黏液样多形性脂肪肉瘤6例临床病理及分子遗传学分析

目的探讨黏液样多形性脂肪肉瘤(myxiod pleomorphic liposarcoma, MPLPS)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集2015—2021年福建省立医院诊治及会诊MPLPS病例共6例, 对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色, 并运用荧光原位杂交(FISH)检测DDIT3(CHOP)和MDM2/CDK4基因。结果 6例病例中男性4例, 女性2例, 年龄26～74岁(平均年龄53.8岁)。肿瘤最大径3.8～16.0 cm(平均11.8 cm)。病理组织学上6例表现相似, 表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样重叠的组织学形态。S-100蛋白4例(4/6)阳性, Ki-67阳性指数50%～95%。FISH法检测示DDIT3(CHOP)及MDM2/CDK4均为阴性(6/6)。1例基因测序存在TP53(p.R248W)胚系突变。结论 MPLPS是脂肪肉瘤的一种罕见亚型, 病理学上表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样相重叠的形态, 遗传学上少数有TP53基因胚系突变, 但缺乏DDIT3(CHOP)基因易位和MDM2/CDK4基因扩增。     

DDIT3免疫组织化学抗体在53例黏液样脂肪肉瘤中的表达及诊断价值

目的探讨DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤中的诊断价值。方法收集北京积水潭医院2010—2022年诊断为黏液样脂肪肉瘤且荧光原位杂交(FISH)检测具有DDIT3基因重排的病例53例为病例组, 收集同时期组织形态需与黏液样脂肪肉瘤相鉴别的其他肿瘤50例作为对照组。通过免疫组织化学检测DDIT3抗体在黏液样脂肪肉瘤中的表达情况, 对比对照组病例中的表达情况, 分析DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤诊断中的特异度及灵敏度, 同时分析DDIT3免疫组织化学抗体表达情况与FISH检测DDIT3基因重排结果的相关性。结果 53例黏液样脂肪肉瘤病例中, 男性31例, 女性22例, 患者年龄11～74岁, 中位年龄51岁, 平均年龄49.4岁。DDIT3免疫组织化学抗体在53例黏液样脂肪肉瘤中的表达率为100%, 阳性细胞比例为30%～100%不等, 强度为弱阳至强阳不等。在对照组病例中未见阳性表达, 极少数对照组病例中见散在个别细胞表达(<10%)。DDIT3免疫组织化学表达阳性细胞比例及强度与FISH检测的DDIT3基因重排的阳性细胞比例及DDIT3重排伙伴基因未见显著相关...     

黏液型孤立性纤维性肿瘤七例临床病理特征分析

目的探讨黏液型孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特点以及鉴别诊断要点。方法收集2014年1月至2019年12月间就诊于浙江省人民医院的7例黏液型SFT患者资料, 总结其临床特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及预后, 并结合相关文献进行复习。结果男性3例, 女性4例。发病年龄32～67岁。发病部位:胸膜3例, 盆腔、阴道、腮腺和鼻腔各1例。瘤体直径2.7～13.5 cm。镜下, 黏液变性区占肿瘤的55%～90%(平均约72%), 瘤细胞星芒状、短梭形或卵圆形, 呈疏松的束状、交织带状和微囊/网状分布于富于血管的广泛黏液变的基质之中。常见鹿角形分支状血管, 瘤细胞之间常见薄的胶原纤维沉积。所有病例中均可见黏液性背景中散在的经典型SFT结构。2例可见局灶的巨细胞血管纤维瘤样结构, 1例可见局灶的脂肪化生。2例可见提示侵袭性生物学行为的组织学特征, 其中1例显示黏液型SFT伴高级别肉瘤性过渡生长。免疫组织化学染色所有肿瘤(7/7)均弥漫表达STAT6和CD34。对2例肿瘤行PCR检测提示均存在NAB2基因的第4号外显子和STAT6基因的第2号外显子融合。根...     

乳腺黏液表皮样癌1例

患者女, 43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察:肿瘤呈囊实性生长, 囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成, 细胞间可见筛状腺腔/微囊结构, 其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学:p63、细胞角蛋白(CK)5/6和CK7呈分区阳性染色, GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性, 雌激素受体(ER)阳性率25%、孕激素受体(PR)阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。     

伴有脑膜上皮细胞样旋涡状特征的去分化脂肪肉瘤六例临床病理学观察

目的探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW)的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片, 采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等, 应用荧光原位杂交(FISH)法检测MDM2基因扩增情况, 并复习相关文献。结果患者男性3例, 女性3例;4例发生于后腹膜, 2例发生于纵隔, 发病年龄范围40～77岁(中位年龄58岁)。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块, 镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外, 均可见具有特征性的旋涡样结构, 形态类似脑膜瘤;旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形, 同心圆状致密排列, 轻-中度异型性;此外, 4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型:肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16, 不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35;肿瘤细...     

肺动脉内膜肉瘤三例临床病理学观察

目的探讨肺动脉内膜肉瘤(PAIS)的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS, 总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果男性1例, 女性2例;年龄分别为32、50、60岁;症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘;影像学示低密度充盈缺损, 拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内, 延伸至心房、心室, 小灶区侵犯周围肺实质;组织学示梭形细胞肉瘤, 黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞, 可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死;免疫组织化学缺乏特异性标志物, 肿瘤细胞波形蛋白阳性, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白(SMA)、ERG不同程度阳性;荧光原位杂交(FISH)检测3例均显示MDM2扩增, 2例示表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增。随访:1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移, 2例术后未见复发或转移。结论 PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤, 形态...     

EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理学研究

目的探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例, 对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析, 利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征, 并复习相关文献。结果 14例患者中男性5例, 女性9例, 年龄6～36岁(平均22岁), 发生部位分别为头颈部9例, 骨盆2例, 膀胱1例, 左耻骨1例, 腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变, 影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm(最大径2～23 cm), 瘤组织界限不清, 镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一, 分化差的瘤组织异型性明显, 核分裂象活跃, 肿瘤性坏死明显;分化好的瘤组织, 梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富, 核轻度异型性, 排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白, 程度不等地表达间变性淋巴瘤激...     

原发性心脏滑膜肉瘤5例临床病理学分析

目的探讨原发性心脏滑膜肉瘤(primary cardiac synovial sarcoma, PCSS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2008—2023年诊断的5例PCSS, 总结其临床病理学参数, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 并复习相关文献。结果患者中男性4例, 女性1例;年龄范围16～51岁(中位年龄30岁);2例位于心包, 2例位于右心室, 1例位于左心室。4例获得随访资料, 4例患者分别于确诊后3、7、13和26个月死亡。肿瘤最大径6.0～14.0 cm(平均10.0 cm)。镜下检查3例为单相型, 2例为双相型。免疫组织化学检测显示所有病例均表达上皮细胞膜抗原、波形蛋白、bcl-2和CD56;肿瘤细胞不同程度表达广谱细胞角蛋白、SS18-SSX、SOX2、TLE1、CD99、突触素、Calretinin和Calponin。5例均行FISH检测, 结果显示所有病例SS18基因出现断裂易位。二代测序检测显示3例存在SS18-SSX基因融合:1例为SS18-SSX1;2例为SS18-SSX2。结论 PC...     

儿童腺泡状软组织肉瘤13例临床病理学特征

目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma, ASPS)的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫(PAS)染色及淀粉酶消化PAS(D-PAS染色)]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达, 应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂易位情况。结果 13例ASPS中, 男童4例, 女童9例, 年龄1岁2个月至13岁8个月, 平均7.8岁, 5岁以下4例。组织学上, 11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列, 2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性, 可见明显的空泡现象, 核多形性, 核仁突出, 核分裂象罕见, 3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性, INI1、CD68、波形蛋白阳性, MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测, 均显示TFE3基因断裂易位。结论 ...     

先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤临床病理学分析

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例), 分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征。结果 16例患儿中, 男患儿9例, 女患儿7例;5例于母孕产期发现, 11例于出生后即发现, 肿物分别位于胸壁、腰背部、腹膜后、四肢及会阴部。肿瘤由束状排列的梭形细胞构成, 局部间质硬化并玻璃样变性, 免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达结蛋白、Myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白、CD56及间变性淋巴瘤激酶, 其他标志物CD34、CD99、pan-TRK、S-100蛋白、BCOR等均不表达。11例行NCOA2(8q13)及VGLL2(6q22)基因断裂探针检测, 提示4例(4/11)染色体NCOA2(8q13)存在断裂易位;6例测序病例中, 1例(1/6)检测到MYOD1基因p.L122R位点杂合突变;2例行电镜检测, 镜下见束状排列肌丝, 部分有原始肌节形成。5例经单纯性手术切除, 2例活检后仅随诊观察, 9例术后予化疗。有效随访12例...     

CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤中的表达及诊断价值

目的探讨CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤(BCOR-CCNB3 sarcoma, BCS)中的表达情况及诊断价值。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2021年10月诊断的15例经荧光原位杂交(FISH)和/或逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)证实的BCS, 采用免疫组织化学EnVision法检测CCNB3和BCOR在15例BCS及65例其他类型软组织肿瘤(54例尤因肉瘤、5例CIC重排肉瘤、4例滑膜肉瘤、1例间叶性软骨肉瘤以及1例软组织透明细胞肉瘤)中的表达情况。结果 15例BCS中, 14例(14/15)肿瘤细胞呈CCNB3阳性;而在65例非BCS肿瘤中均为阴性。11例(11/14)BCS肿瘤细胞呈BCOR阳性, 而在65例非BCS肿瘤中仅有7例(7/65, 10.8%)阳性(尤因肉瘤5例、滑膜肉瘤1例、间叶性软骨肉瘤1例)。CCNB3诊断BCS的灵敏度和特异度分别为93.3%和100%;而BCOR的灵敏度和特异度分别为78.6%和89.2%。结论 CCNB3是诊断BCS灵敏度和特异度均较高的标志物, 可用于BCS初筛。     

腱鞘纤维瘤134例临床病理及遗传学分析

目的探讨腱鞘纤维瘤(fibroma of tendon sheath, FTS)的临床病理特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院病理科2008年1月至2019年4月诊断为FTS或腱鞘滑膜纤维瘤的病例共134例。回顾上述病例的临床及组织学特点, 并进行免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)及逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测。结果 FTS共134例, 男性67例, 女性67例。中位年龄38岁(范围2～85岁)。肿瘤中位大小1.8 cm(范围0.1～6.8 cm)。最常见的病变部位为上肢(76/134, 57%)。获得随访的28例患者均无复发。组织学上, 经典型FTS 114例, 边界较清, 细胞成分较少, 少量梭形的纤维母细胞杂乱地分布于致密的胶原硬化间质中, 可见特征的狭长裂隙或薄壁血管;富于细胞型FTS(CFTS)20例, 大多边界较清, 细胞丰富区多与经典的少细胞区同时存在, 偶见核分裂象, 但缺乏病理性核分裂象。经典型FTS中, 8例进行了免疫组织化学检测, 多数病例(5/8)表达平滑肌肌动蛋白(SMA)。CFTS中, 13例进行了免疫组织化学检测, 均表...     

手指部浅表性肢端纤维黏液瘤4例诊治分析

本文报道4例手指浅表性肢端纤维黏液瘤(superficial acral fibromyxoma, SAF)或称指趾纤维黏液瘤病例, 对其临床表现、影像学表现、病理组织学诊断及鉴别诊断、治疗和预后进行分析, 以期提高临床医师对SAF的诊断、治疗与预后等方面的认识。     

原发性肝脏血管肉瘤9例临床病理学分析

目的探讨原发性肝脏血管肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2014年1月至2021年12月经穿刺及手术标本诊断的原发性肝脏血管肉瘤9例, 对其病理特征及镜下组织学形态进行回顾性阅片, 结合临床及影像学特点进行分析总结, 并复习相关文献。结果 9例患者中男性6例, 女性3例;发病年龄30～73岁(平均年龄57岁)。大体检查, 肿瘤的生长方式主要有肿块型和无肿块型(弥漫血窦型)。肿块型镜下形态可表现为有管腔形成的经典的血管肉瘤或无管腔形成的高级别肉瘤形态, 后者依据细胞形态又分为上皮样、梭形、未分化肉瘤样形态, 而无肿块型镜下表现为弥漫、扩张、充血的血窦, 衬覆一定异型性的肿瘤性内皮细胞。9例患者获随访结果, 随访时间为1～48个月, 8例患者死亡, 从诊断到死亡为1～18个月, 中位生存时间约5个月, 1例患者随访48个月, 带病生存。结论原发性肝脏血管肉瘤罕见, 镜下形态多样, 较易误诊及漏诊。尤其在穿刺活检中出现大小不等的明显扩张、充血的血窦, 且窦内皮细胞伴一定异型时, 应想到血管肉瘤的诊断。肿瘤整体生物学行为恶性, 预后差。     

荧光原位杂交检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤临床病理及遗传学分析

目的探讨荧光原位杂交(FISH)检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤(cryptic COL1A1-PDGFB fusion dermatofibrosarcoma protuberans, CC-DFSP)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院2021年1至9月诊断的3例CC-DFSP, 总结其临床病理特征, 行二代测序、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及Sanger测序进一步验证, 并复习相关文献。结果 3例患者2例女性、1例男性, 年龄分别为29、44和32岁, 发病部位分别为腹壁、阴阜和肩胛。3例CC-DFSP具典型隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP)形态, 肿瘤边界不清, 浸润真皮或皮下脂肪组织, 肿瘤细胞呈梭形、短梭形, 并排列呈席纹状结构。3例肿瘤细胞CD34弥漫阳性, S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、Myogenin阴性, H3K27me3无缺失, Ki-67阳性指数10%～15%。FISH均未检出PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合, 但检出COL1A1重排。例...     

EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理学分析

目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT, 总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变, 并复习相关文献。结果例1、2为男性, 例3为女性, 年龄分别为24、12和36岁。3例肿瘤均发生于足部皮下。术前病程6个月至2年, 表现为局部肿块隆起或缓慢性生长的结节, 1例伴有疼痛。肿瘤最大径0.1～1.6 cm(平均1.0 cm)。镜下观察, 肿瘤位于皮下, 呈结节状或丛状, 例1示皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞组成, 瘤细胞形态温和, 染色质均匀细腻, 未见核分裂象。3例均伴有明显的间质胶原化, 其中例2显示区带性结构。例1复发病灶及例2于局部区域可见细腻的点状钙化。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞弥漫性表达ERG, 但不表达CD31和CD34, Ki-67阳性指数<2%。2例荧光原位杂交检测显示EWSR1基因重排, 3例二代测序检...     

骨与软组织放射相关肉瘤46例临床病理学分析

目的探讨骨与软组织放射相关肉瘤的临床、影像学特征、组织学形态、诊断及鉴别诊断。方法收集北京积水潭医院2010年1月至2022年1月被诊断为放射治疗后的放射相关肉瘤46例, 分析其临床及影像学特征。术后标本经光镜观察、免疫组织化学染色检测分析。结果 46例患者中, 女性33例, 男性13例, 年龄18～74岁, 平均年龄52岁。发生部位以四肢及脊柱最多见(15例), 其次为胸部(9例)。原发肿瘤包括上皮性肿瘤:乳腺癌最多见(15例), 其次为宫颈癌(6例)和肠癌(5例);也包括淋巴造血系统肿瘤、骨与软组织肿瘤及感染性病变。放射相关肉瘤出现的潜伏期2～22年, 平均11.6年。镜下形态与原发肿瘤差异较大, 以未分化肉瘤多见(22例), 其次为骨肉瘤(16例)。免疫组织化学显示放射相关肉瘤免疫表型与相应软组织肉瘤大致相同。结论放射相关肉瘤的原发肿瘤类型广泛, 影像学、组织形态、免疫组织化学特征与骨和软组织原发肉瘤相似, 诊断需结合病史与原发性肉瘤相鉴别。     

成人肺先天性囊性腺瘤样畸形及其伴发肺癌间的临床病理学和基因特征分析

目的探讨成人肺先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation, CCAM)及其伴发肺癌间临床病理学特征的异同并探索其基因特征性改变。方法收集同济大学附属上海市肺科医院病理科2015年6月至2023年5月诊断的13例成人肺CCAM病例, 分析其临床病理特点, 对其病理分型、组织学特点以及与肺癌发生的相关性进行讨论, 并对这13例病例的良性及癌变区域分别进行二代测序。结果 13例成人肺CCAM的病理分型均为1型, 男性4例, 女性9例, 年龄18～65岁, 平均年龄41岁, 其中6例伴发肺癌且均为黏液腺癌。发生癌变的病例囊壁内可见黏液腺上皮增生, 周围可见黏液腺癌。二代测序结果显示, 13例病例中仅2例未检测到基因突变, 在7例具有KRAS基因第2号外显子突变的病例中6例伴发黏液腺癌, 且同一病例中无论是癌变区域还是良性区域均具有相同位点的KRAS基因突变。结论成人肺CCAM是一种先天性疾病, 其中成人患者最常见的病理分型为1型, 且常可伴发黏液腺癌, 基因突变较为常见, 其中KRAS基因突变最为常见且与癌变高度相关, 其发生在黏...     

伴上皮样特征去分化脂肪肉瘤一例

去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma, DDLPS)少见伴上皮样特征。该文报道1例74岁男性, 左阴囊肉瘤切除术后复发, 复发肿块镜下示弥漫一致片状排列的上皮样肿瘤细胞, 核仁明显, 核分裂象易见。免疫组织化学:肿瘤细胞MDM2、INI1、p16、H3K27me3均阳性, Ki-67阳性指数约80%;其余CD31、CD34、广谱细胞角蛋白(CKpan)、低相对分子质量角蛋白、CK8/18、上皮细胞膜抗原、Melan A、S-100蛋白、HMB45、结蛋白等均阴性。荧光原位杂交示MDM2基因扩增。复习患者外院原发肿瘤切片示经典DDLPS组织学特征, 可见高分化脂肪肉瘤区, 局部肿瘤细胞亦为上皮样。伴上皮样特征DDLPS极易误诊, 其确诊常需结合临床病史、免疫组织化学及基因检测综合判断。     

SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析

目的探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例, 分析其临床病理学资料, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序, 并复习相关文献。结果例1, 患儿男, 3个月, 头皮皮下无痛性肿块, 直径约2 cm。例2, 患儿女, 3岁, 膝关节处无痛性肿物, 直径约1.5 cm。镜下观察, 肿瘤边界清楚, 呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成, 间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管, 局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富, 但无明显异型性, 可见核分裂象(3～4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性, 局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位, 例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合, 例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除, 随访5～1...