α2-Heremans -Schimid 糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白（ AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（ rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（ OR）表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243,P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230,P＝0．027）, CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（ OR＝1．758,95％CI 1．082～2．856）。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758,P＝0．032,OR＝1．492,95％CI 1．040～2．139）。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335,P＝0．024）。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055,P＝0．028）,GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965,95％CI 1．106～7．953）。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0．408,P＝0．566）。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375,P＝0．065）。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615,P＝0．037）,AA 基因型患脑梗死风险较 AC ＋CC 基因型高（ OR＝3．593,95％CI 1．041～12．394）。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0.942,P＝0．351,OR＝1．229,95％CI 0．810～1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。     

泛素特异蛋白酶24基因内含子rs12138592 A/G位点多态性与帕金森病的关系

目的探讨中国粤西地区汉族人群泛素特异蛋白酶24(USP24)基因内含子rs12138592A/G单核苷酸多态性与帕金森病(PD)的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定81例PD患者(病例组)与100名健康成人(对照组)USP24基因内含子rs12138592A/G位点多态性。结果 病例组GG基因型为77.8%,对照组为62.0%(χ2=5.213,P=0.022)。G等位基因频率在病例组和对照组分别为88.3%和79.5%(χ2=4.980,P=0.026)。结论 USP24基因内含子rs12138592A/G位点的G等位基因与GG基因型均可以增加PD的患病风险。     

NINJ2基因5'上游单核苷酸多态性与脑梗死的相关性

目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因5'上游rs11833579G/A、rs4980959C/A单核苷酸多态性(SNPs)与脑梗死及亚型的关联性。方法采用联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序方法,对278例脑梗死患者(病例组)和120例正常人(对照组)进行rs11833579G/A和rs4980959C/A多态位点基因型检测并进行关联分析。结果病例组rs11833579G/A与rs4980959C/A基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P0.05)。小动脉闭塞型卒中rs4980959C/A位点AA基因型频率高于对照组(18.3%vs 9.2%,P=0.041),A等位基因频率高于对照组(35.4%vs 46.1%,P=0.019)。多元Logistic回归分析结果显示,rs4980959C/A位点含AA基因型发生小动脉闭塞型脑梗死的可能性高于G等位基因携带者(OR=4.012,95%CI:1.209~14.939,P=0.027)。结论 NINJ2基因5'上游非编码区SNPrs11833579G/A多态性与缺血性脑卒中无关;SNPrs4980959C/A的A等位基因是小动脉闭塞型脑梗死的危险因素;AA基因型是小动脉闭塞型的易感基因型。     

鼠双微粒体2基因rs1625525和rs1196336位点基因多态性与乳腺癌遗传易感性的相关性研究

目的 探讨鼠双微粒体2(murine double minute 2,MDM2)基因rs1625525,rs1196336两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法 选取2021年1月～12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院收治的乳腺癌患者176例,乳腺良性瘤患者156例,同期女性健康体检者203例作为研究对象,采用多重SNaPshot技术检测MDM2基因rs1625525A/G和rs1196336A/T两个位点的基因多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两个位点多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。结果 MDM2基因rs1625525位点的AA,AG和GG基因型在乳腺癌组的基因型频率分别为48.9%,39.2%和11.9%,在对照组的基因型频率分别为50.7%,44.3%和5.0%。三种基因型在对照组与乳腺癌组分布频率差异有统计学意义(χ²=6.314,P<0.05), GG基因型和隐性模型可能增加乳腺癌的患病风险(OR=2.522,95%CI:1.115～5.708,P=0.026;OR=2.699,95%CI:1.221～5.966,P=0...     

散发性乳癌WIF-1基因启动子区多态性研究

目的探讨WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性与散发性乳癌发生的关系。方法采用等位基因特异性扩增（ASA）法对200例乳癌病人和200例正常对照者的WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性进行分析,PCR产物进行测序。结果乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点基因型频率与正常对照者比较差异具有显著性（χ2=117.475、38.798,P〈0.001）;乳癌病人rs58172684 G等位基因频率显著高于正常对照者（χ2=11.620,P〈0.001）。rs58172684 A/G位点AA、AG、GG等3种基因型和rs2336433 C/T位点CC、CT、TT等3种基因型与年龄、病理分级、组织分型及淋巴结转移无关（P〉0.05）。结论乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T单核苷酸多态性可能与散发性乳癌的发生相关,G等位基因可能为其发生的遗传危险因素。     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

ACE 基因 I/D 多态性与动脉血栓性脑梗死的关联性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D多态位点与动脉血栓性脑梗死的关联性及相关机制。方法选取动脉血栓性脑梗死患者112例和年龄、性别匹配的对照组180例,采用PCR-AFLP技术对ACE基因I/D位点进行分型。结果单因素分析提示病例组收缩压水平（138.1±19.7 mmHg）显著高于对照组（126.6±20.6 mmHg）（t=4.716,P<0.001）;病例组舒张压水平（88.9±10.1 mmHg）显著高于对照组（79.9±10.0 mmHg）（t=7.450,P<0.001）。病例组中ACE基因I/D位点D等位基因频率和DD基因型频率分布均显著高于对照组（等位基因：χ²=4.953,P=0.026; 基因型：χ²=6.303,P=0.043）。病例组和对照组中ACE基因I/D位点基因型DD携带者收缩压及舒张压水平显著高于基因型ID及II携带者。结论ACE基因I/D位点等位基因D可能是汉族人群动脉血栓性脑梗死遗传易感基因。等位基因D可能通过升高个体血压的机制导致动脉血栓性脑梗死发生。     

Htra2基因内含子5-59A/G位点多态性与帕金森病的相关性研究

目的探讨粤西地区汉族人群中Htra2（又被称作Omi）基因内含子5-59A/G位点(rs2241027)的单核苷酸多态性（SNP）与帕金森病（PD）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测56例PD患者和109例健康人的Htra2基因内含子5-59A/G位点多态性的基因型。结果病例组A等位基因频率(46.4%)倾向高于对照组（36.7%）（P=0.073）;AA基因型频率（21.4%）亦倾向高于对照组（11.0%）（P=0.072）。经性别分层分析发现,男性AA基因型频率（25.7%）高于对照组（10.3%）(P=0.041);病例组A等位基因频率（48.6%）倾向高于对照组（34.6%）(P=0.051)。结论5-59A/G位点等位基因A和AA基因型均可能增加PD的发病风险,特别是男性。     

LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究

目的通过对江西地区汉族胃癌患者和正常人群中淋巴毒素-α（LTA）基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs909253基因型的检测,探讨rs909253位点与胃癌患者易感性的关系。方法利用Sequenom-MassArray-IPLEX检测194例胃癌和250例对照LTA基因多态位点rs909253的基因分型,并利用非条件logistic回归对检测结果进行相关统计。结果 LTA rs909253多态位点GG、GA、AA三种基因型在胃癌的频率分别为26.4%、52.0%和21.6%,与对照组（35.6%、46.4%和18.0%）相比,统计学上无显著意义（χ2=4.403,P=0.111）;但胃癌组和正常组的等位基因频率分布差异临近显著,P值达0.059;对年龄和性别进行校正后,携带等位基因G的胃癌发病风险有所增加（OR=1.315,95%CI：1.001~1.728）。结论江西汉族人群胃癌的遗传易感性可能与LTA基因rs909253位点的单核苷酸多态性有关,G等位基因为其发病的危险因素。     

TLR基因多态性与颅内动脉瘤发病相关性研究

目的 研究Toll样受体(TLR)相关基因rs121917864和rs37752902多态性与颅内动脉瘤(IA)发生之间的关系。方法 回顾性选择滨州市人民医院2018年12月至2020年12月收治的240例IA患者作为观察组,180名健康正常人群作为对照组。通过qRT-PCR检测对比IA患者及健康人群外周血中rs121917864和rs37752902基因分型及等位基因表达变化水平。结果 观察组TLR2基因rs121917864位点GG和AG基因型频率分别为72.50%和27.50%,A、G等位基因频率分别为13.75%和86.25%,对照组GG和AG基因型频率分别为67.00%和33.00%,A、G等位基因频率分别为17.00%和83.00%,基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组TLR3基因rs37752902位点GG、AG和AA的基因型频率分别为10.00%、50.00%和40.00%,A、G等位基因频率分别为65.00%和35.00%,对照组GG、AG和AA基因型频率分别为5.00%、39.00%和56.00%,A、G等位基因频率分别为75.0...     

染色体9p21多态性与急性非心源性脑梗死患者颈动脉斑块的易感性分析

目的: 探讨急性非心源性脑梗死患者染色体9p21区域rs10757274、rs7044859、rs4977574和rs496892基因多态性与颈动脉斑块的相关性。方法: 应用聚合酶链反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction, PCR-LDR）对新疆和上海地区共411例急性非心源性脑梗死患者（无颈动脉斑块组181例,伴有颈动脉斑块组230例）的染色体9p21区域rs10757274、rs7044859、rs4977574和rs496892这4个位点进行基因多态性分析。结果: 在新疆和上海地区的中老年脑梗死患者中,颈动脉斑块组的携带rs4977574的G等位基因百分比明显多于无颈动脉斑块组,分别是52.6% 比41.7%（校正后P=0.006）;颈动脉斑块组患者rs4977574的GG基因型携带百分比高于无颈动脉斑块组,分别是26.5%比 20.4%(P=0.002)。位点rs10757274与rs4977574之间、位点rs7044859与 rs496892之间存在强的连锁不平衡关系。结论: 在新疆和上海地区的中老年脑梗死患者中,染色体9p21区带中rs4977574的基因多态性与颈动脉斑块的发生可能有一定关联。     

Fas基因启动子670A／G多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A／G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）,对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A／G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28．21％、56．41％、15．38％与42．11％、45．26％、12．63％;A、G等位基因频率分别为56．41％、43．59％与64．74％、35．26％,2组问的差异均无统计学意义（P〉0．05）。脑梗死组的（AG＋GG）型的高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平明显低于（AG＋GG）型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平则明显高于健康老年对照组的（AG＋GG）型,脑梗死组的AA型的三酰甘油（TG）水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL—C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A／G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。     

痛风性关节炎患者血清 IL-1β，TNF-ɑ，hs-CRP水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性分析

目的　分析深圳地区痛风性关节炎（ gouty arthritis,GA）患者血清白细胞介素 -1β（interleukin-1β,IL-1β）、肿瘤坏死因子（ tumor necrosis factor,TNF-ɑ）、超敏 -C反应蛋白（ hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP）水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性。方法　收集 GA确诊患者 216例作为 GA组,同时选取 153例健康体检人群作为对照组。分别检测血清 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平,同时检测 IL-1β基因 rs2853550 A/G多态性。结果　GA组 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平分别为 5.16±1.02pg/ml,21.84±6.49pg/ml和 17.03±5.61mg/L,明显高于对照组（ 3.94±0.87pg/ml,3.50±1.16pg/ml及 2.14±0.73mg/L）,差异均有统计学意义（ t=4.217 3,20.510 4,23.274 5,均 P<0.05）。GA组 IL-1β基因 rs2853550 A/G位点 GG基因型和 G等位基因频率（ 75.93%和 83.56%）明显高于对照组（ 51.63%和 60.13%）,差异有统计学意义（ χ2=5.641 9,5.037 2,均 P<0.05）。GG基因型和 G等位基因患 GA的相对风险明显增加（ OR=7.092,95%CI:5.681~10.526和 OR=5.914,95％ CI:3.514～ 8.029）,而 AA基因型和 A等位基因患 GA的相对风险明显降低（ OR=0.731,95%CI:0.576～ 0.918和 OR=0.584,95％ CI:0.437~0.753）。GA组 GG基因型 IL-1β水平（5.42±1.12pg/ml）明显高于 GA基因型（ 4.51±0.67pg/ml）,而 GA基因型明显高于 AA基因型（ 4.04±0.29pg/ml）,不同基因型之间差异有统计学意义（ F=8.019 5,P=0.023 6）。经 Spearman相关性分析, GA组 IL-1β与 TNF-ɑ,hs-CRP水平呈正相关（ r=0.790 1,0.684 7,均 P<0.05）。结论　GA患者 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平明显升高,且存在一定相关性。同时 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点呈多态性,其中 GG基因型可能与 GA发病具有一定的相关性。     

脂联素基因rs2241766 多态性与代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素(adiponectin,APN)rs2241766基因多态性与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)患者发生的关系。方法 410例MS患者和203例健康人群纳入研究。使用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测研究对象的血清APN水平,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测APN基因rs2241766 位点T/G基因的多态性,分析各基因型与MS发生的关系。结果 MS患者血清APN水平明显低于对照组(15.3 ± 4.4 mg/ml vs 27.2 ± 6.5 mg/ml),差异有统计学意义(χ²=41.7,P< 0.001); rs2241766位点三种基因型在MS组与对照组间的分布,差异有统计学意义(χ²=39.222,P< 0.001),MS组G等位基因频率高于健康人群,差异有统计学意义(χ²=36.657,P< 0.001); logistic回归分析显示研究组G等位基因发生MS的风险高于T等位基因(OR=2.19, 95% CI:1.17～3.01 vs OR=1.00ref),差异有统计学意义(P=0.034,<0.05)。TG和GG基因型发生MS的风险较TT基因型增高(OR=1.55, 95% CI:0.79～2.83; OR=2.48, 95% CI:1.67～7.35 vs OR=1.00ref),将TG和GG基因型合并后发生MS风险同样增高(OR=2.23,95% CI:1.21～6.09),差异均有统计学意义(P=0.019,0.006,0.029),且TG(15.7± 4.1 mg/ml)及GG(14.3 ± 4.5 mg/ml)基因型研究对象的APN水平低于TT基因型(18.7± 4.9 mg/ml),差异有统计学意义(F=7.621,P< 0.001)。结论 MS的发生可能与rs2241766位点的基因变异相关,尤其是T向G变异的个体发生MS的风险更高,使APN水平降低。     

河南汉族人群静脉血栓栓塞症与MTHFR rs1801131基因多态性的关系

目的探讨亚甲基还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)rs1801131基因多态性与河南地区汉族人群静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)发生的关系。方法 54例VTE患者为VTE组,54例体检健康者为对照组;应用PStar高通量位点测序技术分析2组MTHFR rs1801131基因多态性,比较2组基因型分布频率和等位基因频率,并进行遗传学平衡定律检测。结果 2组基因型分布均符合遗传学平衡定律;VTE组MTHFR rs1801131基因型GG、GT、TT分布频率分别为0、9.3%、90.7%,等位基因G、T频率分别为4.6%、95.4%;对照组基因型GG、GT、TT分布频率分别为1.9%、33.3%、64.8%,等位基因G、T频率分别为18.5%、81.5%;VTE组TT基因型分布频率、T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。结论位于MTHFR基因第1298位点的TT基因多态性可能与河南地区汉族人群中VTE发生有关,等位基因T携带者患静脉血栓的风险更高。     

Nogo-A基因3＇-侧翼区多态性与缺血性脑卒中患者的遗传易感性

目的探讨Nogo—A基因3＇-侧翼区单核苷酸多态性（SNP）各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（Ischemicstroke,IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo．A基因3I_侧翼区rs2588510C／T、rs887G／A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3’．侧翼区rs2588510CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为19．3％和18．6％,48．5％和41．2％,32．2％和40．2％。rs887AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64．9％和71．4%,31．7％和24．6％,3．5％和4．O％。Nogo—A基因3-则翼区rs2588510CFF、rs887G／A基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异无显著性（P〉0．05）。结论Nogo-A基因3f-1则翼区rs2588510C／T、rs887G／A的多态性可能与1s的易感性无相关。     

内皮细胞蛋白C受体基因多态性与湖北省地区汉族人群脑梗塞的相关性研究

本研究旨在了解湖北省地区汉族人群内皮细胞蛋白C受体（EPCR）A6936G变异的分布频率,探讨其与脑梗塞的关系。应用PCR-RFLP方法在湖北省地区汉族人群中检测380名脑梗塞患者和380名健康体检者的EPCRA6936G变异。结果表明,脑梗塞患者A／A、A／G和G／G基因型的频率分别为77．1％、22．1％和0．8％,而健康体检者A／A和A／G基因型的频率分别为88．2％和11．8％,未发现G／G基因型。综上所述作出下述结论：湖北省地区汉族人群中存在EPCR A6936G变异,它与脑梗塞患者血栓形成的风险增高有关。     

IRF7/KIAA154和STAT4基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性

目的 分析IRF7/KIAA1542(rs4963128,rs2246614)和STAT4 (rs7574865)基因多态位点与中国汉族人群SLE易感性的关系,探讨这些基因多态性与SLE患者狼疮肾炎和自身抗体产生及各种临床症状的相关性.方法 采用MALDI-TOF-MS基因分型法对748例SLE患者(SLE组)和750名健康人(健康对照组)进行关联分析.同时采用IIF法检测抗dsDNA抗体,采用免疫双扩散法检测抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗Sm抗体和抗RNP抗体,并分析这些抗体与SLE的关系.结果 在健康对照组中rs574865(STAT4)T/T、T/G、G/G基因型频率和T、G等位基因频率分别为9.4%、45.6%、45.0%、32.2%、67.8%,SLE组为17.0%、48.1%、34.9%,41.0%59.0%,两组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(x2=26.30,P<0.01).另外,与健康对照组比较,SLE组中T/T基因型频率和T等位基因频率明显升高,而且在3个遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)下基因型频率差异都有统计学意义(P均<0.01).rs4963128和rs2246614(IRF7/KIAA1542)2个多态位点的基因型频率和等位基因频率在SLE组和健康对照组中的差异均无统计学意义(x2值分别为4.49、5.32,P均>0.05),但rs2246614位点基因型频率在隐性遗传模型下的差异具有统计学意义(P<0.05),而rs4963128位点基因型频率在3个遗传模型下的差异均无统计学意义(P均>0.05).临床症状分析结果显示,rs4963128(IRF7/KIAA1542)在狼疮肾炎组(OR=2.69,95% CI=1.89～3.82,P<0.01)、抗SSA抗体组(OR=0.61,95%C/=0.43～0.87,P<0.05)和抗SSB抗体组(OR=0.36,95% CI=0.23～0.56,P<0.01)的差异都有统计学意义.同时,rs2246614在关节症状阳性组与阴性组中的差异有统计学意义(OR=1.34,95% CI:1.06～1.69,P<0.05).结论 rs7574865(STAT4)与中国汉族人群SLE易感性相关.rs4963125,rs2246614(IRF7/KIAA1542)虽然与SLE易感性无明确相关性,但却与SLE患者的多种临床症状(如狼疮肾炎、关节症状)和抗SSA抗体、抗SSB抗体的产生有相关性.     

ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114位点多态性与心肌梗死的相关性分析

目的 探讨陕西地区汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心肌梗死(MI)的相关性。方法 选择2013年1月～2017年1月住院治疗的346例急性心肌梗死(AMI)患者纳入研究记为MI组,另选择300例健康志愿者作为对照组,采用ELISA法检测血清ACE水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果 MI组与对照组比较,两组血清ACE水平34.7±13.8U/L vs 30.6±12.0 U/L,差异具有统计学意义(t=3.998,P<0.05)。对于对照组患者,ACE基因rs4353和rs4461142位点不同基因型血清ACE水平差异具有统计学意义(F=40.860,3.382,均P<0.05); rs8066114位点不同基因型血清ACE水平差异无统计学意义(F=0.176,P>0.05)。MI组和对照组比较,ACE基因rs4353位点基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义(χ²=8.146,7.585,均P<0.05),两组rs4461142和rs8066114位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ²=2.263～4.016,均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示ACE基因rs4353位点A等位基因是MI危险因素,可显著增加MI发生风险(OR=1.620,95%CI 1.217～4.723,P=0.035)。结论 ACE基因rs4353位点多态性可能与MI易感性相关。