儿童急性坏死性脑病39例分析

目的探讨儿童重症监护病房(PICU)内急性坏死性脑病(ANE)患儿死亡的危险因素。方法多中心回顾性研究。纳入首都医科大学附属北京儿童医院、中国医科大学附属盛京医院、河北医科大学附属河北省儿童医院和深圳宝安区妇幼保健院共4家医院PICU 2014年12月1日至2020年12月1日收治的39例ANE患儿, 根据出院临床结局将患儿分为存活组和死亡组, 比较两组患儿临床资料的差异, 采用单因素Logistic回归分析死亡危险因素及其相对危险度。结果纳入39例ANE患儿, 男18例、女21例;中位发病年龄30月龄;出院病死率为41%(16/39)。29例(74%)患儿的发病年龄<4岁, 前驱感染以流感病毒最常见(80%, 20/25)。入PICU时死亡组休克比例高于存活组[12/16比 17%(4/23), P=0.001]。死亡组患儿入PICU时格拉斯哥昏迷评分(GCS)低于存活组[3(3, 6) 比6(5, 7)分, Z=-2.598, P=0.009], 其最优界值为4分, 且死亡组GCS≤4分的比例高于存活组[10/16比 22%(5/23), P=0.018]。死亡组患儿入PIC...     

关注A族链球菌疾病

A族链球菌(GAS)是一种非常重要的致病菌, 尤其是对于儿童。GAS导致的疾病种类可能比其他任何微生物都多, 并且涉及多学科的问题。20世纪40年代青霉素被发现并广泛使用, 细菌感染性疾病发病率呈直线下降, 但耐药现象不久便出现, 并不断严重, 某些细菌感染性疾病又有抬头趋势。近年来GAS感染与疾病也有小范围流行的报道。关注GAS, 尤其是深入研究GAS的国内学者并不多, 整体上对GAS的认识不够, 存在一些误区。关于GAS还有很多疑问迄今没有答案, 因此我们呼吁关注GAS和GAS疾病。     

儿童肢体骨肉瘤患者的多中心回顾性临床预后分析

目的 探讨影响儿童肢体骨肉瘤患儿(≤14岁)临床预后的相关因素。方法 回顾性分析2000年6月至2017年10月国内7家骨肿瘤治疗中心收治的14岁以下肢体骨肉瘤患儿的病历资料,记录其一般资料、外科分期、术前有无穿刺活检、化疗方案、化疗次数、手术方式、复发转移及生存预后情况,应用Kaplan-Meier法描绘生存曲线并计算生存率,应用Log-rank检验进行单因素生存预后分析,应用Cox回归模型进行多因素的生存预后分析。结果 肢体骨肉瘤患儿共147例,男73例,女74例。肢体骨肉瘤患儿的3、5年总生存率分别为65%、53%,中位总生存时间103个月(95%CI：92.8～128.5),3、5年的无瘤生存率分别为46%、38%,中位无瘤生存时间为33个月(95%CI：71.9～104.3)。膝关节周围：123例,膝关节以外：24例。Enneking外科分期：Ⅱ期139例,Ⅲ期8例。其中应用保肢术128例,截肢术19例。规范化疗组78例,非规范化疗组69例,规范化疗组与非规范化疗组5年总生存率分别为62%、43.8%;5年无瘤生存率分别为50.2%、31.6%。无复发转移的有75例,单纯复发...     

胆道发育不良多中心诊疗分析

目的 通过分析胆道发育不良(biliary hypoplasia,BH)诊断、治疗及预后,提高广大儿科医务工作者对BH的认识。方法 回顾性分析国内5家医院2009年1月至2017年1月间收治的30例BH患儿的临床随访资料,讨论BH的诊断、治疗及预后。其中,男18例,女12例;足月儿21例,早产儿9例;手术日龄为(83±36)d;出生体重为(2.75±1.00)kg;黄疸出现时间为生后(30±6)d。大便颜色浅黄28例,白色2例;尿色深19例;肝脾肿大18例,轻度腹水12例。结果 本组30例均行手术治疗,其中20例仅行胆囊造瘘,8例行胆囊造瘘及胆道冲洗,2例行胆道造影后未予其他治疗。术后使用抗生素15例,激素22例,保肝及利胆药30例,丙种球蛋白9例。本组获随访40～288周。术后6个月内黄疸消退21例;未消退9例,其中4例出现并发症,包括术后皮肤瘙痒3例(其中1例伴生长迟缓),贫血1例。根据术后6个月内是否退黄(黄疸消退,总胆红素≤20 μmol/L),生长发育是否达标,是否伴有并发症,将患儿分为预后良好组(21例)和预后不良组(9例)。胆道造影检查示预后良好组出现肝细胞变性6例,点状...     

A族链球菌感染仍不容忽视

近期, A族链球菌(Group AStreptococcus, GAS)感染在国外出现疫情暴发, 其原因是多方面的。随着我国放松新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染的管控措施, 2019新型冠状病毒病(COVID-19)急剧增多的同时很有可能出现并发或继发GAS感染高峰。儿童对于GAS普遍易感, 更容易受到冲击。应对可能出现的疫情, 及早识别GAS感染, 并合理应用抗生素尤为重要。     

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征, 提高临床医生对MIS-C的认识。方法病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象, 对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果 64例MIS-C患儿中男36例、女28例, 发病年龄2.8(0.3, 14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上, 其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能, 其中合并低血压或休克11例(17%), 合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状, 23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖...     

杭州0～14岁儿童血清百日咳毒素抗体水平调查

目的了解杭州地区儿童百日咳血清抗体水平, 评估百日咳在儿童群体的发生率, 评价疫苗免疫效果。方法回顾性研究。收集并分析2018年1月至12月在杭州市儿童医院体检的1 486例0～14岁儿童的百日咳毒素抗体IgG水平, 血清抗体水平≥30 IU/mL为血清阳性。将入组儿童按0～3岁、4～6岁、7～9岁、10～14岁进行分组;再将3岁以下儿童按0～<3月龄、3～<6月龄、6～<9月龄、9～<12月龄、12～<18月龄、18～≤36月龄进行分组;最后按免疫接种剂次将入组儿童进行分组, 采用Mann-Whitney U法、Kruskal-Wallis法及χ2检验比较不同组间的百日咳毒素抗体IgG水平及百日咳感染率。结果百日咳毒素抗体IgG的总体阳性率为23.62%(351/1 486), 抗体浓度中位数为6.60 IU/mL。0～14岁儿童中, 0～3岁组儿童百日咳毒素抗体IgG阳性率和抗体浓度中位数水平最高, 分别为24.58%(29/118)和6.95 IU/mL, 不同年龄组抗体阳性率和抗体浓度中位数比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。0～3岁儿...     

关注儿童雷暴哮喘

近来, 我国雷暴天气后哮喘患儿就诊人数迅速增多, 引发了对儿童雷暴哮喘的关注。目前, 全球范围内文献报道的流行性雷暴哮喘共有28起, 症状严重者可危及生命。患有过敏性鼻炎或哮喘未控制儿童更容易发生雷暴哮喘。现对雷暴哮喘的流行病学、发生机制、危险因素、临床表现、管理措施及预防措施进行介绍, 以期提高临床医师对雷暴哮喘的认识, 减少雷暴哮喘带来的影响。     

儿童 KMT2A重排急性淋巴细胞白血病研究进展

赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排(KMT2A-r)是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的一种高危基因亚型, 复发率高, 预后不良, 使用传统化疗的疗效欠佳, 改善儿童KMT2A-r ALL的治疗和预后仍是亟待解决的问题。近年来, 随着人们对KMT2A-r机制的深入了解, 将KMT2A-r ALL进行了更准确的风险分层, 同时在免疫和靶向治疗方面也有了长足的进步。现就儿童KMT2A-r ALL的遗传和生物学特征、风险分层、治疗策略及预后进行综述, 以期为临床工作和未来研究提供理论支持。     

急性坏死性筋膜炎与A族链球菌

急性坏死性筋膜炎是一种罕见的危及生命的软组织感染, 其特征为炎症迅速扩散, 随后出现筋膜层和周围组织坏死。在儿童中病死率高达10%。A族链球菌是引起急性坏死性筋膜炎常见的病因, 应及时使用抗生素, 同时给予外科清创治疗。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

儿童原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病, 呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因, PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准, 基因治疗可以恢复纤毛运动, 基因检测可以明确遗传学病因, 促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。     

诱导治疗早期微小残留病监测在儿童急性淋巴细胞白血病治疗中的多中心评价

目的探讨诱导治疗早期微小残留病(MRD)监测对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗的价值。方法多中心回顾性队列研究。分析2016年10月至2019年6月华南儿童急性淋巴细胞白血病协作组的16家医院治疗的1 164例初诊ALL患儿临床资料。根据诱导治疗第15天 MRD 水平分为MRD<0.10%组、MRD 0.10%～<10.00%组、MRD≥10.00%组;根据诱导治疗第33天MRD水平分为MRD<0.01%组、MRD 0.01%～<1.00%组、MRD≥1.00%组。分析各组间年龄、初诊白细胞计数、有无中枢神经系统白血病(CNSL)、分子遗传学特征等差异, 应用Kaplan-Meier法进行生存分析, Cox回归模型进行预后相关因素分析。结果 1 164例ALL患儿中男692例、女472例, 诊断年龄4.7(0.5, 17.4)岁, 初诊白细胞计数10.7(0.4, 1 409.0)×109/L, 53例(4.6%)有CNSL, 随访时间47.6(0.5, 68.8)个月。5年总生存率(OS)为(93.1±0.8)%, 无复发生存率(RFS)为(90.3±1....     

儿童肺静脉狭窄临床特征分析

目的分析肺静脉狭窄(PVS)患儿的临床特征、治疗方案、预后和影响因素。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的19例PVS患儿的临床资料。19例患儿中男16例, 女3例;诊断年龄(2.81±1.95)岁。患儿临床特征采用描述性分析。结果 19例患儿中, 原发性PVS 14例(73.7%), 肺静脉异位引流(APVC)矫治术后继发性PVS 5例(26.3%)。13例(68.4%)患儿有咯血, 其中5例病史中有危及生命的大咯血, 11例(57.9%)有反复呼吸道感染/肺炎病史, 其他表现包括:生长发育迟缓(6例)、发绀(5例)、呼吸困难(3例)。6例患儿合并肺动脉高压, 3例患儿临床诊断右心衰竭。16例(84.2%)患儿为单侧PVS, 3例为双侧PVS;全部患儿肺部CT有小叶间隔增厚、网格影及磨玻璃影表现。手术治疗10例, 其中2例行肺静脉成形术, 但术后均发生再狭窄;8例行单侧肺叶切除术, 术后临床症状均消失。9例保守治疗:3例死亡(均为APVC矫治术后继发性双侧肺静脉狭窄患儿), 6例随访中, 仍间断有临床症状。结论儿童PVS临床以咯血、反复呼吸...     

A族链球菌感染的诊断

A族链球菌(GAS)在传统临床实践中又常称为化脓性链球菌, 为β-溶血性链球菌。它是链球菌属中最重要的致病菌。GAS感染及其后遗症对儿童和青年健康影响最大, 一直是困扰公共健康和国民经济的严重问题。本文目的是提倡早期、快速、准确诊断GAS感染, 以便降低疾病严重程度, 指导合理使用抗生素, 达到最佳成本效益。     

儿童结核性脑膜炎诊断专家共识

结核性脑膜炎(TBM)是儿童最常见的重症肺外结核病类型, 其临床症状缺乏特异性, 病原检出率低, 早期诊断困难, 且病死率高、发生神经系统后遗症的比例高。在参考国内外儿童结核病和TBM相关文献、指南和专家共识的基础上, 结合国内外儿童TBM的诊断进展和临床经验, 编写了本专家共识。该共识重点介绍了儿童TBM的临床表现、实验室检查、影像学和病理学检查、临床分级、诊断标准及流程等, 旨在提高儿科医师和结核病诊疗人员对儿童TBM的早期识别, 加强儿童TBM诊断规范性。     

儿童功能性微创理念与应用

近几十年来, 微创内镜手术已经广泛应用于小儿外科各个领域, 微创内镜手术具有创伤小、恢复快、痛苦少等优势, 但手术切口的微创并不等于功能上的微创。本文旨在评述功能性微创的理念及其在儿童外科领域的临床应用, 通过与精准医疗、新技术应用以及加速康复外科理念的结合, 实现以最小创伤获得最佳治疗效果, 提高患儿生活质量。     

3～5岁学龄前儿童潮气鼻一氧化氮值探索

目的探索潮气鼻一氧化氮(TB-nNO)检测在3～5岁年龄段原发性纤毛运动障碍(PCD)的诊断阈值。方法回顾性研究。检测2018年3月27日至29日北京市西城区一所幼儿园165名3～5岁健康儿童的TB-nNO值, 及首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科自2018年1月至2021年12月确诊的3～5岁PCD、囊性纤维化、闭塞性细支气管炎、其他原因所致支气管扩张、哮喘患儿TB-nNO值。在健康儿童TB-nNO相关因素分析中, 应用多元线性回归模型检验多因素与TB-nNO的相关性, 根据受试者工作特征(ROC)曲线下面积最大, 确定诊断本年龄段PCD切点值。结果健康3岁、4岁、5岁儿童TB-nNO值分别为(94.8±36.4) nL/min、(103.3±50.7) nL/min、(106.9±61.5) nL/min, 9例PCD患儿TB-nNO值为(18.9±10.8) nL/min。哮喘49例患儿、闭塞性细支气管炎19例患儿、支气管扩张17例患儿、囊性纤维化6例患儿TB-nNO值分别为(97.7±51.1) nL/min、(93.2±49.2) nL/min、(93.7±75.3) nL...     

养育环境与儿童早期发展的相关性

目的探讨儿童养育环境的影响因素及其与儿童早期发展的相关性。方法采用分层整群随机抽样方法,于2017年在上海16个区抽取187所幼儿园共22 509名新入园儿童,对其家长进行问卷调查。采用育儿环境指数(ICCE)评估儿童家庭养育环境,采用人类早期能力指数了解儿童早期发展情况。根据ICCE分数在人群中的分布将被调查儿童分为4组,家庭养育环境最差组(≤10分)、中下组(11分)、中上组(12分)、最好组(13分)。分别使用线性回归模型和Logistic回归模型分析影响养育环境的相关因素以及养育环境对儿童早期发展的影响。结果共22 067名儿童完成本次调查, 年龄(44±7)月龄, 男11 425名(51.8%),女10 642名(48.2%)。多元线性回归分析结果显示,女孩、母亲教育程度高、家庭年收入高、独生子女、父母非离异及早期母乳喂养经历是新入园学龄前儿童家庭养育环境的保护因素[β=0.064、0.238、0.119、0.096、0.113、0.032,95%可信区间(CI): 0.020～0.108、0.175～0.302、0.058～0.180、0.046～0.146、-0.012～...     

儿童慢性假性肠梗阻遗传学研究进展

慢性假性肠梗阻是无机械性梗阻的证据、但具有肠梗阻症状的一组胃肠道动力障碍性疾病。儿童慢性假性肠梗阻与成人慢性假性肠梗阻存在较大差异, 80%的儿童慢性假性肠梗阻病例为原发性和先天性, 目前无特异性治疗, 主要以对症治疗为主。随着基因检测技术的进步, 近年来, 遗传学研究的新发现有助于更好地理解胃肠道动力障碍病因的潜在机制。基因靶向治疗为该疾病的治疗带来了新的希望。该文综述了近年关于儿童慢性假性肠梗阻的遗传学研究进展, 介绍了儿童慢性假性肠梗阻的病理机制、临床表现, 并对其诊断和治疗进行总结。