少年肌阵挛癫痫

少年肌阵挛癫痫是特发性全身性癫痫中最常见的类型之一,漏诊、误诊率相当高。临床主要表现为肌阵挛发作,伴全身强直阵挛发作及失神发作。脑电图典型发作为对称、同步的多棘慢波。病因学研究提示遗传因素的关键作用,已有6p21.3、6p11-12、6q24、15q14等4个染色体区域被证明与之相关。该征对丙戊酸治疗相当敏感,合理用药,预后良好     

肌阵挛与肌阵挛癫痫

肌阵挛是中枢神经系统所致突然、短暂、电击状(shock like)不随意运动.肌阵挛癫痫定义尚有争议,目前认为可能是涵盖癫痫的电临床意义,累及下行的神经元,此神经元的扩展或颞叶扩充能扳击为明显的痫性活动.肌阵挛可能是多种癫痫综合征的一部分(如青少年肌阵挛、全面强直-阵挛或进行性肌阵挛癫痫),也可能是单独发作表现(如良性...     

青少年肌阵挛癫痫和睡眠肌阵挛的比较研究

目的比较分析青少年肌阵挛癫痫(JME)和睡眠肌阵挛(SM)的临床和脑电图(EEG)特点.方法对20例JME患者和25例SM进行分析.结果JME多见于青春期发病,有遗传性,男女无差别,常在清醒时表现为双侧单一或反复的不规则无节律的肌阵挛发作,无意识障碍,可伴全身强直阵挛性发作(GTCS),少有失神,易被剥夺睡眠和闪光诱发,EEG示快而弥漫的不规则棘慢波和多棘慢波复合;SM可见于各年龄组,在入睡不久出现肢体或手指不自主、无规律地抽动一下,双侧不同时出现,发作频率和动作幅度不等,EEG监测在肢体抖动时,亦无异常放电.结论JME是一种遗传性、与年龄相关的以肌阵挛发作为主的癫痫综合征,其预后好;SM是一种无需治疗的生理现象.     

青少年肌阵挛失神性癫痫（附14例临床分析）

青少年肌阵挛失神性癫痫（附１４例临床分析）张丹红周祥琴青少年肌阵挛失神性癫痫国外有较多的研究，但国内报道尚少。我们自１９９０年２月以来共收治１４例，现报告如下。临床资料一、一般资料：本组男８例，女６例，年龄７～３２岁，平均１８．６±５．４岁，发作年龄...     

青少年肌阵挛性癫痫的研究动态

青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种特发性全身性癫痫综合征,以肌阵挛发作为突出表现.Herpin于1867年首次描述了1个JME病例,该病例为一13岁的男孩,开始表现为上身抽搐,3个月后进展为"完全的癫痫发作".     

进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告)

目的 研究进行性肌阵孪癫痫(progressive myoclonie epilepsies,PMEs)各型的特点和神经病理学特征.方法 对12例患者进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查和神经病理学结果进行分析.结果 12例患者中有7例患者腋窝皮肤活检发现Lafora小体,1例肌肉活检肌细胞内发现破碎红纤维,4例正常.针对癫痫发作形式选用丙戊酸钠、氯硝西泮治疗.并采用大剂量脑复康24 s/d-32 g/d静脉注射2周,大部分患者肌阵挛明显减轻,共济失调好转.结论 PMEs是一组少见的遗传疾病,如临床怀疑PMEs,除必需的临床电生理检查外,应该行神经、肌肉、皮肤活检协助诊断.     

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫

家族性皮质肌阵挛性震颤性癫痫(FCMTE)呈常染色体显性遗传,震颤常为首发症状.发病年龄在lO～60岁不等.癫痫常在震颤之后出现.电生理研究发现皮质兴奋性增强.B阻滞剂无效,抗癫痫治疗有效.良性预后,病程相对进展慢等.     

进行性肌阵挛癫痫7例临床分析

目的：分析进行性肌阵挛癫痫（PME）的临床特点。方法：回顾性分析7例PME患者病案。结果：①PME于童年或青少年起病。②随病情进展所有患者均有不同程度的智能减退。③癫痫发作形式：全身性、局灶性或节段性的肌阵挛，无规律、不同步、不对称的；通常合并全身强直-阵挛发作或部分性发作。④有小脑、锥体束等神经系统受累症状。结论：PME主要临床表现除癫痫、肌阵挛和进行性神经功能衰退外，礼堂发作也是比较明显的症状，脑电图检查是必不可少的。对某些患者及亲属进行乳酸运动试验有助于本病中线粒体病（MERRF）型的诊断。     

青少年肌阵挛癫痫脑电图的多尺度特征分析

目的 运用子波分析的方法研究青少年肌阵挛(juvenile myoclonic epilepsy,JME)脑电图信号的多尺度定量特征.方法 对12例JME患者痫性放电的脑电图信号采用Gauss连续子波变换(Gauss continuous wavelet transform, GCWT)进行分解,观察放电过程中脑电信号时频演变过程,在此基础上进行子波功率谱分析,并将上述结果与正常对照脑电图分析结果进行对比研究.结果 JME患者痫性放电的脑电信号经GCWT,均显示0.6 Hz和4.5 Hz显著增强的节律性活动,且两个频带上的节律性活动明显相关,0.6 Hz的低频活动以正相支开始,随后出现负相支,最后以正相支结束;而正常对照在0.023～34.68 Hz均可见节律性活动.通过子波谱分析发现JME患者痫性放电在0.6 Hz和4.5 Hz出现两个窄且高的功率峰;而正常对照的脑电信号在0.05 Hz, 1.35 Hz和10 Hz存在三个宽而低的功率峰.结论 JME患者痫性放电的脑电信号的多尺度特征表现为0.6 Hz和4.5 Hz显著增强的节律性活动,且这一特征可由子波功率谱分析证实.     

良性成人家族性肌阵挛癫痫三家系临床特点分析

对三个良性家族性肌阵挛癫痫(BAFME)家系中的31例存活患者的临床资料进行回顾性分析.31例患者年龄为16-83岁,平均45.9岁.家系一发病年龄为14～46岁,家系二为15～39岁,家系三为31～50岁.男女发病率无明显差异.所有患者均以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现.28例存活者行脑电图检查,21例显示异常,主要表现为多棘波或棘慢、尖慢复合波的出现.25例存活者行体感诱发电位检查,21例可见巨大电位.丙戊酸钠能有效控制患者的肌阵挛或全身强直-阵挛发作.     

青少年肌阵挛癫痫发作过程脑电信号子波熵分析

目的 采用子波熵研究青少年肌阵挛癫痫（JME）发作过程的动态变化,探索其发作的动力学机制,为监测癫痫发作提供更好的指标。方法 采用Gauss连续子波变换对10例JME患者（JME组）癫痫发作的脑电信号进行分解,在此基础上行子波功率谱分析,并计算整体子波熵（En）和分尺度子波熵[En（a）],根据视觉脑电结果将熵值分为发作间期、发作前期和发作期,观察JME发作全过程子波熵值的动态变化,总结其变化规律并与正常对照组比较。结果 JME组发作期整体子波熵值较发作间期和正常对照组降低（P<0.017）,前头部更明显。分尺度子波熵中,11尺度发作期子波熵值较发作间期和正常对照组增高（P<0.017）;9尺度发作期子波熵值低于发作间期和正常对照组（P<0.017）。结论 JME发作时整体子波熵降低,提示全脑活动较发作间期和正常对照变得单一而规律,全脑信息的丰富度和复杂度下降。分尺度子波熵中11尺度发作期子波熵值增高,而9尺度发作期子波熵值降低,提示发作时11尺度脑电活动频率增加,而其他尺度脑电活动频率降低。发作期各导联整体子波熵值下降程度存在差异性,前头部更明显,提示JME放电起源可能与额区皮质相关。     

皮层性肌阵挛

<正>肌阵挛(myoclonus)为起源于神经系统的突发、短暂、闪电样不自主运动,肌阵挛性抽动在肌电图上可记录到10-50毫秒的运动单位放电,很少长于100毫秒。正性肌阵挛是指某一块或一组肌肉的快速主动性的收缩,负性肌阵挛指主动肌的肌张力出现短暂的丧失而导致的抽动。肌阵挛也可以呈静止性、姿势性或随意运动性(动作性肌阵挛),或由外界刺激所诱发(反射性肌阵挛)。肌阵挛抽动既可以是反复的、有节律的(节律性肌阵挛)也可以是无目的的、不可预测的。本文在对肌阵挛的分类及其主要临床表现以及鉴别诊断、治疗进行简要综述的基础上,重点介绍皮层性肌阵挛的几种代表性疾病。     

青少年肌阵挛癫痫的小脑半球功能连接分析

目的探讨青少年肌阵挛癫痫(JME)患者的小脑半球与大脑的功能连接特征。方法采用横断面研究方法,选取2014年3月-2015年12月在成都市新华社区卫生服务中心和成都市第一人民医院就诊的JME患者25例(患者组),同期纳入26名健康对照者(对照组)。利用GE 3.0T磁共振采集两组静息态功能磁共振(fMRI)图像,对双侧小脑半球的18个感兴趣区域(ROI)分别进行与大脑的功能连接,分析JME患者各个感兴趣区与大脑功能连接的改变。结果①两组年龄、性别差异均无统计学意义(P均0.05)。②JME患者的小脑半球与颞、枕叶功能连接高于健康对照组,而与额叶、默认模式网络(DMN)以及运动相关脑区的功能连接低于健康对照组,差异均有统计学意义(P均0.05)。结论小脑与额叶的功能连接降低,可能与临床上JME患者额叶高波幅放电有关,同时小脑与运动相关脑区的功能连接降低可能与JME患者的运动功能异常有关。     

皮层肌阵挛持续状态1例

肌阵挛(myoclonus)是指由肌肉收缩或抑制引起的突然、短暂、休克样、不自主运动[1-2].肌肉收缩致正性肌阵挛,肌肉抑制可致负性肌阵挛,其中皮层性肌阵挛是最常见的形式,我国目前对此类疾病报告较少.现对我院收治1例皮层肌阵挛持续状态患者的临床特点及诊疗经过,结合文献复习分析报告如下.     

31例青少年肌阵挛性癫痫临床表现脑电图特点及误诊分析

目的 回顾性分析31例青少年肌阵挛性癫痫(JME)患者的临床、脑电图特点及误诊原因.方法 收集2008年9月～2011年1月在我院癫痫诊治中心诊治的31例JME患者,对其临床表现、脑电图改变及药物治疗疗效进行总结性分析.结果 31例患者表现单纯肌阵挛发作者12例;肌阵挛伴全身强直-阵挛发作者15例;肌阵挛伴失神发作者4例.长程录像脑电图检查,24例患者于监测过程中出现肌阵挛发作,脑电见与发作同步的对称性、泛化性多棘慢波、棘慢波爆发.既往就诊中诊断为全身强直-阵挛发作者17例,抽动症者8例,部分性发作者4例,正常者2例.依据发作类型给予治疗后肌阵挛症状1w内消失者13人;2w内消失者11人;1个月内消失者6人,每月内均有3～4次肌阵挛发作者1人.继发的全身强直-阵挛性发作,半年内消失者20例;1年内消失者11例.结论 青少年肌阵挛性癫痫,以短暂的、无节律性、不规则的肌阵挛抽动为特点,由于症状不典型容易造成误诊,长程录像脑电图检查,附加闪光刺激、睡眠剥夺等诱发试验,提高阳性诊断率,对症治疗效果好.     

1例药物难治性肌阵挛失神癫痫报告

肌阵挛失神（The syndrome of epilepsy with myoclonic absence,EMA）是一种特殊类型的癫痫综合征,表现为双侧节律性的肌阵挛抽动,发作起止突然,主要累及颈肩和上肢,少数影响下肢肌肉。发作频繁,每日达数次至数十次,发作持续时间10～60s。发作时意识状态不一,可完全丧失,也可轻度受累。发作主要出现在清醒时或觉醒过程中。2／3的患者可伴有少量其他类型的发作。