新生儿呼气末二氧化碳分压的测定及临床应用

本文对44例新生儿分三组进行了呼气末二氧化碳分压（Petco2）的测定。计算出PaCO2与PetCO2之差（α-EtCO2）及肺泡动脉氧差（A-aDO2）。无心肺疾患组17例，PetCO231．67±3．16mmHg，a－EtCO23.78±1.68mmHg，A-aDO252.16±10.11mmHg。轻中度肺部疾患组17例，PetCO226．67±9.10mmHg，a－EtCO210.49±5.09mmHg，A－aDO297.59±40.23mmHg。严重肺部疾患组需用呼吸机治疗10例，PetCO225.18±11.35mmHg，a－EtCO221.33±5.09mmHg，AaDO2250.68±89.31mmHg。经统计学处理三组均有显著差异。表明PetCO2可敏感反应肺部疾患严重程度，方法简便可用于指导治疗。     

先天性无痛无汗症麻醉一例报道

1病例资料患儿,女,4岁,体重14Kg。在生后9个月时,因长期发热、无汗、针刺不痛,在本院做神经传导速度检测发现感觉电位缺失,确诊为先天性无痛无汗症。以后症状无缓解,常有自伤行为而无痛觉。本次因跌伤骨折入院手术。术前查体:体温38.8℃,全身皮肤干燥无汗,针刺无痛觉,唇舌可见新旧咬伤。辅助检查:血常规、肝肾功能、心电图、胸片及出凝血功能均无异常;骨骼摄片示右胫腓骨双骨折。拟行切开复位克氏针内固定术。术前半小时鲁米钠70mg肌注,未给予阿托品类药物。2%硫喷妥钠100mg静注诱导入睡,羟丁酸钠750mg静注维持基础麻醉,意识消失。术中监测…     

新生儿呼吸支持中呼气末二氧化碳分压的监测意义

目的:比较无创面罩、经鼻导管及有创机械通气三种方法监测的新生儿呼气末二氧化碳分压(end tidal carbon dioxide pressure,PetCO 2)及其与动脉血二氧化碳分压(arterial carbon dioxide pressure,PaCO 2)的相关性。 方...     

新生儿机械通气时呼气末二氧化碳分压与动脉血二氧化碳分压相关性分析

目的 探讨新生儿机械通气时呼气末二氧化碳分压（PetCO2）和动脉血二氧化碳分压（PaCO2）的相关性。方法 对31例气管插管机械通气的新生儿进行持续主流PetCO2监测,并同时配对检测85例次动脉血血气分析,评估PetCO2与PaCO2的相关性和一致性。结果 31例机械通气新生儿PetCO2均值（41±10 mm Hg）低于PaCO2均值（46±11 mm Hg）（Pr=0.92,Pn=48）时,PetCO2和PaCO2具有显著正相关性（r=0.85,Pn=37）时,PetCO2和PaCO2也有显著正相关性（r=0.91,P结论 在机械通气的新生儿中,PetCO2和PaCO2有较好的相关性和一致性。     

Schwardz-Jampel综合征一例

患儿男,7岁,满族。因肌肉僵硬伴行走困难,身材矮小5年就诊。患儿出生后即发现躯体较僵硬,尤其是下肢肌肉,后逐渐明显,遍及全身肌肉。4个月时双侧髋关节不能伸直。1岁后生长发育明显落后于同龄儿童,但智力发育正常。2岁时会走路,易跌跤,步态蹒跚,后逐渐加重,行走困难至今。患儿为第1胎,足月,臀位助产出生,出生体重     

Alstrom综合征一例

患儿女,8岁,因多尿多饮4年、肥胖2年入院。患者系足月顺产,生长发育较同龄儿慢。3岁时患儿日饮水10L,尿量与饮水量相当,夜尿5—6次。近2年患儿明显肥胖,体重增加40kg,颈根、腹股沟部位皮肤增厚,颜色加深。1年前出现膝外翻。患儿智力欠佳,至今言语表达不利。1年前外院予鼻喷抗利尿激素10μg／d,日尿量减少至1．5L左右。     

新生儿结节性硬化症1例报告

病历 患儿男,3小时,因“生后不哭、反应差3小时”入院。系第一胎第一产,36周早产,脐带绕颈1周,生后不哭,反应差,全身苍白,Apgar评分3-7-7,伴颜面部出血点,生后2小时出现阵发性四肢强直,无尖叫、气促。体检:体温34℃,脉搏156次/分,呼吸40次/分,头围32 cm,神清,易激惹,全身苍白,     

急性间歇性卟啉病一例

患儿男,6岁。因“面色苍白、发作性腹痛伴呕吐1个月,加重1周”入院。患儿于1个月前因感冒后出现发作性脐周腹痛,剧痛时呈针刺样,持续20min后缓解,伴有恶心及呕吐。1个月来面色逐渐苍白,食欲下降,体重减轻3kg。近两日尿色加深呈茶色。     

Ⅰ型戊二酸尿症一例

患儿男，8个月。因头竖不稳1个月来我科门诊。患儿系第一胎足月，因胎盘老化剖宫产出生。1分钟Apgar评分10分，出生体重3800g。母乳喂养，6个月添加米粉。患儿出生6个月内发育基本正常，2个月能抬头，4个月能背靠物体坐稳。但7个月时发现患儿头竖不稳，至今不能独坐。曾在外院作头部CT和脑电图未发现异常，发育商(DQ)71分(为临界值)，诊断为“脑瘫”。予以康复治疗无明显好转，来我科门诊。患儿既往体健。父母均体健，非近亲结婚。家族中无类似患者，也无其他遗传性疾病史。体查：头围41．0cm、体重8．20kg、身高67．0cm。     

脑瘫患儿全麻术后并发恶性高热1例报道

<正>男性,2岁7月,因跛行1年余入院。患儿系第2胎第2产,孕29+2周因"胎膜早破"剖宫产出生,出生体重1700g。既往史无特殊,否认恶性高热家族史。查体:体重14kg,心、肺、腹检查均未见异常。双下肢内收肌肌张力增高,双足内翻,踝关节跖曲,     

新生儿18p综合征一例

患儿女,出生7 h,因鼻塞2 h入院。系第1胎第1产,胎龄37周,因羊水过少剖宫产娩出,体重2800 g,Apgar 1 min评9分,出生约5 h出现鼻塞,观察2 h无改善,遂住院治疗。父母年龄均38岁,身体健康,非近亲结婚,外周染色体培养均属正常核型。本患儿经辅助生育术受精。母孕20周羊水穿     

新生儿多囊肾1例

患儿,男,58 h,因发现血尿,皮肤黄染34 h入院.患儿为第5胎第2产,孕39周自然分娩出生,出生体重3 200 g,出生时无窒息和产伤史,但羊水为均匀血性.于生后第2天排血性尿液,并见皮肤黄染,在当地医院就诊,住院治疗1 d后,黄疸略有消退.但血尿无好转而转来我院.父母体健,非近亲结婚,否认特殊疾病和类似疾病家族史.     

巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征一例

巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征(megacystismicrocolon—intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS)是一罕见的常染色体隐性遗传病,2002年12月27日我科收治1例,现报道如下。     

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因与新生儿黄疸

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）是胆红素结合的关键酶,此酶的缺陷使胆红素不能与葡萄糖醛酸结合形成结合胆红素,使非结合胆红素在体内堆积,导致Crigler—Najjiar综合征（包括Ⅰ型、Ⅱ型）和Gilbert综合征。CN—Ⅰ型患儿由于高度缺乏UGT,生后1～2d即出现严重黄疸,血清间接胆红素可达256．5～595．0μnaol／L,苯巴比妥治疗无效,需换血与光疗结合,常见短期内出现胆红素脑病,多在新生儿期和婴儿期死亡,属常染色体隐性遗传。CN—Ⅱ型为UGT活性缺陷,但并非完全缺乏,可表现为新生儿期较轻的黄疸,但也可发生严重的高胆红素血症和核黄疸。血清间接胆红素浓度一般在85—340μmol／L,苯巴比妥治疗有效,属常染色体显性遗传。Gilbert综合征为一种轻度的慢性高间接胆红素血症,系由肝脏摄取胆红素缺陷和UGT活性降低所致,通常于青春期才症状明显,给苯巴比妥能降低总胆红素值,是一种常染色体显性遗传病。     

Jeune 综合征一例

患儿女 ,9个月。因咳嗽、喘息、发热 4d入院。既往有类似发作 4次。患儿系足月顺产第 2胎 ,母孕期正常。父母正常 ,非近亲婚配 ,第一胎有“胸廓狭小”畸形 ,10个月时因“肺炎”死亡。入院体检 :体温 :3 8 8℃ ,脉搏 :14 2次 /min ,呼吸 :47次 /min。神清 ,倦怠 ,营养状态差 ,轻度鼻扇 ,口唇无发绀 ,三凹征阳性 ,双侧胸廓前后径及左右径均对称性狭小 ,双肺呼吸音粗 ,可闻及细湿啰音及喘鸣音 ,心音有力 ,心律齐 ,腹软 ,肝右肋下 4cm ,质中 ,脾左肋下 2cm ,质软。手、脚掌稍短宽。心电图无异常 ,电解质、肾功正常。X线胸片见胸廓狭窄 ,肋骨短…     

1例新生儿常染色体显性智力障碍21型病例报告

1例1日龄男性新生儿因哭声弱1 d,反复唇周青紫2 h入院.患儿出生时有特殊面容,双手通贯掌,扁平足,哭声弱,喂养困难,合并先天性心脏病,头颅MRI异常.全外显子组测序分析显示CTCF基因第3外显子c.778_781delAAAG(p.Lys260ValfsTer2)新发突变,蛋白功能预测提示为致病突变,可能损害CTC...     

不典型共济失调毛细血管扩张症一例

共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT),又称为Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,与基因突变有关,本病临床表现各异,主要表现为小脑共济失调、免疫缺陷、生长发育迟缓、对电离辐射极度敏感及肿瘤易感等,其中以小脑共济失调为主要临床表现多数患者因此就诊。     

新生儿腹膜后横纹肌肉瘤一例

患儿,男,10d,因腹泻、腹胀、呕吐、排尿困难1d人院。患儿系第3胎第2产,足月,家中自然娩出。生后24h内排大小便,生后即给予母乳喂养,吸奶好,大便3～4次／d。生后第9天出现腹泻、腹胀、呕吐、排尿困难。大便每日10余次,黄绿色。进食即呕,呈非喷射状,呕吐物为胃内容物,偶有红色血丝样物质。其父体健,其母孕期健康,其姐现8岁,体健。体查：T40．2℃,P152次／min,R52次／min,体重3675g,腹围37cm。足月新生儿貌,反应可,皮肤轻度黄染,双肺呼吸音清,心率152次／min,律齐,心音有力,无杂音,腹明显膨隆,腹壁静脉曲张,脐带已脱,脐部渗血,肝脾触诊不满意,耻骨联合上缘可触及8cm×10cm大小肿块,质硬,腹部移动性浊音阴性,肠鸣音正常。左侧腹股沟可触及1．5cm×3cm大小实质性包块,质硬,可活动。当地医院B超提示右腹壁实质性肿块,腹平片示肠梗阻。     

新生儿17号染色体臂间倒位伴颅脑发育异常一例

患儿女,因“胎龄31周,生后呻吟、吐沫半小时”由我院产科转入我科。患儿系第1胎第1产,其母因妊娠期高血压及胸腹水剖宫产出生。羊水浑浊,无脐带绕颈,无窒息。孕31周B超提示胎儿心包积液,胎儿右侧侧脑室增宽。患儿父亲体健,双亲非近亲结婚。入院查体：T 35℃,HR 115次/min,RR 48次/min,BP 49/24 mmHg,体重1430 g,头围26 cm,胸围25 cm,身长39 cm,额头短小,     

DCDC2基因新发变异致新生儿硬化性胆管炎一例并文献复习

新生儿硬化性胆管炎(neonatal sclerosing cholangitis,NSC)是一种罕见的严重淤胆性肝脏疾病,在肝脏疾病终末期需要肝移植。Amedee-Manesme等[1]在1987年首次报道一例NSC,因其在有血缘关系家系中的疾病再现,NSC被认为是一种常染色体隐性遗传的肝脏疾病,在婴儿期发病,患儿常有黄疸、胆汁淤积、不伴胆汁的粪便、进行性肝功能不全,最终发展为肝纤维化和胆汁性肝硬化,在胆道造影中显现出特殊的胆道胆管,伴胆管不规则。