先天性肺囊性腺瘤样畸形研究进展

先天性肺囊性腺瘤样畸形 (congenitalcysticadenomatoidmalformationoflung ,CCAM)是一种少见的疾病 ,其病理形态与其它类型的肺囊肿截然不同。在 194 9年首先作为一种独特的病理病种由Ch’in和Tang报道[1] 。国内仅见零星报道[2 ,3 ] 。其独特的病理改变包括 :囊肿的囊壁缺乏软骨组织 ;缺乏支气管腺体 ;高柱状黏液上皮灶 ;过度产生终末细支气管结构无肺泡分化 ;受侵的肺膨大。追溯组织起源、临床资料、发病机理 ,将对其诊断、治疗、估计预后等提供重要的参考价值。本文就近年对CCAM提出的一些新观点做一综述。1.临床资料CCAM的临床变…     

先天性肺囊性腺瘤样畸形四例病理观察

一、材料与方法本院 195 9～ 1999年从 2 6 5 6例胎婴儿尸检中 ,经病理解剖验证发现 4例先天性肺囊性腺瘤样畸形 (Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｃｙｓｔｉｃａｄｅｎｏｍａｔｏｉｄｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｆｌｕｎｇ ,ＣＣＡＭ) ,检出率 0 .15 % ,各脏器按常规取材 ,石蜡切片 ,ＨＥ染色。二、结果在我们研究的 4例ＣＣＡＭ中 ,1例为未经产前诊断而足月自娩 ,羊水少 ,Ⅲ°污染 ,生后 2ｈ死亡。另 3例为Ｂ超发现胎儿肺畸形后行引产 ,其中 1例伴有胎儿水肿、腹水 ,1例伴有母体羊水过多。病变按Ｓｔｏｃｋｅｒ的标准分为 3型。Ⅰ型病变 1例 ,伴有纵…     

成人肺先天性囊性腺瘤样畸形继发恶变1例

患者男性 ,4 0岁。因低热、乏力 2个月 ,胸闷、喘憋 2周 ,于 1998年 3月 9日入院。ＣＴ示 :左上肺野可见巨大薄壁透亮区 ,6ｃｍ× 5ｃｍ ,诊断为肺大疱。术中见 :左肺上叶尖后段呈囊性改变 ,对应肺膜表面肥厚 ,行左肺上叶切除术。　　病理检查　左肺上叶切除标本一个 ,2 0ｃｍ× 13ｃｍ× 6ｃｍ ,尖后段呈囊性改变 ,肺膜膨出 ,表面肥厚。切面尖后段呈多囊性改变 ,中央为一个直径为 6ｃｍ的大囊 ,大囊由多个互相贯通的小囊组成 ,大囊周围围绕一些塌陷的小囊。囊肿与支气管不相通。邻近大囊壁可见 2个散在的与囊肿不相连的孤立性结节 ,直径分…     

胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形的产前超声诊断

目的探讨产前超声对胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形的诊断价值。方法回顾性分析13例拟诊为胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形的病例的超声表现及妊娠结局。结果 7例引产后经病理证实,2例出生后在外院行外科手术后病理确诊,2例随访中消失,2例误诊。结论产前超声诊断是诊断胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形的首选方法。     

乳腺黏液表皮样癌1例

患者女, 43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察:肿瘤呈囊实性生长, 囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成, 细胞间可见筛状腺腔/微囊结构, 其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学:p63、细胞角蛋白(CK)5/6和CK7呈分区阳性染色, GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性, 雌激素受体(ER)阳性率25%、孕激素受体(PR)阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。     

肺上皮样血管内皮瘤18例临床病理学观察

目的探讨肺上皮样血管内皮瘤(pulmonary epithelioid hemangioendothelioma, PEHE)的临床病理特征及预后。方法分析2011年8月至2018年12月郑州大学第一附属医院PEHE 18例, 进行常规HE染色, 免疫组织化学染色, 总结临床病理特征, 并随访患者生存情况。用荧光原位杂交(FISH)法对18例进行CAMTA1基因检测, 对3例免疫组织化学TFE3阳性病例进行TFE3基因检测。结果 18例PEHE中, 男11例, 女7例, 男女比例为1.6∶1.0, 年龄36～68岁, 平均年龄52岁。12例(12/18)为肺内单发结节, 6例(6/18)为双肺多发结节。7例(7/18)有肺外其他器官受累。17例(17/18)患者有呼吸系统症状, 1例(1/18)患者表现为腹痛。大体均表现为灰白色结节, 界限不清。镜下观察:黏液或者软骨样的基质中见上皮样的细胞排列呈条索状或者小巢状,可见胞质内空泡。免疫组织化学染色显示肿瘤表达CD31(18/18)、CD34(16/18)、ERG(18/18)、Fli-1(18/18), 5例(5/18)局灶表达广谱细胞...     

KRAS G12C突变的非小细胞肺癌患者的基因突变谱及临床病理学特征的单中心回顾性研究

目的为了精准地筛选出携带KRAS G12C突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者, 并评估其临床病理学特征、预后影响因素及目前的治疗现状。方法回顾性筛查上海市胸科医院病理科2018年1月至2021年9月的19 410例NSCLC标本, 筛选经二代测序检测为KRAS基因突变的病例, 收集并分析这些病例的临床病理学特征和基因突变数据。结果共1 633例(8.4%)NSCLC病例携带KRAS基因突变, 其中G12C(468例, 28.7%)是最主要的突变亚型;该突变更常见于男性(414/468, 88.5%)、有吸烟史(308/468, 65.8%)、病理类型为肺浸润性腺癌(231/468, 49.4%)的患者。KRAS G12C突变型NSCLC最常见的共突变基因包括:TP53(52.4%, 245/468)、STK11(18.6%, 87/468)和ATM(13.2%, 62/468)。KRAS G12C突变型NSCLC相较于非G12C突变患者, PD-L1表达(≥1%)的比例显著升高[64.3%(90/140)比56.1%(193/344), P=0.014], 且接受免疫检查点抑制剂(I...     

肺动脉内膜肉瘤三例临床病理学观察

目的探讨肺动脉内膜肉瘤(PAIS)的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS, 总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果男性1例, 女性2例;年龄分别为32、50、60岁;症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘;影像学示低密度充盈缺损, 拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内, 延伸至心房、心室, 小灶区侵犯周围肺实质;组织学示梭形细胞肉瘤, 黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞, 可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死;免疫组织化学缺乏特异性标志物, 肿瘤细胞波形蛋白阳性, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白(SMA)、ERG不同程度阳性;荧光原位杂交(FISH)检测3例均显示MDM2扩增, 2例示表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增。随访:1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移, 2例术后未见复发或转移。结论 PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤, 形态...     

肺肠型腺癌的临床病理学及分子学特征分析

目的探讨肺肠型腺癌(pulmonary enteric adenocarcinoma, PEAC)的临床病理学及分子学特征。方法收集2015至2019年郑州大学附属肿瘤医院确诊的PEAC19例, 复查相关临床及病理资料, 同时采用免疫组织化学(IHC)法检测相关免疫表型, 扩增阻滞突变系统(ARMS)法和荧光原位杂交(FISH)法检测表皮生长因子受体(EGFR)、KRAS、间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因的表达情况, 随访患者, 复习相关文献并总结分析。结果 19例患者中男性10例, 女性9例, 平均年龄58岁(33～71岁)。镜下见肿瘤组织呈中到高分化的腺样和/或乳头样生长方式, 肿瘤细胞呈高柱状, 有时假复层排列。部分腺腔内可见炎性坏死和散在的碎裂核。IHC显示该组病例不同程度表达细胞角蛋白(CK)7(19/19)、甲状腺转录因子1(TTF1, 8/19)、Napsin A(6/19)、Villin(17/19)、CK20(16/19)和CDX2(10/19)。基因检测发现9例(9/19)KRAS基因突变, 1例(1/19)EGFR基因突变, 1例(1/19)ALK基因断裂信号阳性。...     

手指部浅表性肢端纤维黏液瘤4例诊治分析

本文报道4例手指浅表性肢端纤维黏液瘤(superficial acral fibromyxoma, SAF)或称指趾纤维黏液瘤病例, 对其临床表现、影像学表现、病理组织学诊断及鉴别诊断、治疗和预后进行分析, 以期提高临床医师对SAF的诊断、治疗与预后等方面的认识。     

外科手术与内镜介入治疗可切除肺腺样囊性癌的疗效比较

目的探讨外科手术与内镜介入两种方法治疗可切除肺腺样囊性癌的临床疗效。方法回顾性研究。纳入天津市胸科医院2010年1月—2017年12月收治的可切除肺腺样囊性癌患者25例。其中, 男18例、女7例, 年龄42～87(56.6±12.5)岁。25例患者根据治疗方式不同分为2组, 行内镜介入治疗的11例患者为内镜组, 行外科手术治疗的14例患者为手术组。对比2组患者手术时间、术中出血量、术后住院时间, 以及2组患者围手术期呼吸系统疾病、心血管系统疾病并发症发生情况;术后定期随访, 比较2组患者肿瘤复发和转移情况, 以及总体生存期和无复发生存期。结果 2组患者性别、年龄、体质量指数及肿瘤大小、位置、分期等基线资料比较, 差异均无统计学意义(P值均>0.05)。患者均顺利完成手术, 无R2切除患者。手术组患者手术时间(187.4±37.6)min、术中出血量为(107.2±31.3)mL, 分别大于内镜组的(105.8±19.6)min、(45.89±14.66)mL, 差异均有统计学意义(t=7.00、6.51, P值均<0.001)。手术组发生呼吸系统并发症8例、心血管系统并发症...     

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤75例基因突变特征分析

目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma, AITL)的基因突变特征。方法收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL, 并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的75例病例资料, 分析AITL患者的突变基因分布和突变类型。结果在75例AITL标本中均检测出基因突变, 共检测到492个变异位点, 分别位于84个基因列表中的74个基因。在≥10%的AITL病例中检测到的突变基因依次是TET2(89.3%)、RHOA(57.3%)、IDH2(37.3%)、DNMT3A(36.0%)、KMT2C(21.3%)、PLCG1(12.0%)和KDM6B(10.7%)。TET2和RHOA、TET2和IDH2、RHOA和IDH2基因突变之间均具有显著的共现关系(P<0.05), TET2和KDM6B基因突变之间具有显著的互斥关系(P<0.05)。结论应用二代测序技术可揭示AITL基因突变的独特特征, 为AITL的诊断和靶向治疗提供参考依据。     

罕见46, XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤病例的遗传学及病理学特征分析

目的分析一例46, XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤患者的临床特点、遗传学和病理学特征并探讨其致病原因。方法对患者进行临床特征分析及病理学检查, 用染色体核型分析及荧光原位杂交技术分析其遗传学特征。结果患者身高偏矮、双侧睾丸小、乳房轻度增大, 血清甲胎蛋白浓度显著升高, 卵泡刺激素、促黄体生成素、泌乳素升高, 睾酮水平偏低。染色体核型为46, XX, 荧光原位杂交提示一条X染色体短臂末端上存在SRY基因。病理学诊断为前列腺原发性生殖细胞肿瘤, 主要为卵黄囊瘤。结论确诊一例46, XX性发育睾丸疾病合并原发前列腺生殖细胞肿瘤病例, 丰富了该疾病的基因和表型谱, 并为该病治疗提供一些思路。     

自身免疫性胃炎的临床病理学特征分析

目的探讨自身免疫性胃炎的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法分析广东省人民医院2018年1月至2019年3月收集的14例自身免疫性胃炎患者的临床表现、内镜改变及活检标本病理形态学改变, 并复习相关文献。结果 14例自身免疫性胃炎患者表现为非特异性的胃肠道症状, 血清学检测均显示抗壁细胞抗体阳性和/或抗血清内因子抗体阳性。12例为女性, 2例为男性, 年龄41～79岁, 平均年龄55岁。其中7例伴有不同程度的贫血;2例患者合并幽门螺杆菌感染。14例患者中有2例内镜下可见多个息肉状广基隆起(直径0.2～0.9 cm), 组织学诊断为多发神经内分泌瘤;2例胃体/胃底见10余个形态不规则隆起型肿物(直径0.8～3.5 cm), 组织学诊断为多发增生性息肉。14例组织病理学特征为以胃体/胃底黏膜慢性炎性病变为主, 具有不同程度的胃底腺萎缩, 伴有不同程度的肠上皮化生、假幽门腺化生、胃小凹增生及胰腺腺泡化生。嗜铬粒素A或突触素免疫组织化学检测显示所有病例均有胃体神经内分泌细胞线状和/或微结节状增生, 而胃泌素免疫组织化学检测显示胃窦黏膜内G细胞增生。所有病例胃窦黏膜无明显炎性病变或呈轻度慢性炎。2...     

一个家族性腺瘤息肉病家系的临床表现和基因变异分析

目的分析一个家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)家系的临床特点及致病变异。方法收集患者的临床信息, 采集外周血样提取DNA, 进行全外显子组测序, 并通过Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者为女性, 33岁, 发现多发腺瘤性息肉。基因检测提示其APC基因存在c.1922dupA(p.N641fs*10)杂合变异, 既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, 判断为可能致病。结论 c.1922dupA(p.N641fs*10)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。     

具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤34例临床病理及分子遗传学特征分析

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征, 并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例, 采用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测相关指标情况, 并复习文献。结果 34例患者中男性24例, 女性10例, 年龄41～73岁;发病部位包括腹膜后(17例)、腹腔(9例)、下肢(5例)、阴囊(1例)、上肢(1例)和腋下(1例)。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见(12例);去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别(13例)和高级别(2例)形态, 呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态, 16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样, 呈分叶状生长, 特征性的纤细、分支状毛细血管网, 类似于鸡爪样形态, 富含黏液的间质和肺水肿样形态, 肿瘤细胞呈梭形及卵圆形, 伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增(29/29), DDIT3分离探针均未...     

克罗恩病的临床病理及分子遗传学特征分析

目的探讨克罗恩病(Crohn′s disease)的临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析2014年1月至2023年6月在南京医科大学第一附属医院行手术切除的52例克罗恩病患者的临床表现及病理特征, 运用全基因组测序方法对其中17例标本进行测序、信号通路富集分析, 运用免疫组织化学方法探究高频突变基因的作用。结果 52例患者中男性34例, 女性18例, 男女比例1.9∶1.0, 中位手术年龄45岁, 中位确诊年龄35岁;根据蒙特利尔分型, A3型(51.9%, 27/52)、B2型(61.5%, 32/52)及L3型(50.0%, 26/52)占比较高;腹痛、腹泻为常见症状。病理学特征:52例均见透壁性炎、隐窝结构的改变、淋巴细胞浆细胞浸润及不同程度的黏膜下层纤维化、增厚, 肠壁神经纤维及神经元增生;黏膜缺损51例(98.1%), 裂隙性溃疡38例(73.1%), 脓肿28例(53.8%), 见假息肉形成45例(86.5%), 伴幽门腺化生28例(53.8%), 见非干酪样肉芽肿31例(59.6%), 出现肠黏膜腺上皮异型增生3例(5.8%)。分子生物学特征:MUC4基因突变频率最高...     

黏液样多形性脂肪肉瘤6例临床病理及分子遗传学分析

目的探讨黏液样多形性脂肪肉瘤(myxiod pleomorphic liposarcoma, MPLPS)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集2015—2021年福建省立医院诊治及会诊MPLPS病例共6例, 对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色, 并运用荧光原位杂交(FISH)检测DDIT3(CHOP)和MDM2/CDK4基因。结果 6例病例中男性4例, 女性2例, 年龄26～74岁(平均年龄53.8岁)。肿瘤最大径3.8～16.0 cm(平均11.8 cm)。病理组织学上6例表现相似, 表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样重叠的组织学形态。S-100蛋白4例(4/6)阳性, Ki-67阳性指数50%～95%。FISH法检测示DDIT3(CHOP)及MDM2/CDK4均为阴性(6/6)。1例基因测序存在TP53(p.R248W)胚系突变。结论 MPLPS是脂肪肉瘤的一种罕见亚型, 病理学上表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样相重叠的形态, 遗传学上少数有TP53基因胚系突变, 但缺乏DDIT3(CHOP)基因易位和MDM2/CDK4基因扩增。     

复杂性淋巴管异常4例临床病理学分析

目的探讨复杂性淋巴管异常的病理特征、临床表现及鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月北京协和医院诊治的4例复杂性淋巴管异常患者临床及病理信息, 并进行总结分析。结果 4例病例包括1例Gorham-Stout综合征及3例泛发性淋巴管异常, 男女比为3∶1, 年龄7～32岁。活检部位骨活检3例, 支气管黏膜活检1例, 镜下均可见弥漫分布的扩张或增生的淋巴管结构, Gorham-Stout综合征病例中可见明显的成骨现象。影像学上Gorham-Stout综合征可见骨皮质破坏, 而泛发性淋巴管异常均为髓内溶骨性改变, 3例泛发性淋巴管异常均合并凝血功能障碍, 其中2例合并乳糜性浆膜腔积液。结论复杂性淋巴管异常病理形态上以弥漫性分布的畸形淋巴管为特点, 其诊断需结合临床及病理综合考虑。此类疾病治疗和预后上有所差别, 因此需了解其临床及病理特点并进行鉴别诊断。     

子宫颈腺样基底细胞癌与腺样囊性癌的临床病理特点比较

目的探讨并比较宫颈腺样基底细胞癌和腺样囊性癌的临床和病理组织学特点, 提高临床及病理医师对该类病变的诊断及鉴别诊断水平。方法对2009年3月至2019年4月解放军总医院第一医学中心病理科诊治的9例宫颈腺样基底细胞癌和3例腺样囊性癌病例进行回顾性研究, 详细复习临床资料, 复阅全部病理切片, 观察EnVision法免疫组织化学结果, 分析其临床病理学特征, 电话随诊其预后并查阅相关文献。结果二者均以绝经后妇女多见(发病年龄43～74岁)。腺样基底细胞癌患者临床常无症状, 多以体检时宫颈涂片异常就诊, 阴道镜检查时常无肿块。而腺样囊性癌患者多以阴道异常出血就诊, 阴道镜检查时常有肿块。组织学上两种病变的共同特点为肿瘤呈巢状生长, 由基底样肿瘤细胞构成, 细胞巢周围常有栅栏状结构。两种病变可以共存, 也可与鳞状细胞癌或鳞状上皮内病变混合存在。不同点为腺样基底细胞癌多位于宫颈鳞柱交界区及上皮下, 巢团中央伴鳞状分化, 或呈双层腺样排列, 细胞形态温和, 核分裂象偶见, 间质反应不明显;而腺样囊性癌细胞巢内肿瘤细胞多呈筛状排列, 筛孔内见均质红染及蓝染分泌物, 细胞异型性明显, 核分裂象易见, ...