先天性后极性白内障致病基因研究进展

先天性白内障是儿童最常见的致盲眼病,后极性白内障在先天性白内障中不少见,其混浊位于视轴上,在跟屈光系统的结点附近,对视力有显著影响.本文就目前已发现的导致人类先天性后极性白内障的致病基因作一综述.     

先天性白内障一家系缝隙连接蛋白突变基因筛查

目的对一个先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白致病基因的初步筛查。方法通过聚合酶链反应（PCR）对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA8、GJA3候选基因的外显子及内含子扩增,扩增产物进行直接测序,测序结果与GeneBank中原始序列进行BLAST比对分析。结果该家系的2个缝隙连接蛋白候选基因的外显子及其邻近的内含子未发现任何突变。结论GJA8、GJA3为该先天性白内障家系的非致病基因。     

先天性白内障一家系晶状体蛋白突变基因筛查

目的对先天性白内障一家系进行晶状体蛋白致病基因的初步筛查。方法通过聚合酶链反应（PCR）对先天性白内障一家系中4代8例患者进行CRYAA、CRYAB、CRYA1／A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD6个候选基因的外显子及内含子扩增,扩增产物进行直接测序,测序结果与GeneBank中原始序列进行BLAST比对分析。结果该家系每代均有先天性白内障患者,遗传方式为常染色体显性遗传。该家系的CRYAA、CRYAB、CRYA1／A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD6个晶状体蛋白候选基因的外显子及其邻近的内含子与基因库对照未发现任何突变。结论CRYAA、CRYAB、CRYA1／A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD为该先天性白内障家系的非致病基因。     

一个后极性白内障家系致病基因的筛查与鉴定

目的　对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查。方法　分别采集家系成员外周静脉血,提取基因组ＤＮＡ,根据临床表型选取６个候选基因（ＣＲＹＡＡ、ＣＲＹＡＢ、ＰＩＴＸ３、ＣＨＭＰ４Ｂ、ＭＩＰ、ＣＲＹＧＤ）设计引物,通过ＰＣＲ扩增ＤＮＡ片段,琼脂糖凝胶电泳分离ＤＮＡ片段,直接测序法寻找致病基因及突变位点。结果　该家系符合常染色体显性遗传家系特征,先证者表型为后极性白内障,通过候选基因外显子直接测序,发现家系内患者ＣＲＹＧＤ基因第２个外显子第１２７位碱基有１个Ｔ→Ｃ的点突变,此突变导致蛋白第４３位的色氨酸被精氨酸取代（Ｗ４３Ｒ）。结论　ＣＲＹＧＤ基因ｃ．Ｔ１２７Ｃ（ｐ．Ｗ４３Ｒ）突变是该后极性白内障家系的致病原因。     

间隙连接与先天性白内障

近年来对于晶状体细胞间隙连接的研究越来越深入,已发现晶状体细胞的间隙连接蛋白有Cx46和Cx50。在研究中发现人类Cx50的基因突变与一种先天性白内障有关。通过对缺失晶状体间隙连接蛋白的小鼠模型进行研究。发现间隙连接的改变在先天性白内障形成中起重要作用。     

GJA3基因在先天性白内障患者中的突变筛查

目的研究缝隙连接蛋白基因GJA3与先天性白内障的关系。方法收集2个先天性白内障家系及30例散发先天性白内障患者,制备外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增GJA3基因的外显子及其邻近的内含子,应用SSCP法检测并发现变异条带,将相应的扩增产物回收并纯化后进行GJA3基因测序。测序结果与GenBank公布的GJA3基因正常序列比对找出突变。结果在68例先天性白内障患者中,仅发现1例患者其GJA3基因外显子D段扩增产物SSCP电泳有3条DNA单链带,而其他患者为2条带。将该段序列进行PCR扩增并测序,于编码区未见任何突变,仅在非编码区域发现碱基CA的缺失。结论GJA3基因与本组先天性白内障无关。先天性白内障临床表型与基因型之间的确切关系有待进一步的研究。     

后极性白内障超声乳化手术临床观察

目的探讨后极性白内障超声乳化手术的特点,探讨如何避免和减少手术中后囊膜破裂等并发症。方法回顾性病例研究。分析13例（23眼）后极性白内障超声乳化手术的手术操作、超声乳化仪的参数设置、后囊膜破裂的发生情况、并发症的处理及手术效果。结果23眼中,后囊膜破裂7眼,其中,后极部混浊斑和后囊膜分离时后囊膜破裂4例,前房波动时后囊膜破裂2眼,后囊膜抛光时后囊膜破裂1眼。行前部玻璃体切割3眼,皮质沉入玻璃体腔的1眼行后段玻璃体切割。结论后囊膜破裂可以发生在后极性白内障超声乳化手术的任何阶段,吸除后极部混浊斑时最易发生后囊膜破裂,手术中保持前房稳定和减少对后囊膜的牵拉,最后处理后极部混浊斑,可以避免和减少后囊膜破裂的发生。     

后极性白内障超声乳化术的临床观察

目的探讨后极性白内障超声乳化术的手术技巧及效果。方法回顾性分析鄂尔多斯市中心医院2015年12月至2018年12月后极性白内障行超声乳化术15例(21眼)的临床资料。探讨对后囊下浑浊的处理方式和维持前房稳定的技巧,观察术中、术后并发症及术后视力。术后随访6个月。结果所有患者均植入折叠人工晶状体,15眼后囊完整,6眼后囊破裂;15眼中环形撕囊者5眼、剪除浑浊者6眼、二期行YAG激光后囊切开者4眼。术后随访6个月,最佳矫正视力>0.5者12眼,0.1~0.5者9眼。结论后极性白内障患者行超声乳化术中选择合理处理后囊、维持前房稳定,可有效提高手术成功率,获得较好的术后视力。     

后极性白内障的超声乳化手术治疗

目的:探讨后极性白内障的临床特点及超声乳化手术的手术技巧。方法:连续收集2009-10/2011-03在本院诊治的后极性白内障患者12例17眼,所有病例均接受详尽的病史采集,以及视力、裂隙灯显微镜检查,B型超声波及间接检眼镜检查,所有患眼在球周浸润麻醉下行超声乳化白内障摘除及折叠人工晶状体植入,总结手术技巧、术前术后视力及术中并发症。结果:所有患眼均植入折叠人工晶状体。术中11眼后囊膜完整透明,2眼后囊膜破裂,其中1眼发生在分核时,另1眼发生在核周壳吸除时;4眼术中发现后囊膜混浊需后期行YAG激光后囊膜切开术。15眼折叠人工晶状体植入囊袋内,2眼植入睫状沟。术后1mo最佳矫正视力≥0.5者16眼,0.4者1眼。结论:超声乳化联合折叠型人工晶状体植入是治疗后极性白内障安全有效的方法。应用连续环形撕囊、轻柔谨慎的水分层而不做水分离,低能量、低吸力、低流量的超声乳化参数设置,手动吸除核周壳和皮质等手术技巧,可以减少手术并发症。     

超声乳化术治疗后极性白内障临床效果观察

目的 探讨白内障超声乳化摘除术治疗后极性白内障临床效果.方法 回顾性分析我院2017年1月至2019年11月共收治21例(32眼)后极性白内障患者,由同一术者行白内障超声乳化摘除联合人工晶体植入术,观察术中后囊膜破裂发生率,术后最佳矫正视力及术后并发症情况.同时与我院同期收治的由同一手术医生完成的普通白内障2047眼后...     

后极性白内障的超声乳化吸出术

目的探讨后极性白内障的超声乳化吸出术特殊手术方法。方法设计了不作水分离，只作水分层，囊袋上劈核，保护后极部后囊等特殊手术方法完成后极性白内障的超声乳化吸出术，避免后囊破裂导致的晶状体核下沉、玻璃体脱失等手术并发症。结果明显降低了后极性白内障术中并发症。结论作者设计的特殊手术方法减少了后极性白内障超声乳化吸出术手术风险，具有一定优越性。     

Inverse horse-shoe technique for the phacoemulsification of posterior polar cataract

Objective: To study a new technique of controlled hydrodelineation followed by viscodelineation and viscodissection during phacoemulsification in eyes with posterior polar cataracts and to report its effectiveness in preserving the posterior capsule.Design: Prospective interventional study.Participants: Twenty-eight eyes of 22 patients with posterior polar cataracts.Methods: All patients underwent phacoemulsification under topical anaesthesia with controlled hydrodelineation, viscodelineation, and viscodissection with minimal stress on the posterior capsule. Hydrodissection was not done. The preoperative complications and visual outcome were recorded.Results: The mean follow-up time was 8 months (range 2-24 months). Posterior capsule rupture occurred only in 2 eyes (7.1%); neither of the 2 had any vitreous prolapse, so anteriorvitrectomy was not required. Mean visual acuity improved significantly after surgery (p = 0.0001, paired t test). The causes of the low postoperative visual acuity were amblyopia in 3 eyes (10.7%) and age-related macular degeneration in 1 (3.6%).Conclusions: This inverse horse-shoe technique of controlled viscodelineation and viscodissection markedly reduced the risk of posterior capsule rupture. Moreover, if it occurred, the anterior vitreous face remained intact, so the IOL could be implanted in the sulcus without resorting to anterior vitrectomy.     

成人后极性白内障超声乳化吸出术疗效观察

目的探讨成人后极性白内障超声乳化摘出联合人工晶状体植入术的手术技巧、术中术后并发症的处理方法及手术效果。方法对我院临床确诊的17例(26眼)成人后极性白内障患者行超声乳化摘出联合人工晶状体植入,观察术中后囊膜情况、术后视力、后囊膜混浊和并发症的发生情况。同时与我院同期普通白内障超声乳化术中后囊膜破裂发生率进行对比。结果 17例26眼成人后极性白内障患者术中可见后囊膜完整透明者12眼,后囊膜完整伴不同程度混浊者7眼,后囊膜中央局限性缺损者2眼,但术中未发生玻璃体溢出。术中后囊膜破裂5眼,发生率为19.23%。同期普通白内障超声乳化术中后囊破裂发生率为1.81%,二者相比差异有统计学意义(P<0.05)。成人术后视力均较术前有不同程度提高。术后9眼角膜轻度水肿,经治疗后1周内恢复透明,3眼前房纤维素样渗出,经治疗后痊愈。结论后极性白内障虽具有特殊性,后囊膜破裂发生率明显高于普通白内障。只要给予足够重视,行超声乳化摘出联合人工晶状体植入术是较好的手术方法。     

先天性白内障后囊膜的特征及手术处理方式的选择

目的 探讨先天性白障后囊膜的特征,总结各种后囊膜的处理方式。设计 回顾性病例系列。研究对象 广州市妇女儿童医疗中心眼科2012年2月至2014年6月治疗的先天性白内障患儿70例（118眼）。方法 回顾患者的病例资料,结合手术录像视频对先天性白内障后囊膜术中可见情况及处理方式进行回顾性分析。主要指标 后囊膜的形态、颜色、性状等特征,后囊膜的处理方式及术后并发症。结果 118眼中91眼（77.11%）后囊膜透明,27眼（22.88%）后囊膜异常。其中12眼（10.17%）后囊膜中央混浊、2眼（1.69%）后囊膜后突菲薄、2眼（1.69%）后囊膜中央缺损、2眼（1.69%）后囊膜混浊并血管伴行、 9眼（7.63%）后囊膜与前囊膜相贴。后囊膜的处理需单独或联合运用电子撕囊仪、前部玻璃体切割头及撕囊镊等。56眼植入IOL,均未发生夹持,4眼IOL偏位。15眼（12.71%）出现后囊膜混浊,需要二次手术。结论 先天性白内障后囊膜异常约占五分之一,其中以中央部混浊较常见。对异常后囊膜的处理需要联合使用电子撕囊及玻璃体切除等各类操作技术。（眼科,2018, 27：91-94）     

遗传相关的先天性白内障基因突变的研究进展

白内障是由于各种原因引起晶状体代谢紊乱,导致蛋白质变性而发生混浊的一种眼部疾病。先天性的白内障尤为严重,它是影响婴幼儿视力发育的常见眼病,可以抑制视觉通路的发育,造成永久性失明。大约1/3病例与遗传相关,其中常染色体显性遗传为最多见的遗传方式,其发生发展与参与晶状体发育的基因均可能有关系。迄今为止,已经发现40多个基因上百个突变位点与先天性白内障相关。本综述将对先天性白内障的基因学研究进展进行讨论。     

软壳技术在后极性白内障超声乳化手术中的应用

目的:探讨后极性白内障超声乳化手术有效控制并发症发生的技术与方法。方法:后极性白内障行超声乳化术中引入软壳技术者27例33眼,保护角膜及后囊膜,防止并发症发生,并观察手术前后视力的改善情况及并发症发生情况,分析软壳技术在术中的作用与价值。结果:后囊膜完整者28眼,其中6眼后囊膜混浊,在5只后囊膜破裂眼中,无玻璃体脱出,人工晶状体囊袋内固定均良好者33眼,视力显著提高,无明显并发症发生。结论:软壳技术的应用可以减少后极性白内障超声乳化手术的并发症,明显提高视力,对控制手术质量有重要意义。     

遗传性先天性核性白内障家系CRYAB错义突变

目的 鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomaldominant congenital cataract,ADCC)家系的致病基因.方法 收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记位点进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的已知候选基因测序.结果 系谱图分析示该ADCC家系符合常染色体显性遗传特点.裂隙灯显微镜检查示全部患者表型均为核性.连锁分析示致病基因定位在11q22.3-23.1区域内,对此区域内的候选基因B-晶状体蛋白基因进行测序,发现其外显子1第58位核苷酸C→T错义突变,引起所编码的第20位脯氨酸被丝氨酸取代(p20S).结论 B-晶状体蛋白的点突变导致了该家系遗传性先天性核性白内障,丰富了基因型-表型谱,并为分子机制的研究提供了新线索.