HLA基因多态性与原发性高血压的相关性研究进展

人类白细胞抗原（HLA）由称人类主要组织相容性复合体（MHC）,它由一组具有高度多态性和连锁的不均衡性基因群体构成,其研究主要于器官移植、免疫应答、法医学、人类学和疾病相关性等领域。本文介绍了HLA的基因结构、多态性及HLA—Ⅱ类基因多态性与EH相关性等方面内容。     

HLA与鼻咽癌易感风险的研究进展

鼻咽癌是与病毒相关的癌症,在东南亚和北非地区高发。几组基因连锁分析研究显示,易患性人类白细胞抗原(HLA)等位基因和单倍型与鼻咽癌的发展相关。HLA系统是高度多态性的,根据人类种群研究发现其有能力赋予鼻咽癌易患性或抵抗性。现概述在鼻咽癌发病率不同的各个地区间的HLA阳性、阴性与鼻咽癌流行的信息。根据HLA相关的免疫功能及HLA基因与鼻咽癌易感假基因之间存在的潜在连锁不平衡关系,来重点讨论这些相关性的可能意义。     

人类白细胞抗原与疾病相关性的研究进展

人类白细胞抗原(HLA)作为人类最复杂、最具多态性的遗传系统,其功能涉及到机体免疫的各个方面,不同个体对疾病易感性的差异在很大程度上是由遗传因素所决定,因此HLA与某些免疫性疾病的相关性已经成为近年来研究的热点。     

再生障碍性贫血与HLA相关性研究

人类血细胞抗原（HLA）是迄今所知最为复杂和重要的遗传标志，其基因组合具有高度多态性和显著的人种、民族和地域上的差异。该基因位于人类第六号染色体的短臂上（6p21.3），调控着整个机体对内对外的免疫功能，在介导免疫应答，免疫调节过程中发挥着重要作用、近年来的研究表明，人体免疫功能紊乱是再生障碍性货血（AA）的主要发病机制，因此，研究人类HLA基因系统对AA发病机制，已引起国内外血液学和免疫遗传学界的关注，本文应用国际标准的微量淋巴细胞毒方法，研究了我国于北地区汉族人群HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因遗传多态性与再生障碍性…     

HLA与病毒感染性疾病关联性的研究进展

人类主要组织相容性复合体即HLA（Human major histocompatibility complexor Human leucocyte antigen）复合体，是迄今发现最具有多态性的基因群。全部基因的测序发表于1999年10月的Nature杂志。HLA基因产物与免疫应答，免疫调节密切相关，研究HLA系统是一门新兴的、正在迅速发展的学科，它在器官移植、疾病的关联、法医学、人类学等领域得到了广泛的应用。本文旨在对近年来有关HLA与病毒感染性疾病关联性的研究进展做一综述。     

流感基因多态性的研究进展

基因多态性是决定人体对应激打击和感染的易患性、临床表现严重性及药物治疗反应性差异的重要内在因素。近年来研究发现,基因多态性在流感的病理生理变化中起着重要作用;在流感发生、发展的过程中,某些关键分子,如炎性因子、模式识别受体、胞内信号转导分子、免疫相关因子等的基因多态性在很大程度上决定着疾病的转归,遗传背景因素在流感发生和转归中的作用同样受到重视。该文就基因多态性与流感的遗传易患性、病情程度和预后的研究进展予以综述。     

HPV感染及HLA多态性与宫颈癌相关性研究进展

目前大量研究表明,高危型人乳头瘤病毒(HPV)的持续感染是宫颈癌发生的主要病因,尤其是HPV16、18型,然而单纯HPV感染不足以引起宫颈癌的发生,还需要其他分子事件的共同参与。近年来的研究证实,环境因素、生活方式、宿主的免疫和遗传学背景均在宫颈癌的发生中起着重要作用,而人类白细胞抗原(HLA)正是作为宿主的免疫及遗传学背景参与了HPV感染及宫颈癌的疾病演变过程,且已发现部分HLA基因多态性与不同地区、不同人种HPV感染及宫颈癌的遗传易患性相关。     

HLA基因多态性及其与传染病关系的研究进展

人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)是迄今发现最具有多态性的抗原系统,位于人类第6号染色体短臂的人类主要组织相容性复合体(Major Histocompatib-ity Complex,MHC)的基因编码表达的产物,它在器官移植、免疫应答、疾病的关联、法医学、人类学等领域得到了广泛的应用,人类的MHC基因又称为HLA基因。随着对HLA基因研究的深入,发现HLA基因多态性在传染性疾病的发生、病程进展以及预后中的作用越来越重要[1~3]。鉴于此,本文对HLA基因多态性与传染性疾病易感性的关系进行综述,以期从基因水平明确传染病发生、进展、预后的分…     

家族性中枢神经系统炎性脱髓鞘病患者HLA－DQB1基因多态性的研究

目的：探讨家族性中枢神经系统炎性脱髓鞘病患者人类白细胞抗原（ HLA）－DQB1基因的多态性。方法：应用序列特异性引物－聚合酶链反应（ P CR－SSP ）技术分析13例家族性中枢神经系统炎性脱髓鞘病患者的HLA－DQB1基因的多态性。结果：HLA－DQB1*03等位基因频率显著高于HLA－DQB1*02、05、06（ P＜0．05）。结论：在家族性脱髓鞘病患者的HLA－DQB1基因多态性的研究
　　中,DQB1*03的基因频率显著高于其他,推测HLA－DQB1*03可能是该类疾病的易感基因。     

全国白细胞分型HLA抗血清筛选

人类主要组织相容性复合体 HLA,是迄今所知最复杂的一个人类遗传多态性系统。它不仅与同种器官移植预后有密切关系,而且还控制机体的免疫反应性,与某些疾病的遗传易感性有关。此外,HLA还为人类学,法医学等研究提供了有力的手段。HLA 分型血清是 HLA 研究的关键试剂,其品种多、来源少、价格昂贵。     

乙型肝炎疫苗免疫应答宿主相关遗传因素研究进展

乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）感染是引起肝脏疾病最主要的原因之一。据估计,全球有20亿人曾感染过HBV,3.5亿~4亿人为HBV慢性感染者,其中75%的感染者为亚洲人[1]。乙型肝炎（乙肝）疫苗是预防HBV感染最有效的手段,但首次全程接种乙肝疫苗后,仍有5%~10%的人群HBV表面抗体（抗-HBs）达不到保护水平（抗-HBs〈10mIU/ml）[2-3]。     

人类白细胞抗原Ⅱ类基因多态性与胃肠道疾病相关性的研究进展

人类白细胞抗原(HLA)是目前发现的与疾病关联最为密切的基因复合体,决定疾病易感性和个体差异。胃肠道疾病(如消化性溃疡)是人类最为常见的疾病。HLA-Ⅱ类基因多态性可以改变HLA分子、抗原和T细胞之间相互作用的特性,并因此控制对外来抗原(或自身抗原)的免疫应答,致人类疾病的易感性和临床表现不同。现就HLA-Ⅱ类基因多态性与胃肠道疾病的相关性研究予以综述。     

HLA—G14bp基因多态性及可溶性HLA—G表达水平与儿童特发性哮喘的关系

目的检测儿童哮喘患者人白细胞抗原（HLA）-G14bp插入／缺失多态性及血浆可溶性白细胞抗原G（sHLA—G）水平,探讨其与儿童特发性哮喘发病的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）及电泳技术对儿童特发性哮喘患者（85例）和健康体检儿童（98例）进行了HLA—G14bp插入／缺失多态性基因的检测,用酶联免疫吸附法（ELISA）检测儿童特发性哮喘患者（60例）和健康体检儿童（70例）血浆中可溶性HLA—G（sHLA—G）水平。结果发现HLA—G14bp插入／缺失多态性基因及基因型频率分布在儿童特发性哮喘患者和正常对照儿童中均无统计学意义（P均〉0．05）,儿童特发性哮喘患者中血浆sHLA—G水平（中位数,177．97U／ml）明显高于对照组（中位数,34．92U／ml,P〈0．001）,哮喘患者的sHLA—G的检测在ROC曲线下面积为0．975,哮喘诊断临界点为158．6U／ml。分析患者及正常对照儿童血浆sHLA—G水平在HLA—G14bp插入／缺失多态性基因型频率分布中的差异,发现均无统计学意义（P均〉0．05）,患者血浆sHLA—G水平与过敏原的种类、总IgE及特异性IgE（slgE）的含量也无相关性（P均〉0．05）。结论HLA—G14bp插入／缺失多态性基因和儿童特发性哮喘的易感性无关,而sHLA—G可能作为儿童特发性哮喘的一个生物标志物,在儿童哮喘的发病机制中发挥重要的作用。     

程序性细胞死亡因子1信号通路研究进展

程序性细胞死亡因子1（Ppl）是由PDCD-1基因编码的共刺激分子,PD-1及其配体PD-L1、PD-L2在调节免疫反应和维持外周免疫耐受中具有重要作用。PD-1、PD-L信号通路已经被证实与自身免疫性疾病、肿瘤、慢性感染等疾病的发展有关。本文对该信号通路的研究进展做一综述。     

深圳市2010年HIV-1分子流行病学调查

目的了解2010年艾滋病病毒-1型（HIV-1）毒株亚型在深圳市的流行情况,为预防和控制HIV在本市的流行提供有价值的资料。方法收集2010年深圳市HIV-1确认为阳性的样本150例,应用巢式聚合酶链反应（nested-PCR）技术,对该样本膜蛋白基因（env基因）和核心蛋白（gag基因）进行扩增,并对各基因区核苷酸序列进行测定和分析。结果共有128份样本获得分型结果,其中CRF01_AE重组株占63.3%（81/128）,B’亚型占14.1%（18/128）,CRF07_BC重组株占13.3%（17/128）,CRF08_BC重组株占7.0%（9/128）,C亚型占0.8%（1/128）,A1亚型占1.6%（2/128）;CRF01_AE重组株以吸毒传播、异性性传播和同性性传播为主,分别占其感染人群的23.5%、45.7%和30.9%,CRF07_BC、CRF08_BC重组株以异性性传播和同性性传播为主,分别占各感染人群的41.2%、58.8%和66.7%、33.3%%,B’亚型主要分布在性传播、献/输血和母婴传播人群。本文首次在吸毒人群中发现A1亚型。结论 2010年深圳市的HIV-1是以CRF01_AE重组株、B’亚型、CRF07_BC和CRF08_BC重组株为主要流行毒株,也存在A1和C亚型;CRF01_AE重组株是各传播途径人群中的主要流行株,并且CRF01_AE重组株在各人群中所占的比例高于国内其他地区。     

细胞色素P4501B1与肿瘤关系的研究进展

恶性肿瘤是现今世界最常见、最棘手的疾患之一,肿瘤的发生是多因素的,包含许多不同的机制。细胞色素P4501B1(CYP1B1)在多种恶性肿瘤中过量表达,尤其是在性激素依赖性肿瘤中表达水平更高。随着研究的深入,对CYP1B1的基因结构和基因多态性及其在肿瘤发生、发展过程中的作用机制也有了较为全面的了解。该文对CYP1B1基因多态性与乳腺癌、肺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌及子宫内膜异位症等病变间的关系及CYP1B1可能的致癌机制予以综述。     

HLA-E基因多态性和川崎病并冠状动脉损害易感性的相关性研究

目的探讨HLA-E基因多态性与中国汉族儿童川崎病（KD）及KD并冠状动脉损害（CAL）之间的关系。方法应用聚合酶链反应——限制性内切酶片段长度多态性分析,对150例中国汉族健康儿童（对照组）及85例KD患儿组的HLA-E基因多态性进行检测。并同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血浆可溶性HLA-E浓度（sHLA-E）。结果1.KD患儿组血浆sHLA-E浓度明显高于对照组（P〈0.05）。2.KD患儿组中基因型为AA和GA的血浆HLA-E水平较对照组显著增高（P〈0.05）,而基因型为GG的血浆HLA-E水平和对照组比较,差异无显著性（P=0.135）。3.KD患儿组G型等位基因频率较对照组显著增高（P〈0.001,OR=2.133,95%C I=1.452-3.132）。KD患儿组未并发CAL（NCAL）者中G型等位基因频率和对照组比较,有统计学差异（P〈0.001,OR=2.599,95%C I=1.719-3.929）,且GG型等位基因频率较对照组显著增高（P〈0.05,OR=2.973,95%C I=1.432-6.173）,而GA型等位基因频率和对照组比较,无统计学差异（P=0.053）。结论川崎病的发病受遗传背景的影响,与HLA-E基因多态性密切相关。     

神经-内分泌-免疫系统调控异常与肠易激综合征相关性的研究进展

肠易激综合征（IBS）是临床最常见的功能性胃肠病（FGIDs）之一，其病理生理学改变尚未完全阐明，涉及遗传因素、感染后改变、慢性感染和肠道菌群紊乱、黏膜低度炎症、免疫激活与肠道通透性改变、胆汁盐代谢失调以及血清素代谢异常等。罗马Ⅳ强调IBS发生与神经胃肠病学和脑-肠互动多方面异常相关，其中神经-内分泌-免疫（NEI）系统相互交错使症状存在不均一性是其特征性表现。本文结合国内外研究进展，对基于脑-肠、肠-脑互动的自主神经功能失调、内脏高敏感性为主的神经信号，促皮质素释放因子（CRF）、皮质类固醇、胰高血糖素样肽1（GLP-1）为主的内分泌信号，以及感染与菌群失调、炎症与免疫激活等为主的免疫信号调控异常与IBS的相关性做一探讨。     

非清髓性供者造血干细胞移植对肾移植受者免疫功能的影响

目的：探讨肾移植受者进行非清髓性供者造血干细胞移植诱导免疫耐受、降低排斥反应的有效性、安全性。方法：根据ABO／Rh血型相同及HLA氨基酸残基配型相容原则，将同期等待肾移植的96例女性慢性肾功能衰竭患者随机分为观察组和对照组，各48例。观察组接受同一供体的骨髓一肾联合移植；对照组接受上述供体的肾移植。应用流式细胞术检测外周血CD3＋、CD4＋．CD8＋、CD19＋、CD4＋CD25＋细胞百分比，应用酶联免疫吸附法检测IL-10、TNF-d浓度。结果：移植后随着时间延长，观察组CD3＋．CD4＋、CD19＋细胞百分比及TNF吨浓度持续降低，与对照组相比，60d后CD3＋、CD4＋．CD19＋下降最明显（P〈0．05），之后稳定在一个水平；观察组CD8＋降低不明显，但CD4＋／CD8＋比值明显降低；观察组CD4＋CD25＋百分比及IL-10浓度持续升高，与对照组相比，CD4＋CD25＋百分比90d时升高最明显（P〈0．05），IL-10浓度30d时升高最为明显（P〈0．05）。观察组急性排斥发生率为12％，对照组为29％，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：供体特异性造血干细胞移植是一种安全、有效地诱导肾移植免疫耐受的临床治疗方法，能够降低排斥反应的发生，但更深层次的免疫机制有待进一步探讨。