伴糖尿病肾病的尼曼－匹克病报告

尼曼-匹克病(简称NPD)是一种常染色体隐性遗传的类脂质代谢紊乱性疾病。现将我院最近收治的1例以急性出血坏死性小肠炎，糖尿病肾病就诊的NPD患者报告如下，以提高对该病的认识。     

尼曼-匹克病(神经鞘磷脂病)B型1例

患者女,12岁。于2001年5月无明显诱因出现面黄乏力,皮肤散在瘀点瘀斑,就诊于当地医院,查血常规全血细胞减少,间有胃痛、恶心、呕吐等症状。于10月来我院就诊。体检:体温37.2℃,呼吸20次/min,脉搏80次/min,血压115/60mmHg(1mmHg=0.133kPa),神志清楚,面色无光泽,重度     

成人型尼曼-匹克病1例分析

1.病例:男,19岁,学生,汉族,湖南长沙人。因发现丙氨酸转氨酶升高3年多,于2001年7月23日入院。1998年8月,患者健康检查时发现ALT 200U/L,AST、TBil、DBil、ALB、GLB均正常;HBV M、HEV-Ab、HCV-Ah、TTV-PCR、HCV RNA、HBV DNA均阴性。当时患者无其他不适,未予诊治。在此后     

尼曼-匹克病1例

患儿 ,男 ,50 d。母乳喂养 ,因面色、口唇苍白 1个月就诊 ,贫血与肝脾肿大入院。体检 :T37.6℃。重度贫血貌 ,神志清楚 ,反应差 ,目光稍呆滞 ,皮肤巩膜无黄染 ,眼睑周围及颈部可见细小黄色瘤状皮疹 ,前囟张力正常 ,颈软 ,神经系统无异常体征 ,表浅淋巴结无肿大 ,体重 4kg。心肺正常 ;肝肋下 1 .5cm,质软 ,缘锐 ;脾 线 3cm, 线 4cm, 线 - 2cm,质中 ,缘纯。眼底可见樱红色斑点 ,生产史和家族史无异常。实验室检查 :粪尿常规正常。末梢血呈微黄的乳白色混有少量红色 ,Hb32 g/L,WBC5.8× 1 0 9/L,PLT1 0 2× 1 0 9/L,Rct2 % ,出血时间 1 m…     

尼曼—匹克病并肾病综合征1例

患者 ,女 ,1 7岁。因低热、经常鼻出血、食欲不振、日渐消瘦于 1 996年 3月 2 4日入院。体检 :智力低下 ,腹膨隆 ,肝肋下 5ｃｍ ,脾肋缘下 7ｃｍ ,眼底可见视网膜樱桃样红斑 ,无神经系统症状。骨髓有核细胞增生活跃 ,Ｍ/Ｅ为 3.6∶1 ,全片可见 5 4 1枚尼曼 匹克细胞。该细胞体积较大 (约为 2 0～ 90 μｍ) ,胞浆淡红色 ,其中充满密集而大小不均匀的圆形空泡 ,形如蜂房 ,核小偏位 ,一般为 1个 ,偶见双核 ,染色质致密呈粗网状 ,核仁可见。组织化学染色 :ＰＡＳ( - ) ,ＰＯＸ( + ) ,苏丹黑Ｂ、油红Ｏ、硫酸耐尔蓝染色均呈阳性 ,神经磷脂染色阳…     

脾尼曼-匹克病伴脾破裂一例

患者男,40岁.主因"乏力、腹胀、尿黄6天",于当地医院查肝功能异常,自行"拔罐"治疗效果差,为进一步诊治收入我院肝内科治疗.患者否认有肝病史.体格检查:BP90/50 mmHg青年男性,神志清,精神可,皮肤、巩膜中度黄染,腹略膨隆,无明显压痛,反跳痛弱阳性,移动性浊音阳性.双下肢无水肿.     

成人型尼曼-匹克病合并严重肝损伤1例

患者女,37岁,因乏力、纳差、尿黄4个月,加重半个月于2009年12月16日入院.患者于4个月前无明显诱因出现高度乏力,休息后无缓解,食欲明显下降、厌油,尿色逐渐加深为浓茶色.在多家医院就诊,肝功能检查均明显异常,曾先后拟诊为"病毒性肝炎"和"原发性胆汁性肝硬化",予以泼尼松、硫唑嘌呤、熊去氧胆酸等保肝降酶药治疗.泼尼松最大剂量60mg/d,治疗3个月后维持剂量20mg/d.经上述治疗,症状曾有所缓解,血清ALT由542 U/L下降为128 U/L,总胆红素(Tbil)由225 μmol/L下降为80 μmol/L.     

尼曼-匹克病诊治进展

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种溶酶体贮积病,发病率虽低,但是一个全球性的公共健康问题。提高对本病的认识,预防误诊,尽早治疗,可以改善预后,提高患者的生存机会与生活能力。本文对NPD的诊治进展作一综述。     

戈谢病与尼曼-匹克病2例并文献复习

目的：认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断。方法：报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外最新文献复习。结果：戈谢病患者骨质破坏明显,骨髓中见大量戈谢病细胞;尼曼-匹克病患者7个月,骨髓及周围血中见尼曼-匹克细胞,肝功能受损,其兄患同种疾病。结论：戈谢病及尼曼-匹克病是常染色体隐性遗传病,骨髓细胞学检查是诊断该类疾病的重要依据之一,酶替代疗法是主要治疗手段。     

以血小板减少为主要表现的尼曼-匹克病1例

1 病历摘要 患者，女，20岁，农民，因“反复皮肤瘀斑瘀点5年，伴月经量增多，四肢关节疼痛3个月”于2006年4月15日入院。患者于2000年始出现头晕乏力，至当地医院诊治发现血小板减少（具体经过不详），给予输血小板及激素（甲强龙、强的松）治疗后好转出院。但院外反复出现皮肤瘀斑瘀点，月经量增多，无鼻衄、牙龈出血、血尿、黑便、发热等，又多次给予输血及激素治疗后缓解。近3个月来出现四肢骨关节疼痛，以下肢及足趾部为甚，疼痛与饮食、天气无关，活动无受限，为求进一步诊治入院。病程中精神饮食欠佳，二便正常。既往无肝炎、伤寒等相关病史，家族中无类似病史。     

肝性脊髓病一例

患者男 ,56岁 ,有慢性乙型肝炎 ,肝炎后肝硬化 6～ 7年 ,近 3年来多次出现肝性脑病 ,经治疗后恢复。近 4～ 5个月逐渐出现两下肢沉重感 ,乏力 ,行走困难 ,不能站立 ,有倦怠感 ,但食欲尚好。体检 :神志清晰 ,慢性肝病面容 ;心肺正常 ;腹部稍膨隆 ,肝肋下未触及 ,脾肋下 5ｃｍ ,质地中等 ,移动性浊音 (+)。两下肢凹陷性水肿。神经系统体检 :颅神经(- )。双上肢肌力、肌张力正常 ,双下肢肌张力增高、肌力 3级 ,左膝反射活跃。双侧巴氏征 (+) ,深浅感觉正常 ,无肌萎缩和括约肌功能障碍 ,行走困难呈痉挛性步态。实验室检查 :白细胞 3 .8× 1 0 9/…     

Wilson病误诊为癫痫1例

Wilson病是一种常染色体隐性遗传病，临床表现具有多样性，又因其发病率仅为1：50000～1：100000，在临床上属少见病，很易造成误诊。现有以频繁抽搐为主要表现的Wilson病误诊为癫痫1例，报告如下。     

Caroli病合并阵发性睡眠性血红蛋白尿一例

患儿 5岁 ,男性。因“血尿、酱油色尿伴腹胀 1月”入院。 5月前无意间发现小便颜色变深 ,呈酱油色 ,且晨起时较重 ,无发热及面部浮肿 ,以肾炎服用激素治疗 1月余 ,症状有所好转。近1月来腹胀逐渐加重 ,伴消瘦 ,无下肢浮肿。查体 :贫血貌 ,发育正常 ,营养中等 ,无慢性肝病面容 ,眼睑无浮肿 ;皮肤及黏膜无黄染及出血点 ,可见典型肝掌 ,未见蜘蛛痣 ,心肺听诊无异常 ;蛙状腹 ,腹壁静脉显露 ,肝脏剑突下 3cm ,边缘钝 ,表面光滑 ,质地硬 ,无触压痛 ,脾脏肋缘下 4cm ,边缘钝 ,质地中等 ,无压痛 ,腹水大量。肾区无叩击痛 ;下肢无浮肿。血常规 :Hb 6…     

常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习

<正>常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种多发于儿童肾脏和胆道系统的严重单基因遗传病[1],以肝门静脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷、胆管增生和先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)[2-4]。ARPKD发病率为1∶20 000～40 000,属罕见病[5],合并CHF的发病率更低。本文将一家系(3姐弟)     

肝包囊虫病误诊为肝癌一例

患者 ,男 ,2 1岁 ,学生 ,四川达州市人。因上腹不规则疼痛 1年 ,剑突下剧痛 4天 ,入住我院。既往无肝病史 ,无牛羊接触史。查体 :Ｔ 37.1℃ ,Ｐ 80次 /分 ,Ｒ 2 0次 /分 ,ＢＰ 12 / 8ｋＰａ ,神清 ,消瘦 ,无黄疸 ,左锁骨上淋巴结未触及 ,心肺正常 ,腹平软 ,肝肋下未触及 ,剑突下 8ｃｍ ,边钝触痛 ,表面光滑 ,质硬 ,脾肋下 3ｃｍ。移浊 (-)。辅助检查 :血常规、肝功、二对半、肾功均正常。Ｂ超提示肝左叶增大 ,形态失常 ,其内可见 6.7ｃｍ× 5 .7ｃｍ的实质性团块 ,边界不规整 ,内回声不均 ,呈强弱相等 ,并可见“结中结”及声晕征象 ,在此团…     

肝性脊髓病一例

肝性脊髓病一例范小琴患者，女性，３８岁。１９８３年确诊为乙型肝炎，１９８５年确诊为肝硬化、门静脉高压症，１９８６年行脾切除、门静脉分流术。１９８８年起因消化道出血间断发生肝昏迷４次，经治疗后好转。１９９３年起，出现双下肢活动不灵，逐渐加重，以致双下肢...     

小儿弓形虫病一例

患儿男 ,2岁半。因皮肤黏膜黄染 2年余 ,院外多方治疗无好转入院。体检 :体温 36 .2°Ｃ ,脉搏 10 4次 /ｍｉｎ ,呼吸36次 /ｍｉｎ ,体重 13ｋｇ。神志清 ,精神可 ,全身皮肤黏膜及巩膜重度黄染 ,颈部可触及 6个 1.5ｃｍ× 1.5ｃｍ的淋巴结 ,心、肺未见异常 ,肝剑突下 3ｃｍ ,质韧 ,无触痛 ,脾未触及。实验室检查 :血红蛋白 94ｇ/Ｌ ,红细胞 3.92× 10 12 /Ｌ ,白细胞 6 .4× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .2 3,淋巴细胞 0 .71;嗜酸粒细胞 0 .0 6 ;网织红细胞 0 .5 % ;血小板 45 1× 10 9/Ｌ。肝功能ＡＬＴ 30Ｕ/Ｌ ,ＡＳＴ 35Ｕ/Ｌ ,总胆红素 16 1…     

尼曼-匹克病1例

患儿男 ,11个月。因生长发育落后半年 ,腹泻 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,生后体重 3.2 kg,哭声及吃奶好。生后 4天出现黄疸 ,第 12天消退。生后第 5个月出现食欲不振 ,间断性呕吐伴腹泻 ,面色逐渐苍白 ,经常伸舌在外 ,哭声渐弱 ,且常患呼吸道感染。 5个月时刚会抬头、刚萌乳牙。现不会坐 ,不会站立。父母身体健康 ,非近亲结婚。查体 :T36 .7°C　 P12 0次 / min,R2 6次 / min、体重 7kg。全身皮肤干燥呈蜡黄色 ,浅表淋巴结不同程度肿大。头围 38cm,眼距宽 ,鼻根低平 ,出牙顺序错位。颈软 ,鸡胸 ,肋缘外翻。双肺呼吸音低。心率12 0次 / …     

无症状的糖原累积病同胞早期肌电图的发现

糖原累积病(McArdle' s disease,MD)是由于肌肉磷酸化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传的肌肉疾病。新近,Tsujino等报道了与MD有关的肌肉磷酸化酶基因几种遗传突变的类型。本文报道2例日本MD同胞早期肌电图(EMG)发现。     

三姐妹同患17-羟化酶缺陷症

７羟化酶缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。１９６６年由Ｂｉｇｌｉｅｒｉ首先报道第１例女性患者，此后１９７０年Ｎｅｗ报道第１例男性患者，我院在１９８２年曾报道１例，至今国际上见报道的不过１２０余例，其中大多为散发性，同胞同时发病更为罕见。目前只...