RAAS基因多态性与原发性高血压的相关性研究进展

原发性高血压(EH)及相关心血管疾病已成为导致人类死亡的重要原因之一,EH是多因素疾病,而遗传基因的易患性是EH重要的危险因素,某些基因的突变可以促进EH的形成。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的基因检测对EH的筛选、发病机制的研究以及疾病的预防有着重大意义,同时又为临床个体化治疗带来希望,但是由于遗传异质性、种族和地域间的差异使得RAAS基因多态性的研究变得复杂且又富有争议,因此对于RAAS基因多态性与EH相关性的深入研究势在必行。     

遗传易感性对于病因推断的影响

目的：探讨遗传易感性对于病因推断的影响。方法：应用单基因易感性模型，流行病学研究中对家庭聚集性的多种测量方法及环境危险度测量方法。结果：遗传易感性影响人群中疾病致病因素的作用（环境相对危险度）的推断；同时影响病例的同胞和对照的同胞中疾病的家庭聚集性的推断。结论：遗传易感性的存在可能稀释环境危险和家族性危险的测量，并且可能导致错误的病因学推断     

同型半胱氨酸与糖尿病合并缺血性血管疾病的研究进展

糖尿病是缺血性血管疾病的高危人群,缺血性血管疾病的发生有多种危险因素,同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢过程中的重要代谢产物,有其自身的生化特点,遗传、营养、疾病等多种因素可导致其升高。多年来的研究表明,高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化性心脑血管疾病独立危险因素,糖尿病患者存在高同型半胱氨酸血症时增加了缺血性心脑血管疾病的发生率,多种维生素的治疗能够降低血浆同型半胱氨酸的浓度,但是能否降低糖尿病患者缺血性心脑血管事件的发生率及危险性,尚有待进一步研究。     

吸烟可增高类风湿性关节炎的危险性

类风湿性关节炎(RA)与许多免疫系统慢性疾病一样,很可能起因于遗传易感性与环境触发因素的结合。来自于瑞典的一个研究小组近日开始对两种特殊的危险因素的相互作用进行研究。这两种危险因素分别是被称作共享表位(shared epitope,SE)的基因编码蛋白序列和吸烟,sE是迄今所确定的 RA 的主要遗传危险因素。     

中间表型在卒中基因研究中的应用

虽然在众多卒中易感危险因子的控制方面已取得显著进展,但卒中仍是目前影响社会健康的一种主要疾病和常见的致死致残原因;动物模型和人体研究已证实卒中的发病存在着遗传易感因素,但目前仍不能对常见卒中类型相关遗传因素做出准确界定,主要归因于卒中本身的复杂性、协同存在的其他危险因素和人类种群的遗传异质性。自发性高血压脑卒中大鼠模型可对卒中的遗传因素研究提供极为有价值的资料;其中心钠素基因已在自发性高血压脑卒中大鼠模型和两类不同的人类种群研究中被确定为卒中基因,特别是心钠素基因结构的改变与个体发病具有一致性,提示突变依赖机制对卒中易感性的重要作用。最近应用的中间疾病表型提供了一种简化归纳的方法,可能对脑血管意外相关基因的研究具有重要意义。     

肾素-血管紧张素系统关键基因与原发性高血压中医证型相关性研究进展

正原发性高血压(essential hypertension,EH)是多种心、脑血管疾病的重要病因和危险因素。一般认为,EH是环境因素与遗传因素相互作用的结果,需要多基因协同作用。研究[1]表明,EH是遗传易感性和环境因素共同决定的复杂疾病。有学者认为,20%～60%的血压差异是由遗传决定的,存在基因-基因、基因-环境间相互作用,又称多因素疾     

血管紧张素转化酶插入/缺失基因多态性与脑梗死相关性研究进展

血管紧张素转化酶是体内肾素-血管紧张素系统的关键酶之一,其插入/缺失基因多态性可能参与各种心脑血管疾病的病理生理过程。脑梗死作为一种多因素疾病,与环境以及遗传背景等因素相关,与血管紧张素转化酶基因多态性相关性研究结果也存在争议。本文就血管紧张素转化酶插入/缺失基因多态性与脑梗死相关性研究进行综述。     

脑白质病变与帕金森病

脑白质病变(white matter lesions, WMLs)是由多种病因引起的脑室周围及皮质下的广泛脑白质损害。既往研究表明, WMLs与认知功能、运动功能、情绪和排尿功能等相关。帕金森病(Parkinson disease, PD)是常见的中枢神经系统慢性退行性疾病。近年来, 多项研究表明, PD患者的WMLs易感性较高, 而WMLs的存在可能参与了PD患者运动及认知障碍的进展过程。PD患者因心血管自主神经功能障碍、长期接受多巴胺(dopamine, DA)治疗、β-淀粉样蛋白(β-amyloid peptides, Aβ)血管沉积等原因, WMLs加重的风险较高。目前越来越多的证据表明, WMLs可显著影响PD患者的运动及认知症状。WMLs主要影响PD患者的轴性运动症状, 并与其执行功能、注意力、记忆力、视觉空间能力等认知功能障碍相关。并且WMLs的严重程度影响了PD患者相关的药物及手术治疗效果。积极采取措施控制WMLs的进展可能有助于改善PD患者的症状及治疗效果。文中就WMLs在PD发生发展中的作用进行了综述, 以期为PD患者症状的预防、诊断及治疗等提供理论依据。     

先天性白内障致病基因机制研究进展

先天性白内障是儿童时期致盲的主要因素之一,现仍为预防人类致盲疾病中的主要研究对象之一.先天性白内障有约30％为遗传因素导致.自基因检测技术逐渐成熟,大量先天性白内障的致病基因逐渐被发现、研究,并得以运用到疾病的诊断乃至治疗过程中,但先天性白内障的防治依然未取得重大突破,更多的基因的作用机制亟待被进一步研究,以提高对先天...     

妊娠高血压疾病胎盘因素研究进展

妊娠高血压疾病是导致孕产妇并发症和围生儿病死率增高的主要原因。其发病机制已有大量研究和探索,主要与胎盘浅着床、胎盘缺氧、血管内皮的广泛损伤、基因的遗传背景、母婴免疫失衡等因素有关。目前胎盘局部组织较正常孕妇基因及其表达的差异已成为新的研究方向,可能通过多种机制引起滋养细胞侵入不足,影响子宫胎盘血管床的发育和重构,导致胎盘缺血缺氧,胎盘发育不良,最终引起妊娠高血压疾病发生。现就胎盘因素研究进展予以综述。     

血清胱抑素C水平与脑白质病变严重程度的相关性研究

目的探讨脑白质病变（white matter lesions,WMLs）严重程度与血清胱抑素C（cystatin C,CysC）水平的相关性。方法选择123例经MRI检查确诊的WMLs病人,按照Fazekas量表评估分为轻、中、重度组,收集各组病人血清CysC水平等临床相关资料;采用logistic回归分析WMLs的危险因素,分析各组间CysC水平与WMLs严重程度的相关性。结果重度组病人CysC水平较轻、中度组明显升高（P < 0.01）;多因素logistic回归分析结果显示,年龄大、高血压、血清CysC水平高均为WMLs的独立危险因素（P < 0.05~P < 0.01）。Spearman等级相关分析表明,血清CysC水平升高与WMLs的严重程度呈正相关（r=0.410,P < 0.05）。结论血清CysC水平与WMLs的严重程度密切相关。     

遗传易感性与缺血性卒中

缺血性卒中可能属于多基因遗传病,受环境和遗传因素的影响。作者就近几年脑缺血性卒中的遗传学研究进展,包括肾素-血管紧张素系统、凝血系统、脂质代谢相关基因、eNOs基因作一综述。     

特发性肺纤维化病因学的新进展

特发性肺纤维化(IPF)也称为隐进展性纤维肺泡炎,是特发性肺炎家族的一员,其临床特点为气短、明显的弥漫性肺部浸润和不同程度的炎症、纤维化。IPF的发展受遗传因素和环境因素的共同影响。其中环境因素包括细菌、病毒感染,吸烟、药物、木尘或金属粉尘等,连接个体暴露在环境中的遗传易患性。该文首先简单地介绍IPF,其次总结遗传和环境因素对肺纤维化的相关影响,为IPF提供更好的预防和治疗方案。     

Wilson病患者合并脑白质病变临床相关的危险因素探讨

目的 探讨Wilson病(WD)患者合并脑白质病变(WMLs)临床相关的危险因素。方法 招募2022年8月至2023年6月期间在安徽中医药大学神经病研究所附属医院住院的43例WD合并WMLs患者作为研究组,以同时期住院的44例无WMLs的WD患者作为对照组,进行回顾性研究。比较两组患者一般资料、治疗前24 h尿铜、血清铜蓝蛋白、血清铁、血糖、血脂与同型半胱氨酸、尿酸、肌酐等临床检验指标间的差异,用二分类logistic回归分析筛选WD合并WMLs相关危险因素,Spearman相关性分析观察治疗前24h尿铜与同型半胱氨酸之间的相关性。结果 研究组患者的同型半胱氨酸、治疗前24 h尿铜高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而两组患者的血清铜蓝蛋白、血清铁、血糖、血脂与尿酸、肌酐之间的差异无统计学意义(P>0.05)。二分类logistic回归分析显示同型半胱氨酸增高是WD合并WMLs的危险因素(OR=1.105,95%CI:1.013~1.205,P=0.024)。结论 血清同型半胱氨酸增高是WD合并WMLs的危险因素。     

Genes and the development of vascular disease.

Clinical vascular disease occurs as the result of the chronic development of atherosclerosis, often with acute occlusive thrombus formation as the final event. Both atherosclerotic and thrombotic disorders are complex processes resulting from genetic and environmental interactions. We review genes currently implicated as risk factors and the approaches for identifying novel genetic risk factors.     

Changing trends of cardiovascular risk factors among Indians: a review of emerging risks

The global burden of disease due to cardiovascular diseases (CVDs) is escalating, and the changing trends of CVD risk factors are identified among Indians experiencing rapid health transition. Contributory causes include: growing population with demographic shifts and altered age profile, socio-economic factors, lifestyle changes due to urbanization. Indians are also having genetic predisposition to cardiovascular diseases and adult are susceptible to vascular disease linking possible gene-environment interactions influencing ethnic diversity. Altered diets with more of junk foods along with diminished physical activity are additive factors contributing to the acceleration of CVD epidemics, along with all form of tobacco use. The pace of health transition, however, varies across geographical regions from urban to rural population with consequent variations in the relative burdens of the dominant CVDs. A comprehensive public health response must be looked to plan over all strategies to integrate policies and programs that effectively impact on the multiple determinants of CVDs to provide protection over the life span through primordial, primary and secondary prevention. Populations as well as individuals at risk must be protected through initiatives, enable nutrition-based preventive strategies to protect and promote cardiovascular health.     

Cerebral white matter lesions,retinopathy, and incident clinical stroke

Context  White matter lesions (WMLs) detected on cerebral imaging scans havebeen hypothesized to have a microvascular etiology and to precede the developmentof clinical stroke. However, few clinical data are available to support thesehypotheses. Objective  To examine the relationship of WMLs, retinal microvascular abnormalities,and incident clinical stroke in healthy, middle-aged men and women. Design and Setting  The Atherosclerosis Risk in Communities Study (ARIC), a prospective,population-based cohort study conducted in 4 US communities and initiatedin 1987-1989. Participants  A total of 1684 persons aged 51 to 72 years who had cerebral magneticresonance imaging (MRI) and retinal photography at the third examination (1993-1995). Main Outcome Measures  Odds of WMLs, defined by standardized methods from MRI, by presenceor absence of specific retinal microvascular abnormality (eg, microaneurysm,retinal hemorrhage) on retinal photograph; incident clinical stroke, ascertainedafter a median follow-up of 4.7 years, according to presence or absence ofWMLs and retinopathy. Results  Persons with retinopathy were more likely to have WMLs than those withoutretinopathy (22.9% vs 9.9%; odds ratio, 2.5; 95% confidence interval [CI],1.5-4.0, adjusted for age, sex, race, and vascular risk factors). The 5-yearcumulative incidence of clinical stroke was higher in persons with vs withoutWMLs (6.8% vs 1.4%; adjusted relative risk [RR], 3.4; 95% CI, 1.5-7.7) andin persons with vs without retinopathy (8.0% vs 1.4%; adjusted RR, 4.9; 95%CI, 2.0-11.9). Persons with both WMLs and retinopathy had a significantlyhigher 5-year cumulative incidence of stroke than those without either WMLsor retinopathy (20.0% vs 1.4%; adjusted RR, 18.1; 95% CI, 5.9-55.4). Conclusions  In this cohort, middle-aged persons with cerebral WMLs detected on MRIwere more likely to have retinal microvascular abnormalities and to have anincreased risk of clinical stroke than people without WMLs. The risk of strokewas higher when retinopathy was simultaneously present in persons with WMLs.      

p53基因第72密码子多态与中国人群肝细胞癌遗传易感性的研究

目的 探讨p53基因第72密码子多态(Arg72Pro)与中国人群肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测507例HCC患者与541例对照组肝正常组织p53Arg72Pro基因型分布及差异。结果 HCC组及对照组Pro等位基因频率分别为44．5％及40．3％,Pro型的HCC发病风险是Arg型的1．19倍(95％CI=1．00-1．41,P=0．053)。与Arg／Arg纯合子相比,Arg／Pro杂合子的HCC风险增加至1．21倍(95％CI=0．82-1．78,P=0．341),而Pro／Pro纯合子的HCC风险显著增加至1．79倍(95％CI=1．06～3．01,P=0．029)。将Arg／Arg、Arg／Pro和Pro／Pro视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-效应关系(P=0．046)。结论 Pro增加HCC发病风险,并呈等位基因剂量-效应关系,表明Pro／Pro基因型是中国人的HCC遗传易感因素。     

动脉粥样硬化的危险因素及保护因素研究进展

在发展中国家,动脉粥样硬化性脑血管病是导致脑梗死发病及致死的主要因素。然而,它是由许多基因及环境因素共同作用产生的复杂病变,是一个由慢性的炎症性进展导致的血管疾病,并最终出现相应部位的临床表现。近年来影响动脉粥样硬化的因素被逐渐运用到临床诊疗中,该文对影响动脉粥样硬化的危险及保护因素的研究进展作一综述。     

皮层下缺血性脑血管病患者弥散张量成像中脑微结构变化与整体认知功能及执行功能的独立相关性研究

目的探讨皮层下缺血性脑血管病(sIVD)患者弥散张量成像(DTI)皮层下灰白质微结构变化与整体认知功能和执行功能的独立相关性。方法 66例SIVD患者(其中认知障碍非痴呆组30例,认知功能正常组36例)行常规核磁共振成像(MRI)和DTI检查,采用简易精神状态量表(mini-mental state examination,MMSE)和画钟试验(cDT)分别评价其整体认知功能和执行功能。比较两组患者常规MRI上脑形态学指标及皮层下灰白质的DTI参数,分析与SIVD患者认知功能相关的影像学独立相关因素。结果与认知功能正常(NCI)组相比较,认知障碍非痴呆(VCIND)组侧脑室周围白质病变(PVLs)分级显著增加(P<0.01),半卵圆中心看似正常白质(NAWM)区和白质病变(WMLs)区、壳核及丘脑的表观弥散系数(ADC,值显著增加(P<0.01),侧脑室前角NAWM、尾状核、壳核及丘脑的部分各向异性(FA)值显著降低(P<0.05)。控制年龄和受教育程度后,PVLs、半卵圆中心NAWM区和WMLs区ADC值、壳核ADC值与MMSE呈显著负相关(P<0.01);壳核及侧脑室前角NAWM区FA值与MMSE呈显著正相关。脑腔梗数目、侧脑室后角NAWM区及尾状核头部ADC值与CDT呈显著负相关;侧脑室前角NAWM区和丘脑FA值与CDT呈显著正相关。多元逐步回归分析显示半卵圆中心NAWM和WMLs区ADC值与MMSE呈独立负相关;尾状核头ADC值和腔梗数目与CDT呈独立负相关。结论在非痴呆SIVD患者中,半卵圆中心白质结构的完整性是影响SIVD患者整体认知功能的主要因素,且独立于常规MRI上的脑结构改变;尾状核微结构的改变和腔梗的数目是影响SIVD患者执行功能主要因素。