遗传与不育的细胞遗传学方法研究

目的 分析染色体异常与不孕，不育及不良孕产史的关系，促进优生优育。方法 检测91对不孕、不育或不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果 异常核型检出率明显高于普通人群，核型有变化的占15．38％，异常核型发现率为9．89％。结论不孕、不育、异常孕产史不但与染色体畸变有关，与染色体多态性也有关联。对不良孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，可以寻找原因，为优生优育提供依据。     

包头地区126对异常孕产史及不孕夫妇细胞遗传学分析

目的 染色体病的检查在异常孕产史及不孕的夫妇中运用,以检出异常核型,给患者正确的优生指导. 方法取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,分析核型. 结果在252例异常孕产史及不孕夫妇染色体检查中,共检出异常染色体24 例,异常检出率为9.52%,其中常染色体异常占70.83 %,性染色体异常占29.17%.24例异常核型中,男性占13人,女性占11人,男女比例为1.18:1. 结论染色体异常是导致不良孕产史及不孕的一种重要因素,检出携带者,避免病残儿出生,以利于提高人口素质.     

两广交界地区180对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%(46/180),46对异常核型中染色质多态变异25对(54.35%),染色体倒位11对(23.91%),染色体平衡易位7对(15.22%),罗伯逊易位1对(2.17%),染色体数目异常1对(2.17%),嵌合体1对(2.17%)。结论染色体核型异常是导致两广交界地区育龄夫妇反复自然流产的重要危险因素之一。     

359例不良孕产史夫妇染色体分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法对359例不良孕产史夫妇常规染色体G显带分析。结果359例中染色体异常35例(9.7%),其中习惯性流产夫妇染色体异常发生率为5.3%,生育异常夫妇染色体异常发生率为2.2%,原发性不孕夫妇染色体异常发生率为2.2%。结论染色体结构异常为不良孕产史的重要原因,性染色体异常是导致原发性不孕的重要因素。     

3505例不育症患者细胞遗传学分析及其与辅助生殖技术临床结局的关系

目的:分析不育人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨不育夫妇染色体核型与辅助生殖技术(ART)临床结局的关系.方法:采用外周血培养常规技术,结合G显带方法对来我院就诊的3 505例不育症患者进行细胞遗传学分析,统计染色体异常类型及检出率.将夫妇其中一方或双方为多态性核型的归入多态性核型组,双方染色体正常的归入正常核型组,比较两组的受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率和早期流产率.结果:3 505例不育症患者中,染色体核型异常者196例,异常核型检出率为5.59％(196/3 505).异常核型中多态性核型者103例,占染色体异常核型的52.55％(103/196),检出率为2.94％(103/3 505).多态性核型组与正常核型组相比,受精率、卵裂率、优胚率无统计学意义(P＞0.05),但多态性核型组早期流产率大于正常核型组(P＜0.05).结论:不育症患者为染色体异常的高危人群,染色体多态性核型可能会导致早期流产率增高,纳入ART治疗的不育患者应常规进行染色体核型分析以明确不良妊娠风险.     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

胚胎及胎儿发育与双亲染色体异常关系的研究：附世界首报异常染色体核…

本课题对２５４对具有上述不良孕产史夫妇外周淋巴细胞培养，进行染色体核型分析。发现异常染色体核型２１例，发生率为４．１％。男１１例，女１０例。其中包括世界首报核型５例。并对１２１例异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析，结果流产，早产，死胎死产组为２９８例，异常染色体核型１２例占异常核型总数的５７．１％，其次为出生缺陷儿占１９％，２１例异常核型携带者总孕于次为６７次，仅有２孕次为正常孕产儿。     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的 评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值.方法 对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41％,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16％.136例异常核型中染色体数目异常79例(58.09％),其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例.检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例.超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高.结论 孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义.     

1001例遗传咨询病例的外周血淋巴细胞染色体分析

本文对1001例人体外周血染色体进行了分析,检出异常核型57例,占5.69％(其中4例已经鉴定属世界首报核型)。此外,对各种类型的就诊原因进行了分析,结果表明以妊娠胎儿丢失和生育发育异常儿的夫妇为就诊原因占多数(57.14％),智力低下及发育异常次之(18.78％)。57例异常核型中智力低下及发育异常儿的比例最高(23.73％)。     

272对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的分析272对反复自然流产夫妇的染色体核型,探讨染色体异常与反复自然流产的关系。方法采用常规染色体标本制备方法,G显带进行核型分析。结果 272对反复自然流产夫妇染色体异常31例,检出率5.70%。其中罗氏易位10例(1.84%),相互易位7例(1.29%),倒位5例(0.92%),常染色体多态变异3例(0.55%),Y染色体多态变异6例(1.10%)。结论染色体异常是引起反复自然流产的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对指导其生育和防止遗传病患儿的出生十分必要。     

无锡地区765对反复流产夫妇的细胞染色体分析

目的 探讨染色体异常时反复流产夫妇的影响。方法 时1995～2002年7年来765时反复流产夫妇染色体进行检测。结果 在765时反复流产夫妇染色体中发现异常核型44例，阳性率为2．88％，其中常染色体平衡易位8例占(8／44)18．18％，罗伯逊易位11例占(11／44)25％，性染色体异常9例占(9／44)20．45％，其他染色体异常16例占(16／44)36．36％，提示染色体异常是造成自发流产的重要原因之一。     

老年急性白血病患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系

目的探讨老年急性白血病(AL)患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。方法 80例初治老年AL患者按照FAB分型标准分为急性髓细胞白血病(AML)49例和急性淋巴细胞白血病(ALL)31例;抽取患者骨髓标本,采用R显带技术分析染色体核型,分析染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。结果 80例AL患者中染色体核型正常20例(25.0%),核型异常60例(75.0%);其中49例AML患者中染色体核型异常28例(57.1%),31例ALL患者中染色体核型异常12例(38.7%),AML患者染色体核型异常率显著高于ALL患者(χ2=6.783,P<0.01)。28例染色体核型异常AML患者总缓解率为85.7%,21例染色体核型正常AML患者总缓解率为90.5%,二者比较差异无统计学意义(χ2=0.253,P>0.05)。12例染色体核型异常ALL患者总缓解率为58.3%,19例染色体核型正常ALL患者总缓解率为89.5%,染色体核型正常ALL患者治疗总缓解率显著高于染色体核型异常患者(χ2=4.080,P<0.05)。结论特异性染色体异常可能是导致AL的细胞遗传学特征,且与FAB分型有关。通过染色体核型分析,可为化学治疗效果及预后评估提供参考。     

习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

用RPMI1640培养基，采用微量全血培养法，对58对流产夫妇外周血淋巴细胞染色体不稳定性进行了研究，结果发现有7例核型异常，占受检人数的6.03％，其中男性1例，女性6例，异常核型中平衡易位5例，倒位1例，缺失1例。本研究结果，染色体异常率6．03％稍高于平均值（4．90％），与khudr综述中总结流产夫妇染色体异常发生率的6.20％比较接近，远远高于正常群体染色体异常率0.50％，由此可见，习惯性流产和染色体异常密切相关。     

习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

用RPMI1640培养基，采用微量全血培养法，对58对流产夫妇外周血淋巴细胞染色体不稳定性进行了研究，结果发现有7例核型异常，占受检人数的6.03％，其中男性1例，女性6例，异常核型中平衡易位5例，倒位1例，缺失1例。本研究结果，染色体异常率6．03％稍高于平均值（4．90％），与khudr综述中总结流产夫妇染色体异常发生率的6.20％比较接近，远远高于正常群体染色体异常率0.50％，由此可见，习惯性流产和染色体异常密切相关。     

染色体异常、脆性部位与流产

本文对71对流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体进行了检测,并检测其中6例核型异常者的染色体脆性部位(Fragile site,简称Fra,下同)。结果显示流产夫妇中染色体异常发生率为4.22％,且以平衡易位为多见,核型异常者的Fra表达率显著高于对照组,且3P14(3号染色体短臂1区4带)表达率较高。提示染色体异常是引起流产的重要原因之一,Fra表达率增高反映流产夫妇染色体的不稳定性。开展对流产夫妇的染色体检测,对指导优生优育具有重要意义。     

唐山地区1108例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的：分析1108例羊水穿刺结果揭示唐山地区胎儿异常染色体特点及临床高危因素。方法高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果异常核型38例,检出率3．43％。异常核型中三体综合征15例,性染色体异常3例,平衡易位6例,倒位4例,其他10例。异常核型检出率中夫妇一方染色体异常组（46．15％）要高于高龄妊娠组（6．54％）和唐氏综合征高危组（1．29％）;超声提示胎儿发育异常组（11．48％）也高于高龄妊娠组（6．54％）和唐氏综合征高风险组（1．29％）,差异均有统计学意义（均 P＜0．01）。结论夫妇一方染色体异常及超声显示胎儿发育异常是唐山地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。     

习惯性流产夫妇的染色体分析

目的 探讨染色体异常与习惯性流产的关系。方法 采取习惯性流产夫妇的外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果 200对习惯性流产夫妇中共检出异常核型30例，占15％；平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。结论对习惯性流产夫妇进行染色体检查，具有重要的临床意义，不仅有助于病因学诊断，而且也为临床治疗提供重要依据。     

自然流产夫妇751对染色体分析

对７５１对自然流产夫妇染色体核型分析发现２７例异常,占受检人数的１．８％,异常核型为４５,ＸＹ,ｔ（１３;１４）（Ｐ１１;Ｐ１１）等。提示对自然流产夫妇进行染色体检查可预防畸形儿的出生。     

兰州地区782例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,显微镜下进行核型分析。结果对782例有不良孕产史的夫妇进行了染色体检查,共检出异常核型42例,异常检出率为5.37%,其中相互易位17例(40.48%),倒位5例(11.90%),罗伯逊易位8例(19.05%),多态性12例(28.57%)。结论对不良孕产史的夫妇进行染色体验查十分必要,这不仅有助于病因的诊断与分析,而且也有助于临床处理和指导。     

278例染色体异常的遗传学分析

目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.