先天性甲状腺功能低下症甲状腺~(99m)Tc核素扫描与血清TSH、T_3、T_4表达关系的研究

目的:探讨先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的病因学分类,确定甲状腺发育、形态、位置变化与血清促甲状腺素(TSH)、T3、T4表达水平的关系。方法:采集1998～2007年济宁市新生儿出生72 h后血样滴于滤纸上,用酶免疫标记法测定TSH含量,用放射免疫分析法测定血清TSH、T4、T3含量,治疗前用放射性核素99mTcO4甲状腺静态显像确定甲状腺发育、位置,用秩和检验确定甲状腺变化与血清TSH、T4、T3表达的关系,确诊为CH的患儿给予左旋甲状腺素(L-T4)/优甲乐治疗并定期随访监测。结果:681 289例新生儿中确诊CH375例,发病率为1∶1 817;对其中367例CH患儿进行病因分类,其中203例为永久性CH,151例为暂时性CH,13例失访;甲状腺扫描显示甲状腺正常、发育不良、异位、缺如和摄锝功能低下的分别占61.03%、12.53%、10.08%、9.54%和6.81%。永久性CH中上述甲状腺的比例分别为30.44%、22.66%、16.75%、18.23%和12.32%,而暂时性CH甲状腺全部正常。暂时性甲状腺功能低下症和甲状腺基本正常的永久性甲状腺功能低下症患儿血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态和功能异常者比较差异有统计学意义(P<0.01),而甲状腺缺如、异位患儿血清TSH、T4、T3含量与甲状腺发育不良、摄锝功能低下患儿比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:永久性和暂时性CH的甲状腺形态、位置改变不同,血清TSH、T3、T4表达水平不同,可为先天性甲状腺功能低下症的病因分析、诊断、治疗和预后判断提供依据。     

合肥新生儿先天性甲低TSH筛查切值研究

目的:建立合肥地区新生儿先天性甲状腺功能低下症促甲状腺素(TSH)筛查的切值。方法:采取出生72小时后新生儿足跟血,采用时间分辨荧光免疫法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度。结果:合肥地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查促甲状腺素(TSH)的切值为9.22U/mL。结论:新生儿促甲状腺素(TSH)切值的确定为合肥地区今后开展新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查和预防先天性甲状腺功能低下提供科学依据。     

北海市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的:总结该院2002年10月～2005年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析。方法:新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度。阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4。对确诊患儿进行治疗及随诊观察。结果:共筛查5280例新生儿,检出TSH增高4例,召回确诊为CH共4例。发病率1/1320。结论:新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果。     

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

34例新生儿先天性甲状腺功能低下的治疗与分析

目的了解分析哈尔滨市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗状况。方法新生儿出生喂奶48小时后,采取足跟血。滴渗在规定的滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测血片中促甲状腺素(TSH)的浓度。对两次阳性者采静脉血用免疫发光法查FT3、FT4、TSH浓度。如TSH值增高、FT4值降低。结合临床症状、B超检查即可给予确诊。结果哈尔滨市自1999年6月开展新生儿先天性甲状腺功能低下筛查工作以来,截止到2005年10月共筛查新生儿17万人次。确诊CH患儿34人,发病率为0.2‰。34名患儿经用药、常规治疗,目前患儿智能发育和体格发育均在正常范围内。讨论新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下患儿得到早期发现、早期诊断、早期治疗,是防止智能低下、体格发育落后发生的有效方法。     

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。     

沈阳地区126067例新生儿疾病筛查状况分析

目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗。方法:对新生儿出生后72 h充分哺乳6~8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度,荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果:5年共筛查新生儿126 067例,CH发病率为1/3 232,PKU为1/8 404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4 000、PKU为1/10 000)。结论:新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径,可以使患儿得到早期治疗,是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。     

镇江市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法:应用时间分辨免疫荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺素(TSH)浓度。结果:2002年5月～2008年12月共筛查新生儿101 827例,CH发病率为1/4 628,治疗率90.91%;PKU发病率为1/25 457,治疗率100.00%。结论:新生儿疾病筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键,对提高出生人口素质具有重要意义。     

新生儿高促甲状腺素血症446例临床转归研究

目的 通过对新生儿高促甲状腺素血症患儿转归的研究,为先天性甲状腺功能减低症的治疗工作提供依据。 方法 对446例经新生儿疾病筛查可疑先天性甲状腺功能减低症、第1次就诊时静脉血清促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)浓度为5~20 mU/L、FT4浓度正常的新生儿随访至3~6岁后,评估体格发育情况与甲状腺功能。 结果 1)经3~6年随访,最后确诊永久性甲状腺功能低下1例,高TSH血症16例,甲状腺功能完全正常429例;2)随访起始与结束时TSH浓度比较,Z值分别为:2.90,5.41,6.45,P值均为＜0.01。 结论 经新生儿疾病筛查的高TSH血症患儿多数可恢复正常,少数应严密随访,以早期确诊及治疗。     

池州市新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结2005年9月～2006年6月池州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查情况,报告两种疾病的发生率.方法:在新生儿出生72小时后采其足跟血,采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFA)测定促甲状腺素(TSH)和血苯丙氨酸(PHE)浓度.结果:9个月来共筛查新生儿1703例,检出CH患儿3例,发生率为0.176%,PKU患儿未检出.结论:加强新生儿疾病筛查,避免更多的患儿发生体格和智能的不可逆损害.     

Thyroid function of newborns and exposure to chlorine dioxide by-products

In this study, the authors compared thyroid function of newborns from 11 municipalities where drinking water was disinfected by chlorine dioxide (ClO2) with that of newborns from 15 municipalities using chlorine disinfection. They estimated the mean neonatal blood thyroid stimulating hormone (TSH) levels and proportion of congenital hypothyroidism cases using the results of the Quebec neonatal screening for congenital hypothyroidism for 32,978 newborns over the period 1993-1999. There was no significant increase in the TSH level and no excess of congenital hypothyroidism when all newborns exposed to ClO2 were considered. However, for newborns with low birth weight, mean TSH level was significantly higher among those exposed to ClO2 than for those in the reference group.     

Riboflavin metabolism in the hypothyroid newborn

In the hypothyroid rat the flavin adenine dinucleotide (FAD) content of the liver is similar to that observed in rats maintained on a riboflavin-deficient diet. Thyroxine regulates the enzyme flavin kinase. Human adults with hypothyroidism have levels of erythrocyte glutathione reductase (EGR), an FAD-containing enzyme, in the range indicative of riboflavin deficiency, which can be corrected with thyroxine therapy. In the present study six newborns with severe congenital hypothyroidism because of athyrosis, ectopic thyroidism, or congenital hypothyroidism with Down's syndrome had normal levels of EGR, and treatment with thyroxine had no effect on these levels.     

Thyroid Function of Newborns and Exposure to Chlorine Dioxide By-products

In this study, the authors compared thyroid function of newborns from 11 municipalities where drinking water was disinfected by chlorine dioxide (ClO₂) with that of newborns from 15 municipalities using chlorine disinfection. They estimated the mean neonatal blood thyroid stimulating hormone (TSH) levels and proportion of congenital hypothyroidism cases using the results of the Québec neonatal screening for congenital hypothyroidism for 32,978 newborns over the period 1993–1999. There was no significant increase in the TSH level and no excess of congenital hypothyroidism when all newborns exposed to ClO₂ were considered. However, for newborns with low birth weight, mean TSH level was significantly higher among those exposed to ClO₂ than for those in the reference group.     

Clinical inquiries: which lab tests are best when you suspect hypothyroidism?

Thyroid-stimulating hormone (TSH) level is the preferred test for initial evaluation of suspected primary hypothyroidism (strength of recommendation [SOR]: expert opinion). If TSH is abnormal, a free thyroxine (T4) level will further narrow the diagnosis. Obtain a triiodothyronine (T3) level if TSH is undetectable and free T4 is normal. When assessing the adequacy of replacement therapy in primary hypothyroidism, the TSH is the most important parameter to monitor (SOR: expert opinion). Because TSH levels can't be used to monitor central hypothyroidism, use free T4 and T3 concentrations (SOR: case series).     

妊娠合并甲状腺功能减退症对孕妇及胎儿的影响

目的:探讨妊娠合并甲状腺功能减退症对妊娠结局及胎儿的影响。方法:回顾性分析40例妊娠合并甲状腺功能减退症的患者资料,采用放免法测定其血清促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)浓度及其对妊娠结局和胎儿的影响。结果:妊娠合并甲状腺功能减退症孕妇的流产率、早产率、并发症发生率及新生儿TSH升高明显高于对照组(P<0.05),新生儿出生后1minApgar评分低于正常对照组(P<0.05)。结论:对妊娠合并甲状腺功能减退症的孕妇应定期监测血清FT3、FT4、TSH浓度,及时调整用药剂量,并密切关注各类并发症的出现,以减少不良妊娠结局的发生;对其新生儿建议取脐带血监测血清FT3、FT4、TSH浓度,以及时发现新生儿甲状腺功能减退症,并及时治疗。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症与出生体重及胎龄的相关性分析

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症与出生体重及胎龄的关系。方法用时间分辨荧光免疫分析法测定2010年1月~2015年7月佛山市(顺德区除外)各产科医院新生儿干血片促甲状腺激素(TSH)值,凡TSH>10.0 m IU/L者予以召回,进行甲状腺功能检查。分别按照出生体重和胎龄进行分组,并对出生体重、胎龄与TSH初筛阳性率及发病率进行相关性分析。结果共筛查标本466 078例,统计有效信息456 094例。确诊先天性甲状腺功能低下症236例,总患病率为1/1 975。其中,低出生体重儿发病率为1/744,正常出生体重儿发病率为1/2 218,巨大儿发病率为1/1 535(χ2=153.45,P=0.004)。早产儿发病率为1/975,足月儿患病率为1/1903,过期产儿患病率为1/5666(χ2=169.63,P=0.003)。不同出生体重和胎龄的患病率差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病与新生儿出生时的体重、胎龄等因素有关,早产、低出生体重的新生儿甲状腺功能低下症的患病率最高。因此,加强孕期保健和管理、防止早产和减少低出生体重的发生是降低新生儿先天性甲状腺功能低下症患病率的关键。     

妊娠合并甲状腺功能减退症对新生儿足跟血促甲状腺激素的影响

目的 分析妊娠合并甲状腺功能减退(甲减)对新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)的影响。 方法 2015年4月-2017年4月收集191例妊娠合并甲减孕妇所分娩新生儿作为病例组,9 839例健康孕妇所分娩新生儿作为对照组,于出生72 h后采集足跟血并检测TSH水平。分析可能影响新生儿足跟血TSH的因素,并构建多重线性回归模型分析妊娠合并甲减对新生儿足跟血TSH影响作用。 结果 新生儿足跟血TSH水平与孕妇年龄、分娩孕周、新生儿出生后采血天数、新生儿性别及妊娠是否合并甲减有关,妊娠合并甲减孕妇所分娩的新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查假阳性率显著升高至4.19%;多因素回归分析提示妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH升高的危险因素(β=0.78,95% CI:0.42~1.14,P<0.001)。 结论 妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH水平升高的危险因素,并导致新生儿CH筛查假阳性率显著升高。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。