伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2个家系的临床分析

目的 分析2个CADASIL家系的临床资料,进一步提高对该病的认识.方法 收集2个经病理、基因确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,结合文献对其临床、影像学、皮肤病理改变进行分析.结果 所有患者均无偏头痛表现,患者早期常见头晕、耳鸣等椎一基底动脉缺血症状;头部MRI未显示异常改变的2例有症状患者及1例无症状患者,其皮肤活检电镜下可见嗜锇颗粒物质沉积.结论 偏头痛不是我国CADASIL患者的常见早期临床表现;病理活检对临床早期诊断CADASIL有重要意义,基因检测进一步完善了诊断.     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),其临床特点为中年发病,具有家系遗传性,以反复皮质下缺血性卒中、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、先兆症状的偏头痛发作和精神症状为主要表现.     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种影响青、中年的神经血管性疾病，由位于19号染色体长臂上的Notch3基因突变引起。其临床表现有偏头痛、精神障碍、局灶性神经功能缺失、短暂性脑缺血发作、脑卒中和痴呆。其病理特点包括典型的动脉壁变性和血管中层非动脉粥样硬化、非淀粉样物质沉积，电镜下发现嗜锇颗粒（GOM）可作为诊断依据。作者从临床、影像学、病理学等方面对CADASIL进行简要回顾。     

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报告

目的 总结貌似多发性硬化的皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 报告1例经基因检查和周围神经活检确诊为CADASIL的临床资料.结果 患者腓肠神经活检可见有髓神经纤维密度轻度减少,电镜下可见神经束膜小动脉中层平滑肌细胞外大量颗粒性电子致密嗜锇颗粒物质(GOM)沉积.基因检测显示Notch3基因4号外显子Cys117Arg突变.结论 为避免CADASIL的漏诊及误诊,凡遇青年反复脑卒中发作,又无高血压、糖尿病等常见的血管病危险因素,虽无偏头痛病史,亦应注意追问家族史并做基因检测和周围神经活检.     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床随访研究

目的通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系的临床随访,分析CADASIL表型差异。方法选择2012～2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检查结果,并完成3年左右的随访。结果家系1(p. C67S)的首发症状多为无先兆偏头痛,并可在头痛10年后发生缺血性卒中;家系2(p. G149V)均为头晕起病,早期即出现认知障碍及球麻痹;家系3(p. R182C)表现为缺血性卒中反复发作。随访发现影像学表现与病情进展基本一致,但个体化特征明显。结论 CADASIL早期症状无特异性易被误诊,家系间及家系内患者的表型及病程演变各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,却不能完全反映病情的变化。     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的一个家系研究报告

目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特点、病理改变及基因改变.方法 对1例CADASIL先证者及其家族共16例的遗传史、临床表现、影像学特点、病理改变及基因改变等方面进行系统研究.结果 临床表现为缺血性脑卒中发作、偏头痛、精神异常、痴呆,均无高血压及动脉硬化证...     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床病理研究

目的：探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者的临床和病理学特点。方法：研究一个CADASIL家系中3例有症状和无症状患者的临床和影像学表现,并对先证者脑、皮肤和肌肉活检的病理和超微结构资料进行研究。结果：患者表现为反复脑卒中发作、智能障碍和情感障碍,无偏头痛发作,伴有腰腿疼、轻度秃顶等脑外症状。MRI显示双侧对称的白质脑病和多发性脑梗死。家系中带有突变基因的无症状低龄患者显示双侧对称的前颞叶白质病变。脑、皮肤和肌肉活检均显示小动脉狭窄、管壁玻璃样变。动脉中层PAS染色阳性,淀粉染色阴性。电镜下平滑肌基底膜可见嗜锇颗粒（GOM）沉积。基因检查Notch3第3外显子R110C（C/T）错义突变。家系中无高血压、高血脂、高血糖病史。结论：根据明确的显性遗传家族史、临床及影像学特点、电镜下平滑肌基底膜可见GOM以及Notch3基因检查,可以明确CADASIL的诊断。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CA-DASIL)是一种常染色体显性遗传的小血管疾病,其主要临床表现包括:反复卒中样发作、偏头痛发作、认知功能障碍、 精神或情绪异常以及过早死亡等[1] . 其作为最常见的单基因遗传性小血管病变,其致病基因为位于 19P13 的 Notch3 基因,目前位于18 个外显子的超过 170 种的不同基因突变均有报道[2] ,目前该病的确诊有赖于基因检测及皮肤活检.     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病诊断的研究进展

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL）是一种中年期发病,表现为阿尔茨海默病和偏瘫的常染色体显性遗传的小动脉病,该病的临床表现多样,其典型的临床表现有先兆偏头痛、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知能力下降以及精神疾病。近年来,虽然该病在世界各地均有报道,但临床医师对其认识还存在一定不足,误诊率和漏诊率较高。本文总结了该病诊断方法的研究进展,包括临床表现、神经影像学表现、病理检查及基因筛查,同时介绍了新出现的CADASIL量表在该病诊断中的应用,以期为临床早期准确诊治CADASIL提供参考。     

4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

目的:报道我国4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床特点.方法:收集4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,对4个先证者做心电图检查,2个先证者进行周围神经电生理检查.结果:4个家族共调查83个家庭成员,总共29人出现神经系统损害的临床症状.每个家族中连续数代均有发病者,男女均受累及,符合常染色体显性遗传特点,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素,发病年龄为28～70岁,以40～50岁为主.主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫,发病同时或短期内出现智能下降.所有患者均无偏头痛发作.1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退,2个先证者周围神经电生理检查结果异常.所有先证者心电图检查均未见异常改变.结论:我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎-基底动脉系统缺血的症状,智能下降可以在疾病早期发生,偏头痛可能不是我国患者的主要表现.本病可出现周围神经的损害.     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病家系分析

目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriop-athy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系内患者的临床表型差异及原因.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京友谊医院收治的1个CADASIL家系内3例患者的临床资料,总结其临床特点、影像学变化、认知功能和神经心理改变.结果 先证者(Ⅲ2)20余岁反复头痛,31岁后多次卒中发作,伴有焦虑抑郁情绪.患者Ⅱ3(先证者母亲)于38岁意外发现脑白质病变,40岁出现情绪改变,近60岁时偏瘫后卧床,痴呆,吞咽困难,鼻饲饮食.患者Ⅱ4(先证者姨妈)偶有头晕,50岁仅感觉轻度记忆力下降.3例患者影像学表现为逐渐加重的颅内脑白质损害,颞极受累,病程中颞极信号有变化.结论 该CADASIL家系内3例患者临床表现轻重不一,疾病演变过程各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,但与临床表型严重程度并不一致.     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床分析

目的 研究伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、影像学特点与基因突变类型,比较其与西方人群的差异.方法 回顾性分析通过基因确诊的CADASIL住院患者的临床表现、核磁共振特点及基因突变检测结果.结果 共收集8个家系共8例CADASIL先证者,临床表现为卒中/TIA者6例(75%)、认知功能减退7例(87.5%)、精神症状2例(25%)、偏头痛2例(25%),头颅MRI评估病变受累部位外囊8例(100%)、桥脑5例(62.5%)、丘脑4例(50%)、小脑4例(50%)、胼胝体3例(37.5%)、颞极2例(25%).基因突变分析示R544C突变占50%.结论 偏头痛不是国人CADASIL常见的临床特征;颞极病变在国人中不常见,外囊、桥脑、丘脑、小脑病变及胼胝体病变是CADASIL常见的受累部位;R544C突变为国人的一个热点突变.     

伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

1定义与历史伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant,arteriopathy,with,subcortical,infarction,and leukoencephalopathy,CADASIL),与19号染色体短臂上的Notch3家族基因相关。在临床上类似     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病四个家系的NOTCH3基因突变研究

目的 报告4个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的NOTCH3基因突变特点。方法 对4个经临床和病理检查证实的CADASIL家系中的先证者作NOTCH3基因编码区外显子1～12的聚合酶链反应(PCR)和DNA测序,对家系2和4中的部分亲属也作了同样的检查。结果 4个家系中的先证者均发现有NOTCH3基因的杂合性错义突变,先证者1为外显子3的268C→T突变,先证者2为外显子3的322C→T突变,先证者3为外显子3的328C→T突变,先证者4为外显子11的1819C→T突变,分别造成Notch3蛋白质R90C、C108R、R110C和R607C4个位点氨基酸的替换。其中先证者2的C108R突变尚未见文献报道。在家系2和家系4中,部分成员也携带与先证者同样的突变。结论 这4个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因的突变引起,不同位点的基因突变导致相似的临床表现。     

三例皮层下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床表现并文献复习

目的 分析3例皮层下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床表现及影像学特点.方法 结合文献回顾性分析3例基因检测确诊为CADASIL患者的临床表现及影像学资料.结果 3例均为中年起病,有阳性家族史,临床均以反复缺血性脑卒中发作以及进行性痴呆为主要表现;Notch3基因突变;MRI可见皮层下梗死和脑白质对称高信号病灶,颞极和外囊受累.结论 反复缺血性脑血管病及进行性认知功能障碍,具有特征性影像学改变,需仔细询问家族史并完善基因检测,以防CADASIL漏诊.     

常染色体显性遗传脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病

常染色体显性遗传脑动脉病合并皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)为成年起病的遗传性动脉病,与第19号染色体短臂Notch3基因突变有关,主要临床表现为反复发作的缺血性病变和进行性认知功能障碍,MRI显示白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病脑内病灶演变的磁共振研究

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者脑内病灶在磁共振（MRI）上的演变情况。方法回顾性观察了来自同一CADASIL家系7例患者3年前后的MRI表现,应用改良Scheltens半定量评分法,对脑内各种病灶的分布、大小和形态进行了自身对照研究。结果该组7例患者中6例的脑白质损害有不同程度的加重,表现为病灶数量增多,体积增大,部分融合成团块状或链状,其中顶叶、颞叶、额叶和枕叶出现变化的分别有6例、5例、3例和2例;出现新鲜腔隙性梗死灶有5例,病灶数目1～5个不等;1例侧脑室轻度增大,另1例侧脑室和三脑室均有增大。结论MRI可以揭示CADASIL患者脑内病灶的演变过程,对临床判断疾病的进展和预后具有重要的价值。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报道并文献复习

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种单源性常染色体显性脑小血管疾病,主要临床表现为偏头痛、皮质下梗死、认知功能下降及精神症状（情感障碍）等,病程呈进行性加重,最终可导致严重的残疾和痴呆。目前尚无有效的CADASIL治疗方法,临床上多为经验性治疗。本文通过报道1例诊断明确的CADASIL患者,分析并总结CADASIL的临床特征及管理方法,旨在为临床医生管理该病提供参考。