儿童再发川崎病临床特征的Meta分析

目的 探讨儿童再发川崎病（KD）的临床特点,以提高对再发KD的认识。方法 检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方医学网和中国科技期刊数据库中关于儿童再发KD与初发时临床特点的对照研究,根据纳入、排除标准筛选文献,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。根据异质性检验结果选择相应效应模型进行数据合并,计算各观察指标合并比值比（OR）或加权均数差（WMD）及其95%CI。结果 最终纳入9个病例对照研究,KD患儿样本总量为12 059例,其中再发KD患儿206例（男127例,占61.7%;女79例,占38.3%）。Meta分析结果显示,与初发时相比,再发时发热时程缩短（WMD=-1.81,95%CI：-2.99~-0.64）,手足硬肿率降低（OR=0.46,95%CI：0.26~0.80）,差异均具有统计学意义（P < 0.05）;KD患儿再发时与初发时冠状动脉病变发生率的比较差异无统计学意义（OR=1.34,95%CI：0.84~2.14,P=0.22）。结论 目前证据显示再发KD患儿热程更短,手足硬肿率较低;KD再发以男童多见;再发患儿冠状动脉病变发生风险未见明显增高。     

儿童再发川崎病77例临床特征回顾性分析

目的 探讨再发川崎病(KD)的临床特点及其预后。方法 收集1994年1月至2012年10月重庆医科大学附属儿童医院收治的KD再发病例,比较初发时和复发时的临床特征、实验室指标和随访资料。并选取5～10年未再发KD病例作为对照组,探讨KD再发可能的危险因素。结果 19年间收治KD 4 875例,其中再发KD 77例,再发1次74例,再发2次3例,男∶女为1.4∶1。再发平均间隔时间1.6年,1年以内再发45.4%（35/77）。发热病程再发时较初发时缩短 (7.6±3.1) vs ( 8.9 ± 3.8) d,P＜0.05;WBC和CRP水平再发时较初发时显著降低,(14.3±5.7) vs (16.2 ±5.4)×109·L-1和(61±58) vs ( 95±76) mg·L-1,P均<0.05。急性期（病程≤30 d）冠状动脉病变（CAL ）发生率初发时为17.8%（13/73) ,再发时为13.3%( 10/75);应用IVIG后亚急性期（病程>30 d）CAL发生率初发时为11.0%（8/73),再发时为9.3%（7/75),组间比较差异均无统计学意义。7例初发时与再发时均有CAL,其中1例初发时与再发时均合并冠状动脉瘤（CAA）。52例KD再发患儿有出院后随访资料,随访时间平均2.1年,其中1 例再发时合并左侧冠状动脉主干小型CAA的患儿随访中出现新发部位左前降支瘤样扩张,冠状动脉内径回缩至正常后4年7个月再次出现左侧冠状动脉扩张。多因素Logistic分析显示,年龄＜3岁、性别、热程＞10 d、并发CAL及WBC>20×109·L-1均与KD再发无统计学关联。结论 KD再发多发生在1年内。再发KD的CAL总发生率并未升高,初发时合并CAL患儿,再发时更易发生CAL。     

再发川崎病的临床特点及相关危险因素分析

目的探讨川崎病(KD)再发的临床特点及相关危险因素。方法回顾分析2010-2018年间收治的再发性KD患儿的临床特点及危险因素。结果研究期间共收治2 112例初发KD患儿,其中35例再发,再发率1.66%。35例再发KD患儿首次发病后KD再发的中位时间为13.5(4～69)月。与初发患儿相比,再发患儿的发热时间缩短,四肢硬肿比例较低,C反应蛋白升高,血清钾降低,差异均有统计学意义(P0.05)。35例再发KD患儿中,11例初发时有冠状动脉病变(CAL),8例在再发时亦出现CAL。Logistic回归分析显示,支原体感染和CD19~+CD23~+淋巴细胞亚群比例升高是KD再发的独立危险因素(P0.05)。以再发风险评分绘制ROC曲线,曲线下面积为0.84(95%CI:0.76～0.91),最佳临界值为1.24时,其敏感性和特异性分别为0.83和0.70。结论 KD发生后至少应随访2年,支原体感染和CD19~+CD23~+淋巴细胞亚群升高可作为KD再发的预测指标。初发KD发生CAL者再发时更易发生CAL。     

川崎病所致严重冠状动脉病变单中心队列研究

背景：川崎病（KD）所致严重冠状动脉病变（CAL）容易导致患儿发生冠状动脉事件或死亡,对远期预后及生存质量具有重要影响。 目的：总结分析伴严重CAL的KD患儿的中远期临床转归,为KD患儿长期随访管理及预后评估提供依据。 设计：队列研究。 方法：检索复旦大学附属儿科医院（我院）HIS系统,纳入2008年1月至2019年12月出院诊断为KD,经我院冠状动脉造影（CAG）确诊为KD所致严重CAL的＜18岁患儿。排除合并其他引起严重CAL和影响严重CAL预后疾病者。所有患儿在门诊及病房由资深心血管专科医生随访,均以药物治疗为基础,伴冠状动脉严重狭窄及心肌缺血的患儿经多学科讨论后予手术治疗。以确诊及随访期间出现心肌缺血、心肌梗死或死亡的患儿为预后不良组,反之则为预后良好组,观察出现不良预后及CAL的演变情况,分析不良预后的影响因素。 主要结局指标：不良预后发生情况和CAL的恢复情况。 结果：144例KD所致严重CAL患儿纳入本文分析。其中男117例（81.2%）,女27例;KD中位发病年龄2.2（1.0,4.5）岁,中位随访时间1.6（0,3.4）年,确诊为严重CAL时病程为5.0（3.0,21.3）月。144例KD所致严重CAL患儿共累及276支冠状动脉,56例（38.9%）累及单支冠状动脉,88例（61.1%）累及≥2支冠状动脉。发生巨大冠状动脉瘤（GCAA)122例,单支冠状动脉多发中小型冠状动脉瘤（CAA)8例,GCAA合并单支冠状动脉多发中小型CAA 6例,受累冠状动脉均狭窄8例;62例发生冠状动脉狭窄,其中冠状动脉闭塞31例。预后不良组54例（37.5%）,均存在心肌缺血,其中14例患儿缺血心肌处发生过有记录的急性心肌梗死,1例患儿因心肌梗死所致严重心力衰竭死亡。多因素分析结果显示,≥2支冠状动脉受累的患儿是单支冠状动脉受累的患儿发生不良预后风险的2.6倍（OR=2.602,95%CI：1.201~5.634）,合并冠状动脉狭窄的患儿是未合并冠状动脉狭窄的患儿发生不良预后风险的3倍（OR=3.055,95%CI：1.450~6.437）。共行179次CAG,114例（208支受累冠状动脉）行1次CAG,30例（68支受累冠状动脉）行≥2次CAG。68支受累冠状动脉首次确诊时,51支为GCAA,末次随访时好转率为4.0%;3支为多发中小型CAA,末次随访时好转率为66.6%;2支为单个中小型CAA,至末次随访均发生狭窄（狭窄程度约50%）;12支为狭窄,至末次随访时均未好转。 结论：GCAA是KD所致严重CAL的主要类型,且难以恢复,单支冠状动脉多发中小型CAA好转率较高。冠状动脉狭窄及多支冠状动脉受累是KD所致严重CAL患儿发生不良预后的影响因素。     

实验室指标与川崎病并发冠状动脉损伤关联性的系统评价和Meta分析

目的 定量评估6项实验室指标与川崎病（KD）急性期并发冠状动脉损伤（CAL）的关联性,以期为早期判别KD并发CAL提供依据。方法 检索Web of Science、PubMed、Cochrane图书馆、EBSCO、中国知网、万方数据库和维普数据库,纳入6项实验室指标（WBC、Hb、PLT、CRP、ESR和ALB）与KD并发CAL相关性的病例对照研究文献,检索时间限定为2000年1月1日至2016年4月30日。以EndNote X7软件管理文献,依据纳入和排除标准筛选文献,以NOS量表评估纳入文献偏倚风险。提取各实验室指标与CAL关联的经多因素分析调整的OR及其95%CI,采用Stata 12.0软件行Meta分析,根据异质性结果选择相应的效应模型。结果 12篇病例对照研究文献进入Meta分析,纳入4 900例KD患儿,发生CAL 1 256例。NOS量表评估结果,8篇文献评为7分,4篇文献评为6分。WBC、Hb、PLT、CRP、ESR和ALB与CAL相关性的Meta分析分别纳入2、3、8、3、4和5篇文献。WBC、Hb、CRP和ESR与CAL的发生无显著关联, OR（95%CI）分别为0.32（0.02~4.91）、0.94（0.88~1.01）、1.11（0.97～1.26）和1.09（0.98~1.20）。PLT和ALB与CAL的发生相关,随机效应模型汇总的OR（95%CI）分别为1.020（1.001~1.039）和0.87（0.80~0.95）。结论 KD急性期ALB降低和PLT升高为发生CAL的危险因素。     

CD40基因多态性与川崎病及其冠状动脉损伤的相关性研究

目的 探讨CD40 基因两个SNP 位点rs4810485 和rs1535045 的多态性与我国中部地区儿童川崎病（KD）以及动脉损伤遗传易感性的关系。方法 采取病例对照研究方法,分别选取184 例KD 患儿和206例正常体检儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 的方法测定两个SNP 位点多态性分布。结果 KD 患儿SNP位点rs4810485 的基因型（GG、GC、CC）频率及等位基因频率与正常对照组相比差异均无统计学意义（均P>0.05）;SNP 位点rs1535045 基因型（TT、TC、CC）与对照相比差异有统计学意义（P=0.011）,T 等位基因为风险因子（OR=1.592,95%CI：1.182~2.144,P=0.004）。患者中两个SNP 位点多态性均不与冠状动脉损伤相关（均P>0.05）。结论 CD40 基因SNP 位点rs4810485 与KD 无相关性, rs1535045 与KD 的易感性相关。     

川崎病患儿FCGR2A基因单核苷酸多态性的研究

目的：探讨中国汉族儿童FCGR2A基因 rs1801274位点单核苷酸多态性（SNP）与川崎病（KD）易感性及静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗KD疗效的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）联合直接基因测序技术对35例KD患儿和25例健康儿童的FCGR2A基因SNP rs1801274位点进行检测和分析,并将KD患儿根据IVIG治疗后有无并发冠脉损害（CAL）分为CAL和无CAL（NCAL）两个亚组。结果：在研究对象中均检测到FCGR2A基因rs1801274位点,该位点存在3种基因型(AA、AG、GG)。该SNP位点的基因型分布及等位基因频率在KD组与对照组及CAL组与NCAL组之间比较差异均有统计学意义（P<0.05）。其中携带A等位基因或AA基因型者发生KD的危险性大(分别OR=3.39,95%CI:1.53~7.50;OR=4.93,95%CI：1.61~15.1);携带基因型AG或G等位基因使KD患儿发生CAL的危险性增高（分别OR=5.43,95%CI:1.06~27.8;OR=4.88,95%CI: 1.44~16.5）。结论：FCGR2A基因rs1801274位点SNP可能是影响中国汉族儿童KD易感性以及IVIG治疗KD疗效的一个重要因素。     

GSTP1 A313G多态性与儿童急性淋巴细胞白血病无关联——基于9篇病例对照研究的Meta分析

目的 对GSTP1 A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）关联性进行Meta分析。方法 检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库（2000年1月至2014年6月）中的文献,收集GSTP1 A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件和Stata 12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果 符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性（病例组1 476例,对照组1 905例）。Meta分析结果显示,GSTP1 A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联（AG基因型：OR=1.07,95%CI：0.93~1.24,P=0.35;GG基因型：OR=1.12,95%CI：0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型：OR=1.08,95%CI：0.94~1.24,P=0.28）,G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性（OR=1.11,95%CI：0.96~1.28,P=0.16）。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1 A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论 GSTP1 A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。     

GRIN3A基因多态性与川崎病的相关性分析

目的探讨中国中部地区汉族人群中GRIN3A基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs7849782多态性与川崎病(KD)临床特点的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取191例KD患儿和217例同时期体检正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP方法测定SNP位点多态性分布;超声心动图检测动脉损伤。结果 KD患儿与对照儿童SNP位点(rs7849782)三种基因型(CC、CG、GG)的分布差异有统计学意义(P=0.034),且C等位基因频率的差异亦存在统计学意义(P=0.007),C为风险因子(OR=1.46,95%CI:1.10~1.92)。KD患儿中该SNP位点的多态性与口腔黏膜病变以及冠状动脉损伤显著相关(P0.05),但与结膜充血、皮疹、手足水肿以及淋巴结肿大、触痛等无相关性(P0.05);该位点的多态性与患者的血沉以及C反应蛋白(CRP)水平相关(P0.05)。结论 GRIN3A基因SNP位点(rs7849782)多态性与KD的易感性相关,C等位基因为风险因子;且该SNP位点可能与KD患儿的口腔黏膜以及冠状动脉损伤等特征相关,并可能影响血沉以及CRP水平。     

2012至2016年单中心川崎病流行病学及临床特征研究

目的了解川崎病(KD)患病情况及临床特征,探讨KD冠状动脉损害(CAL)及IVIG耐药的危险因素。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2012年1月1日至2016年12月31日初诊的KD患儿的临床资料,比较分析KD治疗前后,典型和不完全KD,KD伴或不伴CAL,IVIG敏感或耐药的临床特征,分析CAL发生和IVIG耐药的危险因素。结果725例KD患儿进入本文分析,男∶女为1.61∶1,平均年龄（2.7±2.3）岁;不完全KD 206例（28.4%）,典型KD 519例;CAL 216例（29.8%）,IVIG耐药61例（8.4%）;治疗中仅使用阿司匹林者70例（9.6%）。KD伴CAL的危险因素为IVIG耐药（OR=5.138,95%CI：1.835~14.836）和氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）≥1 000 pg·mL-1（OR=2.723,95%CI：1.110~6.679）。IVIG耐药的危险因素为出现CAL（OR=2.586,95%CI：1.067~6.271）。结论KD患病人数、CAL和IVIG耐药患儿有增加趋势。IVIG耐药和NT-proBNP≥1 000 pg·mL-1为KD伴CAL的危险因素,而发生CAL为IVIG耐药的危险因素。     

中国儿童哮喘危险因素的Meta分析

目的 探讨中国儿童哮喘的主要危险因素,为哮喘的防治提供参考依据。方法 系统收集中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文科技期刊全文数据库、Web of Science和PubMed等数据库从建库至2017年9月有关中国儿童哮喘危险因素的研究。采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果 共纳入24篇病例对照研究,其中病例组5 309例,对照组6 404例。Meta分析显示,家族哮喘史（OR=5.246,95% CI：3.435~8.011）、家族过敏史（OR=4.627,95% CI：2.450~8.738）、特应性体质（OR=4.659,95% CI：2.511~8.644）、变应性鼻炎（OR=11.510,95% CI：6.769~19.574）、湿疹/皮炎史（OR=4.919,95% CI：3.514~6.886）、患儿过敏史（OR=4.732,95% CI：2.802~7.989）、食物过敏史（OR=5.890,95% CI：3.412~10.166）、药物过敏史（OR=4.664,95% CI：2.637~8.252）、家中有霉斑（OR=2.483,95% CI：1.671~3.690）、家中种花草（OR=1.748,95% CI：1.383~2.209）、房屋装修史（OR=2.823,95% CI：2.206~3.935）、剖宫产（OR=1.894,95% CI：1.166~3.077）是儿童哮喘的危险因素,母乳喂养是儿童哮喘的保护因素（OR=0.508,95% CI：0.396~0.653）。结论 中国儿童哮喘的发生与多种因素有关,其中家族哮喘史、家族过敏史、个体特应性体质、过敏史、过敏合并症、剖宫产出生及不良的家庭环境因素可增加儿童哮喘的患病风险,而母乳喂养可降低儿童哮喘的患病风险。     

母亲糖尿病及UCP2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的 探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因（UCP2）多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住院、无先天畸形的504例患儿的母亲为对照组。通过问卷调查,收集相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL,用于UCP2基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析探讨母亲糖尿病、UCP2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性。结果 多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,患有妊娠期糖尿病（OR=2.96,95% CI：1.57~5.59）、有妊娠期糖尿病史（OR=3.16,95% CI：1.59~6.28）和妊娠前患有糖尿病（OR=4.52,95% CI：2.41~8.50）均显著增加子代CHD的风险（P < 0.05）。母亲UCP2基因两个位点rs659366（T/C vs C/C：OR=1.49,95% CI：1.02~2.16;T/T vs C/C：OR=2.77,95% CI：1.67~4.62）和rs660339（A/A vs G/G：OR=2.19,95% CI：1.34~3.58）的多态性与子代CHD的风险存在关联（P < 0.05）。交互作用分析显示,UCP2基因两个位点（rs659366和rs660339）的多态性与母亲糖尿病在子代CHD发生中存在交互作用（P < 0.05）。结论 母亲糖尿病、UCP2基因多态性及其交互作用与子代CHD发病相关。     

儿童注意缺陷多动障碍家庭危险因素的Meta 分析

目的 综合分析儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)家庭危险因素,为今后防治工作提供依据。方法 系统收集2000~2014 年涉及中国儿童ADHD 发病危险因素的病例对照文献,从中提取家庭因素有关数据;按照NOS 标准对纳入文献进行质量评价;采用Stata 12.0 软件对纳入文献进行Meta 分析。结果 最终纳入16 篇文献,包括ADHD 病例2 167 例,对照2 148 例。Meta 分析显示,良好的教养方式(OR=0.32,95%CI:0.26~0.40)、核心家庭(OR=0.56,95%CI:0.41~0.76)、父亲文化程度高(OR=0.56,95%CI:0.41~0.76)、母亲文化程度高(OR=0.65,95%CI:0.47~0.89)、母亲性格外向(OR=0.33,95%CI:0.18~0.61)是儿童ADHD 的保护因素;父母关系差(OR=1.90,95%CI:1.17~3.06)和ADHD 家族史(OR=5.86,95%CI:3.67~9.35)是ADHD 的危险因素。结论 良好的教养方式、核心家庭类型、父母文化程度高以及母亲性格外向可降低儿童ADHD 的发病风险,而父母关系差、ADHD 家族史可增加ADHD 患病的风险。     

儿童危重型手足口病死亡的危险因素分析

目的 探讨儿童危重型手足口病死亡的危险因素。方法 以2010 年5 月至2012 年9 月监护室住院治疗的164 例危重型手足口病患儿为研究对象,根据预后分为死亡组（33 例）和存活组（131 例）。比较两组在基本情况、临床症状、体征、辅助检查方面的差异;采用非条件logistic 回归分析死亡的危险因素。结果 死亡组和存活组在不典型皮疹、持续高热（≥ 3 d）、呼吸困难、肺出血、心率增快、血压异常、冷汗、毛细血管再充盈时间>3 s、频繁抽搐发生率及血糖、血清肌酸激酶同工酶、血清乳酸水平方面存在明显差异（P<0.05）。多因素logistic 回归分析显示：肺出血（OR=9.466,95%CI：1.786~21.256）、血压异常（OR=5.224,95%CI：1.012~28.985）、血清乳酸增高（OR=2.154,95%CI：1.020~8.253）是危重型手足口病死亡的独立危险因素。结论 肺出血、血压异常、血清乳酸增高是危重症手足口病患儿死亡的主要危险因素。     

基因拷贝数变异与汉、维、哈三民族儿童超重/肥胖患病风险之间的关联研究

目的 了解新疆汉族、维吾尔族（简称维族）、哈萨克族（简称哈族）儿童超重/肥胖患病情况与基因拷贝数变异（CNV）之间的关系。方法 以新疆伊犁、阿勒泰和克拉玛依3个城市中的幼儿园作为研究现场,采用分层整群抽样方法抽取3~7岁儿童,测量身高、体重并采集口腔黏膜脱落细胞,采用CNVplex®方法检测FTO_1、IRX3_1、IRX3_2、MC4R_1、MC4R_2等5个位点CNV。结果 调查儿童603名,其中男307名,女296名;汉族261名,维族194名,哈族148名。汉族、维族、哈族儿童超重/肥胖率分别为28.3%、10.3%、31.1%（P < 0.001）。在哈族儿童中,IRX3_1、MC4R_2两位点CNV与超重/肥胖相关（P < 0.05）。多因素logistic回归分析显示,汉族和哈族儿童发生超重/肥胖的风险分别是维族儿童的3.443倍（95%CI：2.016~5.880）和3.924倍（95%CI：2.199~7.001）;IRX3_1位点CNV是超重/肥胖的危险因素（P=0.028,OR=2.251,95%CI：1.418~5.651）。结论 IRX3_1 CNV与汉族、维族、哈族儿童超重/肥胖的患病风险有关,尤其应关注哈族儿童中IRX3_1 CNV与超重/肥胖之间的关联性。     

肥胖儿童黑色棘皮病与脂肪因子和代谢综合征的关系

目的 了解肥胖伴黑色棘皮病(AN)患儿代谢特点及血清脂肪因子水平,探讨AN 对代谢综合征的预测价值。方法 将2012 年2 月至2013 年6 月收治的109 名肥胖儿童分为伴AN 组(n=44)和无AN 组(n=65),同期选取年龄、性别相匹配的健康儿童做为对照组(n=47)。采用ELISA 法检测血脂联素、瘦素、肿瘤坏死因子α 和视黄醇结合蛋白4 的水平,并对代谢综合征的危险因素进行多元logistic 回归分析。结果 肥胖伴AN 组腰臀比、收缩压、血甘油三酯、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数均较肥胖无AN 组和对照组升高(P<0.05)。肥胖伴AN 组和肥胖无AN 组脂联素水平均较对照组降低,肥胖伴AN 组瘦素水平较肥胖无AN 组和对照组明显升高(P<0.05)。Logistic 回归提示伴发AN(OR=3.469,95%CI:1.518~7.929)和高BMI(OR=7.108,95%CI:2.359~21.416)是代谢综合征的独立危险因素(P<0.05)。结论 AN 是胰岛素抵抗的皮肤标志,与脂肪因子分泌异常密切相关,降低AN 发生率和BMI 将减少代谢综合征的发生。     

mTOR基因多态性与小儿癫癎易感性的相关性

目的 探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因两个SNP 位点rs2295080 和rs2536 的多态性与小儿癫癎易感性的关系。方法 采用病例对照研究, 选取480 例癫癎患儿(包括116 例难治性癫癎)以及503 例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 方法进行两个SNP 位点的多态性检测, 比较两组儿童基因型及等位基因的分布频率。结果 癫癎组SNP 位点rs2295080 的基因型(TT、TG、GG)频率和等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);SNP 位点rs2536 的基因型(AA、AG、GG)频率两组比较差异亦无统计学意义(P>0.05), 但癫癎组的等位基因G 频率显著高于健康对照组(OR=1.344, P=0.042, 95%CI：1.010~1.789)。结论 mTOR 基因SNP 位点rs2536 与癫癎的易感性可能相关。     

早产儿支气管肺发育不良严重程度的影响因素

目的 探讨早产儿支气管肺发育不良（BPD）严重程度的影响因素。方法 收集2011 年1 月至2013 年12 月住院28 d 以上的明确诊断为BPD 的早产儿110 例,根据临床分度标准分为轻度BPD（52 例）、中度BPD（44 例）、重度BPD（14 例）,探讨不同分度BPD 与出生胎龄、出生体重、窒息、吸氧、母亲妊娠并发症、宫内感染性肺炎及机械通气等因素的关系。结果 不同分度BPD 与出生胎龄、出生体重、母亲产前感染、吸氧浓度>40% 的持续时间、是否机械通气、机械通气参数、机械通气时间、持续气道正压通气（CPAP）时间、是否采用INSURE 模式及是否合并解脲脲原体感染、宫内感染性肺炎及动脉导管未闭有关。有序logistic 回归分析显示机械通气参数中的吸气峰压（OR=1.260,95%CI：1.096~1.448）、机械通气时间（OR=1.010,95%CI：1.005~1.016）为BPD 严重程度的独立危险因素,采用INSURE 模式为保护因素（OR=0.208,95%CI：0.060~0.923）。结论 早产儿BPD 严重程度与多种因素有关;避免低出生体重早产儿出生、缩短应用机械通气时间、防止和减少肺部感染以及尽量采用INSURE 技术是预防BPD 进展的重要措施。     

CYP1A1*2A多态性与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的Meta分析

目的通过Meta分析,探讨CYP1A1*2A基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性的关系。方法制定纳入、排除标准,全面检索中英文数据库(Pub Med、OVID数据库、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库),收集CYP1A1*2A多态性与儿童ALL易感性的相关研究(1999年1月至2015年4月),应用STATA 12.0软件对纳入文献相关结果进行Meta分析。结果最终纳入12篇文献(英文11篇,中文1篇),包含的总病例数为3 355例。Meta分析结果显示,CYP1A1*2A等位基因模型(OR=1.31,95%CI:1.07~1.61)、显性模型(OR=1.33,95%CI:1.13~1.56)和共显性模型(OR=1.30,95%CI:1.10~1.54)中基因多态性与儿童ALL易感性相关。基于种族来源的亚组分析结果发现,亚洲人的显性模型(OR=1.57,95%CI:1.19~2.08)和共显性模型(OR=1.61,95%CI:1.20~2.17),以及白种人的等位基因模型(OR=1.31,95%CI:1.04~1.63)和显性模型(OR=1.22,95%CI:1.00~1.49)与增加儿童ALL发生风险相关。结论 CYP1A1*2A多态性可能是儿童ALL发生的遗传易感因素。