严重联合免疫缺陷并发全身播散性卡介苗病一例

患儿男,8个月,因左下肢肿胀3个月、皮下结节2个月伴发热3d入院。患儿3个月前出现左下肢肿胀,皮肤发硬,当地医院诊为橡皮肿,未予治疗,2个月前患儿左上肢出现3个黄豆大小硬性皮下结节,2个月来皮下结节逐渐增多,散在分布于躯干及四肢,且体积逐渐增大至花生米大小,部分结节变软破溃流脓,曾多次在当地医院静脉输注抗生素治疗无效,入我院前3d起患儿中等度发热,发病以来患儿精神食欲差,体重增长缓慢。该患儿为第一胎第一产,足月顺产,生后第2天接种卡介苗,按时接种脊髓灰质炎疫苗及白百破疫苗,父母家系三代均无类似疾病史。查体：重病容,面色略苍白,发育营养稍差,左上臂卡介苗接种处见-1cm×1cm溃疡面,有脓性渗出,全身散在数十枚绿豆至花生米大小皮下结节,略高出皮面,质中偏硬,活动可,腹壁数个结节明显凸出皮面,结节内有波动感,部分破溃后有脓性液体流出,阴囊内可触及数个绿豆大小活动性结节,右侧睾丸下极一0．5cm×0．5cm硬性结节,全身浅表淋巴结未触及,心肺检查未见异常,肝肋下2．5cm,脾肋下3cm,质地中等,左下肢橡皮样肿胀。     

肺隐球菌病血行播散伴嗜酸细胞增多症一例

患儿男,20个月,2003年6月因“发热3周”入院。3周前开始发热,体温波动于38℃～39℃,最高达39．5℃,无咳嗽、气促;无惊厥、呕吐。在当地予抗炎、退热治疗后,体温无明显下降。发病以来,精神一般。既往体健,已接种卡介苗,否认结核接触史。父母体健。体检：T38．7℃,P110次／min,R30次／min,精神差,贫血貌,     

关于"特发性CD+4 T淋巴细胞减少症合并全身播散性隐球菌病一例"一文的问题及答复

陈同辛医师（200092 上海交通大学医学院附属新华医院上海儿童医学中心）问： 贵刊于2005年（第1期）刊登了一篇题为“特发性CD4^＋ T淋巴细胞减少症合并全身播散性隐球菌病一例”的文章[1].作者从隐球菌感染考虑到一些少见病,特别是免疫缺陷病,这是既往少见的现象,说明我国的儿科医师对免疫缺陷病的意识有了极大提高.     

婴儿原发性严重联合免疫缺陷病并发结核性指骨炎1例

患儿,男,5个月,因发热、咳嗽1月余入院.患儿于1月余前出现咳嗽,伴发热,体温最高39℃,就诊于多家医院,先后给予阿莫西林/克拉维酸钾、头孢曲松钠、头孢呋辛钠、美罗培南、万古霉素、阿奇霉素等抗生素静脉滴注治疗及输注丙种球蛋白(IVIG),病情无好转.发病以来精神、食欲差,大便呈稀糊状,小便正常.否认结核病接触史.既往多次患鹅口疮.足月顺产,生后常规接种卡介苗,3个月后出现卡疤.否认遗传病家族史.     

联合免疫缺陷并郎格罕细胞组织细胞增生症一例

1 病历摘要 患儿,男,9个月,生后6个月无诱因出现反复高热、咳喘,伴前额枕部及颈部暗红色丘疹,边界清,无痒感,无腹泻,口腔黏膜反复出现乳白色附着物.查免疫球蛋白IgG1.82 g/L,IgA正常,结核菌素试验阴性,支原体抗体阴性,X线胸片示肺内炎症,胸、腹部CT示胸腺发育小,双肺、肝脏占位性病变,椎体附件、肋骨受累,提示系统性疾病,诊断不清,以"发热待查"收入院.患儿无特殊家族史,3个月和8个月时结核菌素试验均阴性.     

疑难病研究——全身性播散性隐球菌病

该文通过 1例全身性播散性隐球菌病的疑难病例分析以期提高临床医师对隐球菌病的认识。隐球菌病是由新型隐球菌引起的深部真菌病 ,起病隐袭 ,临床表现无特异性 ,易漏诊 ,误诊。诱因有长期使用广谱抗生素、激素、抗代谢药物、免疫抑制剂、抗肿瘤药物、慢性疾病和长期静脉插管、留置导尿管等。临床表现包括发热、肝脾淋巴结肿大及肝功能损害、皮肤、肺、骨骼和中枢神经系统的病变 ,取病灶组织或渗液作墨汁染色 ,可见特有形态的隐球菌 ,亦可作真菌培养或淋巴结活检找到隐球菌确诊 ;鉴别诊断主要与结核性脑膜炎、败血症和淋巴瘤等鉴别 ;治疗主要是在使用 2～ 3种抗真菌药物的同时加强支持治疗。     

原发性纵隔绒毛膜癌

原发性纵隔绒毛膜癌（绒癌）是一种罕见的与妊娠无关的恶性肿瘤,儿童极为罕见。该文报道1例儿童原发性纵隔绒癌。此病例为13岁男性患儿,以气促、胸痛及发热入院,伴刺激性咳嗽及体重下降,影像学检查显示纵隔右侧缘巨大占位灶,尸检证实为纵隔及右肺绒毛膜上皮细胞癌。结合此病例,介绍原发性纵隔绒癌的临床特点、诊断和治疗方面的最新进展。［中国当代儿科杂志,2009,11（7）：517-520］     

Primary pigmented nodular adrenocortical disease: a case report in a 7-year-old girl

Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) is a rare cause of Cushing syndrome in children, often occurring in association with Carney complex. We report a case of Cushing syndrome due to isolated non-familial PPNAD. The child presented with typical clinical characteristics, growth retardation and obesity. Liddle's test was positive but micronodular appearance was not evident on CT scan and MRI; selective venous sampling revealed higher cortisol concentrations in the right adrenal vein. The patient underwent a laparoscopic right adrenalectomy. Postoperatively, hypercortisolism signs disappeared but after the second year a slight increase in urinary cortisol was noted and the patient developed osteopenia. Although significant catch-up growth occurred postoperatively, height did not normalize over the next 2 years. When she entered puberty, treatment with a luteinizing-hormone-releasing hormone agonist was initiated and growth hormone was added. Almost 5 years later a left adrenalectomy was also performed. Thereafter, complete disease remission was observed, the patient's growth accelerated and her osteopenia reversed.