伴有卵黄囊瘤成分的子宫中肾样腺癌1例

子宫中肾样腺癌是一类新近报道的子宫恶性肿瘤, 伴有卵黄囊瘤成分的病例较少报道。本文报道1例59岁女性患者, 因"绝经后阴道流血7个月"就诊, 盆腔磁共振成像(MRI)提示恶性肿瘤, 子宫内膜癌可能, 2022年9月23日行宫腔诊刮术。镜下肿瘤细胞由2种成分构成, 一部分肿瘤呈腺管状、乳头状及实体状生长, 腺腔内见嗜伊红分泌物, 免疫组织化学细胞角蛋白(CK)7、GATA3、甲状腺转录因子1(TTF1)、CD10阳性;另一部分肿瘤呈网状、微囊状, 间质呈黏液样, 免疫组织化学CK7、甲胎蛋白、Glypican-3、SALL4阳性, 突变扩增阻滞系统PCR(ARMS-PCR)检测显示KRAS基因第2号外显子G12D点突变, 诊断为子宫中肾样腺癌合并卵黄囊瘤成分。2022年10月8日行根治性手术, 术后病理见腹主动脉旁淋巴结、左右盆腔淋巴结和膀胱腹膜反折处肿瘤转移。子宫内膜癌分子分型结果为非特异性分子谱。术后行BEP(地塞米松5 mg+博来霉素15 mg+依托泊苷100 mg+顺铂56 mg)方案化疗。该肿瘤生物学行为高度恶性, 治疗以手术+化疗为主。     

卵黄囊瘤中肝细胞核因子-1α的表达及鉴别诊断价值

目的 探讨卵黄囊瘤中肝细胞核因子-1α(hepatocyte nuclear factor-1α, HNF-1α)的表达及其在卵黄囊瘤与其它类型生殖细胞肿瘤中的鉴别诊断价值。方法 采用免疫组化SP法检测63例卵黄囊瘤和51例其它类型生殖细胞肿瘤中HNF-1α的表达；对比分析HNF-1α、AFP、GPC-3在卵黄囊瘤中表达的特异性和敏感性。结果 HNF-1α在卵黄囊瘤的瘤细胞胞核弥漫阳性(60/63);在胚胎性癌(0/11)、精原细胞瘤/无性细胞瘤(0/18)和绒毛膜癌(0/7)中均阴性；仅在畸胎瘤(肠型腺体4/15)中呈小灶阳性。卵黄囊瘤中HNF-1α、AFP、GPC-3的敏感性分别为95.24%、85.71%、84.13%,特异性分别为92.16%、94.12%、90.20%。结论 HNF-1α在卵黄囊瘤瘤细胞胞核表达广泛，具有较高的敏感性和特异性，在鉴别卵黄囊瘤和其它生殖细胞肿瘤中具有重要意义。     

STAT6阳性去分化脂肪肉瘤2例临床病理学特征

目的探讨STAT6阳性去分化脂肪肉瘤的临床病理学特征。方法收集2例STAT6阳性的去分化脂肪肉瘤, 应用光学显微镜、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测分析其临床病理特征、免疫表型及MDM2基因扩增情况。结果例1女, 47岁, 肿瘤大小 9 cm×7 cm×5 cm, 切面灰黄质韧。例2男, 79岁, 肿瘤大小22 cm×10 cm×4 cm, 切开呈囊实性, 实性区切面灰白间黄间绿, 质韧。2例均位于腹膜后, 镜下瘤细胞均以纤维母细胞样细胞为主, 密度低至中度, 核异型性轻至中度, 间质可见胶原化, 血管轻度不规则, 部分血管壁玻璃样变, 伴较多慢性炎性细胞浸润。例1肿瘤均为去分化成分, 例2肿瘤周边可见高分化脂肪肉瘤区域。免疫表型:2例均表现为STAT6阳性(细胞核弥漫阳性), MDM2、CDK4阳性。FISH检测:2例MDM2基因均呈扩增状态。结论去分化脂肪肉瘤组织形态多样, 少见情况下, 其去分化成分形态学可与孤立性纤维性肿瘤极为相似, 当STAT6弥漫阳性表达时, 极易误诊为孤立性纤维性肿瘤。FISH检测MDM2基因是否扩增有助于鉴别诊断。     

肾脏SMARCA4缺失性未分化肿瘤1例

SMARCA4缺失性未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumor, SMARCA4-DUT)是一种高度侵袭性肿瘤, 以失表达SMARCA4为特征, 常共失表达SMARCA2, 可发生于多部位和多脏器。本例发生于6个月女婴左肾, 就诊时伴有双肺和肝脏转移。镜下肿瘤由成巢或成片的上皮样细胞组成, 部分瘤细胞呈横纹肌样形态。免疫组织化学标记显示瘤细胞表达广谱细胞角蛋白和CD34, 但保留表达INI1(SMARCB1), 失表达BRG1(SMARCA4)和BRM(SMARCA2)。此外, 瘤细胞过表达SOX2、SALL4和p53。SMARCA4-DUT代表了恶性横纹肌样瘤的一种特殊类型, 目前尚无十分有效的治疗手段, 患者预后差, 常在诊断后短期内死亡。     

直肠杯状细胞腺癌临床病理学特征分析

目的探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。方法收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息, 分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。结果例1女, 72岁;例2男, 67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌, 例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm, 大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm, 带粗蒂;例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁, 肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长, 2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状, 细胞质透亮, 核位于基底部, 核异型不明显;印戒样细胞圆形或椭圆形, 细胞质内富含黏液, 核深染, 月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白(CK)20、CDX2、突触素, 嗜铬粒素A和CD56;HER2免疫组织化学2例均阴性, 错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53...     

儿童肝脏卵黄囊瘤1例

卵黄囊瘤又称内胚窦瘤, 是一种恶性生殖细胞肿瘤, 主要发生于中轴器官, 性腺多见, 10%～15%的卵黄囊瘤出现在性腺外部位, 肝脏的原发性卵黄囊瘤极其罕见。本文报道1例6岁女患儿, 实验室检查甲胎蛋白19 823 ng/L(0～20 ng/L), CT示肝左叶一较大软组织密度包块;肿瘤镜下可见肿瘤细胞排列呈黏液样疏松网状、管状、假乳头状结构, 细胞异型明显;免疫组织化学染色示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白、Glypican3、甲胎蛋白、SALL4、Lin28阳性, OCT3/4阴性, Ki-67阳性指数约90%。本例治疗方案以手术切除肿瘤、术后辅助化疗为主, 术后随访14个月, 未见复发及转移。     

具有卵黄囊瘤样组织学形态或免疫表型的子宫内膜肿瘤

正近年子宫卵黄囊瘤得到了越来越多的认识。本组分析3组子宫肿瘤的基础上,对具有卵黄囊瘤样表型的子宫内膜肿瘤进行多层面研究。第1组中有9例子宫内膜肿瘤被归类为卵黄囊瘤,或具有卵黄囊瘤成分,应用35个免疫组化标志物对其进行评估,以确定其免疫表型谱系;第2组中包括70例不同组织学类型的子宫内膜癌,分析SALL4、Glypican-3和AFP的表达,以评估这些标志物相对子宫内膜癌在卵黄囊瘤诊断中的特异性;第3组中包括626例子宫内膜癌/癌     

卵巢原始生殖细胞瘤中D2-40、CD117和CD30的表达及意义

卵巢原始生殖细胞瘤是卵巢原发的一类含有恶性生殖细胞成分的肿瘤[1].由单一增生的原始生殖细胞构成的无性细胞瘤,或形态学上呈异质性的原始畸胎瘤样肿瘤--卵黄囊瘤,或沿胚胎外滋养层分化的非妊娠性绒毛膜癌,以及胚胎性癌、多胚瘤和混合性生殖细胞瘤等构成.     

子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)临床病理学特征

目的探讨子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)的临床病理特点、治疗及预后。方法对2例子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤进行病理形态学观察、免疫组织化学及短串联重复序列(short tandem repeat, STR)分型检测, 结合临床特征进行分析总结。结果患者年龄分别为35岁和29岁, 临床表现为反复阴道流血和急腹症症状。HE切片显示肿瘤中含有成熟和未成熟的胚层成分, 例1的未成熟成分表现为幼稚的间叶组织, 未见神经组织;例2见原始神经外胚层组织。2例均见卵黄囊瘤成分。免疫组织化学显示肿瘤细胞SALL4、Glypican3阳性、CDX2局灶阳性、甲状腺转录因子1局灶阳性。STR检测结果显示例1肿瘤组织的遗传接合性为杂合性, 例2为纯合性。结论子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤(未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤)非常罕见, 形态学、免疫表型、分子病理学分析相互结合方可明确诊断, 手术切除及联合化疗是主要治疗手段。     

宫颈产生黏液的复层上皮肿瘤性病变临床病理学特征

目的对宫颈产生黏液的复层上皮内病变(SMILE)和浸润性复层产生黏液的癌(ISMC)的临床病理特征结合文献进行分析。方法收集空军军医大学西京医院病理科2007年1月至2019年3月16例具有SMILE/ISMC成分的宫颈肿瘤性病变,患者的临床病理资料包括发病年龄、临床表现、组织学类型、肿瘤浸润深度、脉管侵犯和淋巴结转移状态、国际妇产科联盟(FIGO)分期以及随访情况,同时行组织化学阿辛蓝和淀粉酶消化法过碘酸-雪夫(PAS-D)染色,免疫组织化学细胞角蛋白(CK)7、p16、p63、p40、PAX8、MUC6、p53染色,此外结合宫颈腺癌浸润模式分类系统对12例浸润性腺癌成分进行评估。结果患者平均发病年龄49.7岁(范围33~65岁),大多数患者(13/16)发生阴道出血。SMILE和ISMC形态学分别表现为非浸润性或浸润性复层上皮伴全层细胞,具有不等量的胞质内黏液。5例SMILE成分分别与原位腺癌(1例)、高级别鳞状上皮内病变(1例)或浸润性腺癌(3例)共存;13例ISMC成分分别为单一型ISMC(3例)、合并普通型宫颈腺癌(8例)、合并鳞状细胞癌(2例)。所有单一型ISMC均具有脉管侵犯且浸润深度超过10 mm。11例具有ISMC成分的浸润性腺癌均为Pattern C肿瘤,组织学呈弥漫破坏性间质浸润、实性结构或低分化肿瘤。组织化学阿辛蓝和PAS-D染色证实SMILE/ISMC成分(7/7)细胞质内富含酸性和中性黏液。免疫组织化学染色SMILE(4/4)和ISMC(8/8)成分CK7和p16均呈弥漫强阳性表达,p63和p40表达于SMILE(1/3)和ISMC(2/8)成分复层上皮细胞巢的周边细胞或仅少部分细胞,在ISMC成分中,部分瘤细胞MUC6(5/7)阳性表达、PAX8(2/8)局灶阳性表达、p53呈野生型表达模式(4/10)或完全阴性(6/10)。具有随访资料的13例患者目前均存活(平均随访时间50.5个月,范围4~140个月)。结论SMILE是一种少见、独特的宫颈上皮内病变,ISMC属于与其形态学相似的浸润性病变,具有ISMC成分的肿瘤可能具有较强的侵袭性,充分认识宫颈SMILE和ISMC对临床和病理医师尤为重要。     

肺原发性绒毛膜癌1例报道及文献复习

目的 探讨肺原发性绒毛膜癌临床病理特征、诊断标准、治疗及临床转归。方法 分析1例肺原发性绒毛膜癌的临床表现、组织病理学及免疫表型特征，并进行文献复习。结果 患者，男性，53岁。临床表现咳嗽、咳血痰。影像学检查示右肺下叶肿块，全身他处未见异常。病理学检查发现肿物几乎均可见出血、坏死，其中有少数肿瘤细胞呈簇团状或小片状分布。瘤组织由中等大小、胞质透明的细胞（细胞滋养层细胞）和大而异型、胞质丰富、粉染或空泡状的多核巨细胞（合体滋养层细胞）构成。免疫表型显示瘤细胞，特别是多核巨细胞表达CK（AE1／AE3）、CK7、HCG、PLAP、Ki-67及p53，但不表达CEA、TTF1、CK20、AFP等。术后联合化疗，无瘤生存12个月，仍在随访中。结论 肺原发性绒毛膜癌是一种罕见的高度侵袭性肿瘤，具有其独特的临床病理特征，手术联合化疗是最有效的治疗方案。     

激素受体阳性的乳腺原发黏液性囊腺癌1例

患者女, 33岁。因发现右乳肿物4个月入院就诊, 行乳腺癌根治术。肉眼见肿瘤边界欠清, 切面囊实性, 实性区灰白、质中, 囊性区胶冻样改变。镜下见大小不等充满黏液的囊腔, 囊壁内衬富于黏液的柱状细胞, 单层或复层, 部分区域肿瘤形成复杂的乳头状结构, 伴细胞异型性增大, 细胞内黏液减少, 间质可见外溢的黏液。肿瘤细胞雌激素受体中等至强阳性(80%), 孕激素受体中等强度阳性(20%), p53强阳性(>80%), 细胞角蛋白(CK)7、BAP1阳性, CK20、PAX8、Villin、HER2、Rb阴性, Ki-67阳性指数约70%。诊断为乳腺原发黏液性囊腺癌(MCA)。乳腺原发MCA是罕见肿瘤, 诊断应首先排除转移的可能, 其预后良好。     

膀胱透明细胞腺癌2例临床病理分析

目的探讨膀胱透明细胞腺癌(clear cell adenocarcinoma,CCAC)的病理学特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法分析2例CCAC和1例肾源性腺瘤的临床病理特征和免疫表型,并复习相关文献。结果肿瘤组织呈不同比例腺管、小管、乳头状及实性片状结构,肿瘤细胞呈立方、柱状及多边形,胞核外形欠规则,核仁明显,核分裂活跃,胞质淡染至透明;乳头结构鞋钉样胞核明显,实性片区细胞异型性明显且见坏死。免疫表型:肿瘤细胞中Pax-8、p53、CK7均呈弥漫强阳性,AMACR、CA125和CEA均局灶阳性,p63、ER和CK20均阴性。结论 CCAC属于罕见的恶性肿瘤,需与肾源性腺瘤、尿路上皮癌伴腺样分化或Mullerian分化、透明细胞(富于糖原)型/富于脂质型尿路上皮癌、前列腺尿道部前列腺腺癌、其他部位转移性透明细胞癌等鉴别。CCAC预后差,完整切除是其首选治疗方式。     

膀胱淋巴上皮瘤样癌2例并文献复习

目的探讨膀胱淋巴上皮瘤样癌(lymphoepitheliomalike carcinoma,LELC)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法对2例膀胱LELC进行形态学及免疫组化结果观察,并复习相关文献。结果 2例肿瘤最大径4.5~6 cm。镜下2例形态学表现相似,主要由大量合包体样细胞和背景多量淋巴细胞、浆细胞组成,瘤细胞呈巢状、片状、结节样排列,细胞异型明显,核圆形、卵圆形,呈空泡状,胞质丰富,略呈嗜酸性,可见明显小红核仁,可见核分裂象,间质见大量淋巴细胞、浆细胞浸润,伴淋巴滤泡形成,部分区域见大量嗜酸性粒细胞,部分区域肿瘤细胞较密集,炎症细胞稀少,浸润性生长,侵及膀胱肌层或浆膜层。免疫表型:例1肿瘤细胞CK、p53均阳性,CK7、EBER、MLH1、MSH-6、MSH2、PMS2均阴性。例2肿瘤细胞CK、CK(H)、p63均阳性,CK20、EBER、MLH1、MSH-6、MSH2、PMS2均阴性。结论膀胱LELC是一种罕见的膀胱变异性尿路上皮癌,治疗以手术切除和化疗为主,预后较好。     

含有鳞状细胞癌成分的乳腺化生性癌临床病理特征

目的探讨含有鳞状细胞癌成分的乳腺化生性癌(metaplastic carcinoma with squamous cell component,MCSC)的临床病理特征和免疫表型特点。方法复习20例MCSC的临床病理资料,总结其巨检、组织学、免疫表型和预后特点。结果本组肿瘤中纯鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma,SCC)6例、腺鳞癌(adenosquamous carcinoma,ASC)13例、癌肉瘤1例。全组平均发病年龄52·4岁,多表现为无痛性乳腺肿块。SCC和ASC腋淋巴结转移率分别为60%和66·7%。巨检45%病例呈囊性。镜下角化型SCC2例、棘层松解型1例、角化与棘层松解混合型2例、角化与梭形细胞混合型1例。ASC中的SCC成分均为角化型,腺癌成分则为浸润性导管癌,仅1例混有少量黏液癌。1例癌肉瘤含有鳞癌、腺癌和软骨肉瘤成分。进行免疫组化染色病例的SCC成分均呈CK34βE12、CK5/6、CK14和p63阳性,ER、PR阴性。5例腺癌成分呈CK34βE12灶性阳性,各有1例腺癌成分灶性表达CK14和CK5/6。CK8阳性见于所有腺癌成分,仅1例SCC成分呈灶性阳性。SMA在本组肿瘤的腺鳞两种成分均呈阴性。结论MCSC以ASC最为常见,眼观呈囊性是其特点之一。SCC成分的组织学类型和分化程度存在不同程度变异。CK14、p63和CK8作为一种组合可能有助于SCC的鉴别诊断。规范诊断标准的大样本研究将会提供更有价值的临床病理资料。     

伴血清甲胎蛋白升高的胃癌32例临床病理特征

目的探讨伴血清甲胎蛋白升高的胃癌(AFP-producing gastric cancer, AFPGC)的临床病理学特征。方法收集胃癌手术切除标本976例,筛选术前血清AFP10 ng/mL的胃癌患者。采用免疫组化EliVision法检测SALL4、GPC3、AFP、CDX2、p53、HER-2的表达;FISH法检测HER-2基因扩增,分析其临床病理学特征。结果 976例胃癌中有32例AFPGC,依据组织学特征可分为5个亚型:肝样腺癌12例,伴肠母细胞分化的胃腺癌14例,弥漫型2例,卵黄囊瘤样型1例,混合型3例。32例AFPGC均不同程度表达原始胚胎分子标记SALL4、GPC3、AFP,阳性检出率分别为75.0%、62.5%、53.1%。三种标志物共阳性者8例,两种标志物共阳性者13例,仅有一种标志物阳性者11例。与单一表达组相比,共表达组血清AFP水平、脉管侵犯、淋巴结转移、病理分期和p53表达更高。32例AFPGC中24例表达CDX2(75%),19例表达p53(59.4%),HER-2基因扩增共7例(21.9%)。结论 SALL4、AFP和GPC3是诊断AFPGC有用的分子学标志物,共表达原始胚胎分子表型的胃癌侵袭性更强。     

浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点

目的探讨浆膜腔积液中SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤的细胞病理学特点, 及浆膜腔积液细胞学结合免疫组织化学在该肿瘤的诊断价值。方法收集河北大学附属医院2018年1月至2023年7月以浆膜腔积液细胞学为首次诊断依据的SMARCA4缺失胸部未分化肿瘤11例的临床及病理学资料, 分析浆膜腔积液细胞形态、免疫组织化学特征, 并分析患者相应的原发或转移病灶的组织学标本病理特征, 对部分病例进行二代测序基因检测。结果患者均为男性, 年龄54～77岁, 中位年龄64岁, 9例有长期吸烟史。多伴咳嗽、发憋、胸痛症状, 均伴胸腔或心包积液。影像学提示原发部位肺部9例, 纵隔1例, 肺及胸壁均累及1例。其中3例有外院肺肿瘤手术史, 1例有对侧肺腺癌手术史。浆膜腔积液肿瘤细胞大且异型性明显, 核质比增大, 核大圆形, 核仁明显, 部分核形不规则, 胞质嗜酸性。免疫组织化学SMARCA4/BRG1均失表达, 广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白7均阴性, SMARCB1/INI1均阳性;7例CD34阳性, 4例突触素弱阳性, 2例SALL4弱阳性。组织学标本瘤细胞黏附性差, 不规则片状或巢状排列, 横纹肌样, 核分裂象...     

结肠未分化癌2例并肠梗阻临床解剖病理分析

目的 探讨结肠未分化癌（UC）的临床解剖病理学特征。方法 回顾性分析华侨大学附属厦门长庚医院2020-2021年确诊的2例结肠未分化癌的临床解剖病理学特征及免疫表型等，并复习相关文献。结果 2例患者均为男性，病例1和2分别为27岁和69岁。临床症状均为腹痛腹胀明显伴症状加重来诊，CT均显示肿物伴有肠梗阻。肿物分别位于右半结肠及横结肠，肉眼观均为浸润溃疡型，界不清，最大径6.6～7.5 cm。镜下肿瘤形态均复杂多样，呈梁索状、实性巢团状、弥漫片状，瘤细胞呈梭形、圆形、多核单核瘤巨细胞样，核仁明显，见坏死及较多核分裂像，腺样结构不明显。免疫表型：肿瘤细胞CKp、CDX2阳性，P53部分阳性，CD117、Dog-1小灶阳性，Vimentin、CD45、MyoD1、CD56、CgA、Syn、CK20、P40、AFP阴性，Ki-67为85%～90%阳性。病例1:MLH1阳性，PMS2阳性，MSH2阳性，MSH6阳性，提示错配修复蛋白完整（PMMR），微卫星稳定型（MSS）或低水平微卫星不稳定型（MSI-L）；病例2:MLH1阴性，PMS2阴性，MSH2阳性，MSH6阳性，提示错配修复蛋白缺失（d...     

胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌9例临床病理学分析

目的探讨胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2018—2021年复旦大学附属肿瘤医院9例胃肠道SMARCA4缺失性未分化癌的临床资料, 总结其病理学特征和免疫表型, 并复习相关文献。结果患者中男性7例, 女性2例, 平均年龄58岁(范围39～74岁)。患者多以消化道症状就诊。肿瘤分别发生于胃(6例)、右半结肠(2例)和十二指肠(1例)。5例行手术治疗, 平均最大径6.7 cm(范围5.0～8.7 cm)。镜下观察见片状分布的圆形至上皮样未分化细胞, 核仁明显, 核分裂象易见, 局灶区域瘤细胞呈横纹肌样, 并失黏附性。瘤细胞形态相对一致, 但1例瘤细胞显示有明显的多形性, 1例含有梭形细胞成分。5例肿瘤内可见凝固性坏死, 1例间质伴有黏液样变性。免疫组织化学标记显示, 8例肿瘤完全失表达BRG1(SMARCA4)和BRM(SMARCA2), 1例部分失表达BRG1和BRM。除1例部分表达广谱细胞角蛋白外, 其余8例或极少量瘤细胞表达(<5%, 5例)或为阴性(3例)。此外, 4/7例、4/6例和4/5例还分别表达CD34、SOX2和...     

ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤临床病理学特征

目的探讨ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤(ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation, ELTMD)的临床病理和分子学特征。方法通过免疫组织化学、RNA测序以及荧光原位杂交验证, 证实1例ZFTA-NCOA1/2融合的幕上室管膜瘤样肿瘤, 总结其临床病理特征。结果患儿女, 4岁, 突发头痛头晕伴肢体无力, 右额顶部镰旁富血供占位性病变。HE组织学具有显著的异质性和混合性成分, 由小蓝圆细胞和梭形细胞成分构成, 类似高级别肉瘤和胚胎性肿瘤, 偶见室管膜样分化。免疫表型L1CAM弥漫阳性, p65核阴性。RNA测序示ZFTA-NCOA1/2基因融合。结论 ELTMD是一类罕见的儿童高级别肿瘤, WHO暂未归类, 具有显著的异源性间叶分化, 免疫表型和分子特征不同于幕上室管膜瘤或中枢神经系统胚胎型肿瘤, 组织学相当于WHO 3级。