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对2020年7月遵义医科大学附属医院收治的1例罕见的儿童半轴肢体骨骼Ollier病患儿的临床资料进行回顾性分析并复习文献, 总结儿童Ollier病的诊治方法。患儿, 男, 3岁, 因"发现右下肢跛行2 d"就诊, 行影像学检查为半轴肢体骨骼发病, 均提示组织细胞增生症可能, 行右股骨颈及大转子病变刮除、植骨及石膏外固定术, 术后病理结果提示内生性软骨瘤, 术后随访患儿植骨处愈合良好, 跛行症状改善, 未发生感染及股骨头坏死等并发症。儿童Ollier病发病部位以长管状骨居多, 发生于半轴肢体多发性病变很罕见, 对于这种罕见病例诊断较为困难, 易造成误诊, 需病理检查确诊;对病变范围广、影响患肢功能及畸形明显者需手术治疗, 并需长期随访。 相似文献
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《中华实用儿科临床杂志》2022,(13)
对2020年5月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的1例胸腔先天性胃黏膜异位并感染患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 女, 1个月27 d时因"喉中痰响伴轻咳1月余"就诊, 完善胸膜活检示送检组织(左胸膜组织)镜下为消化道黏膜组织, 形态似胃黏膜, 考虑胸膜胃黏膜异位, 患儿病情好转后出院, 出院24 d后因"咯血1次"返院, 后行胸腔闭式引流术+肺叶部分切除术+胸腔镜下纵隔病损切除术+胸腔镜中转开胸探查术, 术中左侧胸膜顶可见胃黏膜样组织。本研究为国内首例儿童胸膜异位胃黏膜病例, 提示对存在咳嗽、咯血等表现的患儿, 必要时行胸部探查术, 以尽早明确诊断。 相似文献
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目的 通过分析胆道发育不良(biliary hypoplasia,BH)诊断、治疗及预后,提高广大儿科医务工作者对BH的认识。方法 回顾性分析国内5家医院2009年1月至2017年1月间收治的30例BH患儿的临床随访资料,讨论BH的诊断、治疗及预后。其中,男18例,女12例;足月儿21例,早产儿9例;手术日龄为(83±36)d;出生体重为(2.75±1.00)kg;黄疸出现时间为生后(30±6)d。大便颜色浅黄28例,白色2例;尿色深19例;肝脾肿大18例,轻度腹水12例。结果 本组30例均行手术治疗,其中20例仅行胆囊造瘘,8例行胆囊造瘘及胆道冲洗,2例行胆道造影后未予其他治疗。术后使用抗生素15例,激素22例,保肝及利胆药30例,丙种球蛋白9例。本组获随访40~288周。术后6个月内黄疸消退21例;未消退9例,其中4例出现并发症,包括术后皮肤瘙痒3例(其中1例伴生长迟缓),贫血1例。根据术后6个月内是否退黄(黄疸消退,总胆红素≤20 μmol/L),生长发育是否达标,是否伴有并发症,将患儿分为预后良好组(21例)和预后不良组(9例)。胆道造影检查示预后良好组出现肝细胞变性6例,点状... 相似文献
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先天性肾脏和尿路发育异常(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT)是一组以泌尿系统发育缺陷为特征的结构畸形。其中, 先天性肾脏发育不良在CAKUT的发生中多见。先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的, 涉及母体、外界环境、遗传等。随着分子诊断技术的不断进步, 遗传因素引起越来越多的重视。PBX1基因最初是由t(1;19)(q23;p13.3)染色体易位而形成E2A-PBX1融合基因, 导致前B细胞淋巴细胞白血病而被发现的。PBX1基因突变可以造成先天性肾脏和尿路畸形综合征伴或不伴有听力丧失、耳朵异常和发育迟缓。该文对胚胎肾脏的发育过程、PBX1基因的结构功能异常可能造成肾脏发育不良的发病机制进行阐述, 加深对基因在调控肾脏发育作用中的认识, 总结PBX1基因突变的表型和基因型, 推进对先天性肾脏发育不良的诊治和评估预后。 相似文献
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Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。 相似文献
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Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。 相似文献
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