复杂性淋巴管异常4例临床病理学分析

目的探讨复杂性淋巴管异常的病理特征、临床表现及鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月北京协和医院诊治的4例复杂性淋巴管异常患者临床及病理信息, 并进行总结分析。结果 4例病例包括1例Gorham-Stout综合征及3例泛发性淋巴管异常, 男女比为3∶1, 年龄7～32岁。活检部位骨活检3例, 支气管黏膜活检1例, 镜下均可见弥漫分布的扩张或增生的淋巴管结构, Gorham-Stout综合征病例中可见明显的成骨现象。影像学上Gorham-Stout综合征可见骨皮质破坏, 而泛发性淋巴管异常均为髓内溶骨性改变, 3例泛发性淋巴管异常均合并凝血功能障碍, 其中2例合并乳糜性浆膜腔积液。结论复杂性淋巴管异常病理形态上以弥漫性分布的畸形淋巴管为特点, 其诊断需结合临床及病理综合考虑。此类疾病治疗和预后上有所差别, 因此需了解其临床及病理特点并进行鉴别诊断。     

戈谢病3例临床病理学研究

目的探讨戈谢病临床病理学特点。方法收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析, 其中1例进行全外显子测序。结果患者3例, 例1男性, 例2和例3均为女性, 年龄分别为42、23和26岁。组织学观察, 在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞, 呈簇状或片状聚集, 组织结构破坏。戈谢细胞体积大, 有1个或多个小而深染、偏位的胞核, 胞质丰富, 呈纤维状或"皱纹纸"状。电镜观察, 胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示, 戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1%。例3进行全外显子测序, 发现有复合杂合性GBA c.1226A>G, p.N409S和c.115+1G>A剪接突变。结论戈谢病病理形态结合免疫组织化学及超微结构, 有助于诊断, 最终还需基因检测确诊。     

肺动脉内膜肉瘤三例临床病理学观察

目的探讨肺动脉内膜肉瘤(PAIS)的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS, 总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果男性1例, 女性2例;年龄分别为32、50、60岁;症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘;影像学示低密度充盈缺损, 拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内, 延伸至心房、心室, 小灶区侵犯周围肺实质;组织学示梭形细胞肉瘤, 黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞, 可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死;免疫组织化学缺乏特异性标志物, 肿瘤细胞波形蛋白阳性, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白(SMA)、ERG不同程度阳性;荧光原位杂交(FISH)检测3例均显示MDM2扩增, 2例示表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增。随访:1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移, 2例术后未见复发或转移。结论 PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤, 形态...     

硬化性纤维瘤四例临床病理学分析

目的探讨硬化性纤维瘤的临床病理学特点、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析4例硬化性纤维瘤的临床资料和免疫表型, 并复习文献。结果男性3例, 女性1例, 均为成年人, 平均年龄47.5岁。临床上表现为皮肤缓慢性生长的无痛性结节, 分别位于左中指、右足、左腹股沟和右耳下, 平均直径1.2 cm。镜下观察, 肿瘤位于真皮内, 呈境界清楚的圆形或卵圆形结节状。主要由席纹状排列的胶原纤维组成, 其中1例胶原纤维呈同心圆状排列, 类似环层小体。胶原纤维间常见裂隙, 可见稀疏的梭形纤维母细胞。梭形纤维母细胞表达CD34, 不表达S-100蛋白、细胞角蛋白和上皮膜抗原等标志物。采用荧光原位杂交检测PDGFB(22q13), 结果显示均无PDGFB基因重排。局部切除后随访显示均无局部复发。结论硬化性纤维瘤是一种少见的良性纤维性肿瘤, 因镜下显示明显的席纹状结构, 并可表达CD34, 可被误诊为隆突性皮肤纤维肉瘤(特别是硬化型)。     

肺乳头状腺瘤一例

肺乳头状腺瘤是肺部罕见的良性肿瘤,该文报道1例。患者女,56岁。镜下观察肿瘤细胞由具有血管轴心的真性乳头构成,细胞大小一致,核圆形或卵圆形,染色质细腻,可见核仁,细胞异型性不明显,未见核分裂象及坏死。免疫组织化学表达细胞角蛋白(CK)7、甲状腺转录因子1(TTF1)、Napsin A,不表达CK20、CK5/6、p63、p40和p53,Ki-67阳性指数很低。肺乳头状腺瘤的诊断依赖病理组织学,其形态学特点极易误诊,需与肺乳头状腺癌及转移性甲状腺乳头状癌等肿瘤鉴别,临床予局部手术切除治疗。     

腺病毒肝炎

自2022年4月以来, 儿童不明原因重症肝炎在全球多国报道。截止5月11日, 全球已有20多个国家报告了至少448例不明原因儿童急性重症肝炎病例。鉴于部分病例检测出腺病毒, 因此腺病毒感染被怀疑是造成此次儿童急性重症肝炎的可能病因。本文就既往腺病毒感染引起肝炎(腺病毒肝炎)的流行病学、临床特征及发病机制等方面的研究和报道进行简单综述, 为我国开展不明原因重症肝炎的预防和控制提供参考。     

肺胎盘样转形3例临床病理学观察

目的探讨肺胎盘样转形(PTL)的临床病理学特征, 以提高对该疾病的认识, 避免误诊以及过度治疗。方法回顾性分析2018—2023年华中科技大学同济医学院附属协和医院确诊的3例PTL病例, 分析其临床病理学特点, 并复习相关文献。结果 3例PTL患者均为男性, 年龄分别为54、46、50岁。3例患者均有吸烟史。影像学显示为囊性或囊实性病灶。形态学均为类似于胎盘的绒毛状结构, 包含致密绒毛状结构及水肿绒毛状结构2种不同的形态。病例2术中冷冻切片中见病变由卵圆形的透明细胞组成, 绒毛状结构不明显。免疫表型:表面被覆上皮广谱细胞角蛋白、甲状腺转录因子1、细胞角蛋白7、D2-40弥漫阳性, 间质成分CD10及波形蛋白阳性, CD34显示2类绒毛状结构的间质毛细血管分布存在明显的差异;Menlan A、HMB45等均阴性, Ki-67阳性指数约1%。3例患者随访6～48个月, 患者均无明显呼吸道症状, 未见复发或转移。结论 PTL是一种罕见的良性病变, 在临床和影像表现上无明显特殊性。诊断主要依靠组织学形态识别2种不同类型的绒毛状结构, 术中冷冻切片诊断该疾病较为困难, 需要与肺硬化性肺泡细胞瘤、...     

外阴克罗恩病一例

外阴克罗恩病(Crohn disease)很少见, 可早于消化道出现病变, 组织病理学形态不具有特异性, 易漏诊、误诊。该病最常见的临床特征是外阴部肿胀、溃疡、肥大与化脓。该例镜下显示溃疡、增生及非干酪性结核样肉芽肿病理征象。及早明确外阴克罗恩病的诊断, 需要注重组织病理学形态与临床表现相结合。     

胸腺脂肪纤维腺瘤临床病理学观察

目的探讨胸腺脂肪纤维腺瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析观察上海交通大学附属胸科医院2012年3月至2021年3月收集的5例胸腺脂肪纤维腺瘤的临床信息、影像学检查结果、组织形态学特点和免疫表型并进行随访。结果 5例患者中男性4例, 女性1例, 年龄范围19～62岁, 中位年龄48岁, 患者均未见重症肌无力及单纯红细胞发育不全, 影像学诊断胸腺瘤或畸胎瘤;大体检查为与周围组织界限清楚的灰黄、灰白色肿物, 切面质韧, 部分区域可见纤维性薄层包膜, 组织学特征为宽带状和实性片状纤维组织穿插在脂肪组织中, 纤维组织内见胸腺上皮细胞呈条索状和巢团状分布, 细胞呈多角形或卵圆形, 胞质中等, 略嗜酸性或透亮;免疫组织化学显示上皮细胞表达广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白19、Cathepsin V、p63;5例平均随访4.6年, 均未见复发。结论胸腺脂肪纤维腺瘤是一种罕见的胸腺良性肿瘤, 男女性均可发生, 应正确认识该肿瘤避免误诊。     

食管原发黑色素瘤六例临床病理学分析

目的探讨食管原发黑色素瘤的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院2013—2019年确诊为食管原发黑色素瘤6例患者的临床病理资料, 并复习相关文献。结果 6例中男性和女性各3例, 年龄57～70岁, 平均年龄66岁。肿瘤位于食管中下段, 最大径3.0～9.5 cm。镜下观察5例肿瘤有色素沉着, 5例膨胀性生长。肿瘤细胞呈上皮样和小细胞等形态, 排列成含纤维血管轴心的乳头状和实性巢状等结构。4例于肿瘤邻近上皮与间质交界处见异型黑色素细胞(交界处活动)。免疫组织化学示肿瘤细胞均表达HMB45与Melan A, 均不表达广谱细胞角蛋白、突触素和嗜铬粒素A。5例行BRAF、KRAS和NRAS的分子检测, 均为野生型。随访3～43个月, 2例死亡, 其中1例死于脑卒中, 余4例存活。结论食管原发黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤, 需与低分化癌、癌肉瘤等鉴别, 组织形态学和免疫组织化学可有帮助, 应提高对该肿瘤的认识, 谨防处理不当。     

孤立性肺毛细血管瘤5例临床病理学分析

目的探讨孤立性肺毛细血管瘤(SPCH)的临床病理特点及诊断要点。方法结合临床影像资料, 回顾性分析5例SPCH的临床病理学特征及免疫表型, 并复习相关文献。结果 5例患者中, 男性2例, 女性3例, 患病年龄30～56岁(平均43岁)。患者通常无临床症状, 为肺周围单发结节, 影像学呈混杂磨玻璃、纯磨玻璃或实性结节。镜下观察:肿瘤边界清楚, 增宽的肺泡间隔内毛细血管增生, 呈结节状、团簇状或肾小球样结构, 血管腔内衬扁平或立方内皮细胞, 内充多少不等的红细胞。免疫组织化学显示肿瘤细胞CD34、CD31、ERG阳性, 而肿瘤表面被覆的肺泡上皮细胞显示甲状腺转录因子1、上皮细胞膜抗原阳性。结论 SPCH是一种罕见的肺原发性间叶性肿瘤, 需结合临床影像、病理组织学形态及免疫组织化学才能明确诊断。     

颅内原发Rosai-Dorfman病三例临床病理学观察

目的探讨颅内原发窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病(Rosai-Dorfman病)的临床病理特征、免疫组织化学特点及鉴别诊断。方法收集南昌大学第一附属医院病理科2016年1月至2019年12月病理诊断为颅内Rosai-Dorfman病3例, 观察其临床特点、影像资料、病理学特点及免疫表型, 并复习相关的文献。结果原发于颅内的Rosai-Dorfman病3例, 均为男性, 年龄分别为37、44、55岁, 分别位于左侧颞枕部、右侧鞍旁、左颞叶, 镜下见组织细胞弥漫片状生长, 多量淋巴细胞、浆细胞灶片状聚集, 免疫组织化学示组织细胞S-100蛋白、CD68为阳性。结论原发于颅内的Rosai-Dorfman病较罕见, 临床特点及影像学检查缺乏特异性表现, 其诊断主要依据镜下的形态学特征及免疫组织化学。     

女性生殖道黑色素瘤五例临床病理学分析

目的探讨女性生殖道黑色素瘤的临床病理学特征及诊断。方法对5例女性生殖道黑色素瘤进行HE和免疫组织化学染色, 并复习相关文献。结果患者年龄21～59岁, 平均46.2岁。肿瘤发生于外阴2例, 阴道壁2例, 宫颈1例。3例表现为赘生物, 2例为常规体检时偶然发现。组织学上1例为原位黑色素瘤, 3例为浅表扩散性黑色素瘤, 1例为结节性黑色素瘤。5例HMB45、S-100蛋白和Melan A均为阳性, 3例p53阳性, Ki-67阳性指数10%～50%。随访时间为36～72个月, 2例死亡, 2例复发, 1例失访。结论女性生殖道黑色素瘤恶性程度高, 预后极差。提高对早期原位病变的识别, 有助于防止漏诊及误诊。     

儿童肾上腺皮质癌25例临床病理学分析

目的探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例, 分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等, 并结合文献进行复习。结果本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例, 其中男性11例, 女性14例, 男女比1.0∶1.3。发病年龄范围8个月至14岁, 中位年龄4岁。除3例资料不详外, 其余22例中18例为有功能性肿瘤(18/22, 81.8%), 其中临床表现为男性化或性早熟(15/18)、皮质醇增多相关症状(8/18)或两者混合的内分泌症状(5/18)。无功能性肿瘤4例, 临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等。大体检查:肿瘤最大径平均9.4 cm, 多呈结节状, 部分有包膜, 切面灰白、灰黄、灰褐, 质软, 部分有出血。组织学特点:肿瘤细胞弥漫分布, 被丰富的薄壁血管网分隔, 细胞体积较大, 胞质丰富, 嗜酸性或淡染, 核圆形或卵圆形, 核仁明显。核分裂象多见, 常可见病理性核分裂象。肿瘤伴大片坏死、钙化。常见血管内癌栓和/或包膜侵犯, 部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾。...     

纤维软骨性间叶瘤4例临床病理学分析

目的探讨纤维软骨性间叶瘤(fibrocartilaginous mesenchymoma, FM)的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及鉴别诊断。方法收集上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科2020—2022年4例FM的临床及影像学资料, 对其病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析, 并复习相关文献。结果例1为会诊病例, 患儿女, 10岁。CT示骶骨和L5关节突骨质破坏。例2, 患儿女, 7岁。右尺骨远段病灶合并病理性骨折。例3, 患儿男, 11岁。左侧胫骨近端干骺端骨质破坏。例4为会诊病例, 患儿男, 11岁。左侧桡骨远端干骺端病灶伴骨皮质破坏。镜下肿瘤均由多量的梭形细胞成分、透明软骨结节和小梁状的骨构成。梭形细胞区域细胞密度低至中等, 呈束状或交叉排列, 梭形细胞轻至中度异型, 例1间质富于黏液。透明软骨结节呈骺板软骨样排列。骨小梁周围被覆骨母细胞。例2～4均未发现GNAS、IDH1/IDH2基因突变和MDM2基因扩增。结论 FM罕见, 多位于长骨的干骺端, 其次为髂骨、耻骨和脊柱骨;好发于青少年。增生的梭形细胞、透明软骨结节和编织骨的形成是FM...     

骨内原发Rosai-Dorfman病14例临床病理学分析

目的探讨骨内原发Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease, RDD)的临床病理学特征、免疫表型、分子表型特征及鉴别诊断思路。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的14例骨内原发RDD确诊病例, 采用免疫组织化学EnVision法检测S-100蛋白、cyclin D1、CD1a、CD207等蛋白表达情况;采用蝎形探针扩增突变系统(ARMS)荧光定量PCR检测BRAF V600E和KRAS基因突变情况。结果 14例RDD中女性6例, 男性8例, 年龄2～64岁, 平均年龄31.4岁。14例均为不伴淋巴结病变的骨内原发病灶, 1例为伴椎体和鼻腔累及的多发病变。骨内RDD影像学全部为溶骨性, 常伴有硬化缘。光镜下病变破坏骨小梁, 可见明暗相间结构, 组织细胞增生伴伸入现象, 部分病例背景纤维化显著, 淋巴细胞或浆细胞弥漫浸润, 多发病变的病灶中浆细胞显著增多, 并可见血管炎。其中罕见1例为RDD和Langerhans组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)同时存在, 可见Langerhan...     

混合性嗜铬细胞瘤临床病理学特征分析

目的探讨混合性嗜铬细胞瘤(composite pheochromocytoma, CP)临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2019年1月浙江省人民医院收治的5例CP, 对5例CP的临床、影像学、组织学、免疫组织化学特征及预后进行观察, 探讨其临床病理特征及鉴别诊断。结果 CP患者中男性4例, 女性1例, 男女发病比例为4∶1, 发病年龄52～68岁(平均年龄59岁, 中位年龄54岁), 肿瘤最大径3～4 cm(平均最大径3.6 cm, 中位最大径3.5 cm);临床表现多为无明显症状的肾上腺肿块;典型的形态为两种成分组成, 一种为瘤细胞呈不规则巢状排列, 瘤细胞胞质细颗粒状、嗜碱性或双嗜性, 核分裂象罕见;另一种为由不规则交叉束状排列的施万细胞及散在分布的神经节细胞组成;免疫组织化学示嗜铬细胞瘤弥漫表达PHOX2B(5/5)、突触素(5/5)、嗜铬粒素A(CgA, 5/5), 支持细胞S-100蛋白阳性(5/5), 节细胞神经瘤弥漫表达S-100蛋白(5/5)、神经丝蛋白(5/5), 其内神经节细胞PHOX2B、突触素、CgA弱阳性;5例均接受手术切除, ...     

呼吸道合胞病毒

近期我国急性呼吸道疾病持续上升与多种呼吸道病原体感染有关。其中呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)感染是导致1岁以下婴幼儿肺内感染住院的第一原因。在RSV流行高发季节, 80%以上婴幼儿的急性下呼吸道感染由RSV感染引起。世界卫生组织数据表明, RSV感染是5岁以下儿童因病毒感染而住院甚至死亡的第一大因素。     

钙化性纤维性肿瘤32例临床病理学分析

目的探讨钙化性纤维性肿瘤(CFT)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法收集河南省人民医院病理科(22例)及解放军陆军特色医学中心病理科(10例)2009年6月至2019年2月期间诊治的32例CFT患者的临床及病理学资料。采用免疫组织化学染色检测波形蛋白、CD34、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、CD117、S-100蛋白等的表达情况;采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法行C-KIT、PDGFRA检测;荧光原位杂交(FISH)法检测是否有ALK基因重排或MDM2基因扩增。结果患者年龄范围15～63岁, 平均40.8岁, 男性12例, 女性20例, 11例发生于胃, 4例发生于腹膜后, 4例位于卵巢, 阴囊、纵隔、头颈部各2例, 胸腔、肺、肾上腺、肾脏、乙状结肠、附睾和输卵管系膜各1例。大体均表现为界限清楚的实性肿块, 肿瘤最大径0.6～10.0 cm。镜下特点均为玻璃样变的胶原纤维组织内伴有钙化或沙砾体形成, 纤维母细胞稀疏, 间质内散在或成片淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组织化学示梭形细胞恒定表达波形蛋白, 9.4%(3/32)病例表达CD34, 而calponin、平滑肌肌动蛋白...     

炎症性横纹肌母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨炎症性横纹肌母细胞肿瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例富含组织细胞横纹肌母细胞肿瘤(HRRMT)及1例炎症性横纹肌母细胞肿瘤(IRMT)的组织形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献。结果 3例肿块均境界清楚, 2例实性, 1例囊实性。镜下见纤维性假包膜, 肿瘤细胞梭形、上皮样、横纹肌母细胞样, 伴大量炎症细胞、组织细胞浸润。肿瘤细胞显示程度不等的多形性, 但核分裂象罕见, 未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞强阳性表达结蛋白(3/3);程度不等地表达骨骼肌标志物(Myogenin或MyoD1), 其中1例约20%肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA);均不表达间变性淋巴瘤激酶(ALK, D5F3);Ki-67阳性指数5%～10%。结论 IRMT是新近描述的中间型/交界性横纹肌肿瘤, 诊断依赖于形态学及免疫组织化学, 熟悉其临床病理特征有助于认识这一新类型的肿瘤。