿。2022年4月23日, 孕妇行甲状腺功能检测结果异常:促甲状腺激素<0.005 mIU/L, 抗甲状腺过氧化物酶抗体188.1 IU/mL, 抗甲状腺球蛋白抗体>4 000 IU/mL。至内分泌科就诊, 未用药治疗。2022年5月11日彩色多普勒超声检查提示, 2个胎儿之间可见羊膜带分隔, B胎儿位于羊膜囊高位。A胎儿:活胎, 如孕约28+周大小, 右枕后位, 双顶径宽74 mm, 头围长267 mm, 腹围长249 mm, 股骨长50 mm, 估算胎儿体质量为(1 215±177)g;B胎儿:活胎, 左骶后位, 双顶径宽68 mm, 头围长248 mm, 腹围长231 mm, 股骨长43 mm, 估算胎儿体质量(918±134)g, 各发育指标小于实际孕周。医生考虑胎儿生长受限建议住院观察, 孕妇未遵医嘱住院。2022年5月...     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用价值探讨

目的探讨血清学检查结合B超在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法对来我院检查的3248位孕妇使用孕中期血清学三联(AFP、Freeβ-HCG、uE_3)检测联合B超检查进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,然后对筛查高风险孕妇进一步分析其羊水细胞染色体核型。结果共筛查出高危孕妇192例,其中血清学筛查高危孕妇183例,而超声检查胎儿异常9例,后进行羊水穿刺确诊唐氏综合征5例、18-三体综合征2例。结论联合使用血清学检测和超声检查的产前筛查方案,有利于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,相对简单有效而无创,值得在临床推广使用。     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期(15-20W)妇女进行上述二项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,建议进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 3268例孕妇中,发现唐氏综合征3例,神经管畸形2例,死胎4例,其他胎儿异常2例。结论 孕中期血清AFP、F-βHCG二项血清生化指标联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体、神经管畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。     

超声诊断双胎之一单心室、大动脉转位、主动脉弓发育不良一例

病例:孕妇,24岁,孕26周,孕1产0,无家族病史及不良嗜好。来我院常规超声产前检查,使用飞利浦HD-9彩超,探头频率3.5MHz,超声检查所见:宫内孕单绒毛膜单羊膜囊双胎(早孕时曾做B超确诊为单绒毛膜单羊膜囊双胎),双胎双顶径均6.8cm,A胎儿股骨长4.8cm,B胎儿股骨长4.7cm,A胎儿头围24.1cm,腹围21.2cm,B胎儿头围24.0cm,腹围20.7cm,A胎儿心率147次/min,B胎儿心率     

唐氏综合征产前筛查与诊断

目的探讨孕中期母血生化标志物在筛查唐氏综合征胎儿中的作用.方法用酶标定量法对孕14～20w的1580例孕妇血清中β-HCG、AFP进行检测,经过风险计算,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查或/和B超检查.结果1580例孕妇中唐氏(DS)高危孕妇146例,筛出率9.24%;神经管畸形(NTD)高危孕妇42例,筛出率2.66%.在高危孕妇中4例羊水细胞培养胎儿染色体异常,1例B超诊断为胎儿脑积水.结论孕中期母血生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管畸形的理想指标.     

中山地区孕中期唐氏综合征筛查的应用

目的探讨孕中期血清学筛查唐氏综合征在中山地区的应用。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2009年1月到2009年6月中山23家镇区及本院的共9146例孕14周~20周的妇女进行血清AFP、F-βHCG、uE3的检测,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水或脐血染色体确诊,所有筛查孕妇都进行随访到分娩后。结果筛查的9146例孕妇中,高风险789例,确诊21三体3例,18三体3例,NTD 1例,筛查阳性率8.63%,确诊率0.89%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为75%(3/4)。根据中山地区筛查数据建立了该地区各孕周筛查指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷、提高人口素质有重要意义。因考虑到各民族、各地区的差异,建立实验室自己的筛查指标中位数值,以提高检出率,减低假阳性率。     

产前诊断1例罕见的由18和21号染色体整臂易位引起的18p单体

女, 31岁, G4P2, 剖宫产2次, 人流1次, 本次仍为自然妊娠, 孕12+3 w胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)为2.2 mm, 孕中期血清学筛查低风险, 孕22 w孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果提示胎儿18三体高风险(Z值:9.06), 至郑州大学第三附属医院产前诊断中心就诊。夫妻双方非近亲结婚, 外观及智力均无明显异常, 否认孕期有放射性或有毒有害物质接触史和遗传病家族史。该孕妇符合产前诊断指征, 签署知情同意书后, 在B超引导下进行羊膜腔穿刺。本研究符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》。     

人体鱼序列综合征尸检1例

孕妇25岁,因妊娠20周常规孕期检查发现胎儿异常,于2008年3月19日入院.孕妇平素身体健康,月经规律,无家族性疾病史和吸烟史,无糖尿病,孕2产1,流产1次,孕期无异常接触史.B超检查示中孕单胎,胎儿大小与停经月份不符,羊水量极少,遂拟终止妊娠.入院后行药物引产,产下一畸形儿,畸形儿出生后即死亡.