成都地区β地中海贫血基因突变型及产前基因诊断初步分析

我们通过ＤＮＡ扩增和等位特异寡核苷酸探针杂交，检测了成都地区可疑β地中海贫血（简称地贫）患者３３个家系，９５人。共检出５８例、７３条染色体的β珠蛋白基因突变。其中，Ｃｏｄｏｎ１７（Ａ→Ｔ）突变２８例（３８．４％）ｌｃＯｄｏｎ４１－４２（－ＴＴＣＴ）突变２１例（２８．８％）；ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）突变１４例（１９．０％）；ｎｔ－２８（Ａ→Ｇ）和ｎｔ－２９（Ａ→Ｇ）突变分别是６例（８．２％）和４例（５．５％）。在测知双亲β地贫突变类型的基础上，对两例β地贫风险胎儿采羊水细胞分离ＤＮＡ，用相同方法进行了产前基因诊断，获满意结果。     

玉溪地区8例β－地中海贫血的临床及基因诊断

本文报道１９９２年～１９９４年间对玉溪地区８例β－地中海贫血进行临床、血红蛋白电泳等检查，并应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术进行分子生物学检查的结果。首次证实玉溪地区β－地中海贫血的基因突变类型存在有Ｃｏｄｏｎ１７，Ａ→Ｔ；Ｃｏｄｏｎｓ４１－４２，－ＴＴＣＴ；Ｃｏｄｏｎｓ７１－７２，＋Ａ三种类型。本组病例中３例傣族均为Ｃｏｄｏｎｓ４１－４２；－ＴＴＣＴ；Ｃｏｄｏｎｓ７１－７２，＋Ａ双重突变，玉溪地区傣族中是否还存在其它基因突变类型，有待进一步研究。     

景洪地区6例β－地中海贫血的临床和基因分析

应用ＤＮＡ探针和聚合酶链反应技术对景洪地区６例经临床血液学、血红蛋白电泳和血红蛋白区带定量诊断的β－地中海贫血患者（主要为傣族）进行基因突变类型研究，结果显示：基因突变类型为Ｃｏｄｏｎ４１－４２（－ＴＴＣＴ）３例；Ｃｏｄｏｎ７１－７２（＋Ａ）１例；Ｃｏｄｏｎ１７（Ａ－Ｔ）１例；－２８（Ａ－Ｇ）１例四类。为即将开始的基因治疗提供了科学依据；对开展基因分析、遗传咨询、产前诊断和婚姻指导亦有重要意义。     

一个携带罕见β—地中海贫血突变家系的分子诊断

用反向点杂交法对临床诊断的１例重症β－地中海贫血患及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β－地贫突变，基因型分别为：先证者，ＣＤ２７－２８（＋Ｃ）／ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）；父，ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）／Ｎ；母，ＣＤ２７－２８（＋Ｃ）／Ｎ；胞组，Ｎ／Ｎ（正常）。这两种突变经ＰＣＲ－限制酶谱分析法进一步证实；ＣＤ２７－２８（＋Ｃ）突变为国内首次报道。     

一个携带罕见β－地中海贫血突变家系的分子诊断

用反向点杂交法（ＲＤＢ）对临床诊断的１例重症β－地中海贫血患儿及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β－地贫突变，基因型分别为：先证者，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）；父，ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）／Ｎ；母，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／Ｎ；胞姐，Ｎ／Ｎ（正常）。这两种突变经ＰＣＲ－限制酶谱分析法进一步证实；ＣＤ２７－２８（＋Ｃ）突变为国内首次报道。     

应用聚合酶链反应和非同位素标记寡核苷酸探针进行β－地中海贫血的基因诊断

为确定云南β－地中海贫血的基因类型，从云南省德宏州、西双版纳州等地采集临床诊断为β－地中海贫血的病例２４例，经提取ＤＮＡ，聚合酶链反应和非同位素（加强化学发光，ＥＣＬ）标记寡核苷酸探针点杂交进行基因诊断．结果：在已完成杂交的９例中有４例为最常见的突变Ｃｏｄｏｎｓ４１～４２，即编码子４１～４２发生框架位移，减少ＴＴＣＴ四个硷基，这与国内广东、四川的研究相似．     

快速检测乙型肝炎病毒前核心区基因变异株方法的建立与初步…

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）选择性地扩增血清标本中乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）基因前Ｃ区（Ｐｒｅ－Ｃ）后，以三种寡核苷酸探针Ｍ０（野毒株基因序列）、Ｍ１（ｎｔ．１８９８位点突变株基因序列）、Ｍ２（ｎｔ．１８９８位及ｎｔ．１９０１位上双点突变株基因序列）在极其严谨的条件下分别杂交，检测ＨＢＶＰｒｅ－Ｃ的最常见变异，结果一法具有很高的特异性。应用上述方法检测了３１份乙肝病人的血清标本，结果７份ＨＢｅＡｇ阳性标本     

滋养细胞肿瘤患者血清可溶性白细胞介素—2受体测定

应用双抗体夹心酶联免疫吸附试验和放射免疫分析法测定了５１例滋养细胞肿瘤患者及２８名正常非孕妇女血清可溶性白细胞介素－２受体和人绒毛膜促笥腺激素β亚单位水平，并将ＳＩＬ－２Ｒ与ＨＣＧ－β进行直线相关分析。结果；肿瘤患者血清ＳＩＬ－２Ｒ与正常对照组比较差异不显著，而ＨＣＧ－β则明显高于正常对照组；     

快速检测乙型肝炎病毒前核心区基因变异株方法的建立与初步应用

用聚合酶链反应（ＰＯＲ）选择性地扩增血清标本中乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）基因前Ｃ区（Ｐｒｅ－Ｃ）后，以三种寡核苷酸探针Ｍ０（野毒株基因序列）、Ｍ１（ｎｔ．１８９８位点突变株基因序列）、Ｍ２（ｎｔ．１９９８位及ｎｔ．１９０１位上双点突变株基因序列）在极其严谨的条件下分别杂交，检测ＥＢＶＰｒｅ－Ｃ的最常见变异，结果本法具有根高的特异性。应用上述方法检测了３１份乙肝病人的血清标本，结果７份ＨＢｅＡｇ阳性标本中，有４份ＰＣＲ阳性，均与Ｍ０探针杂交，未出现变异；２４份抗－ＨＢｅ阳性标本中，有１０份ＰＣＲ阳性，其中８份表现为Ｍ０伴Ｍ１和（或）Ｍ２阳性，一份为野毒株，另一份与三种探针均不杂交。     

乙型肝炎病毒核心启动子基因变异及其意义

研究乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）核心启动子（ｃｏｒｅｐｒｏｍｏｔｅｒ，ＣＰ）区基因变异及其意义。方法运用多聚酶链反应（ＰＣＲ）直接测序的方法，对我国４８株ＨＢＶＣＰ区核苷酸序列进行分析。结果６７％的标本在一个或一个以上位点发生了突变，常见变异分布于ｎｔ１７５４～１７６６及ｎｔ１８０１～１８１１；ｎｔ１７７７～１８００及ｎｔ１８１２～１８３６为保守区；ｎｔ１７６４变异多见于ＨＢｅＡｇ阴性患者；ＣＰ与ＨＢＶＸ基因重叠部分有１６个位点发生变异，其中９处导致Ｘ蛋白的氨基酸改变。结论ＨＢＶＣＰ区核苷酸变异较为常见，但与病毒基因转录密切相关的序列十分保守；ｎｔ１７６４变异与ＨＢｅＡｇ阴性变异株（Ｅ阴性变异株）形成有关，但并非重症肝炎的特征性变异；与Ｘ基因重叠处变异的意义需进一步研究。     

大鼠乳腺肿瘤线粒体细胞色素b基因突变

目的 了解大鼠乳腺癌组织、癌旁组织和正常组织的线粒体细胞色素ｂ基因变异,６方法 提取细胞总ＤＮＡ,用ＰＣＲ法扩增细胞色素ｂ基因,产物用ＤＮＡ自动测序法进行序列分析。结果 癌组织发生了ｎｔ １４９３１Ｃ→Ｇ,ｎｔ１５００４Ｃ→Ｇ和ｎｔ １５４３５ Ｔ→Ｃ３处点突变。癌旁组织发生了ｎｔ１５４３６Ａ→Ｃ突变,正常组织没有突变。结论 大鼠乳腺癌组织和癌旁组织线粒体细胞色素ｂ基因存在突变。     

大鼠乳腺肿瘤细胞色素b基因序列分析

该文用ＤＮＡ自动测序方法,测定了大鼠乳腺癌组织、癌旁组织和正常组织的细胞色素ｂ基因序列。结果表明,癌组织屯ｎｈｔ１９０Ｃ→Ｇ,ｎｔ２６３Ｃ→和ｎｔ６９４Ｔ→Ｃ三处点突变。癌旁组织发生了ｎｔ６９５Ａ→Ｃ突变。正常组织没有突变。癌 组织在ＮＤＡ水平属非正常组织。     

错配PCR—RFLP检测乙型肝炎病毒X基因／C基因启动子变异

设计错配ＰＣＲ－限制性片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测中国ＨＢＶ毒株Ｃ基因启动子（ＢＣＰ）区第２个ＡＴ丰富区的一对点突变；核苷酸（ｎｔ）１７６２的碱基由Ａ→Ｔ和１７６４的碱基由Ｇ→Ａ变异。结果发现在３２例慢性ＨＢＶ感染者中ＢＣＰ变异者有１０例总检出率为３１．２％。提示在我国ＨＢＶ毒株ＢＣＰ区这一联合估变较常见。ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术与序列分析结合，对于研究这一新发现的热点变异与临床的关系具     

辽东Cong木叶中甙类成分的化学研究

从辽东Ｃｏｎｇ木Ａｒａｌｉａ ｅｌａｔａ叶中分得６个化合物，经理化鉴别和波谱分析鉴定其结构为：Ⅰ：常春藤皂甙元－３－Ｏ－β－Ｄ－吡喃葡萄糖－（１→３）－β－Ｄ－吡喃半乳糖甙Ⅱ：常春藤皂甙元－３－Ｏ－β－Ｄ－吡喃葡萄糖－（１→３－）－ａ－Ｌ吡喃阿拉伯糖－２８－Ｏ－β－Ｄ－吡喃葡萄糖酯甙；Ⅲ：齐墩果酸－３－－Ｏ－β－Ｄ－吡喃葡萄糖－２８－Ｏ－β－Ｄ－吡喃葡萄糖酯甙；Ⅳ：槲皮素－３－Ｏ－β－Ｌ－吡喃鼠李     

Detection of the polymorphism at codon 72 in exon 4 of p53 gene by PCR－SSCP

Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｔｈｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｔｃｏｄｏｎ７２ｉｎｅｘｏｎ４ｏｆｐ５３ｇｅｎｅｂｙＰＣＲ－ＳＳＣＰＣｈｅｎＹｉｈｕａ；（陈艺华）；ＺｈａｎｇＳｕｊｕａｎ；（张素娟）；ＤｏｎｇＪｉｎｇｐｅｎｇ；（董敬朋）；ＣａｉＪｕｎｊｉｅ；（...     

中国人新SRY基因突变类型—Codon76CGC→CCC的发现

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接顺序进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接顺序法的关键和应用进行了讨论。     

中国人新SRY基因突变类型－Codon76CGC→CCC的发现

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接测序法进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接测序法的关键和应用进行了讨论。     

胰腺癌组织中K—ras基因点突变的研究

应用Ｔａｑ酶直接测序技术对９例胰腺癌标本及１例恶性胰岛细胞瘤标本进行了Ｋ－ｒａｓ基因１２位点突变的检测。结果显示：９例胰腺癌中含Ｋ－ｒａｓ基因突变者５例。表现出２突变类型，即ＣＣＡ→ＣＧＡ型４例；ＣＣＡ→ＣＡＡ型１例。相应氨基酸改变分别为：甘氨酸→丙氨酸；甘氨酸→缬氨酸。分析了在突变率及突变内容上与国外学者不同的原因，探讨了检测Ｋ－ｒａｓ基因１２位点突变的意义。     

胰腺癌组织中K－ras基因点突变的研究

应用Ｔａｑ酶直接测序技术对９例胰腺癌标本及１例恶性胰岛细胞瘤标本进行了Ｋ－ｒａｓ基因１２位点突变的检测。结果显示：９例胰腺癌中含Ｋ－ｒａｓ基因突变者５例。表现出２种突变类型，即ＣＣＡ→ＣＧＡ型４例；ＣＣＡ→ＣＡＡ型１例。相应氨基酸改变分别为：甘氨酸→丙氨酸；甘氨酸→缬氨酸。分析了在突变率及突变内容，上与国外学者不同的原因，探讨了检测Ｋ－ｒａｓ基因１２位点突变的意义。     

广西地区β－地中海贫血突变基因的分析

应用聚合酶链反应结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，和聚合酶链反应结合双脱氧核苷酸终止法ＤＮＡ测序技术，测定了广西地区５６例β－地中海贫血患者１０５条染色体的β基因突变类型及其频率。结果共检测出９种突变类型，其中ＩＶＳ－Ⅱ－５（Ｇ→Ｃ）是一种新发现的突变类型。如果将广西常见的ＨｂＥ和另一种少见的ＣＯＤＯＮ１４－１５（＋Ｇ）的突变类型计算在内的话，到目前为止，广西共发现有１１种β－地贫穷变类型。研究结果对在广西和邻近地区开展β－地贫的基因分析和产前诊断有一定的参考价值。