婴儿痉挛症的预后及影响因素

婴儿痉挛症(IS)是婴幼儿时期最常见的癫痫性脑病之一, 主要临床特征表现为痉挛发作, 脑电图可表现为高度失律, 绝大部分患儿预后不良, 存在发作难以控制或类型转化、智力及运动发育迟缓。随着神经外科学、遗传学、神经影像学的进步, 对IS的病因、发病机制进行了多方面的研究, 使该病的预后有了显著改善。现介绍目前对IS预后及影响预后因素的认识。     

重症婴儿肉毒中毒8例临床特点和预后分析

目的总结儿童重症监护病房(PICU)重症婴儿肉毒中毒的临床特点及预后, 评估抗毒素的治疗效果。方法回顾性分析2019年10月至2023年8月北京儿童医院PICU收治的8例送检粪标本进行实验室检查确诊为重症婴儿肉毒中毒患儿的临床资料。总结患儿基本信息、临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。结果 8例实验室确诊的婴儿肉毒中毒患儿均为男婴, 年龄为6.0(3.3, 6.8)月龄。3例患儿来自内蒙古自治区, 2例来自河北省, 北京市、山东省、新疆维吾尔自治区各1例。所有患儿均既往体健, 其中4例患儿发病前母亲或患儿有摄入蜂蜜及其制品或密封腌制食品的可能诱因, 首发症状以纳奶差(4例)最常见, 后出现呼吸浅促(7例)、肢体无力(7例)等。体征以双侧瞳孔散大(8例)、四肢肌力减低(8例)为相对典型改变。分型以B型为主(7例), 余1例为A型。6例患儿应用抗毒素治疗, 使用时间为24(19, 49)d。7例需有创机械通气。所有患儿出院时均存活, 随访时间为29 d至3年8个月, 6例完全康复, 2例新近出院患儿逐渐恢复中。结论对既往体健有可疑肉毒杆菌接触或摄入史, 存在双侧瞳孔散大、肌无力但意识清...     

婴儿痉挛症的病因学

婴儿痉挛症(ISs)是一种灾难性癫痫脑病, 多起病于1岁内, 典型临床特征为痉挛发作、脑电图呈高度失律, 大多数存在中重度全面发育落后或倒退。ISs的预后主要取决于病因, 近年来, 神经功能影像学和遗传学检测技术迅速发展, 极大地丰富了ISs病因谱, 尤其是遗传性相关病因。同时, ISs病因分类也顺应临床需要更为细化。但ISs病因复杂多样, 目前仍有1/3的患儿无法明确病因, 需更多检测方法和研究去发现其病因。现就ISs的病因学进展进行阐述。     

儿童 KMT2A重排急性淋巴细胞白血病研究进展

赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排(KMT2A-r)是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的一种高危基因亚型, 复发率高, 预后不良, 使用传统化疗的疗效欠佳, 改善儿童KMT2A-r ALL的治疗和预后仍是亟待解决的问题。近年来, 随着人们对KMT2A-r机制的深入了解, 将KMT2A-r ALL进行了更准确的风险分层, 同时在免疫和靶向治疗方面也有了长足的进步。现就儿童KMT2A-r ALL的遗传和生物学特征、风险分层、治疗策略及预后进行综述, 以期为临床工作和未来研究提供理论支持。     

新生儿肠闭锁手术治疗进展

先天性肠闭锁是新生儿外科常见消化道畸形, 不同分型、不同位置肠闭锁患儿临床表现各不相同, 治疗方式及预后也不尽相同。本文就不同部位及不同分型肠闭锁的病理特征、手术方式及并发症的研究进展进行综述。     

儿童急性淋巴细胞白血病并发急性胰腺炎的危险因素分析

目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)并发急性胰腺炎(AP)的危险因素。方法回顾性研究。选取2018年5月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心收治的ALL并发AP患儿39例作为病例组, 同期按照同年龄、同性别1∶2完全匹配的方式随机选取78例ALL患儿作为对照组。2组计量资料比较采用秩和检验(Mann-Whitney U检验), 计数资料比较采用χ2检验, 并进一步行多因素Logistic回归分析寻找ALL并发AP的危险因素, 同时探究各指标与严重程度的关联。结果 ALL并发AP的发病率为8.55%(39/456例), 3～10岁为高发年龄段。64.9%(24/37例)发生在早期化疗阶段, 66.7%(26/39例)与门冬酰胺酶相关。2组患儿的ALL危险分层(χ2=21.404, P<0.001)、C反应蛋白(CRP)(U=232.000, P<0.001)、降钙素原(PCT)(t=3.950, P<0.001)、红细胞比容(t=3.981, P<0.001)、血钙(t=-9.609, P<0.001)、未结合胆红素(U=1 142....     

婴儿痉挛症的药物治疗

婴儿痉挛症是婴幼儿时期最常见的癫痫性脑病, 整体预后差, 早期正确的诊断及处理、综合的长期康复管理是治疗原则。药物治疗是婴儿痉挛症首要和主要的治疗措施, 规范的药物选择及使用至关重要。现就婴儿痉挛症的药物治疗相关临床应用及进展进行简要阐述。     

儿童急性淋巴细胞白血病合并脑静脉血栓形成14例诊治分析

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)合并脑静脉血栓形成(CVT)的临床特点及诊疗对策。方法纳入2011年1月至2019年10月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科住院并接受化疗的ALL合并CVT的14例患儿的临床资料进行回顾性分析,分析其临床表现、凝血功能、影像学特点、治疗方案。结果 CVT发生率为2.8%(14/505)。14例患儿男11例、女3例,CVT发病年龄10(3～14)岁。11例发生在诱导缓解阶段,急性期表现为抽搐(9例)、意识障碍(6例)及头痛(4例)。凝血功能检测发现,8例发生CVT前抗凝血酶Ⅲ活性低于60%,8例出现症状当天D二聚体升高。动静脉造影示单部位(9例)或多部位(5例)静脉窦内充盈缺损,静脉窦增宽,最常见部位为上矢状窦(10例),5例继发颅内出血。抗凝治疗包括联合及序贯使用低分子肝素(LMWH)和华法林,分别为9例和2例,单用LMWH3例,再次使用门冬酰胺酶无CVT反复或加重。结论 ALL诱导缓解治疗中继发性凝血功能紊乱是合并CVT主要因素,需积极监测、早期预防,动静脉造影可准确诊断,LMWH和华法林抗凝治疗预后良好。     

儿童急性坏死性脑病13例临床特点及预后随访

目的分析总结儿童急性坏死性脑病(ANEC)的临床特点、诊疗经过、头部影像学变迁及预后随访情况, 以期提高临床医师对此疾病的认识。方法回顾性收集2014年1月至2020年12月入住中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房(PICU)临床诊断为ANEC的13例患儿资料, 其中男7例, 女6例;年龄中位数为30个月。分析其临床表现、实验室检查、诊疗经过及头部影像学资料, 并对存活患儿进行电话随访。结果 13例患儿入院前均有发热和抽搐症状, 发热距离出现意识障碍的时间中位数为48 h, 头颅磁共振成像呈对称性多灶性脑损害。13例患儿均应用糖皮质激素治疗, 10例输注人免疫球蛋白治疗, 8例行血浆置换治疗。13例中死亡7例, 随访5例, 身高、体质量发育同健康儿童, 免疫力正常, 1例运动智力同健康同龄儿, 儿童整体表现分类量表评分良好, 余4例留有不同程度后遗症, 均表现为语速慢和运动受限。结论 ANEC多发生于冬季和年幼儿, 病情进展迅速, 发热抽搐后很快出现意识障碍, 死亡率高;早期头部影像学特征性改变是诊断的重要依据, 存活患儿多遗留后遗症, 多表现为语速慢和运动受限, 经系统康复治疗后...     

NPCLC-ALL2008方案治疗儿童急性T淋巴细胞白血病的生存分析

目的探讨中国儿童急性淋巴细胞白血病2008(NPCLC-ALL2008)方案治疗儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的效果。方法回顾性分析2009年1月至2017年12月在浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤中心接受NPCLC-ALL2008方案进行规范治疗的96例T-ALL患儿的临床资料。分析流式细胞术监测微小残留病(MRD)与预后的关系,应用Kaplan-Meier法进行长期生存分析。结果 96例T-ALL患儿中男72例、女24例,年龄9.5(1.0～16.0)岁,随访时间5.7(1.0～9.7)年。92例患儿获得完全缓解(96%),5年无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)分别为(61±6)%和(70±5)%,复发18例,5年累积复发率(27±6)%,死亡24例。诱导第15天MRD>5%者生存率明显低于MRD≤5%者,5年OS分别为(60±12)%和(72±6)%(χ2=3.904,P=0.048),巩固治疗前MRD>10%者5年EFS和OS均明显降低,均为(50±35)%。复发患儿生存明显差于无复发患儿,5年OS分别为(26±13)%和(81±5)%(χ2=18....     

婴儿型纤维肉瘤的治疗进展

先天性/婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)是起源于纤维组织中纤维母细胞的恶性肿瘤,是1岁以内儿童最常见的软组织肿瘤,最常见于四肢和躯干。病理学诊断是目前IFS确诊的金标准。完整切除手术治疗是IFS传统的首选治疗方式,影像学检查可为手术可行性提供依据。但IFS自身生物学特征,如生长迅速,常是大肿瘤,好发于四肢和躯干,与邻近血管、神经或骨骼通常有密切关系等,限制了此类手术的进行。同时,鉴于IFS肿瘤的高化疗敏感性,经病理确诊后,化学治疗联合手术治疗已成为IFS的一线治疗方式。目前化疗方案以长春新碱-放线菌素(VA方案)为一线方案,但尽管其具有良好的IFS反应性及预期安全性,其长期安全性仍有待验证。现阶段,疾病的总体治疗模式已从单一的初次手术向最大限度保留器官的多学科综合诊治成功转化,对IFS的诊治意义重大。同时,新型治疗方法,包括针对TRK融合基因、血管内皮生长因子受体/血小板衍生生长因子受体(VEGFR/PDGFR)、BRAF基因重排等靶向治疗,为对化学治疗反应不良的难治性、转移性/复发转移性IFS提供了新的希望。     

诱导治疗早期微小残留病监测在儿童急性淋巴细胞白血病治疗中的多中心评价

目的探讨诱导治疗早期微小残留病(MRD)监测对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗的价值。方法多中心回顾性队列研究。分析2016年10月至2019年6月华南儿童急性淋巴细胞白血病协作组的16家医院治疗的1 164例初诊ALL患儿临床资料。根据诱导治疗第15天 MRD 水平分为MRD<0.10%组、MRD 0.10%～<10.00%组、MRD≥10.00%组;根据诱导治疗第33天MRD水平分为MRD<0.01%组、MRD 0.01%～<1.00%组、MRD≥1.00%组。分析各组间年龄、初诊白细胞计数、有无中枢神经系统白血病(CNSL)、分子遗传学特征等差异, 应用Kaplan-Meier法进行生存分析, Cox回归模型进行预后相关因素分析。结果 1 164例ALL患儿中男692例、女472例, 诊断年龄4.7(0.5, 17.4)岁, 初诊白细胞计数10.7(0.4, 1 409.0)×109/L, 53例(4.6%)有CNSL, 随访时间47.6(0.5, 68.8)个月。5年总生存率(OS)为(93.1±0.8)%, 无复发生存率(RFS)为(90.3±1....     

儿童恶性实体瘤继发白血病临床分析

目的探讨恶性实体瘤继发白血病患儿的临床特点、诊治方案及预后。方法选择2012年1月至2022年1月郑州大学第一附属医院收治的2 275例15岁以下恶性实体瘤患儿中, 随访至2022年8月1日, 确诊为继发性白血病的6例患儿为研究对象, 回顾性分析其临床资料, 并进行文献复习。结果 (1)共收治恶性实体瘤患儿2 275例, 男1 369例, 女906例;有6例患儿治疗后继发白血病, 发生率0.26%, 其中男4例, 女2例;实体瘤发病年龄5.5(2.8, 9.7)岁, 继发白血病时年龄(9.1±3.9)岁, 二者间隔时间(26.2±17.3)个月。(2)原发恶性实体瘤类型:按继发白血病时间依次为臀部恶性横纹肌样瘤1例、颅内髓母细胞瘤2例、颅内和盆腔恶性生殖细胞瘤各1例、胰母细胞瘤1例。1例患儿行神经内镜下脑室病损活检术, 余5例均手术切除肿瘤;3例颅内肿瘤术后行局部瘤床+全脑全脊髓放疗;6例患儿均接受化疗, 化疗药物主要有阿霉素、长春新碱、环磷酰胺、铂类、异环磷酰胺、依托泊苷、博来霉素、替莫唑胺等。3例获得完全缓解, 1例部分缓解, 1例疾病稳定, 1例疾病进展。(3)继发白血病类型:急...     

婴儿痉挛症的外科治疗进展

婴儿痉挛症(IS)是婴儿期常见的癫痫综合征, 具有发病年龄早、惊厥发作形式独特、脑电图高度失律、伴有精神运动发育迟滞等特征。尽管药物治疗是IS最主要的治疗方式, 但仍有部分IS患儿药物治疗无效, 严重影响预后。因此, 近年来外科治疗逐渐成为IS的重要治疗手段之一, 迄今为止, 根据病情、病因、年龄等因素, 手术的适应证、术前评估和术式不断在探索中, 外科手术对认知功能、运动功能、语言能力和记忆功能的改善也越来越引起人们的关注。现就IS外科治疗的适应证、术前评估、术式(包括切除性手术、姑息性手术、立体定向治疗术)以及术后疗效进行介绍, 旨在通过外科手术的精准施治改善IS的预后, 为药物难治性IS患儿提供了更多的治疗机会和良好远期预后。     

儿童急性坏死性脑病39例分析

目的探讨儿童重症监护病房(PICU)内急性坏死性脑病(ANE)患儿死亡的危险因素。方法多中心回顾性研究。纳入首都医科大学附属北京儿童医院、中国医科大学附属盛京医院、河北医科大学附属河北省儿童医院和深圳宝安区妇幼保健院共4家医院PICU 2014年12月1日至2020年12月1日收治的39例ANE患儿, 根据出院临床结局将患儿分为存活组和死亡组, 比较两组患儿临床资料的差异, 采用单因素Logistic回归分析死亡危险因素及其相对危险度。结果纳入39例ANE患儿, 男18例、女21例;中位发病年龄30月龄;出院病死率为41%(16/39)。29例(74%)患儿的发病年龄<4岁, 前驱感染以流感病毒最常见(80%, 20/25)。入PICU时死亡组休克比例高于存活组[12/16比 17%(4/23), P=0.001]。死亡组患儿入PICU时格拉斯哥昏迷评分(GCS)低于存活组[3(3, 6) 比6(5, 7)分, Z=-2.598, P=0.009], 其最优界值为4分, 且死亡组GCS≤4分的比例高于存活组[10/16比 22%(5/23), P=0.018]。死亡组患儿入PIC...     

博纳吐单抗治疗儿童复发/难治性急性淋巴细胞白血病的研究进展

近些年, 随着大剂量联合化疗方案的不断改进以及对危险因素认识的加深, 儿童急性淋巴细胞白血病的缓解率逐渐提高, 但复发/难治性急性淋巴细胞白血病(relapsed/refractory acute lymphoblastic leukemia, r/r ALL)的预后仍不乐观, 造血干细胞移植成为这部分患儿的替代治疗方案。随着细胞免疫治疗的发展, 儿童r/r ALL的预后有望得到改善。博纳吐单抗作为一种双特异性抗体是第一个在临床试验中进行测试并获得美国FDA批准用于费城染色体(Philadelphia chromosome, Ph)阴性r/r ALL的克隆抗体。博纳吐单抗作为新一代单克隆抗体可改善r/r ALL患儿的生存。该文围绕博纳吐单抗的作用机制与耐药机制、临床研究进展和不良反应方面进行综述。     

世界卫生组织2016分型标准对儿童急性红白血病再评价

目的应用世界卫生组织(WHO)2016分型标准再次评价经FAB形态学分型诊断的儿童急性红白血病(AEL)资料, 了解该病的临床特征和预后。方法回顾性分析2002年1月1日至2019年12月31日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的初诊白血病患儿, 首先根据FAB分型诊断标准, 明确诊断AEL, 然后按WHO 2016分型标准进行再次评价。结果 1.按FAB分型共20例患儿诊断为AEL, 依据WHO 2016分型标准, 其中11例诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多, 3例诊断为急性髓系白血病(AML)伴MDS相关改变, 1例诊断为急性单核细胞白血病, 5例诊断为纯红白血病(PEL)。2.AEL骨髓形态学易见病态造血, 原始细胞偶见Auer小体。髓系抗原主要表达CD117、CD13、CD33、CD34、CD7、CD38。染色体核型分析显示6例有异常染色体核型, 涉及+8, -7, 22p+, t(3;5:?), +3q-, 15q-, del(9)(q13);12例为正常核型。3.13例进行化疗, 1个疗程缓解率为38.5%, 截至2020年7月1日, 仅2例患...     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

儿童颅内室管膜瘤临床特点及预后因素分析

目的探讨儿童颅内室管膜瘤的临床特点、诊疗分析及其预后影响因素。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的32例儿童颅内室管膜瘤患儿的临床资料。男23例, 女9例;诊断中位年龄为4.5岁(0.7～10.0岁)。其中<3岁者12例(37.5%), ≥3岁者20例(62.5%)。肿瘤位于幕上14例, 幕下18例。患儿均行肿瘤切除术, 术后放疗18例, 术后化疗20例, 未行放疗及化疗4例。采用Kaplan-Meier法绘制颅内室管膜瘤患儿的生存曲线;采用Log-rank检验单一变量差异是否有统计学意义。结果 32例患儿中, 30例为全切除, 2例为未全切除。平均随访时间为24个月(1～62个月), 至随访截止存活26例, 死亡6例。1年生存率为88%, 3年为生存率为78%。单因素结果分析提示肿瘤部位(OR=1.5, 95%CI:1.082～2.079, P=0.040)对于术后生存时间差异有统计学意义, 是否进行化疗(OR=0.5, 95%CI:0.125～1.999, P=0.034)对于年龄<3岁患儿术后生存时间差异有统计学意义...