儿童淋巴瘤的误诊分析

目的 通过对133例患儿临床特点和误诊原因的分析，提高临床医师对儿童淋巴瘤的认识，减少早期误诊。方法收集我院2003年至2008年收治的227例淋巴瘤患儿资料，分别按照其首发症状、误诊原因进行回顾和分析。结果227例患儿中有误诊史的133例，占58．6％。按病理类型分组统计，以大细胞间变性淋巴瘤误诊率最高约占91．2％。误诊原因：1）淋巴瘤首发症状多种多样，结外侵犯多见，临床医师对本病认识不足，造成误诊共58例，占43．6％；2）病理科医生对本病的组织学特点缺乏足够的认识，病理取材不够完整或处置不当以致影响病理结果判断的共33例，占24．8％；3）患儿家长不配合检查延误诊断的共17例，占12．8％；4）盲目使用激素，掩盖病情，造成误诊的共13例，占9．8％；5）临床表现特殊而误诊12例，占9．0％。结论儿童淋巴瘤的临床表现多样化，发热及结外病灶多见，对本病缺乏认识、盲目使用激素是误诊的首要原因。病理科医生对本病细胞形态学的多样性认识不足、处置不当或缺少免疫组化和基因学检测是造成误诊的第二位因素。患儿家长不配合检查及患儿临床表现特殊也是误诊的常见原因。     

儿童间变性大细胞淋巴瘤31例误诊分析

目的提高临床医师对儿童间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的认识,减少ALCL的早期误诊。方法对本院在2002年9月-2008年1月收治的曾误诊为其他疾病、入院后经病理检查确诊为ALCL的31例患儿的首发症状、临床表现及误诊原因进行回顾性分析。结果ALCL误诊率高达91.2%。误诊原因：1.ALCL早期即可发生结外侵犯,可累及各种组织和器官,首发症状多种多样,涉及多个专业,易造成误诊。2.肿瘤细胞可分泌IL-6、IL-9、IL-4、γ干扰素及巨噬细胞粒细胞集落刺激因子等多种细胞因子,使患儿出现发热,白细胞升高等类似炎性反应的表现,易与感染性疾病相混淆。3.ALCL的组织细胞形态学变异使病理学检查易发生误诊。4.临床医师和病理科医师对本病的临床和组织学特点均缺乏足够的认识。5.盲目使用激素,掩盖病情,影响病理结果。结论临床医师应对本病临床表现的多样化提高警惕,仔细查体,对治疗效果欠佳,同时侵犯多组淋巴结或有多处结外侵犯的患儿积极进行活检。明确诊断前不要盲目使用激素。病理科医师应对本病细胞形态学的多样性加强认识,正确选择免疫组织化学标志。作为诊断的唯一依据,其病理结果应由两家以上权威医院会诊证实。     

小儿有机磷农药中毒15例误诊分析

目的 探讨小儿有机磷农药中毒的误诊原因.方法 分析我院近10年收治的15例误诊患儿的临床资料.结果 误诊时间1～3 d,分别误诊为急性胃肠炎、肺炎、中暑、癔病、病毒性脑炎.误诊的主要原因为小儿对中毒经过陈述不清,临床表现多样性,临床医师对本病认识不足,询问病史及体检不仔细.结论 临床医师应提高对此病的认识,降低误诊率.     

小儿非霍奇金淋巴瘤46例误诊分析

小儿恶性淋巴瘤特别是非霍奇淋巴瘤(Non-Hodgkin′s lymphoma,NHL)临床表现多样,不典型病例诊断困难.我院2001年8月至2004年7月我院收治非霍奇金淋巴瘤共56例,院内及院外临床误诊共46例,误诊率为82.1%,本组病理诊断误诊共10例,误诊率为17.8%,现将误诊病例分析报告如下: 临床资料     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性 (HLD)的临床表现及特点 ,加深认识 ,提高诊疗水平 ,减少误诊。对 5 0例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析。结果 ,5 0例均以溶血为首发表现 ,均误诊为其它原因引起的溶血性贫血 ,误诊时间 15天～ 6年。结果表明 :对原因不明的溶血性贫血患儿 ,应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶 ,K -F环等 ,以便早期诊治 ,改善预后     

孤独症16例误诊分析

目的　探讨孤独症误诊原因。方法　对 2 0例孤独症患儿临床资料进行分析。结果　误诊为精神发育迟滞 6例、表达性语言障碍 5例、注意缺陷多动障碍 4例、儿童精神分裂症 1例。结论　本症误诊原因为临床表现多样及医师对该病认识不足。故应提高对该病的认识 ,以降低误诊。     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床表现及特点，加深认识，提高诊疗水平，减少误诊，对50例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析，结果，50例均以溶血为首发表现，均误诊为其它原因引起的溶血性贫血，误诊时间15天-6年，结果表明；对原因不明的溶血性贫血患儿，应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶，K-F环等，以便早期诊治，改善预后。     

儿童恶性肿瘤并上腔静脉综合征50例临床分析

目的总结分析儿童恶性肿瘤并上腔静脉综合征(SVCS)的临床特点、治疗及预后, 提高临床医师对此病的认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2010年11月至2022年5月收治的50例恶性肿瘤并SVCS患儿的临床资料, 总结病理类型、临床表现、影像学检查、治疗及预后。采用Kaplan-Meier法评估患儿总生存率和无事件生存率。结果 50例患儿中, 男38例, 女12例, 男女比例3.2∶1.0, 发病中位年龄12.5(8.0, 14.5)岁, 以青春期起病最常见(66.0%, 33/50)。咳嗽(80.0%, 40/50)是最常见的临床表现, 其余依次是面颈部水肿(66.0%, 33/50)、胸闷(56.0%, 28/50)、呼吸困难(50.0%, 25/50)。50例患儿均经组织病理学检查确诊, 非霍奇金淋巴瘤(NHL)39例(78.0%), 是最常见的恶性肿瘤, 其中T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)占74.4%(29/39)。50例患儿均行CT检查, 纵隔占位42例(84.0%), 合并胸腔积液(86.0%, 43/50)及心包积液(70.0%, 35/50)常见。50例患儿3年累...     

Schaaf-Yang综合征1例北大核心CSCD

Schaaf-Yang综合征在2013年由Schaaf等^[1]首次报道,本病的发生由MAGEL2基因缺失突变引起。截至目前,全球共报道28例Schaaf-Yang综合征患儿,国内尚未见报道。现对2016年南京医科大学附属无锡妇幼保健院诊治的1例Schaaf-Yang综合征患儿的临床资料进行总结,分析其临床表现和特征,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊漏诊。现报告如下。     

嗜酸细胞性胃肠炎11例

目的分析小儿嗜酸细胞性胃肠炎(EG)的临床特点、诊断要点、治疗预后和误诊原因。方法本院2006-2008年收治EG患儿11例,对其病史、临床特点、实验室检查、内镜表现和治疗、随访情况进行回顾性分析,应用SPSS10.0软件进行统计学分析。结果1.EG患儿的临床表现多样,包括腹痛(5例)、腹泻(7例)、便血(5例)、低热(2例)等。2.EG患儿中54.55%的过敏体质与EG发病密切相关。3.所有患儿中,18.18%外周血中嗜酸性粒细胞(EOS)计数增高明显,可随症状缓解而下降。4.患儿内镜表现均无明显特异性,可见到黏膜片状糜烂、浅溃疡、散在充血斑或出血点,以胃窦、十二指肠、回肠末端、回盲部最明显,活检可见大量EOS浸润。5.影像学检查无特异性,10例(90.91%)黏膜型CT或消化道钡餐检查无特殊发现,1例(9.09%)肌型肠壁肌层受累时见不全梗阻。6.激素为治疗EG的一线药物,可迅速缓解症状,并使EOS恢复正常。7.本病是一种自限性变应性疾病,虽可反复发作,但长期随访未见恶变,多数预后良好。结论EG的临床表现和内镜表现均无特异性,胃肠黏膜组织中EOS增多是诊断的关键。本病极易造成误诊,明确诊断需依靠活组织病理...     

小儿阑尾炎误诊分析

目的 分析小儿阑尾炎的误诊原因，降低小儿阑尾炎的误诊率，减少术后并发症的发生。方法 回顾我院外科1997～2002年误诊的225例急性阑尾炎的临床资料，通过对其病史、手术所见，实验室及辅助检查结果进行回顾性研究，分析误诊原因。结果术前诊断为其他疾病，手术确诊为阑尾炎的163例；术前诊断为阑尾炎，手术证实为其他疾病的62例。全部病例均经手术治疗，术后痊愈出院，并发症的发生率为16.44％。结论 对小儿急性阑尾炎的临床症状特点缺乏足够的认识，腹部体征的掌握不准确及过多的依赖辅助检查是误诊的主要原因。对酷似阑尾炎的病例，应当允许阑尾误切的存在，但应注意诊断和鉴别诊断，尽量减少误切。     

误诊为特发性血小板减少性紫癜的儿童再生障碍性贫血临床分析

目的通过对误诊为特发性血小板减少性紫癜(ITP)的再生障碍性贫血(再障)患儿临床特点和误诊原因的分析,提高临床医师对儿童再障的认识,减少早期误诊。方法收集我院1992年1月-2010年8月收治的曾误诊为ITP、入院后确诊为再障的20例患儿的临床资料,分别按照实验室检查、疗效及误诊原因进行回顾性分析。结果在所有再障患儿中,误诊为ITP者占16%,在被诊断为ITP时:(1)多数患儿已经出现明显的外周血二系或三系下降,而并非单纯血小板减少。(2)5例患儿行骨髓检查,但结果并不符合ITP骨髓象。(3)绝大部分患儿未进行必要的血小板抗体检查,或检查结果并不典型。(4)按ITP进行糖皮质激素和大剂量免疫球蛋白治疗,疗效欠佳,未能进一步检查以核实诊断。(5)所有患儿均不符合ITP诊断标准,经过进一步检查均符合再障诊断标准。经抗胸腺细胞免疫球蛋白、环胞素A和雄性激素等治疗后,参照再障疗效标准,总有效率和显效率分别为75%和62%。结论再障和ITP均存在明显的血小板减少和出血倾向,ITP发病率明显高于再障,临床容易发生误诊。因此,临床上发现血小板降低,在考虑ITP诊断时,必须同时考虑可导致血小板减少的其他疾病的可能性,严格参照中华医学会制定的"再生障碍性贫血诊断标准"和"特发性血小板减少性紫癜诊断标准",以明确诊断和进行必要的鉴别诊断。     

小儿后颅窝肿瘤的临床特点与误诊分析

目的探讨小儿后颅窝肿瘤的临床特点及误诊原因。方法回顾性分析63例小儿后颅窝肿瘤的临床症状、体征和影像学表现。结果本组主要症状和体征为头痛、呕吐、步态不稳、颈强直、躯体共济失调和头围异常增大,其中25例误诊为病毒性脑炎,16例误诊为急性脑脊髓膜炎,12例误诊为急性胃肠炎。CT检查阳性率为96.8%,MRI阳性率为100%,MRI定性诊断准确率为85.7%。结论小儿后颅窝肿瘤临床症状不典型,早期体征不明显,采取有效的影像学检查措施有助于减少或避免误诊。     

小儿传染性单核细胞增多症218例临床特点分析

目的通过分析传染性单核细胞增多症(IM)患儿的临床特点与实验室检查结果,以提高临床诊断水平。方法回顾性分析2010年1月～2012年3月我院儿科收治的218例IM患儿的临床特点和实验室检查结果。结果本组患儿≤7岁者占86.5%,重症病例25例,死亡2例。临床症状多种多样,以发热、咽峡炎、颈淋巴结炎最常见,肝脏肿大者占61.5%,脾脏肿大占55.5%,眼睑及眶周水肿占25.7%,皮疹占22.5%。实验室检查:95.6%的患儿血液学指标有改变,异型淋巴细胞比例>10%者占91.4%,35.1%的患儿出现血液系统并发症,肝功能损害占61.5%,心肌酶学改变占19.7%,尿常规异常者占16.5%。结论小儿IM临床表现与实验室检查表现复杂,部分病例临床表现不典型,提高对本病实验室结果与临床特点的认识,可减少临床误诊和漏诊。     

Main causes of aplastic anemia misdiagnosed as immune thrombocytopenia in children北大核心CSCD

目的归纳曾被误诊为免疫性血小板减少症(ITP)的50例儿童再生障碍性贫血(再障)的主要原因和鉴别诊断经验,以供临床参考。方法参照儿童再障和ITP诊断标准,回顾性分析2007年1月至2020年12月上海市同济医院儿科收治的外院误诊病例的病初资料和本院复诊检测结果,归纳误诊原因和鉴别诊断要点。结果在同期收治的165例儿童再障中,共有50例(30.3%)曾被误诊为ITP。分析归纳主要误诊原因为:1.临床表现不符合"典型ITP",未按照国际指南标准行必要的骨髓检查以明确诊断,共22/50例。2.骨髓检测结果解读有误。在28例初诊行骨髓涂片检查者中,6例(21%)骨髓显示典型再障骨髓象,但仍被诊断为ITP。3.骨髓涂片结果不典型者,未行骨髓活检以助诊断(15/28例,54%)。4.初诊时符合ITP诊断标准,但经糖皮质激素等治疗无效后,未行必要复查以核实诊断(7/28例,25%)。结论临床应严格参照执行相关疾病诊断标准,以避免经验性错误。诊断ITP需要慎重,尤其是临床表现不典型,或一线药物无效者,必须进行骨髓检查(必要时行骨髓活检),并按诊断标准正确解读检测结果,以避免临床误诊或漏诊。     

Rett综合征的临床特征及MeCP2的基因型与表型的关系研究

目的 总结Rett综合征(RTT)的临床特点,探讨甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因突变型与表型的关系。方法 北京大学第一医院儿科1987年以来诊断的RTT66例,每1～2年对本组患儿进行1次临床随访,并观察左旋肉碱的治疗反应。应用PCR、测序方法对39例患儿进行突变基因分析。结果 患儿3～38个月起病,59例(89％)患儿于7个月～6岁丧失手的功能,66例(100％)患儿1—5岁出现手的刻板动作,56例(85％)患儿11个月～8岁语言完全丧失,21％的患儿于2岁9个月～15岁丧失原已获得的行走能力。头围小、惊厥、呼吸节律异常、咬牙、脊柱侧凸或后凸均很常见。左旋肉碱治疗17例,8周后6例症状改善。39例进行．MeCP2基因分析者中有25例(64％)发现突变,其中2例无义突变C502T(氨基酸改变R168X)患儿均死亡,2例C397T(氨基酸改变R133C)和1例A398T(氨基酸改变R133H)突变者均保留语言。结论 RTI。特征性的表现为头围增长缓慢,手的失用与刻板动作,语言倒退,左旋肉碱可以改善部分患儿的临床症状。MeCP2基因型与表型之间有一定的相关性。     

小儿肾综合征出血热临床特征分析

目的 总结小儿肾综合征出血热(HFRS)发病特点,增强临床医师对此类疾病的认识,减少误诊.方法 回顾性分析2009 年1 月至2012 年12 月收治的26 例小儿HFRS 的临床资料.结果 患儿发病年龄多在7~14 岁(23 例,88%);男女性别比为1.89:1.患儿临床表现多样,早期症状类似感冒,病程中多有呕吐、腹痛等消化症状.实验室检查多见血小板改变,影像学检查可见多浆膜腔渗出.突出的并发症是心肌损害.结论 小儿HFRS 多发生于学龄儿童,且多见于男孩;该病症状不典型,初期应与感冒、阑尾炎等疾病鉴别.在补液治疗过程中需严密监控心功能指标,预防心力衰竭的发生.     

HLA-DQA1 and HLA-DQB1 genetic markers and clinical presentation in celiac disease

BACKGROUND: Patients with celiac disease are diagnosed at any age and can exhibit a wide range of clinical manifestations. The reasons for this are unclear. The aim of this study was to investigate a possible correlation between the HLA-DQA1 and HLA-DQB1 genetic markers and clinical features of celiac disease. METHODS: A total of 133 patients with celiac disease were tested for the HLA-DQA1 and HLA-DQB1 genes. Their corresponding allele and haplotype frequency distributions were estimated from the phenotypes found. The results were correlated with data from the clinical records. RESULTS: The DQ2 molecule was found in 93% of the patients, and DQ2 or DQ8 was found in 98%. The DQA1*0201-DQB1*0202 haplotype showed strong linkage disequilibrium. DQ2 homozygosis was significantly associated with female sex, earlier age at diagnosis, and shorter delay between onset of symptoms and diagnosis. Double-dose DQB1*02 (01-02) allele was more frequent in patients with the classic presentation of the disease. CONCLUSIONS: The genetic markers investigated may prove useful for diagnosing and managing celiac disease. With some clinical variables, correlations not previously described were found. These correlations have a moderate strength and, therefore, must be confirmed by other studies.     

淋巴瘤患儿感染甲型H1N1流感病毒后所致重症肺炎四例诊治分析

目的 探讨化疗期间免疫抑制的恶性淋巴瘤患儿感染甲型H1N1病毒后所致重症肺炎的临床特点及治疗.方法 回顾性分析4例非霍奇金淋巴瘤患儿化疗期间合并甲型H1N1流感肺炎的临床表现、影像学特点、误诊原因、治疗体会及预后.结果 同期收治的54例恶性血液病患儿中,甲型H1N1流感病毒感染共4例,均为恶性淋巴瘤化疗后患儿,中性粒细胞绝对值均小于0.5×109/L.起病时体温均大于39℃,伴畏寒,血压下降,迅速出现呼吸困难和低氧血症,2例继发急性呼吸窘迫综合征.C反应蛋白均大于50 mg/L,2例大于200 mg/L;4例影像学均提示广泛间实质病变.例1早期被误诊为败血症,4例患儿17次血培养均阴性,20次痰培养中2例患儿各1次痰培养真菌阳性,考虑过真菌性肺炎.4例患儿均使用了磷酸奥司他韦,第1例于第5天加用,余3例于发热的第1天加用;4例均应用了丙种球蛋白,3例应用了甲泼尼龙治疗.治疗后2例死亡,2例好转.结论 恶性淋巴瘤患儿化疗期间合并甲型H1N1流感易致重症肺炎,进展迅速,早期症状与败血症不易鉴别,影像学与单纯真菌感染不易鉴别,易误诊,死亡率高.在H1N1流感流行季节,出现高热及时做病毒筛查,及早应用磷酸奥司他韦,并予大剂量丙种球蛋白冲击及甲泼尼龙等治疗可减少病死率.