孕早期绒毛膜组织中硷性磷酸酶的活性

本文测定了孕早期绒毛膜硷性磷酸酶的活性,确定其正常值的范围,便于对低磷酸酶症(骨、肝、肾型硷性磷酸酶的特异缺陷,可导致严重的骨疾患)进行产前诊断,从而决定是否终止妊娠.由于培养的羊水细胞内此酶有极高的变异性,所以作者用未培养的绒毛膜代替培养的羊水细胞,测定了硷性磷酸酶活性的正常值,以试图区别受累胎     

16例妊娠早期低磷酸酶症产前诊断经验

低磷酸酶症是一种以骨化缺陷和血清、肝、肾、骨组织中的碱性磷酸酶(LBKALP)缺陷为特征的遗传性代谢病。临床症状的轻重程度不同,它可以在宫内死亡,也可以在生后有骨折的倾向。严重的婴儿型(产期致死型)是常染色体隐性遗传,而且受累的同胞表型相似。至少在一例中,已表明原发缺陷是一种LBK ALP结构基因发生错义突变。通过放射照片,超声波检查和在培养的     

用判定分析法估计羊水微绒毛酶产前诊断囊性纤维性变

自1983年以来,已有几所院校妇产科遗传实验室,用羊水微绒毛膜酶法产前诊断囊性纤维性变(CF),最重要的酶有肽酶如谷氨酰转移酶(GGT),双糖酶如海藻糖酶和磷酸酶如碱性磷酸酶(ALP)等。由于受累器官(汗腺、胰、肠、支气管)腺细胞富有微绒毛,故CF胎儿微绒毛膜酶活性低于一般水平。作者五年来对54例高风险CF妊娠及125例正常妊娠的羊水标本检查了绒毛膜酶,并用判定分析法分析了生化诊断的敏感性、特异性和可信性。将上述179例妊娠作了以下8项处理:孕妇羊水穿刺时的年龄、遗传咨询、孕妇血清AFP值、超声所见、羊水蛋白     

骨骼畸形儿童的临床研究

目的探讨骨骼畸形与晚发性佝偻病(DR)的关系.方法采用病例对照,结合临床调查,检测了85例骨骼畸形儿童及50例健康儿童的血钙、血磷、碱性磷酸酶(ALP)、骨碱性磷酸酶(BALP)、X线.结果 85例5～16岁骨骼畸形儿童的临床症状主要为多汗、肢体疼痛、肢体无力、肌肉痉挛;体征以鸡胸和X形腿为多见;血钙、血磷、碱性磷酸酶检测阳性率均低,BALP测定阳性率(BALP>250U/L)为14.1%,诊断为DR,并与对照组比较,差异有显著性意义(p<0.05).结论要重视骨骼畸形儿童的诊断及DR的诊断和防治工作.     

骨骼畸形儿童的临床研究

目的探讨骨骼畸形与晚发性佝偻病(DR)的关系.方法采用病例对照,结合临床调查,检测了85例骨骼畸形儿童及50例健康儿童的血钙、血磷、碱性磷酸酶(ALP)、骨碱性磷酸酶(BALP)、X线.结果85例5～16岁骨骼畸形儿童的临床症状主要为多汗、肢体疼痛、肢体无力、肌肉痉挛;体征以鸡胸和X形腿为多见;血钙、血磷、碱性磷酸酶检测阳性率均低,BALP测定阳性率(BALP>250U/L)为14.1%,诊断为DR,并与对照组比较,差异有显著性意义(p<0.05).结论要重视骨骼畸形儿童的诊断及DR的诊断和防治工作.     

系统产前超声诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数并胎儿畸形的价值

目的探讨系统产前超声在诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数并胎儿畸形方面的临床价值。方法对在我院2011年1月至2013年12月共388例双胎妊娠的系统产前超声资料进行整理分析,并与产后随访结果对照。结果 388例双胎妊娠中,双绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形11例,发生率6.17%;单绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形27例,发生率19.14%;单绒毛膜单羊膜囊双胎胎儿畸形6例,发生率8.69%。单绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形发生率最高。结论系统产前超声诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数与胎儿畸形的发生有密切关系,对临床及时干预与优生优育有重要的指导作用。     

大鼠血清碱性磷酸酶活性,km值及其同工酶在四氯化碳中毒性肝损伤时的变化(摘要)

实验大鼠分为两组,每组各16只,病理组用CCI_4注射造成肝损伤,对照组不注射为正常大鼠,两组大鼠血清ALP活性、Km值及ALP同工酶进行了测定,结果发现:病理组ALP活性为324±90.4单位/升,Km为0.71±0.17mM,对照组ALP活性为228±49.8单位/升,Km为1.2±0.25mM,表明病理组ALP活性比对照组增高非常明显(P<0.001),而Km测减小非常显著(P<0.001)、ALP同工酶测定结果表明:正常大鼠血清ALP同工酶出现一条带位于β—球蛋白部位,根据大鼠肝,肠,骨等组织的ALP同工酶谱,认为正常大鼠血清ALP同工酶主要来自肠和骨,病理组血清ALP同工酶出现两条带,一条位于α2-球蛋白     

碱性磷酸酶同工酶表达的基因基础

碱性磷酸酶(ALP)广泛分布于细菌和动植物界,在人体以肝、骨、肾、胎盘和小肠的活性最高,肺和嗜中性白细胞也有活性。ALP主要分布在细胞的质膜,在一些疾病时可释入血中,使血清ALP增高。正常组织表达的ALP同工酶ALP是一种糖蛋白。根据酶学和免疫学性质可将正常组织表达的ALP同工酶分为三类:①肝型ALP,包括肝、骨、肾、肺等的ALP.许多酶学性质是相同的,如对热失活敏感,易受L-同型精氨酸(L-HArg)和左     

用绒毛测定N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶进行产前诊断粘脂病Ⅱ型

粘脂病Ⅱ型是常染色体隐性遗传病,以往其产前诊断主要依靠培养的羊水细胞和羊水中多种酶的测定,比如测定羊水中α-甘露糖酶同工酶的变化,还有依据母血中已糖胺同工酶是否升高进行诊断,以后发展到用新鲜绒毛通过测定β-半乳糖苷酶水平是否降低来诊断。而本实验,将通过对绒毛的N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶的测定进行粘脂病Ⅱ型的产前诊断。本实验所取材料为一名再次妊娠(9周)的30岁妇女(杂合子),其丈夫(杂合子),第一胎患病女儿(纯合子)以及由5例妊娠(9～10周)的志愿者组成的对照组(正常)。对N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶的测     

产前超声对胎儿肺发育异常的诊断与分析

目的探讨产前超声诊断胎儿肺发育异常的应用价值。方法对我院产前超声检查中发现的78例胎儿肺发育异常的声像图特征及随访结果进行回顾性分析。结果本组78例肺发育异常胎儿中,先天性肺囊腺瘤畸形47例,其中I型6例,II型21例,III型20例;隔离肺22例;先天性肺囊腺瘤畸形合并隔离肺4例;先天性高位呼吸道梗阻(喉/气管闭锁)3例;先天性肺叶性肺气肿2例。其中,24例先天性肺囊腺瘤畸形、2例肺隔离症、3例先天性高位呼吸道梗阻(喉/气管闭锁)终止妊娠,余49例胎儿均顺利出生,45例胎儿产后无明显喘息。结论产期超声在胎儿肺发育异常的诊断、分型及观察随访,对临床处理及判断预后有重要的指导意义。     

孕11～14周超声筛查诊断胎儿畸形的技术研究

目的探讨孕11~14w超声筛查诊断胎儿畸形的的临床价值。方法通过对2010年1月至2014年6月来我院正规产检的3990例孕11~14w孕妇,采用GE-E8、GE-730等仪器。经腹部扫查,对11-14w胎儿行胎儿系统超声检查,同时对胎儿各系统畸形进行筛查。结果 (1)正规产检单胎妊娠3990例,产前超声发现异常共71例。(2)11~14w检出异常胎儿46例(64.79%,46/71),其中严重胎儿畸形31例;行染色体相关检查13例,异常9例(3例核型异常,6例NIPT阳性)。(3)中晚孕期检出25例(35.21%,25/71)异常胎儿。结论 11-14w胎儿系统超声筛查诊断有助于胎儿严重畸形的早期发现,做到早期诊断,早期干预;建立早孕期胎儿系统超声检查技术标准,开展规范化培训将对优生优育起到重要意义,但孕1l~14周超声筛查不能替代中晚孕期的后续超声检查。     

嘉兴地区产前诊断胎儿疾病终止妊娠预防胎儿出生缺陷的相关分析

目的通过分析601例产前诊断胎儿疾病而终止妊娠的病历,了解胎儿严重疾病的特点,探讨孕中期血清筛查联合超声筛查预防出生缺陷的相关分析。方法选取嘉兴市妇幼保健院2012年10月~2014年9月在我院经过产前诊断会诊诊断胎儿严重疾病而终止妊娠病历,分析胎儿超声诊断及染色体诊断情况。结果经过我院产前诊断胎儿严重疾病共计601例,超声异常551例(91.68%),染色体异常50例(8.32%)、前5位分别是心血管系统109例(占18.1%),神经系统104例(占16.8%),颜面畸形81例(占13.5%),泌尿系统畸形62例(10.3%),染色体异常(8.3%);其中产前筛查高风险人数78人(12.98%),低风险人数229(38.9%),未做筛查人数294例(48.92%)。结论孕中期血清筛查联合超声筛查可有效降低胎儿出生缺陷,但需要联合运用。     

核磁共振联合超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值

目的探讨核磁共振与超声在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值。方法经超声检查诊断及怀疑胎儿中枢神经系统异常的孕妇97例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。将MRI、超声、随访结果进行对照比较研究。结果 97名孕妇共检查出胎儿98例,1例双胎。超声及MRI诊断完全符合的病例77例占79.38%(77/97);MRI补充完善超声诊断16例占16.49%(16/97)。其中在侧脑室扩张组,MR补充完善超声诊断所占比例为6.25%(3/48);小脑延髓池增宽组,MR补充完善超声诊断所占比例最高,为22.73%(5/22);胼胝体发育不良组,MRI补充完善超声诊断2例占13.33%(2/15)。DANDY-WALKER畸形9例,超声及MRI诊断完全符合的病例5例占55.56%(5/9),MRI补充完善超声诊断2例占22.22%(2/9),更正超声诊断2例22.22%(2/9)。MR更正超声诊断4例,占全部病例的4.12%(4/97)。结论核磁共振检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿中枢神经系统畸形和合并畸形的诊断。     

超声在先天性胎儿畸形诊断中的应用

目的探讨产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法回顾性分析我院产科就诊并行常规超声检查5236例,其中检出胎儿畸形61例。结果通过常规超声检查,胎儿畸形检出率为1.16%（61/5236）。结论超声诊断先天性胎儿畸形的基础是胎儿形态上结构的改变,大多数先天性胎儿畸形均可以超声诊断,使一些致死性和非致死性畸形及早发现。超声检查是产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

胎儿畸形的超声诊断效果及对优生优育指导的临床价值

目的分析应用四维、二维超声诊断胎儿畸形的特异度、敏感度和准确度,探讨其在优生优育指导中的临床价值。方法选择2015年1月-2017年1月在我院行孕检并生产的孕妇1360例作为研究对象,所有孕妇在每次检查中均平行采用二维超声和四维超声检查,根据胎儿畸形严重程度选择终止妊娠或继续妊娠。对终止妊娠的胎儿行病理检查,正常妊娠并生产的胎儿出生后行全面检查,诊断新生儿是否出现先天性畸形。以病理检测结果和出生后全面检查结果为金标准,分别计算二维超声、四维超声、四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形的特异度、灵敏度和准确度并比较。随访产检中二维超声、四维超声及二维超声联合四维超声诊断出胎儿畸形但符合继续妊娠孕妇的妊娠结局,并比较不同方法诊断结果指导继续妊娠后的妊娠结局差异。结果引产后病理诊断和出生后全面检查共检出畸形儿88例,畸形率6.47%。二维超声3次检查共计检出胎儿畸形78例(首次检查出胎儿畸形后,未引产者后续再次检出不计算在内),四维超声检查出86例。二维超声联合四维超声诊断出129例。四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形的灵敏度明显高于单纯二维超声和四维超声,四维超声诊断胎儿畸形的特异度明显高于二维超声和二维超声联合四维超声诊断,四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形的准确率明显低于单纯二维超声和四维超声。四维超声联合二维超声诊断确诊为胎儿畸形并继续妊娠者,妊娠结局明显优于其它两种诊断方法(P0.05)。结论四维超声联合二维超声诊断胎儿畸形,可有效提高胎儿畸形的诊断灵敏度,但同时也增大了误诊率,指导患者继续妊娠后妊娠结局总体良好,临床应综合二维超声、四维超声及二者联合诊断结果,谨慎决策,指导优生优育,提高妊娠结局质量。     

产前超声诊断胎儿畸形的临床观察与分析

目的探讨产前超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法对我院自2011年1月-2014年12月分娩的347例产妇产前超声诊断胎儿畸形病例进行回顾性分析。结果孕期超声诊断心血管系统畸形例数低于引产或分娩后畸形例数,神经系统畸形和消化系统畸形超声诊断例数均高于引产与分娩后畸形例数。以上三个系统在超声诊断与引产或分娩胎儿畸形的发生,具有统计学意义(P0.05),差异具有显著性。结论超声检查作为诊断胎儿畸形的检测手段,具有重要的临床意义。但在产前超声检查中,心血管系统常存在漏诊,神经系统及消化系统易发生误诊,工作中应加强学习和交流,不断提高诊治水平,以减少漏诊、误诊的发生率。     

2型糖尿病患者骨代谢生化指标的临床意义

目的 :探讨 2型糖尿病患者骨代谢生化指标的临床意义。方法 :对 4 0例 2型糖尿病患者及 31例正常人进行血骨钙素 (BGP)、钙 (Ca)、碱性磷酸酶 (ALP) ;尿脱氧吡啶啉 (DPD)、Ca、肌酐 (Cr)测定。结果 :糖尿病组血清BGP较正常对照组明显降低 (P <0 0 5 ) ;尿DPD/Cr比值 ,Ca/Cr比值显著高于正常对照组 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 5 ) ;血清Ca、ALP两组无统计学差异。结论 :2型糖尿病患者骨代谢异常引发骨量减少、骨质疏松与骨形成减少和骨吸收增加有关 ;血BGP、尿DPD/Cr、Ca/Cr可作为早期诊断糖尿病骨量减少、骨质疏松敏感的骨代谢生化指标。     

胎儿组织DNA分型对囊性纤维变性的产前诊断

羊水微量绒毛酶活性测定已用于妊娠中期囊性纤维变性(CF)的产前诊断,酶活性异常降低的大多数母亲,提示胎儿受累,应令其终止妊娠。尽管通过对胎粪的生化检测有助于证实CF的诊断,但到目前为止,尚无特异性的方法证实胎粪异常就是胎儿CF的标志。因此,本文将与CF基因紧密连锁的限制性片段长度多态性研究用以证实最初由微量绒毛酶分析所作出的诊断。由于标     

低磷酸酶血症一例临床分析

低磷酸酶血症（hypophosphatasia）是一种罕见的代谢性骨病，发病率约1／10万。首次于1935年由Chown描述，1948年John Campbell Rathbum提出本病的命名。本病通常为常染色体隐性遗传，临床上以骨矿化不足、血清碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）低以及尿和血液中磷酸氨基乙醇含量和血钙升高为特征。现报告一例牙型低磷酸酶血症。     

去势大鼠5种骨转换生化指标的动态变化

目的： 对去势大鼠骨质疏松动物模型形成过程中5种骨转换指标的变化及其相关性进行研究。方法: 将3月龄SD雌性大鼠分为3组：切除卵巢组(OVX)，假手术组(sham)和对照组(control)，术前和术后分别于1、1.5、2、2.5、3和4月检测血清骨钙素(OC)、碱性磷酸酶(ALP)、 骨碱性磷酸酶(BALP)、抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)和羟脯氨酸(HYP)水平，并作大鼠胫骨病理切片检查。结果: OVX组血清OC、ALP、BALP、TRAP和HYP水平均明显高于sham组，其变化顺序依次为：TRAP/HYP→OC→ALP/BALP；5种指标之间呈显著正相关；术后3月OVX组大鼠胫骨小梁结构有病理改变。结论: 去势大鼠属于高转换型骨质疏松；在模型形成过程中，骨吸收指标的变化早于骨形成指标的改变；骨转换指标是反映绝经后早期骨量丢失的灵敏指标。