肾上腺腺瘤样瘤10例临床病理学特征

目的探讨肾上腺腺瘤样瘤的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法对10例肾上腺腺瘤样瘤的临床表现、影像学、组织学特征和免疫表型进行观察分析并复习相关文献。结果肾上腺腺瘤样瘤与生殖系统的腺瘤样瘤组织学形态相似,部分病例可见包膜,多数呈浸润性生长,与周围分界不清,可呈腺管样、管囊状、血管瘤样、小梁状及实性排列,常见印戒细胞样细胞;个别病例出现不典型的细胞形态。免疫表型:广谱细胞角蛋白(CKpan,AE1/AE3)、波形蛋白、CK5/6、calretinin、WT1和D2-40均呈阳性,CD34、癌胚抗原和ERG均阴性,Ki-67阳性指数1%~5%。肾上腺腺瘤样瘤的临床及影像学无特异表现。经FISH检测均不存在p16基因缺失。结论肾上腺腺瘤样瘤发病罕见,确诊依靠病理诊断,免疫组织化学可帮助鉴别诊断减少误诊。     

混合性不典型A型胸腺瘤合并伴有淋巴样间质的微结节型胸腺瘤一例

患者男,67岁。3年前体检发现前上纵隔肿物。随访肿物逐渐增大,行肿物切除。大体检查:肿瘤包膜完整,囊实性,大小4.0 cm×3.5 cm×3.0 cm。镜下观察:实性区由上皮样短梭形肿瘤细胞和少量淋巴细胞组成,局部肿瘤细胞有轻-中度不典型性,核分裂象达5/10HPF,伴粉刺样坏死;囊性区囊壁内见多个上皮样微结节,细胞形态温和,结节间充满淋巴细胞。免疫组织化学:实性区和囊性区肿瘤细胞均表达细胞角蛋白19、p63,囊性区间质内丰富的淋巴细胞表达CD20和CD3,局部表达末端脱氧核苷酸转移酶。病理诊断为混合性不典型A型胸腺瘤合并伴有淋巴样间质的微结节型胸腺瘤。术后随访6个月患者情况良好。     

肺血管周上皮样细胞肿瘤8例临床病理学分析

目的探讨肺血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor, PEComa)的临床病理学特征。方法收集苏州大学附属第一医院2008年7月至2021年12月诊断的8例肺PEComa患者的资料, 行免疫组织化学检测、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 复习相关文献, 分析其临床病理学特征。结果 8例中男性5例, 女性3例;年龄18～70岁(平均年龄39岁);右上肺3例, 左下肺3例, 左上肺和右中肺各1例;1例多发(4灶), 1例为恶性;肿瘤位于肺周边部, 最大径0.2～4.0 cm, 大体呈卵圆形, 界限清楚。镜下观察瘤细胞呈卵圆形、短梭形, 排列呈实性巢状、腺泡状或血管外皮瘤样, 胞质透亮或嗜酸, 间质血管丰富伴玻璃样变性, 恶性病例见凝固性坏死及高级别核, 2例见钙化, 免疫组织化学上瘤细胞均表达Melan A(8/8), 7例表达HMB45(7/8), 6例表达CD34(6/8), 4例弥漫性表达TFE3(4/7), 3例表达平滑肌肌动蛋白(3/8), 8例均不表达广谱细胞角蛋白及S-100蛋白。应用FISH对其中5例行TFE3(X...     

EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理学研究

目的探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例, 对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析, 利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 14例患者中男性5例, 女性9例, 年龄6～36岁(平均22岁), 发生部位分别为头颈部9例, 骨盆2例, 膀胱1例, 左耻骨1例, 腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变, 影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm(最大径2～23 cm), 瘤组织界限不清, 镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一, 分化差的瘤组织异型性明显, 核分裂象活跃, 肿瘤性坏死明显;分化好的瘤组织, 梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富, 核轻度异型性, 排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白, 程度不等地表达间变性淋巴瘤激...     

细支气管腺瘤15例临床病理学观察

目的探讨细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)2016年1月至2019年10月共15例细支气管腺瘤病例, 总结其临床资料、影像学检查、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子病理学改变。结果患者中男性3例, 女性12例, 女性多见, 主要发生于中老年(51～77岁), 3例有吸烟史。通常无临床症状, 影像学表现为磨玻璃样、分叶状结节, 大体示灰白、灰褐色的实性结节或局灶可见微囊样改变, 多界清但无包膜, 最大径0.4～2.5?cm(平均1.0?cm)。镜下可见腺腔型、乳头型及平坦型结构, 细胞组成多样, 可见数量不等的基底细胞、黏液细胞、纤毛细胞及肺泡上皮细胞, 少数肿瘤可无黏液和/或纤毛细胞, 部分肿瘤伴基底细胞增生或鳞化, 免疫组织化学p63、p40、细胞角蛋白5/6显示连续的基底细胞层是其重要诊断依据。基因检测示BRAF和表皮生长因子受体(EGFR)基因均未见突变。随访1～41个月, 所有患者均未见复发或转移。结论细支气管腺瘤是一种良性的肺外周肿瘤, 由于认识不足, 影像及病理均易误诊...     

多房性胸腺囊肿合并胸腺瘤6例临床病理分析

目的探讨多房性胸腺囊肿(multilocular thymic cyst, MTC)合并胸腺瘤的临床病理学特征及发病机制。方法回顾性分析6例MTC合并胸腺瘤的临床资料、病理学特征,并复习相关文献。结果 74例胸腺瘤中伴MTC者6例,发病率为8.1%。其中男性5例,女性1例,年龄39～66岁,平均57.5岁。病变组织呈囊实性结构,囊性区域为多房性囊腔,衬覆单层扁平或立方上皮或鳞状上皮,或无上皮衬覆,囊壁内可见多量急慢性炎细胞浸润;实性成分为胸腺瘤,组织学亚型为AB型2例,B2型3例,B3型1例。免疫表型:囊性区域上皮CK和EMA均阳性,p40弱阳性。结论 MTC相对少见,合并胸腺瘤则更为罕见,需充分取材,并对囊壁进行形态学观察,以免漏诊。MTC合并胸腺瘤患者的预后,有可能比单纯性胸腺瘤预后好。     

骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤2例临床病理学分析

目的探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例, 进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序, 分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 2例YAP1-TFE3融合EHE, 男性1例, 女性1例, 年龄分别为26、16岁, 均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子, 例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外, 还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞, 实性片状生长, 伴血管腔结构形成, 细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物, 例2个别细胞EMA阳性, 均不表达其余上皮标志物, CAMTA1均不表达, TFE3均为核表达, FISH检测2例均检测到TFE3分离信号, 无CAMTA1分离信号。...     

子宫和卵巢腺瘤样瘤的临床病理分析

目的 探讨女性生殖系统腺瘤样瘤的发生、免疫组织化学表达的特征及鉴别诊断。方法 对24例子宫和卵巢腺瘤样瘤进行临床病理及免疫组织化学观察。结果 24例患者中腺瘤样瘤发生于子宫者21例,卵巢者2例,子宫与卵巢同时发生者1例,分别占本院同期子宫及卵巢肿瘤及瘤样病变的0.34%和0.06%。免疫组织化学染色显示：波形蛋白及细胞蛋白（AE1／AE3）均为阳性,呈双相表达;第八因子相关抗原（FⅧRAg)均为阴性;S－100蛋白20例阳性（83.3%),上皮膜抗原（EMA）4例阳性（16.7%);其中10例行calretinin蛋白染色,均为阳性表达。结论 女性生殖系统腺瘤样瘤为间皮起源,子宫为最常见部位。免疫组织化学染色结果可作为诊断及鉴别诊断的重要参考依据。其生物学行为为良性,预后良好。     

炎症性横纹肌母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨炎症性横纹肌母细胞肿瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例富含组织细胞横纹肌母细胞肿瘤(HRRMT)及1例炎症性横纹肌母细胞肿瘤(IRMT)的组织形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献。结果 3例肿块均境界清楚, 2例实性, 1例囊实性。镜下见纤维性假包膜, 肿瘤细胞梭形、上皮样、横纹肌母细胞样, 伴大量炎症细胞、组织细胞浸润。肿瘤细胞显示程度不等的多形性, 但核分裂象罕见, 未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞强阳性表达结蛋白(3/3);程度不等地表达骨骼肌标志物(Myogenin或MyoD1), 其中1例约20%肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA);均不表达间变性淋巴瘤激酶(ALK, D5F3);Ki-67阳性指数5%～10%。结论 IRMT是新近描述的中间型/交界性横纹肌肿瘤, 诊断依赖于形态学及免疫组织化学, 熟悉其临床病理特征有助于认识这一新类型的肿瘤。     

子宫平滑肌腺瘤样瘤8例临床病理分析

目的探讨子宫平滑肌腺瘤样瘤(leiomyoadenomatoid tumour of uterine,LATU)的命名、临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析8例LATU的临床资料、病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果患者年龄39~52岁,平均45岁。眼观:LATU类似子宫平滑肌瘤,肿瘤直径1.2~6 cm,平均2.5 cm。6例肿瘤界限清楚,2例界限不清,切面灰白色,实性,质均,1例切面可见微囊。镜下见肿瘤性增生的平滑肌组织中混杂有大小形态不一的腺样腔隙,腔隙内衬扁平或立方上皮细胞,大多内衬上皮不明显。免疫表型:腺瘤样瘤细胞表达Calretinin、HBME-1、D2-40,不表达CD31和CD34。平滑肌细胞表达SMA。上皮样细胞和平滑肌细胞Ki-67增殖指数均<1%。术后随访无复发或恶变。结论 LATU是由肿瘤性平滑肌和间皮组织构成的良性混合性肿瘤,其生物学行为呈良性,预后良好。     

肾混合性上皮和间质肿瘤家族九例临床病理学观察

目的探讨肾混合性上皮和间质肿瘤(MEST)家族的临床病理学特征。方法对MEST家族中2例成人囊性肾瘤和7例MEST的临床资料、组织病理学、免疫组织化学进行分析。结果 9例患者中, 围绝经期妇女5例, 男性3例和孕妇1例。可双肾多发。肿瘤大体为囊实性结构。镜下呈上皮和间质的双相性病变, 上皮细胞为立方或扁平上皮、柱状上皮, 胞质透明或嗜酸性, 核圆形、杆状或多形性, 单层或假复层排列成巢团状、腺样、乳头状、簇状等, 腔内可见嗜酸性分泌物;间质由伴有平滑肌分化的梭形细胞组成, 类似卵巢样间质。上皮细胞细胞角蛋白、PAX8阳性, CD10阴性;间质细胞雌激素受体、孕激素受体、波形蛋白、CD10、肌动蛋白、结蛋白、平滑肌肌动蛋白可为阳性, HMB45、Melan A为阴性。结论 MEST家族是一种具有形态学差异、与性别相关肿瘤家族, 病变中存在正常的肾小球, 对肿瘤发病机制有重要提示价值。     

弥漫性生长为主的滤泡性淋巴瘤伴1p36缺失8例临床病理学分析

目的探讨弥漫性生长为主的滤泡性淋巴瘤(DFL)伴1p36缺失的临床病理特点。方法收集2017年1月至2023年1月首都医科大学附属北京友谊医院(5例)和河南省肿瘤医院(3例)诊断为DFL伴1p36缺失病例的临床资料并随访, 总结形态学特点, 进行免疫标记和荧光原位杂交检测, 结合文献和诊断经验进行讨论。结果 8例患者, 男性5例, 女性3例, 中位年龄67岁, 以腹股沟淋巴结肿大为主要特点。本组8例病理形态学基本类似, 表现为正常淋巴结结构破坏, 肿瘤以弥漫生长的中心样细胞增生为主, 伴或不伴局灶滤泡性结构为特征。瘤细胞表达CD10和/或bcl-6等生发中心标志物, 荧光原位杂交检测示1p36缺失但无bcl-2易位。结论 DFL伴1p36缺失是一组少见的滤泡性淋巴瘤亚型, 病理学特点与其他类型的滤泡性淋巴瘤和低级别B细胞淋巴瘤存在一定程度的重叠;准确诊断需要结合临床特点、病理形态、免疫组织化学和相关分子检测进行综合判断。     

鼻腔浆液黏液腺错构瘤4例临床病理学特征

目的探讨鼻腔浆液黏液腺错构瘤的临床病理和免疫组织化学特征。方法回顾性分析2019年7月至2023年3月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院诊断的4例鼻腔浆液黏液腺错构瘤, 整理其组织学特征及免疫表型, 并复习相关文献。结果 4例均为男性, 年龄30～57岁(平均48岁), 1例病变位于双鼻腔嗅裂、鼻中隔上部, 1例位于右后鼻孔, 1例位于鼻中隔后端, 1例位于双中鼻道。临床症状主要表现为鼻塞。鼻内镜下为息肉样肿块。镜下见呼吸上皮下增生的浆液黏液腺呈小叶状或随机排列, 部分病例合并呼吸上皮腺瘤样错构瘤。免疫组织化学结果显示呼吸上皮和浆液黏液腺均弥漫表达细胞角蛋白(CK)7。S-100蛋白和SOX10在浆液黏液腺成分中表达, 呼吸上皮则阴性。4例中有3例浆液黏液腺缺乏肌上皮, p63阴性, 1例呈腺体周围散在阳性。呼吸上皮则显示p63完整的基底细胞着色。结论鼻腔浆液黏液腺错构瘤少见, 可能与呼吸上皮腺瘤样错构瘤为同一病变谱系。诊断需结合组织学形态及免疫组织化学。因常缺乏肌上皮, 与低级别非肠型腺癌的鉴别尤为重要, 应避免漏诊或过诊断。     

胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌临床病理学分析

目的探究胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌的临床病理特征、免疫表型, 探讨此类疾病日常诊断要点及分析预后。方法收集北京大学肿瘤医院病理科2010年1月至2022年8月确诊的胃SMARCA4缺失型未分化癌/横纹肌样癌病例, 复阅HE切片, 分析免疫组织化学结果, 记录临床病理学信息, 并复习相关文献。结果共计检索出相关病例8例。其中包括根治标本3例, 活检标本5例。患者平均发病年龄(65±8)岁, 男性6例, 女性2例。镜下组织学形态表现:7例仅见未分化癌区域, 1例伴有中分化管状腺癌成分, 8例未分化区域均呈实性弥漫性生长方式, 肿瘤细胞中-重度异型, 可见1～2个核仁, 胞质较丰富、上皮样, 细胞边界不清, 部分病例伴有明显横纹肌样细胞分化, 细胞黏附性较差。免疫组织化学染色结果显示, 8例未分化癌均表现为SMARCA4(BRG1)染色阴性, 7例进行SMARCA2(BRM)及SMARCB1(INI1)染色病例中, 4例BRM表达缺失, 2例呈弱阳性, 1例弥漫阳性, 7例INI1均为弥漫强阳性。少部分患者上皮性标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)及上皮细胞膜抗原(EMA)呈阴...     

卵巢复合性神经内分泌癌二例临床病理学分析

目的探讨卵巢复合性神经内分泌癌的临床病理特征。方法对2018年9月至2019年1月武汉大学人民医院2例卵巢复合性神经内分泌癌行组织病理学、免疫组织化学表型分析。结果镜下见2例肿瘤均可见2种成分。其中一种成分为神经内分泌癌,另一种成分为卵巢恶性上皮性肿瘤,免疫组织化学结果显示:2例肿瘤中的神经内分泌癌成分均表达嗜铬素粒A、突触素和CD56,例1中子宫内膜样癌细胞角蛋白(CK)7、ER、PR、波形蛋白阳性。例2中黏液性癌CK7阳性。最终诊断为1例卵巢复合性小细胞癌(肺型)伴子宫内膜样癌,1例为卵巢复合性大细胞神经内分泌癌伴黏液性癌。结论卵巢复合性神经内分泌癌是一种罕见的高度恶性混合性肿瘤,预后较差,术前及术中诊断困难,免疫组织化学检测可辅助诊断。     

胃肠道恶性神经外胚层肿瘤四例临床病理学分析

目的探讨胃肠道恶性神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor, MGNET)的临床病理及分子病理学特征, 并分析其预后。方法收集2013年7月至2019年1月福建省立医院诊断的4例MGNET, 对4例进行HE染色、免疫组织化学染色及分子病理学研究, 复习文献并综合分析。结果男女各2例, 年龄34～81岁(平均年龄57岁), 肿块最大径5～9 cm(平均6.8 cm)。病理组织学上表现相似, 瘤细胞排列成实性、片状、巢状或假腺样, 部分呈小圆形细胞样;瘤细胞上皮样、卵圆形或短梭形, 可见核仁, 部分呈小细胞样, 胞质嗜酸性或透明样, 核分裂象(2～10)/10 HPF, 可见散在分布破骨样多核巨细胞。免疫表型:瘤细胞呈S-100蛋白(4/4)、SOX10(4/4)、突触素(2/4)、INI1(4/4)、H3K27Me3(4/4)、波形蛋白(4/4)阳性。Ki-67阳性指数热点区域15%～90%。4例均检测到EWSR1基因分离信号, 2例未见C-KIT、PDGFRα基因突变。结论 MGNET属于胃肠道罕见恶性软组织肿瘤,...     

肾脏血管球瘤临床病理学特征分析北大核心CSCD

目的探讨肾脏血管球瘤的临床病理学特征和鉴别诊断要点。方法收集北京大学第三医院、天津医科大学第二医院、宁波市鄞州第二医院以及浙江省人民医院2012年1月至2017年6月间诊治的4例肾脏血管球瘤,观察其临床及影像学特点、组织病理学、免疫组织化学、超微结构特征以及预后,并结合相关文献进行复习。结果2例男性,2例女性。发病年龄37～66岁（平均55岁）。3例患有高血压病（Ⅱ级,3～10年）。肿瘤最大直径3.0～4.0 cm（平均3.6 cm）,切面灰白至灰黄灰褐。镜下,肿瘤均与周围肾实质分界清楚,无包膜。1例组织学上表现为血管球瘤伴广泛的黏液变性,1例为富于细胞的实体性血管球瘤,1例为球血管瘤伴局灶的肌周细胞瘤,1例为共质体性血管球瘤伴部分肌周细胞瘤。2例瘤细胞胞质稀少,核形态温和,大小一致,未见核分裂象;1例瘤细胞胞质丰富呈上皮样,胞膜相对清楚,核形态温和,核分裂象约4/50 HPF,未见不典型核分裂象。1例瘤细胞部分可见多形性核,未见核分裂象。免疫组织化学染色,4例肿瘤均表达至少3种肌样分化标志物（平滑肌肌动蛋白、h－Caldesmon、肌特异性蛋白、Calponin）,3例弥漫强表达Ⅳ型胶原,2例弥漫强表达CD34,1例局灶表达结蛋白。4例均不表达上皮、神经内分泌、肾源性、黑色素性、STAT6、S－100蛋白、CD117以及β－catenin等标志物。2例行超微结构分析均显示胞质内丰富的肌丝束和细胞间基底膜物质,未见菱形肾素小体。术后3例高血压患者血压均未见明显变化,4例随访6～64个月（平均44个月）均未见肿瘤复发或转移证据。结论血管球瘤罕见的可发生于肾脏,预后较好,组织学观察联合免疫组织化学染色和超微结构分析可助于其诊断和鉴别诊断。     

具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌临床病理学观察

目的探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(ESC RCC)临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料, HE和免疫组织化学染色(EnVision)法进行形态学观察;荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因;分子基因检测, PCR扩增, 二代测序。结果 2例ESC RCC为男性, 年龄分别9岁8个月和13岁, 均发生在右肾。肿瘤大小5～7 cm, 切面囊实性, 灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜, 肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布, 圆形、多边性, 胞质丰富, 嗜伊红, 可见大小不一的空泡, 呈透明细胞样;部分区域类似乳头样结构, 可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核, 易见多核及巨核细胞, 核分裂象未见;少量大小不一的囊样结构, 囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管, 灶状淋巴细胞浸润;较多嗜伊红坏死, 可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达:PAX8(弥漫)、细胞角蛋白(CK)20、广谱细胞角蛋白(CKpan, 局灶)、CD10(1例局灶/1例弥漫)、INI1、波形蛋白、CD...     

儿童肾间变性肉瘤5例临床病理学及基因特征分析

目的分析儿童肾间变性肉瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法收集上海市儿童医院及复旦大学附属儿科医院2008至2022年肾间变性肉瘤5例, 根据临床表现、病理形态、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并行文献复习。结果 5例患儿年龄3～15岁, 平均年龄7.2岁, 中位年龄5岁。2例为女性, 3例为男性。4例表现为腹部膨隆, 其中2例伴腹痛;1例表现为肉眼血尿伴腹痛。影像学检查:右侧肾脏囊实性占位4例, 左侧肾脏囊实性占位1例。镜下观察, 5例均可见成片状、束状或弥漫分布的肿瘤细胞, 呈梭形或椭圆形, 细胞核大、深染, 异型性明显, 可见间变性及奇异多形性肿瘤细胞, 非典型核分裂象易见, 伴部分区坏死。其中2例可见多灶软骨岛, 1例可见软骨黏液样基质。免疫组织化学染色结果显示5例表达波形蛋白, 3例表达结蛋白, 2例表达p53。1例行高通量测序示DICER1、TP53基因发生体细胞变异。5例患儿均行病变侧肾脏及肿瘤手术切除, 术后行辅助化疗, 随访5～57个月。结论肾间变性肉瘤是罕见的肾脏恶性肿瘤, 明确肾间变性肉瘤的病理诊断对患儿治疗及预后风险评估至关重要。建议行DICER1基因检测,...     

肾混合性上皮间质肿瘤和成人囊性肾瘤的临床病理学观察

目的 探讨肾混合性上皮间质肿瘤(MEST)和成人囊性肾瘤的临床病理学特点、免疫表型和鉴别诊断.方法 通过HE和免疫组织化学染色(EnVision法)分析5例MEST和4例囊性肾瘤,并复习有关文献.结果 5例MEST均为女性,中位年龄45岁;囊性肾瘤中男性3例,女性1例,中位年龄41岁;临床表现为腰痛或血尿.大体观察:MEST界清无包膜,切面未见明显出血坏死,其中3例旱实性,1例呈囊实性,另1例呈多囊性其间为厚的纤维分隔;囊性肾瘤有包膜,切面呈多囊性,囊壁薄,无实区和坏死厌.镜下观察:MEST由不等量增生、囊性扩张的腺上皮与不同排列方式的梭形间质细胞混合组成,两种细胞成分无明显异形,2例局部衬覆子宫内膜样或输卵管样上皮;囊性肾瘤为多房囊腔组织,囊壁薄,内衬单层上皮.免疫表型:9例上皮细胞CKpan、上皮细胞膜抗原(EMA)均呈阳性表达;MEST间质梭形细胞波形蛋白(5/5)、平滑肌肌动蛋白(SMA,3/5)、结蛋白(4/5)、CD10(5/5)、ER(4/5)和PR(4/5)呈阳性表达,HMB45、CD34、CD117和S-100蛋白呈阴性;囊性肾瘤间质成分波形蛋白(4/4)、SMA(4/4)、结蛋白(1/4)阳性,ER(3/4)和PR(1/4)少量细胞阳性,CDIO、HMB45、CD34、CDll7和S-100蛋白呈阴性.结论 (1)MEST和囊性肾瘤均是少见的肾脏肿瘤,大多为良性.(2)MEST间叶细胞呈不同程度的平滑肌或肌纤维母细胞分化;2例有MaUerian管上皮分化特征.(3)MEST和成人囊性肾瘤在形态学和免疫表型上有很多相似性,可能为位于同一肿瘤谱系两端的肿瘤.