2岁男童眼睑下垂伴构音障碍

2岁4个月男性患儿,突发右侧眼睑下垂,口角向右侧歪斜,伴饮水呛咳、眼球震颤、运动倒退。头部MRI示延髓右侧背外侧梗死后软化灶,头部CT血管造影示右侧椎动脉V4段近端部分未显影。患儿确诊为延髓背外侧综合征,给予丙种球蛋白调节免疫,甘露醇减轻神经元水肿,低分子肝素钠改善闭塞血管局部高凝,高压氧改善病灶局部缺血缺氧,促进脑功能恢复,神经肌肉电刺激促进神经肌肉功能恢复等治疗。出院前患儿仅残留轻度右侧共济失调及Horner综合征。该文首次报道了1例幼儿期延髓背外侧综合征,为该病的诊断和治疗提供了经验。     

17岁男童反复腹痛、腹腔积液伴嗜酸性粒细胞增多

17岁男童,因腹痛、腹泻伴嗜酸性粒细胞增多3年,加重3 d入院。3年前患儿因进食“老酸奶”后出现腹痛、腹泻,彩超示大量腹腔积液,血常规、骨髓细胞形态学检查、腹水组织学检查可见大量嗜酸性粒细胞;3 d前因腹痛、腹泻再次入院,胃肠镜检查胃角见嗜酸性粒细胞浸润,确诊为嗜酸细胞性胃肠疾病（嗜酸细胞性胃肠炎）,给予糖皮质激素及饮食规避治疗后好转,随访1年未反复。对于因腹痛、腹泻等消化道症状就诊的患儿,如伴外周血嗜酸性粒细胞增多,需考虑嗜酸细胞性胃肠疾病的可能,内镜活检胃肠道组织中见嗜酸性粒细胞浸润且计数异常为诊断的关键。 ［引用格式:中国当代儿科杂志,2021,23（11）：1169-1173］     

学龄期肾病综合征男童咳嗽1月伴气促半月

患儿,男,6岁11个月,因诊断肾病综合征2年,咳嗽1个月,气促15 d入院。患儿有长期使用激素和免疫抑制剂病史,出现咳嗽和气促后完善胸部CT提示双肺弥漫性磨玻璃影,G试验阳性,呼吸道分泌物检测结果示巨细胞病毒核酸阳性,给予抗真菌及抗病毒治疗后一过性好转,短期内再次加重,肺泡灌洗液六胺银染色发现肺孢子菌。该患儿诊断为（1）重症肺炎（耶氏肺孢子菌、巨细胞病毒感染）,（2）急性呼吸窘迫综合征,（3）肾病综合征。予复方新诺明、更昔洛韦抗感染治疗和呼吸支持治疗,呼吸困难仍进行性加重,并出现张力性气胸,有创呼吸机治疗第13天予体外膜肺氧合（ECMO）支持。ECMO期间经复方新诺明、更昔洛韦、利奈唑胺等抗感染、抗凝、镇静、营养和呼吸道综合管理,于72 d后成功撤离ECMO,住院时间共134 d。出院随访6个月肺部CT明显好转,无脏器功能不全。耶氏肺孢子菌肺炎对免疫低下的患儿是一种潜在的威胁生命的感染,ECMO的应用能有效改善重度呼吸窘迫综合征患儿的预后。     

学龄期肾病综合征男童咳嗽1月伴气促半月

患儿,男,6岁11个月,因诊断肾病综合征2年,咳嗽1个月,气促15 d入院。患儿有长期使用激素和免疫抑制剂病史,出现咳嗽和气促后完善胸部CT提示双肺弥漫性磨玻璃影,G试验阳性,呼吸道分泌物检测结果示巨细胞病毒核酸阳性,给予抗真菌及抗病毒治疗后一过性好转,短期内再次加重,肺泡灌洗液六胺银染色发现肺孢子菌。该患儿诊断为（1）重症肺炎（耶氏肺孢子菌、巨细胞病毒感染）,（2）急性呼吸窘迫综合征,（3）肾病综合征。予复方新诺明、更昔洛韦抗感染治疗和呼吸支持治疗,呼吸困难仍进行性加重,并出现张力性气胸,有创呼吸机治疗第13天予体外膜肺氧合（ECMO）支持。ECMO期间经复方新诺明、更昔洛韦、利奈唑胺等抗感染、抗凝、镇静、营养和呼吸道综合管理,于72 d后成功撤离ECMO,住院时间共134 d。出院随访6个月肺部CT明显好转,无脏器功能不全。耶氏肺孢子菌肺炎对免疫低下的患儿是一种潜在的威胁生命的感染,ECMO的应用能有效改善重度呼吸窘迫综合征患儿的预后。     

2岁男孩反复鼻衄伴凝血功能异常北大核心CSCD

2岁5个月男孩,反复鼻衄,凝血功能发现活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)明显延长,进一步实验室检查提示APTT纠正试验为即刻不能纠正,狼疮抗凝物检测阳性,凝血酶原活性低,诊断为低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征。予激素、丙种球蛋白、维生素K1治疗后病情好转,随访至今已6个月,未再出现鼻衄,凝血酶原活性恢复正常,狼疮抗凝物检测仍为阳性。该病较罕见,临床上有出血症状伴凝血功能异常者,建议积极完善APTT纠正试验、狼疮抗凝物、凝血因子稀释试验等检查,可提高该病的检出率,从而早期诊断,早期合理治疗,更好地改善患儿预后。     

瑞氏综合征的临床特点及预后分析

目的 探讨小儿瑞氏综合征的临床特点以提高诊治水平。方法 回顾27例小儿瑞氏综合征的临床表现、辅助检查、治疗及预后情况，进行分析总结。结果 均急性起病，3岁以下多见，主要表现为发热、呕吐、惊厥及不同程度的意识障碍，肝脏轻至中度肿大，且质地较韧或硬；血清谷丙转氨酶明显增高；颅脑CT示脑水肿。早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在300μg/dl以上者预后不良。结论 应注意小儿瑞氏综合征的早期识别和诊断，加强监护，及时治疗可改善预后，另外要特别注意排除与瑞氏综合临床类似的其他疾病如感染、中毒和遗传代谢疾病。     

8岁女孩肝功能异常8年伴血压高1周

患儿,女,8岁,新生儿期即出现黄疸和肝功能异常,伴有先天性青光眼（生后第5天确诊）、特殊面容（前额宽阔、眼距宽、眼窝深陷）和血压高。肝功能异常以胆汁淤积为主,心脏大血管CTA发现腹主动脉、双肾动脉起始部狭窄。全外显子基因测序发现JAG1基因外显子12区域存在1个杂合移码突变：c.1485delC（缺失胞嘧啶）。该患儿确诊为Alagille综合征（ALGS）。给予降酶、利胆及多联降压药物治疗,丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶及总胆汁酸明显下降,但血压波动在102~140/53~89 mm Hg,肾动脉球囊扩张成形术后患儿口服降压药血压波动在110~120/60~80 mm Hg。儿童难治性高血压伴多系统受累尤其是以胆汁淤积为主的肝功能异常时应注意鉴别罕见的ALGS,积极寻找遗传学病因,以及时诊治。     

Wilson-Mikity综合征2例报告

Wilson-Mikity综合征又称肺成熟障碍综合征,因肺未成熟所致,我院曾收治2例,现报告如下。     

2岁内结核性脑膜炎32例临床特征

本文收集我院１９９４年５月～１９９９年１０月间结核性脑膜炎（结脑）２ ａ以下３２例进行分析,现报告如下。 临床资料 男 ２８例,女 ４例。年龄最小 ３个月,＜ １２个月 ２例, １２～２４个月３０例。来自农村３０例,城市２例。卡介苗接种４例（１２．５ ％）,未接种或接种不明又无卡介苗疤痕２８例。有明确结核接触史１３例（４０．６２ ％）,ＰＰＤ皮试８／３２例中阴性６４例（７５ ％）。病程＜ ７ ｄ１例, ７～ １４ ｄ ８例,～２８ ｄ １４例,１～２个月８例,＞２个月１例。３０例以发热为首发症状,另２例分别以呕吐和…     

5岁男童进行性智力运动功能倒退2.5年

患儿男,5岁,因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊。早期以运动功能倒退为主要表现。早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常。4岁9月龄后出现认知功能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩。重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变［NM_000520,c.784C>T(p.His262Tyr),c.1412C>T(p.Pro471Leu)］,酶学活力检测结果提示患儿该基因编码β-氨基己糖苷酶水平显著下降。该患儿被确诊为青少年型Tay-Sachs病（Tay-Sachs disease,TSD）。TSD临床异质性强,小脑萎缩可能是青少年型TSD患儿诊断的重要线索。同时,根据病情演变适时进行二次基因数据分析可能提高全外显子测序的阳性率。引     

儿童结核病的诊治进展

结核病是一种严重危害人类健康的慢性传染性疾病,临床表现不典型,尚缺乏灵敏度较高的有效检查手段,临床诊断难度较大。由于多重耐药性结核菌株（MDR-TB）的产生及儿童用药的局限性,以致儿童结核病的治疗愈加困难。该文就儿童结核杆菌感染的流行病学史、临床表现、结核菌素皮肤试验、影像学检查、实验室检查等与结核病诊断有关的研究进展以及治疗措施在近些年的发展做一综述。     

百日咳并发症

百日咳感染者可出现多种并发症，常见并发肺炎、球结膜下出血等，严重并发症，如肺动脉高压、脑病等可能危及生命。低年龄患儿缺乏百日咳特征性的临床表现，因此提高对百日咳并发症的认识，有助于及时诊断和治疗百日咳，对改善预后有着积极意义。但目前还没有百日咳并发症的诊治规范，不同报告使用的诊断名称、依据和报告数据等存在很大差异。该文就文献报道的百日咳并发症，包括呼吸系统并发症（肺炎、肺动脉高压、气胸及纵膈或皮下气肿）、骨折、疝气、循环系统并发症、神经系统并发症（惊厥、脑病及出血和血肿）、泌尿系统并发症、继发感染等进行了全面综述，希望为临床诊治和研究百日咳并发症，以及早日促成百日咳并发症的规范诊治提供参考。     

138例儿童膀胱输尿管反流的随访观察

目的 探讨儿童膀胱输尿管反流的远期预后。方法 回顾性分析2005年11月至2017年3月首次确诊为膀胱输尿管反流、予以内科保守治疗且行定期随访的138例患儿（反流输尿管218支）的临床资料。根据初始反流级别分为低级别组（Ⅰ~Ⅲ级,141支）和高级别组（Ⅳ~Ⅴ级,77支）,比较两组临床资料及随访结果。结果 138例入组患儿中,男82例,女56例。患儿确诊时年龄31 d至10岁（中位年龄8个月）;随访时间8个月至7年（中位数1.4年）。确诊时高级别组尿液N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶、尿液微量白蛋白、尿液免疫球蛋白G水平显著高于低级别组（P < 0.05）。存在反流的218支输尿管中,随访中反流级别降低有132支（60.6%,其中完全消失74支）,级别不变43支,级别加重43支。其中低级别组完全缓解率高于高级别组（41.1% vs 19.5%,P=0.001）,反流完全缓解时间亦短于高级别组（P=0.002）。结论 大部分膀胱输尿管反流患儿的反流级别在随访过程中可降低,甚至达到完全消失,其中低级别反流患儿的转归优于高级别。     

内生吗啡对儿童脓毒症的诊断价值

目的 检测脓毒症患儿血浆内生吗啡浓度,探讨内生吗啡对脓毒症患儿发生休克、死亡及多器官功能障碍（MODS）的预测价值。方法 符合诊断标准的脓毒症患儿（n=31）,根据是否伴有休克分为脓毒症非休克组（n=19）和休克组（n=12）;根据结局分为存活组（n=22）和死亡组（n=9）;根据是否伴有MODS分为非MODS组（n=13）和MODS组（n=18）。另设普通感染患儿（n=16）和行健康体检儿童（n=31）作为对照。用高效液相质谱串联法检测各组血浆内生吗啡浓度。用受试者工作特征曲线（ROC）评估内生吗啡对脓毒症患儿发生休克、死亡及MODS的预测价值。结果 健康对照组儿童血浆未检测到内生吗啡,普通感染组仅3例患儿血浆检测到内生吗啡;脓毒症患儿血浆中均检测到内生吗啡。休克组患儿血浆内生吗啡浓度高于非休克组（P < 0.05）;死亡患儿血浆内生吗啡浓度高于存活患儿（P < 0.05）;MODS患儿血浆内生吗啡浓度高于非MODS患儿（P < 0.05）。ROC结果显示内生吗啡对脓毒症患儿休克、死亡和MODS均有预测价值（P < 0.05）。结论 脓毒症患儿血浆内生吗啡浓度明显升高,其对脓毒症患儿休克、死亡、MODS风险的发生有较好的预测价值。     

湖北省儿童新型冠状病毒感染诊疗建议（试行第一版）

2019年12月以来,湖北省武汉市陆续出现2019新型冠状病毒（2019-nCoV）感染病例,疫情持续蔓延,全国其他地区及境外也相继发现了此类病例。少数病例病情进展快,出现急性呼吸窘迫综合征和/或多脏器功能衰竭而死亡。流行病学调查提示人群对2019-nCoV普遍易感,目前国内儿童感染确诊病例14例（年龄6个月~14岁,含武汉5例）。为进一步规范和加强儿童2019-nCoV感染的临床管理,降低发病率,减少重症病例发生,结合近期国内外资料,制定本诊疗建议。     

智力障碍的病因及诊断方法

智力障碍是儿童常见的神经系统疾病, 人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程, 获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作, 但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床常用遗传学诊断方法, 并介绍了最近美国儿科学会发布的智力障碍遗传诊断流程。     

儿童肾病综合征合并嗜酸性粒细胞增多的临床分析

目的 探讨儿童肾病综合征（NS）合并嗜酸性粒细胞增多的临床特点。方法 回顾性分析合并嗜酸性粒细胞增多的18例次NS患儿（15例,其中3例于第2次复发时也有嗜酸性粒细胞增多）的临床表现、实验室检查和治疗转归。结果 嗜酸性粒细胞轻度增多16例次（89%）、中度增多1例次（6%）、重度增多1例次（6%）。12例次（67%）的嗜酸性粒细胞增多发生在冬春季。9例次（50%）合并感染性疾病：4例肺炎（其中2例为支原体肺炎）、3例EB病毒感染、1例疑似蛲虫感染、1例链球菌感染;5例次（28%）合并过敏性疾病,其中2例表现为荨麻疹,2例表现为过敏性鼻炎,1例表现为湿疹。嗜酸性粒细胞计数与尿蛋白定量、血白蛋白、胆固醇水平均无明显相关性（P > 0.05）。8例次初发NS患儿,激素治疗后尿蛋白4周内转阴;10例次复发NS患儿,9例次患儿调整激素治疗后尿蛋白亦转阴。1例次（嗜酸性粒细胞中度增多）合并过敏性鼻炎的NS患儿予以抗过敏等对症治疗后症状缓解、尿蛋白转阴,未恢复激素治疗,嗜酸性粒细胞计数降至轻度增多;余17例次患儿嗜酸性粒细胞均恢复正常。结论 NS合并嗜酸性粒细胞增多多发生于冬春季节,常合并感染或过敏性疾病,嗜酸性粒细胞计数与尿蛋白定量、血白蛋白、胆固醇水平均无明显相关性。     

儿童难治性血细胞减少的临床特征分析

目的 研究儿童难治性血细胞减少(RCC)的临床特征.方法 回顾性分析1990 年1 月到2013 年6 月1 420 例初诊为非重型再生障碍性贫血儿童(0~14 岁)的临床资料,重新评估患儿骨髓细胞形态和组织病理,按照2008 版WHO 造血与淋巴组织肿瘤中RCC 诊断标准重新进行诊断分型.患儿临床转归通过每3~6 月门诊就诊随访获得.结果 1 420 例患儿中,152 例(10.7%)诊断为RCC.与非重型再生障碍性贫血患儿比较,RCC 患儿发病时血红蛋白较低,胎儿血红蛋白比例增高.RCC 患儿诊断时异常核型者比例为21.5%.中位随访时间为36 个月(范围1~283 个月).RCC 患儿对环孢素和雄激素治疗的完全有效、部分有效和无效率分别为19.0%、26.7%、54.3%.RCC 患儿5 年和10 年的预期生存率分别为87.9% 和72.4%;5 年和10 年的预期克隆演变率分别为15.3% 和20.0%;2 年预期新发染色体核型异常率为3.6%;5 年和10 年预期白血病转化率为10.0% 和20.0%.结论 RCC 具有成人骨髓增生异常综合征的基本特征.RCC 患儿预后差,向白血病转化风险高,环孢素治疗有效率较低.     

原癌基因Fra-1在肾母细胞瘤患儿血液中的表达及其意义

目的 探讨原癌基因Fra-1在肾母细胞瘤患儿血液中的表达及其意义。方法 选取2012年12月至2018年1月病理明确诊断为肾母细胞瘤的患儿作为病例组（n=50）,健康体检儿童作为对照组（n=40）;获得随访的45例患儿中,将持续缓解患儿纳入理想疗效组（n=33）,复发、转移或死亡患儿纳入疗效不佳组（n=12）。采集所有研究对象外周血,通过实时荧光定量PCR检测Fra-1 mRNA表达水平。结果 肾母细胞瘤患儿血液中Fra-1 mRNA相对表达量明显高于对照组（P < 0.05）。Fra-1 mRNA的表达水平在肾母细胞瘤是否远处转移及TNM分期间比较差异有统计学意义（P < 0.05）,而在患儿的性别、年龄、肿瘤直径、肿瘤位置及不同甲胎蛋白（AFP）水平间比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。理想疗效组Fra-1 mRNA相对表达量低于疗效不佳组（P < 0.05）。结论 Fra-1可能参与肾母细胞瘤的形成,并在其发展、侵袭及转移中起一定作用,但具体机制仍有待深入研究。     

核酸适体在儿童恶性肿瘤诊断与靶向治疗中的研究进展

核酸适体（aptamer）是运用指数富集的配体系统进化技术（SELEX）从体外人工合成的随机寡核苷酸序列库中经过多轮筛选后得到的单链DNA或RNA,它可以高亲和力与金属离子、小分子、糖类、脂质以及蛋白质等靶标特异性结合,具有制备方便、热稳定性好、低免疫原性等优点。核酸适体在分子成像、生物传感、疾病早期诊断及药物靶向治疗等生物医学领域中有很大的应用潜能。在儿童恶性肿瘤中,核酸适体技术具有实现肿瘤的早期诊断以及靶向治疗的应用前景,可避免传统化疗带来的儿童生长发育障碍以及远期的脏器功能不良等副作用。本文总结了与儿童恶性肿瘤相关的核酸适体筛选与应用的研究进展。