Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

目的 探讨临床疑似Prader-Willi综合征（PWS）患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法 选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增（MS-MLPA）技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征。结果 MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12%;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月（范围：25 d至6岁8个月）。11例PWS患儿中仅5例（45%）满足临床诊断标准。PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例（82%）、剖宫产11例（100%）、新生儿期肌张力低下11例（100%）、喂养困难11例（100%）及哭声低下11例（100%）。结论 对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊。     

甲基化特异性MLPA技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用价值

目的：不同发病机制的Prader-Willi综合征（PWS）在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR（MS-PCR）不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）技术诊断PWS,探讨其在诊断以及分辨发病机制上的优势。方法：采用系统对照的方法,取经临床MS-PCR检查的30例患儿的外周血样本,其中包括通过MS-PCR确诊为PWS的病例16例,阴性对照病例14例,重新提取DNA,采用MS-MLPA试剂盒Me028进行基因检测分析。结果MS-MLPA检测结果与MS-PCR检测结果一致,且检测出16例PWS病例中4例源于母源性同源二倍体,12例源于父源性15q11-q13区域缺失。结论：MS-MLPA是能鉴别PWS发病机制的一种可靠的实验诊断方法。     

Prader-Willi综合征Ⅰ型和Ⅱ型缺失新生儿表型分析

目的 分析Prader-Willi综合征（PWS）父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异。方法 纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿,应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS-MLPA）和SNP芯片检测方法行PWS基因型分类,收集父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失患儿的临床表型资料,分析表型的差异。结果 13例PWS父源性缺失新生儿进入分析,其中MS-MLPA诊断10例,3例采用Affymetrix SNP芯片筛查诊断。Ⅰ型缺失5例,平均胎龄为36.2周,3例早产;Ⅱ型缺失8例,平均胎龄为38.9周,均为足月儿。Ⅰ型和Ⅱ型缺失各表型的发生率：肌张力低下和吸吮力差均为100%,特殊面容分别为80%和50%,色素减退分别为40%和37.5%,生殖系统异常分别为40%和87.5%。结论 肌张力低下和吸吮力差是PWS新生儿共同的临床特征,Ⅰ型缺失可能更易发生早产,特殊面容;Ⅱ型缺失生殖系统异常发生率较高,Ⅰ型缺失可能存在临床表型多样性。     

新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析

目的 分析Prader-Willi综合征（PWS）新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法 回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型资料,分析中国PWS新生儿期典型特征。结果 13例PWS进入分析,男9例,女4例,确诊年龄4～28 d。足月儿10例,早产儿2例,过期产儿1例。孕母高龄9例（69.2%）,羊水污染8例（61.5%）,羊水过多3例（23.1%）,胎膜早破5例（38.5%）,异常胎位4例（30.8%）,宫内窘迫9例（69.2%）。 9例为父源性15q11.2-q13区域缺失致病,4例为母源性同源二倍体。4例母源性同源二倍体患儿均可见中枢性肌张力低下和皮肤色素减退,吸吮缓慢2例(50.0%)、哭声微弱3例(75.0%)、男性隐睾1例(25.0%)、女性小阴唇3例(75.0%);均未见特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。9例父源性15q11.2-q13区域缺失患儿均可见中枢性肌张力低下、皮肤色素减退和哭声微弱,吸吮缓慢2例(22.2%)、需特殊喂养7例(77.8%)、特殊面容5例(55.6%)、男性隐睾7例(77.8%)、阴茎短小4例（44.4%）、女性小阴唇1例(11.1%)、唾液黏稠5例(55.6%)。结论 母源性同源二倍体患儿的特殊面容和男性生殖器发育不全的发生率低于父源性15q11.2-q13区域缺失患儿。新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下是中国PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。     

Prader-Willi综合征46例临床分析

目的探讨新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断方法。方法对2010年1月至2016年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的46例PWS患儿临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。结果 46例PWS患儿,男28例,女18例,男女比例3∶2。初次就诊年龄0~9岁,确诊年龄14 d至14岁,病程最长达9年。主要临床表现为肌张力低下28例(60%)、喂养困难20例(44%)、哭声低下18例(40%)、智能障碍42例(92%)、肥胖25例(55%)及身材矮小26例(57%)等。各年龄段临床表现不同:新生儿(0~28 d)主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮力差;婴儿(28 d至1岁)主要表现为运动发育落后、肌张力低下、哭声弱、吸吮力差、特殊面容及皮肤色素减退等;幼儿(1~3岁)主要表现为运动智力发育落后、肌张力低下、皮肤色素减退等;3岁以上患儿出现智力发育落后、食欲亢进及肥胖、身材矮小、外生殖器发育不全。44例为父源性15q11-13区域缺失(96%),2例为母源单亲二倍体(4%)。结论各年龄段PWS患儿临床表现不同,尽早行基因检测有助于早期诊断。     

Russel Silver综合征19例病例系列报告

目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用Gene Marker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P3,体重均低于同龄儿童体重P10。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。     

甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征

目的：Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征, 仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR (MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立 PWS的MS-PCR诊断方法,并对临床疑似患者进行筛查。方法：将44例受试者,分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemoneTM Fast Modification 试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰的基因组DNA为系统对照,以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果：①16例正常对照的PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS。结论：该研究成功建立MS-PCR,并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。     

新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析

目的观察Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,结合基因检测结果,分析临床表型与基因型之间的关系,为临床早期筛选PWS相关患者及进一步行分子诊断提供线索。方法 2013年3月至2016年12月在广东省妇幼保健院出生或门诊就诊的新生儿3321例,根据临床表现,首先采用甲基化特异性聚合酶链式反应(MS-PCR)进行初筛,对临床表现可疑患儿或MS-PCR初筛阳性者,进一步采用多重荧光PCR-STR连锁分析、染色体微阵列分析等方法,进行确诊。对确诊的PWS患儿,进一步对临床表型和基因型进行分析,探索其中的联系。结果 14例PWS新生儿中,男8例,女6例,年龄1~28 d,其中足月儿10例,早产儿3例,过期产儿1例。14例患儿中,11例为父源性15q11.2-q13区域缺失,3例为母源性单亲二倍体(1例为同源性单亲二倍体,2例为异源性单亲二倍体)。父源性缺失型组,11例患儿均存在肌张力低下、皮肤毛发色素减退和哭声低(100%),吃奶吸吮缓慢6例(54.5%)、男性隐睾或睾丸下降不良4例(36.4%)、小阴茎4例(36.4%)、女性阴唇发育不良1例(9.1%)、唾液黏稠3例(27.3%)、特殊面容9例(81.8%)。母源性单亲二倍体组,3例患儿均存在肌张力低下(100%),皮肤毛发色素减退2例(66.7%)、吃奶吸吮缓慢2例(66.7%)、哭声微弱2例(66.7%)、女性小阴唇1例(33.3%);无特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。结论新生儿期中枢性肌张力低下、皮肤毛发色素减退、哭声减弱是PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。     

Russel Silver综合征19例病例系列报告

目的 总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法 收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用GeneMarker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果 19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P₃,体重均低于同龄儿童体重P₁₀。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论 有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。     

全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的应用价值

目的 探讨全外显子组测序（WES）技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。方法 选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血行WES检测,完成遗传病因诊断。结合患儿的临床表现寻找相关的致病基因变异。结果 66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中,男34例,女32例,其中通过WES检测出有基因变异14例（21%）;1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术,检测到IKBKG基因4~10号外显子的杂合缺失变异。15例检测出基因变异的患儿中,致病性基因变异10例（67%）;可疑致病性基因变异1例（7%）;基因变异意义未明4例（27%）。15例患儿中有13例行染色体检查,只有1例染色体异常。结论 染色体检查不能作为遗传病的确诊手段,WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具,然而WES技术有一定的局限性,可联合其他测序方法进行检测。     

儿童注意缺陷多动障碍共患病及功能损害研究

目的 评估注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿共患病及功能损害发生情况,并探讨其与核心症状(注意缺陷、多动冲动)的相关性。方法 疑诊为ADHD 的319例儿童作为研究对象,由父母完成Vanderbilt父母评定量表(VADPRS),根据美国精神病学会制定的《精神障碍诊断和统计手册》第四版(DSM-IV)进行诊断及分型,根据VADPRS进行共患病筛查及功能损害评估。同时对各型ADHD患儿共患病和功能损害情况进行比较,对其与核心症状的关系进行相关性分析。结果 319例儿童中,196例诊断为ADHD,其中注意缺陷型(ADHD-I)84例,多动冲动型(ADHD-HI)35例,混合型(ADHD-C)77例。123例不满足ADHD诊断标准。ADHD儿童共患病(对立违抗性障碍、品行障碍、情绪障碍)发生率显著高于非ADHD儿童(63.8% vs 37.4%, P<0.05)。ADHD-C组对立违抗和品行障碍发生率高于ADHD-I组(P<0.05)。对立违抗、品行障碍及情绪障碍的阳性条目数与两个核心症状群阳性条目数有弱相关性(P<0.01)。ADHD组总功能损害发生率显著高于非ADHD组(89.8% vs 74.8%, P<0.05)。ADHD-C组功能损害发生率显著高于ADHD-I组和ADHD-HI组(P<0.05)。注意缺陷阳性症状条目数与学习问题、同胞关系损害及组织活动问题有弱相关性(P<0.01),多动冲动阳性症状条目数仅与同胞关系损害有弱相关性(P<0.01)。结论 ADHD组儿童共患病及功能损害发生率高,以ADHD-C组最显著。ADHD核心症状严重程度可以影响共患病及功能损害的发生。未达到ADHD诊断标准的疑诊儿童也有较高的其他精神障碍和功能损害发生率,临床上也要重视对此类儿童的干预。     

全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的应用价值

目的 探讨全外显子组测序（WES）技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。方法 选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血行WES检测,完成遗传病因诊断。结合患儿的临床表现寻找相关的致病基因变异。结果 66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中,男34例,女32例,其中通过WES检测出有基因变异14例（21%）;1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术,检测到IKBKG基因4~10号外显子的杂合缺失变异。15例检测出基因变异的患儿中,致病性基因变异10例（67%）;可疑致病性基因变异1例（7%）;基因变异意义未明4例（27%）。15例患儿中有13例行染色体检查,只有1例染色体异常。结论 染色体检查不能作为遗传病的确诊手段,WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具,然而WES技术有一定的局限性,可联合其他测序方法进行检测。     

新生儿败血症合并早期弥散性血管内凝血相关因素的临床研究

目的 探讨新生儿败血症合并早期弥散性血管内凝血(DIC)的相关临床因素,为临床早期诊断新生儿败血症合并DIC 提供参考。方法 采用临床回顾研究方法对我院NICU 2012~2013 年确诊为新生儿败血症的100 例患儿进行研究。根据ISTH 显性DIC 评分系统将患儿分为凝血功能正常组、非显性DIC 组(早期DIC 组)及显性DIC 组(晚期DIC 组),对各组临床表现及相关临床因素进行统计分析。结果 100 例败血症患儿中合并早期DIC 者44 例(44%);3 组患儿硬肿的发生率差异有统计学意义(χ2=12.776,P<0.05);窒息、出血及G- 菌感染是败血症合并早期DIC 的独立危险因素。结论 对于临床有窒息、出血及G- 菌感染的新生儿应积极监测凝血功能并采取早期干预措施,预防患儿由早期DIC 进展为晚期DIC,降低新生儿败血症的病死率。     

儿童幼年型粒单核细胞白血病突变基因型与临床特征分析

目的 探讨儿童幼年型粒单核细胞白血病(JMML)突变基因类型及其临床特征.方法 回顾性分析临床诊断明确且完成JMML 常见突变基因检测的14 例患儿临床资料.结果 14 例JMML 患儿中,男11 例(79%),女3 例(21%).诊断时中位年龄2.0 岁(范围0.6~6.0 岁).14 例患儿中检出PTPN11 基因突变4 例(29%),N-RAS 基因突变3 例(21%),1 例同时伴有PTPN11 和K-RAS 基因突变(7%),6 例未检测到突变基因(43%).4 例PTPN11 基因突变患儿均为男性,中位发病年龄2.5 岁,从发病至明确诊断中位时间为1.0 个月,外周血WBC 计数及单核细胞绝对值明显增高,PLT 计数降低,随访至今3 例患儿死亡,1 例病情进展;3 例N-RAS 基因突变患儿男女比例为2: 1,中位发病年龄2.0 岁,从发病至明确诊断中位时间13.7 个月,随访至今2 例患儿死亡,1 例未见明显进展.结论 PTPN11 是JMML 最常见的突变基因类型,常伴有血WBC计数及单核细胞绝对值增高,PLT 计数降低,疾病进展迅速,预后不良;N-RAS 突变病例病情进展缓慢;复合突变基因类型由于病例数少,临床特征有待于临床进一步观察.     

支气管镜与多层螺旋CT在婴儿先天性呼吸系统发育异常中诊断价值的比较

目的 比较支气管镜与多层螺旋CT在婴儿先天性呼吸系统发育异常中的诊断价值。方法 对行支气管镜或/和多层螺旋CT检查,诊断为先天性呼吸系统发育异常的319例患儿(年龄≤1岁)的临床资料、支气管镜结果、CT检查结果等进行分析。结果 319例患儿中,先天性呼吸系统发育异常476例次,包括原发性呼吸系统发育异常392例次和外压性呼吸系统发育异常84例次。392例次原发性呼吸系统发育异常中,支气管镜确诊225例次(57.4%),高于多层螺旋CT(167例次,42.6%)。支气管镜与多层螺旋CT诊断先天性呼吸系统发育异常的病因构成差异有统计学意义(P<0.05)。气管支气管软化致原发性呼吸系统发育异常76例次,均通过支气管镜检查确诊。肺组织发育异常致原发性呼吸系统发育异常17例次,均通过多层螺旋CT确诊。外压性呼吸系统异常84例中,多层螺旋CT确诊74例次,支气管镜确诊仅10例次。结论 支气管镜检查较多层螺旋CT更易直观发现原发性呼吸系统发育异常,且对气管支气管软化有确诊价值。多层螺旋CT对肺组织发育异常的诊断价值高于支气管镜。     

儿童难治性肺炎支原体肺炎临床特征分析

目的 通过比较难治性肺炎支原体肺炎（RMPP）和一般肺炎支原体肺炎（MPP）患儿临床特征的差异,旨在为儿童RMPP的早诊断、早治疗提供科学依据。方法 选取2015年10月至2016年12月期间MPP住院患儿703例为研究对象。根据诊断标准将患儿分为RMPP组（n=152）和MPP组（n=551）。对两组患儿在基本情况、临床表现、感染指标和心肌酶谱上的差异进行统计学比较分析。结果 两组患儿性别构成及年龄比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。RMPP组入院第1天的热峰高于MPP组（P < 0.01）;听诊哮鸣音的比例则低于MPP组（P=0.009）。RMPP组的中性粒细胞百分比和降钙素原水平均高于MPP组（P < 0.05）;淋巴细胞百分比明显低于MPP组（P < 0.05）。RMPP组的天门冬氨酸氨基转移酶和乳酸脱氢酶（LDH）水平均高于MPP组（P < 0.05）。Logistic回归分析结果显示,热峰和LDH水平与儿童RMPP密切相关（P < 0.05）。受试者工作特征曲线（ROC）分析结果显示,热峰和LDH诊断儿童RMPP的ROC曲线下面积分别为0.647和0.637。在 ≤ 2岁患儿中,当临界值取LDH为400 U/L时,诊断儿童RMPP的灵敏度为52.63%,特异度为54.84%;在 > 2岁患儿中,当临界值取LDH为335 U/L时,诊断儿童RMPP的灵敏度为69.92%,特异度为51.55%。结论 RMPP患儿早期高热,且伴随多种实验室指标异常;尤其在 > 2岁患儿中,血清LDH水平升高对儿童RMPP具有较高的早期临床诊断价值。     

儿童肺炎链球菌脑膜炎的临床特点及耐药性分析

目的分析儿科住院患儿肺炎链球菌(SP)脑膜炎的临床特征,同时对培养出的SP菌株进行抗菌药物耐药性分析,以帮助临床早期诊断,合理选用抗菌药物。方法回顾性分析2008年9月至2014年3月收治的14例SP脑膜炎患儿的临床资料并进行耐药性分析。结果 14例SP脑膜炎患儿中,高热13例(93%),抽搐9例(64%),合并败血症7例(50%)。白细胞计数增高11例(79%),CRP增高10例(71%)。所有患儿脑脊液有核细胞计数增高,分类均以中性粒细胞为主,9例(64%)患儿脑脊液蛋白定量结果 1 000 mg/d L。经治疗后10例(71%)患儿痊愈,2例(14%)患儿有后遗症,2例(14%)患儿死亡。SP对青霉素、红霉素、克林霉素、四环素和磺胺耐药率高,均高于60%,对阿莫西林耐药率较低(7%),未发现对万古霉素、氯霉素、左旋氧氟沙星耐药菌株。结论实验室辅助检查指标对于区分SP脑膜炎和其他病原菌引起的脑膜炎无特异性。SP对儿科临床常用抗菌药物耐药情况严重,因此对SP的耐药情况应进行检测,以指导临床用药。     

儿童洋葱伯克霍尔德菌感染16例临床分析

目的 探讨儿童洋葱伯克霍尔德菌感染的分布特点及临床特征。方法 回顾性分析2012年6月至2017年9月分离到洋葱伯克霍尔德菌的16例住院患儿的临床资料。结果 16例感染洋葱伯克霍尔德菌患儿均为散发病例，送检标本中共分离到16株洋葱伯克霍尔德菌，其中痰培养检出8株、血培养检出5株、气管插管尖端培养检出2株、肺穿刺活检物培养检出1株。16例患儿中，男性患儿11例，女性患儿5例；年龄分布在5 d至6岁之间，1岁以下的患儿占69%；科室分布上有10例在PICU/NICU，6例在普通病房；临床表现方面，除1例主要表现为弥漫性血管内凝血外，其他15例均存在有肺部感染，其中重症肺炎11例，有8例在治疗过程中行机械通气；基础疾病方面，存在严重先天性心脏病2例，明确存在原发性免疫缺陷病4例，高度怀疑存在免疫缺陷或遗传代谢病3例，气管狭窄1例，川崎病1例，早产儿并支气管肺发育不良1例，严重唇腭裂1例，无确切基础疾病3例；合并腺病毒、支原体等其他病原体感染有7例。16例患儿的平均住院天数为20.3 d，经治疗后，12例好转，4例死亡。分离到的16株洋葱伯克霍尔德菌对阿米卡星、庆大霉素耐药率为100%，对氨苄西林/舒巴坦、替卡西林/克拉维酸耐药率 ≥ 80%，对左氧氟沙星耐药率最低。结论 洋葱伯克霍尔德菌为条件致病菌，发生在免疫功能低下的患儿，且易产生耐药；在抗感染治疗的同时，应注意是否存在基础疾病；洋葱伯克霍尔德菌感染患儿常预后较差，了解容易出现该菌感染的疾病谱有助于临床诊疗。