抗磷脂综合征误诊布加综合征1例

抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）是以血栓形成和反复流产伴有抗磷脂抗体（APL）阳性为主要临床特征的一种自身免疫性疾病。APS的主要临床表现为复发性动脉、静脉血栓形成，习惯性流产和血小板减少等症状，是由APL引起的一组临床征象的总称。我院消化科最近收治1例误诊为布加综合征的APS患，报道如下。[第一段]     

系统性红斑狼疮继发抗磷脂综合征伴蛋白S缺乏症一例

系统性红斑狼疮（SLE）继发性抗磷脂综合征（APS）在临床上常见,有血栓形成倾向,易出现反复自发性流产、血小板减少,这些表现均与抗磷脂抗体（APL）密切相关。临床上常检测的APL包括狼疮抗凝物（LA）、     

以肾梗死为首发症状的原发性抗磷脂综合征一例诊治分析

抗磷脂综合征(APS)是由抗磷脂抗体(APL)引起的自身免疫性疾病,临床上以血栓形成、习惯性流产及血小板减少为主要表现.APS引起血栓形成主要与其影响内皮细胞蛋白、血小板功能、抗凝及纤溶系统等有关.恶性抗磷脂综合征表现为短期内进行性广泛血栓形成,造成多器官功能衰竭甚至死亡.APS的诊断主要依靠临床表现和实验室检查,还必须排除其他自身免疫病和感染、肿瘤等疾病引起的血栓.主要治疗原则是防治血栓和流产的再发及对症处理,因此患者需长期抗血小板和抗凝治疗.本文通过对1例以急性肾梗死为首发症状的原发性抗磷脂综合征(PAPS)患者的诊治情况进行分析,进一步提高对APS的血栓形成机制、诊断和治疗的认识.     

继发性抗磷脂抗体综合征合并肺栓塞一例

抗磷脂抗体综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是指由抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,APL)引起的一组临床征象的总称.临床表现主要为血栓形成、习惯性流产、血小板减少等.APS可分为原发性和继发性[1].如伴发系统性红斑狼疮或其他自身免疫性疾病,称为继发性抗磷脂抗体综合征(secondary APS,SAPS);如单独出现则称原发性抗磷脂抗体综合征(primary APS,PAPS).肺脏是APS的主要受累器官,可引起肺栓塞(pulmonary embolism,PE)等严重并发症.现将我院收治的1例SAPS合并PE病例报告如下.     

灾难性抗磷脂综合征

抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS），是由抗磷脂抗体（antiphospholipid antibody，APL）引起的临床综合征，主要表现为动脉/静脉血栓和／或病理妊娠。1992年Asherson首次报道10例APL阳性的患者，均在短期（几小时至几天）内出现多血管栓塞和急性多器官功能衰竭。其发病急、病情重、死亡率高、APL均阳性，故命名为灾难性抗磷脂综合征（catastrophic antiphospholipid syndrome，CAPS）。不到1％的APS患者会出现CAPS，部分CAPS患者既往未诊断APS或其他自身免疫疾病，称“de-novo”CAPS。早期诊断和及时治疗有利于改善CAPS预后，本文就CAPS的诊治进展进行综述。     

抗磷脂综合征的研究进展

抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）是一组以反复发生动脉、静脉血栓或和习惯性流产为临床表现，伴持续性抗磷脂抗体（antiphospholipid antibody APL）或抗132糖蛋白Ⅰ（β2GPI）抗体阳性，且多系统受累的非炎症性自身免疫性疾病，又称抗磷脂-血栓综合征 （antiphospholipid- thrombosis syndrome , APE-T）。 APS 分原发性和继发性两类，前者无任何诱因，后者多继发于系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）、类风湿性关节炎、干燥综合征等结缔组织疾病，也可继发于各种感染与肿瘤等。     

抗磷脂抗体与血栓形成

血栓形成是抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)的主要病理基础和最突出临床表现，也是造成患者死亡的重要原因。15％-50％APS患者发生不同部位的血栓。大量实验和临床研究均表明，血清中高滴度的抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody，APL)对于APS的血栓形成起着极其关键的作用。APL检出率在不明原因的静脉血栓形成、有血栓史的系统性红斑狼疮(SLE)、习惯性流产以及脑血管血栓形成的患者中分别为25％、65％、60％和60％。对APL引起APS血栓形成的机制，人们亦提出了许多理论，这对于临床诊断和治疗以及预防APS都起到了非常重要的作用。本文旨在介绍APL及其抗原和APS血栓形成机制的研究现状和最新动态。     

抗磷脂综合征的肾脏损害

抗磷脂综合征(APS)是指由抗磷脂抗体(APL抗体)引起的一组临床征象的总称。主要表现为动静脉血栓形成、习惯性流产、血小板减少、精神神经症状等，最常见于系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病中。与胎儿缺氧一致。一些胎盘活检的病理发现母体胎盘的螺旋动脉有病变，以致血管蜕膜段脱离胎盘，引起流产。     

抗磷脂综合征误诊布加综合征1例

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是以血栓形成和反复流产伴有抗磷脂抗体(APL)阳性为主要临床特征的一种自身免疫性疾病。APS的主要临床表现为复发性动脉、静脉血栓形成,习惯性流产和血小板减少等症状,是由APL引起的一组临床征象的总称。我院消化科最近收治1例误诊为布加综合征的APS患者,报道如下。1临床资料患者,女,38岁,因腹胀伴双下肢浮肿1月于2006年月20日入院。患者于2005年5月20日出现腹胀伴双下肢浮肿,于地方医院行B超示腹腔大量腹水,自用利尿剂治疗后有所好转,双下肢浮肿消退,后再度出现浮肿伴纳差,活动后气促。…     

抗磷脂抗体综合征的研究进展

<正>抗磷脂抗体综合征(Antiphospholipid AntibodySyndrome,APS)是1983年首先由Hughes GRV在系统性红斑狼疮患者描述的一组症状,包括反复的动脉和/或静脉血栓形成,习惯性流产与中枢神经系统症状,其血清学标志是抗磷脂抗体(APL),包括狼疮抗凝物(HA)和抗心脂抗体(aCL)。近十几年来抗磷脂抗体综合征引起了人们的极大兴趣。APS不但继发于自身免疫性疾病如SLE,也存在原发性的APS。心脏病学、神经学、血液学都与此相关,许多临床上难以解释的现象可以用APS来解释。     

抗磷脂综合征57例临床分析

目的 分析抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome,APS）的临床表现、诊断及治疗,以提高本病的诊治水平.方法 回顾性分析2004-2013年在本院诊断明确的57例APS患者的临床特征和免疫学特点.结果 57例中男性14例（24.6％）,女性43例（75.4％）,确诊时平均年龄（37±14）岁;原发性APS 21例（36.8％）,继发性APS 36例（63.2％）.血栓发生率71.9％,血栓复发率41.5％,原发性APS的血栓复发率高于继发性APS（P＜0.05）;病态妊娠发生率63.3％.本组患者65.4％抗心磷脂抗体（anticardiolipin antibodies,ACL）阳性,71.9％抗β2-糖蛋白Ⅰ抗体阳性,42％血小板减少.在确诊APS前,43.9％被诊断为血栓事件,33.3％被诊断为自身免疫性疾病,8.8％被诊断为血小板减少.结论 APS临床表现以血栓形成、病态妊娠为主,免疫学特点为高滴度的ACL和（或）抗β2-糖蛋白Ⅰ抗体阳性.APS临床症状多样化导致其误诊率较高.     

系统性红斑狼疮合并妊娠80例临床分析

目的：了解系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus,SLE）患者妊娠期病情变化及对胎儿的影响,探讨SLE患者妊娠时机及药物治疗的选择。方法：80例SLE患者86例次妊娠根据妊娠时患者疾病活动指数积分分为疾病稳定期妊娠组（稳定组）及疾病活动期妊娠组（活动组）。根据患者抗磷脂抗体（APL）检查结果分为APL阳性组及APL阴性组。根据患者妊娠时肾脏损伤情况分为狼疮性肾炎组（LN组）及非LN组。根据患者病程中是否联合使用免疫抑制剂分为联合治疗组及单用糖皮质激素（GCs）治疗组（单用GCs组）。根据患者妊娠期间是否使用羟氯喹（HCQ）分为HCQ维持治疗组（HCQ组）与未用HCQ组。记录患者的一般情况、临床表现、各项实验室检查结果、治疗情况、胎儿发育及分娩情况,计算妊娠前后疾病活动积分。结果：80例患者中,因妊娠病死3例,病死率为3．75％,病死患者均为未正规治疗,疾病高度活动者。胎儿死亡26例,存活60例,胎儿死亡率为30．2％,存活率69．8％,不良妊娠发生率66．3％,无胎儿畸形发生。稳定组与活动组不良妊娠发生率分别为58．8％和94．4％,差异有统计学意义（P〈0．01）。APL阴性组与APL阳性组不良妊娠结局发生率分别为61．1％和92．9％,差异有统计学意义（P〈0．05）。LN组与非LN组不良妊娠结局发生率分别为62．8％和8／8,差异无统计学意义（P〉0．05）。联合治疗组与单用GCs组不良妊娠结局发生率分别为38．5％和95．O％,差异有统计学意义（P〈0．01）。HCQ组与未用HCQ组不良妊娠结局发生率分别为58．3％和68．1％,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：SLE患者妊娠时机的选择,妊娠前及妊娠期治疗及母体APL阳性均可对胎儿的预后造成影响。加强对孕母及胎儿的监控,可以获得相对较满意的妊娠结局。     

64例抗磷脂综合征患者发生不良妊娠结局的相关性研究

目的研究抗磷脂综合征和发生胎盘前置相关性。方法选取2007年5月～2010年11月患有抗磷脂综合征的孕妇,并且随机选取同一时间内64例正常孕妇作为对照组,分析发生胎盘前置的发生率。结果抗磷脂综合征孕妇发生胎盘前置及不良妊娠结果的发生率明显高于后者（P〈0.05）。结论抗磷脂综合征和发生胎盘前置有密切关系,抗磷脂综合征患者发生胎盘前置及不良妊娠结果发生率较高,通过对APS患者进行尽早的诊断和治疗能够有效的控制不良妊娠结果的发生。     

早幼粒细胞白血病-维甲酸受体α融合基因及其在急性早幼粒细胞白血病临床中的应用

正常情况下,早幼粒白血病基因与维甲酸受体α基因均存在于正常的细胞中,其表达产物对细胞的生长发育均具有十分重要的调控作用。在绝大多数急性早幼粒细胞白血病发病过程中,由于某种原因引起17号染色体与15号染色体之间产生移位,从而导致早幼粒白血病基因与维甲酸受体α基因融合形成早幼粒细胞白血病-维甲酸受体α融合基因,它与急性早幼粒细胞白血病的发生、发展、诊断、治疗以及预后判断等临床关系十分密切。     

维甲酸治疗SD大鼠急性早幼粒细胞白血病孕鼠的实验研究

目的探讨孕妇患急性早幼粒细胞白血病时全反式维甲酸（RA）治疗的安全剂量及时间点.方法 SD大鼠妊娠第8、11、14天胃饲不同浓度（20～140 mg/kg）RA,至18 d取出胚鼠观察,统计正常胚胎、畸胎、死胎或吸收胎数.结果第8天使用小量RA时胚胎正常率仅为15.79%（20 mg/kg）;第11天使用大量RA时畸死胎率分别为100%（140 mg/kg）和95.12%（110 mg/kg）;中小量时畸死胎率降至52.63%（50 mg/kg）和63.16%（20 mg/kg）;第14天使用RA各剂量致畸、致死率大幅减小,最大量时仅为38.46%（140 mg/kg）.结论 RA对神经管闭合由早期至中期、由大剂量至小剂量影响逐渐减弱,可为临床用药提供依据.     

高三尖杉酯碱和维甲酸联合As2O3治疗初发儿童急性早幼粒细胞白血病的临床研究

目的观察高三尖杉酯碱（HHT）联合全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（As2O3）治疗初发儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）的临床疗效以及诱导治疗期毒副反应。方法回顾性分析宁波大学医学院附属鄞州医院血液科2006年1月—2013年6月期间HHT联合ATRA和As2O3方案治疗18例初治儿童APL的临床疗效、诱导治疗期毒副反应。结果 1所有患儿PML/RARa融合基因均阳性,其中L型11例（61.1%）,S型7例（38.9%）;参照Sanz危险度分层,18例患儿低危、中危和高危分别有6例（33.3%）、7例（38.9%）和5例（27.8%）。218例初发APL儿童CR率为100%（18/18）,无一例患儿因出血、感染等原因导致早期死亡;获得CR的时间为（29.7±4.9）d;诱导缓解后,PML/RARa融合基因的阴性率为77.8%（14/18）;缓解后序贯实施第一周期治疗结束后PML/RARa融合基因的阴性率为94.4%（17/18）,截止随访日期,18例患儿PML/RARa融合基因全部阴性。318例初发APL儿童5年OS为100.0%、5年DFS为（90.9±8.7）%。4诱导治疗期间,毒副反应给予对症支持治疗后均控制并恢复正常。结论 HHT联合ATRA和As2O3治疗初发儿童APL疗效好,长期生存率高,且价格经济,是APL治疗的合理选择之一。     

早幼粒细胞白血病-维A酸受体融合基因的研究进展

急性早幼粒细胞白血病是急性粒细胞白血病的一个亚型。它的分子生物学特征为15号染色体上的早幼粒细胞白血病（PML）基因与17号染色体上的维A酸受体仅（RARα）基因发生易位,表达PML-RARα融合蛋白。PML—RARα融合蛋白在急性早幼粒细胞白血病的发生、发展、诊断和治疗中发挥着重要作用。本文主要综述PML蛋白的结构和生物学功能．PML—RARα的结构、功能及其降解途径。     

MAC方案预处理自体骨髓移植治疗急性早幼粒细胞白血病临床研究

目的探索一套高效治愈急性早幼粒细胞白血病（APL）的方案。方法44例APL患者首先口服全反式维甲酸（ATRA）诱导缓解,再给予2疗程DA方案化疗巩固,再以MAC方案预处理自体骨髓移植（ABMT）进行强化,最后间断口服两个靶向药物ATRA和砷剂维持治疗3年。结果44例患者,中位随访时间69月。无治疗相关死亡,复发1例（复发率2．3％）。3年EFS为（96．4±3．4）％,3年总0s为（98．2±1．3）％;7年EFS为（96．4±3．4）％,7年总OS为（97．3±1．2）％。结论MAC方案预处理ABMT治疗APL操作便利、毒副作用可控、复发率低,可能成为高效治愈APL的治疗方案。     

三氧化二砷联合全反式维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病疗效的系统综述和meta分析

背景：研究证明三氧化二砷（arsenic trioxide, ATO）联合全反式维甲酸（all-trans retinoic acid, ATRA）在急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）的治疗中通过不同的分子机制发挥作用,奠定了ATO和ATRA协同或相加作用的分子学基础,并且ATO联合ATRA方案在临床上也广为应用,但目前尚无明确的高级别循证医学证据证明其疗效和安全性。 目的：评价ATO联合ATRA方案治疗APL的疗效。 检索策略：检索Cochrane图书馆及其对照试验注册资料库（Cochrane Central Register of Controlled Trials, CENTRAL）、MEDLINE、EMBASE、中国生物医学文献数据库、中国期刊网专题全文数据库和中国医学学术会议论文数据库,并辅以手工检索和附加检索,检索时间截至2009年3月。 纳入标准：纳入研究ATO联合ATRA方案治疗APL疗效的随机对照试验文献。干预措施包括：（1）ATO联合ATRA方案与ATO单药比较;（2）ATO联合ATRA方案与ATRA单药比较;（3）ATO联合ATRA方案与ATRA联合化疗比较;④ATO联合ATRA方案与ATO＋ATRA＋化疗比较。 资料提取与分析：提取完全缓解率、总生存率、无病生存率、开始治疗到完全缓解的时间、复发率、病死率及相关副反应等结局评价指标的数据,按不同数据类型采用相应的统计方法,使用Cochrane协作网RevMan 5.0软件进行meta分析。 结果：共纳入9项随机对照试验,合并同类研究后,共7项研究纳被入分析,包括392例受试者。其中6项研究存在中度偏倚风险,1项研究存在高度偏倚风险。研究方案包括ATO联合ATRA方案与ATO单药、ATRA单药和ATO＋ATRA＋化疗方案的比较,未能检索到与目前的首选方案（ATRA联合蒽环类药物）比较的随机对照试验。Meta分析结果示,与ATO单药比较,ATO联合ATRA方案能够改善初治APL病人开始治疗到完全缓解的时间和复发率,对其余结局指标影响的差异无统计学意义,以受试者疾病状态（初治或复发）为划分标准对完全缓解率、无病生存率、病死率和肝功能异常发生率进行的敏感性分析结果与总的meta分析结果一致;与ATRA单药比较,ATO联合ATRA方案能够改善初治APL病人开始治疗到完全缓解的时间、无病生存率和复发率,但有可能导致水肿的发生率增加;与ATO＋ATRA＋化疗方案相比,ATO联合ATRA方案对初治APL患者完全缓解率、复发率、病死率及治疗相关副反应等结局指标均有一定的改善。 结论：针对初治APL病人,ATO联合ATRA方案疗效优于ATO单药、ATRA单药和ATO＋ATRA＋化疗方案,但是由于缺乏与目前初治APL病人标准疗法（ATRA＋蒽环类药物）比较的数据,尚不足以推荐ATO联合ATRA方案应用于初治APL病人的治疗中。针对复发APL病人,ATO联合ATRA方案并不优于ATO单药,即目前证据尚不支持在ATO单药治疗的基础上加用ATRA。由于纳入研究的质量、病例数等的限制,对该结论的解析需持谨慎的态度,并亟需进一步的研究来检验。     

全反式维甲酸、三氧化二砷联合化疗治疗初治急性早幼粒细胞白血病的临床观察

目的观察以全反式维甲酸(ATRA)和三氧化二砷(ATO)双诱导,联合化疗治疗初治急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效。方法对初治APL患者35例以ATRA和ATO进行双诱导,联合DA(柔红霉素+阿糖胞苷)方案化疗,达完全缓解(CR)后,采用DA、MA(米托蒽醌+阿糖胞苷)、HA(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷)、MDAra-c(中剂量阿糖胞苷)、ATO序贯治疗,于每疗程化疗结束后连服ATRA 15 d,总治疗时间3年。结果35例初治APL患者中,1例早期死亡,未纳入评价,其余34例中,33例(97.1%)获得CR,1例(2.9%)未缓解(死于重症肺部感染)。2例(5.9%)发生维甲酸综合征(RAS)。随访至2009年5月,复发2例。3年总生存率、无病生存率分别为94.12%、91.18%。结论双诱导联合化疗治疗初治APL疗效可靠,患者可耐受治疗。