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尼曼-匹克病(简称NPD)是一种常染色体隐性遗传的类脂质代谢紊乱性疾病。现将我院最近收治的1例以急性出血坏死性小肠炎,糖尿病肾病就诊的NPD患者报告如下,以提高对该病的认识。 相似文献
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患儿 ,男 ,50 d。母乳喂养 ,因面色、口唇苍白 1个月就诊 ,贫血与肝脾肿大入院。体检 :T37.6℃。重度贫血貌 ,神志清楚 ,反应差 ,目光稍呆滞 ,皮肤巩膜无黄染 ,眼睑周围及颈部可见细小黄色瘤状皮疹 ,前囟张力正常 ,颈软 ,神经系统无异常体征 ,表浅淋巴结无肿大 ,体重 4kg。心肺正常 ;肝肋下 1 .5cm,质软 ,缘锐 ;脾 线 3cm, 线 4cm, 线 - 2cm,质中 ,缘纯。眼底可见樱红色斑点 ,生产史和家族史无异常。实验室检查 :粪尿常规正常。末梢血呈微黄的乳白色混有少量红色 ,Hb32 g/L,WBC5.8× 1 0 9/L,PLT1 0 2× 1 0 9/L,Rct2 % ,出血时间 1 m… 相似文献
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患者 ,女 ,1 7岁。因低热、经常鼻出血、食欲不振、日渐消瘦于 1 996年 3月 2 4日入院。体检 :智力低下 ,腹膨隆 ,肝肋下 5cm ,脾肋缘下 7cm ,眼底可见视网膜樱桃样红斑 ,无神经系统症状。骨髓有核细胞增生活跃 ,M/E为 3.6∶1 ,全片可见 5 4 1枚尼曼 匹克细胞。该细胞体积较大 (约为 2 0~ 90 μm) ,胞浆淡红色 ,其中充满密集而大小不均匀的圆形空泡 ,形如蜂房 ,核小偏位 ,一般为 1个 ,偶见双核 ,染色质致密呈粗网状 ,核仁可见。组织化学染色 :PAS( - ) ,POX( + ) ,苏丹黑B、油红O、硫酸耐尔蓝染色均呈阳性 ,神经磷脂染色阳… 相似文献
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脾尼曼-匹克病伴脾破裂一例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者男,40岁.主因"乏力、腹胀、尿黄6天",于当地医院查肝功能异常,自行"拔罐"治疗效果差,为进一步诊治收入我院肝内科治疗.患者否认有肝病史.体格检查:BP90/50 mmHg青年男性,神志清,精神可,皮肤、巩膜中度黄染,腹略膨隆,无明显压痛,反跳痛弱阳性,移动性浊音阳性.双下肢无水肿. 相似文献
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患者女,37岁,因乏力、纳差、尿黄4个月,加重半个月于2009年12月16日入院.患者于4个月前无明显诱因出现高度乏力,休息后无缓解,食欲明显下降、厌油,尿色逐渐加深为浓茶色.在多家医院就诊,肝功能检查均明显异常,曾先后拟诊为"病毒性肝炎"和"原发性胆汁性肝硬化",予以泼尼松、硫唑嘌呤、熊去氧胆酸等保肝降酶药治疗.泼尼松最大剂量60mg/d,治疗3个月后维持剂量20mg/d.经上述治疗,症状曾有所缓解,血清ALT由542 U/L下降为128 U/L,总胆红素(Tbil)由225 μmol/L下降为80 μmol/L. 相似文献
8.
尼曼-匹克病诊治进展 总被引:1,自引:0,他引:1
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种溶酶体贮积病,发病率虽低,但是一个全球性的公共健康问题。提高对本病的认识,预防误诊,尽早治疗,可以改善预后,提高患者的生存机会与生活能力。本文对NPD的诊治进展作一综述。 相似文献
9.
戈谢病与尼曼-匹克病2例并文献复习 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断。方法:报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外最新文献复习。结果:戈谢病患者骨质破坏明显,骨髓中见大量戈谢病细胞;尼曼-匹克病患者7个月,骨髓及周围血中见尼曼-匹克细胞,肝功能受损,其兄患同种疾病。结论:戈谢病及尼曼-匹克病是常染色体隐性遗传病,骨髓细胞学检查是诊断该类疾病的重要依据之一,酶替代疗法是主要治疗手段。 相似文献
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高娜 《中华现代内科学杂志》2006,3(8):945-946
1 病历摘要
患者,女,20岁,农民,因“反复皮肤瘀斑瘀点5年,伴月经量增多,四肢关节疼痛3个月”于2006年4月15日入院。患者于2000年始出现头晕乏力,至当地医院诊治发现血小板减少(具体经过不详),给予输血小板及激素(甲强龙、强的松)治疗后好转出院。但院外反复出现皮肤瘀斑瘀点,月经量增多,无鼻衄、牙龈出血、血尿、黑便、发热等,又多次给予输血及激素治疗后缓解。近3个月来出现四肢骨关节疼痛,以下肢及足趾部为甚,疼痛与饮食、天气无关,活动无受限,为求进一步诊治入院。病程中精神饮食欠佳,二便正常。既往无肝炎、伤寒等相关病史,家族中无类似病史。 相似文献
11.
肝性脊髓病一例 总被引:9,自引:0,他引:9
患者男 ,56岁 ,有慢性乙型肝炎 ,肝炎后肝硬化 6~ 7年 ,近 3年来多次出现肝性脑病 ,经治疗后恢复。近 4~ 5个月逐渐出现两下肢沉重感 ,乏力 ,行走困难 ,不能站立 ,有倦怠感 ,但食欲尚好。体检 :神志清晰 ,慢性肝病面容 ;心肺正常 ;腹部稍膨隆 ,肝肋下未触及 ,脾肋下 5cm ,质地中等 ,移动性浊音 (+)。两下肢凹陷性水肿。神经系统体检 :颅神经(- )。双上肢肌力、肌张力正常 ,双下肢肌张力增高、肌力 3级 ,左膝反射活跃。双侧巴氏征 (+) ,深浅感觉正常 ,无肌萎缩和括约肌功能障碍 ,行走困难呈痉挛性步态。实验室检查 :白细胞 3 .8× 1 0 9/… 相似文献
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Wilson病是一种常染色体隐性遗传病,临床表现具有多样性,又因其发病率仅为1:50000~1:100000,在临床上属少见病,很易造成误诊。现有以频繁抽搐为主要表现的Wilson病误诊为癫痫1例,报告如下。 相似文献
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张玉琦 《胃肠病学和肝病学杂志》2003,12(6):565-565
患儿 5岁 ,男性。因“血尿、酱油色尿伴腹胀 1月”入院。 5月前无意间发现小便颜色变深 ,呈酱油色 ,且晨起时较重 ,无发热及面部浮肿 ,以肾炎服用激素治疗 1月余 ,症状有所好转。近1月来腹胀逐渐加重 ,伴消瘦 ,无下肢浮肿。查体 :贫血貌 ,发育正常 ,营养中等 ,无慢性肝病面容 ,眼睑无浮肿 ;皮肤及黏膜无黄染及出血点 ,可见典型肝掌 ,未见蜘蛛痣 ,心肺听诊无异常 ;蛙状腹 ,腹壁静脉显露 ,肝脏剑突下 3cm ,边缘钝 ,表面光滑 ,质地硬 ,无触压痛 ,脾脏肋缘下 4cm ,边缘钝 ,质地中等 ,无压痛 ,腹水大量。肾区无叩击痛 ;下肢无浮肿。血常规 :Hb 6… 相似文献
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<正>常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种多发于儿童肾脏和胆道系统的严重单基因遗传病[1],以肝门静脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷、胆管增生和先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)[2-4]。ARPKD发病率为1∶20 000~40 000,属罕见病[5],合并CHF的发病率更低。本文将一家系(3姐弟) 相似文献
15.
患者 ,男 ,2 1岁 ,学生 ,四川达州市人。因上腹不规则疼痛 1年 ,剑突下剧痛 4天 ,入住我院。既往无肝病史 ,无牛羊接触史。查体 :T 37.1℃ ,P 80次 /分 ,R 2 0次 /分 ,BP 12 / 8kPa ,神清 ,消瘦 ,无黄疸 ,左锁骨上淋巴结未触及 ,心肺正常 ,腹平软 ,肝肋下未触及 ,剑突下 8cm ,边钝触痛 ,表面光滑 ,质硬 ,脾肋下 3cm。移浊 (-)。辅助检查 :血常规、肝功、二对半、肾功均正常。B超提示肝左叶增大 ,形态失常 ,其内可见 6.7cm× 5 .7cm的实质性团块 ,边界不规整 ,内回声不均 ,呈强弱相等 ,并可见“结中结”及声晕征象 ,在此团… 相似文献
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小儿弓形虫病一例 总被引:1,自引:0,他引:1
患儿男 ,2岁半。因皮肤黏膜黄染 2年余 ,院外多方治疗无好转入院。体检 :体温 36 .2°C ,脉搏 10 4次 /min ,呼吸36次 /min ,体重 13kg。神志清 ,精神可 ,全身皮肤黏膜及巩膜重度黄染 ,颈部可触及 6个 1.5cm× 1.5cm的淋巴结 ,心、肺未见异常 ,肝剑突下 3cm ,质韧 ,无触痛 ,脾未触及。实验室检查 :血红蛋白 94g/L ,红细胞 3.92× 10 12 /L ,白细胞 6 .4× 10 9/L ,中性粒细胞 0 .2 3,淋巴细胞 0 .71;嗜酸粒细胞 0 .0 6 ;网织红细胞 0 .5 % ;血小板 45 1× 10 9/L。肝功能ALT 30U/L ,AST 35U/L ,总胆红素 16 1… 相似文献
18.
患儿男 ,11个月。因生长发育落后半年 ,腹泻 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,生后体重 3.2 kg,哭声及吃奶好。生后 4天出现黄疸 ,第 12天消退。生后第 5个月出现食欲不振 ,间断性呕吐伴腹泻 ,面色逐渐苍白 ,经常伸舌在外 ,哭声渐弱 ,且常患呼吸道感染。 5个月时刚会抬头、刚萌乳牙。现不会坐 ,不会站立。父母身体健康 ,非近亲结婚。查体 :T36 .7°C P12 0次 / min,R2 6次 / min、体重 7kg。全身皮肤干燥呈蜡黄色 ,浅表淋巴结不同程度肿大。头围 38cm,眼距宽 ,鼻根低平 ,出牙顺序错位。颈软 ,鸡胸 ,肋缘外翻。双肺呼吸音低。心率12 0次 / … 相似文献
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糖原累积病(McArdle' s disease,MD)是由于肌肉磷酸化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传的肌肉疾病。新近,Tsujino等报道了与MD有关的肌肉磷酸化酶基因几种遗传突变的类型。本文报道2例日本MD同胞早期肌电图(EMG)发现。 相似文献
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三姐妹同患17-羟化酶缺陷症 总被引:4,自引:2,他引:2
7羟化酶缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。1966年由Biglieri首先报道第1例女性患者,此后1970年New报道第1例男性患者,我院在1982年曾报道1例,至今国际上见报道的不过120余例,其中大多为散发性,同胞同时发病更为罕见。目前只... 相似文献