汉族人强直性脊柱炎致病基因多态性的研究

目的:①探讨汉族人HLA-B27亚型基因结构特点。②合成HLA-B27基因检测试剂。方法:采用聚合酶链式反应、顺序特异性引物法和核苷酸探针杂交技术。对120例健康人和46例强直性脊柱炎患者的HLA-B27基因进行了分析。结果:采用本项目合成的HLA-B27DNA检测试剂,在120例正常人中进行了检测,有6例出现HLA-B27扩增带,HLA-B27基因携带者占5%;而65例疑为AS患者中有46例出现HLA-B27扩增带,占70.3%,(RR=46,P<0.01);制备的HLA-B27基因检测试剂,具有快速简便、准确性高和特异性强等优点。结论:①在中国汉族人中至少存在2种HLA-B27亚型基因,分别是B2704和B2705,同时B2704和B2705也是汉族人HLA-B27主要的亚型;HLA-B27的B2704和B2705是强直性脊柱炎的主要致病基因。②DNA分型检测HLA-B27基因完全可以取代目前的血清学方法,具有很大的应用价值。     

湖北籍汉族强直性脊柱炎患者白细胞介素1受体拮抗剂基因的多态性

背景：白细胞介素1是强直性脊柱炎易感基因之一,其多态性与疾病易感性相关,不同人群的研究结果不尽相同。目的：分析中国湖北汉族人群中白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性与强直性脊柱炎的相关性。方法：自140名强直性脊柱炎患者及130名健康对照者外周血中提取DNA,采用PCR方法检测白细胞介素1受体拮抗剂基因第二内含子VNTR复等位基因多态性。所有受试者均为3代或3代以上居住于湖北的汉族人。结果与结论：强直性脊柱炎患者中白细胞介素1受体拮抗剂基因＊2等位基因频率显著高于健康对照者（P〈0.05）。提示强直性脊柱炎与白细胞介素1受体拮抗剂基因＊2等位基因相关联。     

IL-1基因多态性与强直性脊柱炎的研究现状

IL-1是重要的前炎性细胞因子,具有广泛的生物学效应,被认为是细胞因子网络的关键因子之一。该文就IL-1基因多态性与强直性脊柱炎的相关性及发病机制的研究进展作一概述。     

中国汉族人群HLA-DM多态性与强直性脊柱炎疾病关联分析

目的比较中国汉族人群强直性脊柱炎(AS)与健康对照HLA-DMA/HLA-DMB各SNP位点及等位基因多态性,分析可能的AS疾病易感位点及基因。方法选取110名AS患者和1 000名健康无关献血者,利用Taq-Man PCR技术对7个DMA和DMB SNPs(single nucleotide polymorphisms)位点进行了基因分型,运用SPSS软件及Arlequin3.1软件统计基因频率和单体型相关参数。结果 AS组DMA*01∶02基因频率(19.55%)显著低于对照组(28.05%),AS组DMA*01∶02-DMB*01∶01单体型频率(17.51%)也显著低于对照组(26.87%);AS组与对照组DMA p496和DMB p590 SNP位点多态性、DMA*01∶02等位基因以及DMA*01∶02-DMB*01∶01单体型分布差异有统计学意义(P0.05)。结论 DMA*01∶02等位基因和DMA*01∶02-DMB*01∶01单体型可能对于AS疾病具有保护性作用,未来有必要在其他人群中进一步确认并研究其基因功能。     

强直性脊柱炎及其相关基因HLA-B27检测的研究现状

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是骶髂关节组织及中轴骨骼发生病变并伴发炎症及新骨形成的和自身免疫相关的慢性疾病,可伴有眼、胃肠道等器官病变,是一种致残率很高的疾病.1973年发现人类白细胞表面抗原B27 (human leukocyte antigen-B27,HLA-B27)与AS之间具有相关性,随之HLA-B27的检测成为临床鉴别诊断AS的重要指标.本文就AS的研究现状及HLA-B27的检测手段做一综述.     

中国北方汉族人群中HLA-B27基因多态性与强直性脊柱炎的关联研究

目的首次通过大宗病例对照研究来探讨HLA-B27基因多态性在中国北方汉族强直性脊柱炎(AS)患者以及健康对照人群中的分布情况并研究B27多态性与AS的关联性。方法选用602例北方汉族AS病例和694例健康无关对照进行病例对照研究。HLA-B27基因多态性分析采用序列特异引物介导的PCR反应(PCR-SSP)方法。关联性分析采用卡方检验。结果在AS患者及健康对照中分别有82.4%和7.5%的个体为B27阳性。关联分析证实B27与AS之间存在强相关性(OR=58,p=6.5×10-163)。本研究共发现5种B27基因多态性,B*2705、B*2704、B*2702、B*2707和B*2724,其中B*2704、B*2705和B*2702都与AS有强相关性,而B*2704的相关性最强(P=1.4×10-68),但是B*2705诱发AS的危险度却高于B*2704;B*2707和B*2724与AS则没有相关性。另外,北方汉族与上海、广东、台湾地区AS患者中B27基因多态性的分布有较大差异(其中B*2705差异最显著,P=6.28×10-52);而且4个地区人群中不同B27基因多态性诱发AS的风险度也有明显不同。结论本研究证实B27与AS之间存在高度相关性,并首次发现B*2704虽与北方汉族人群AS发病最为相关,但其诱发AS的相对危险度却低于B*2705。B27基因多态性在AS患者中的分布是存在地域差异的,这一现象提示不同地区汉族人群的AS在遗传学发病机制上是有其独特性的。     

基因挖掘软件GenCLip寻找强直性脊柱炎相关基因的研究

目的:以强直性脊柱炎(AS)为例,分析探讨基因挖掘软件GenCLip用于寻找与疾病相关的基因的可行性.方法:根据全基因组cDNA芯片结果,在常规统计方法初筛得出的25个差异基因(AS与健康志愿者比较)的基础上,采用GenCLip寻找与AS相关的基因.结果:在用2个关键词Fibrosis、Inflammation创建网络...     

白细胞介素10启动子基因多态性与强直性脊柱炎的易感性

背景：在强直性脊柱炎患者中,基因多态性很可能影响细胞因子的分泌模式.目的：在中国胶东半岛地区汉族人强直性脊柱炎患者中,探讨白细胞介素10启动子基因的单核苷酸多态性和单体型与强直性脊柱炎易感性的相关性.方法：用酶联免疫吸附测定法测定血清中白细胞介素10的水平,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对白细胞介素10基因启动子中的-1082A/G、-819C/T和-592C/A位点的单核苷酸多态性进行分析.结果与结论：收集了110例强直性脊柱炎患者和120例同种族的健康人,强直性脊柱炎患者组血清中白细胞介素10水平明显高于健康对照组（Z=10.9,P 〈0.001）,单核苷酸多态性分析显示：在强直性脊柱炎患者组和健康对照组之间-592A/C位点基因型分布和等位基因频率没有明显差异,该研究中没有发现-1082GG基因型.强直性脊柱炎患者-1082G等位基因频率较健康对照组增加（P=0.047）,通过logistic回归分析,强直性脊柱炎患者-1082AG 基因型的比值比为1.993（95%CI：1.046-3.800,P=0.034）,而-819CC基因型的比值比为3.125（95%CI：1.246-7.836,P=0.015）,此外,单体型分析显示与ATA 基因型相比,GCC基因型显著增加了患强直性脊柱炎的风险（OR=2.19,95%CI：1.13-4.26,P=0.020）.结果表明白细胞介素10的基因单体型与中国胶东半岛地区汉族人强直性脊柱炎的易感因素相关.     

强直性脊柱炎患者TNF-α-308位点基因多态性对依那西普疗效的影响

目的：研究AS患者TNF-α-308位点基因多态性与依那西普疗效的关系,初步探讨TNF-α-308位点基因多态性对分子靶向治疗的影响机制。方法：100例已作TNF-α-308位点基因分型的AS患者分为G／G组（86例）、G／A组（10例）、A／A组（4例）,给予依那西普治疗（用法：第1—12周,每次50mg,每周1次皮下注射）,12周后以BASDAI评分、ASAS评估As患者对依那西普分子靶向治疗的效果。结果：与依那西普治疗前比较,给予依那西普治疗12周后,G／G型AS患者BASDAI评分改善少于20％的比例显著低于G／A型（9％对比40％,P〈0．05）和A／A型（9％对比50％,P〈0．05）,各组间BASDAI评分改善20％～50％的比例比较差异无统计学意义（P〉0．05）;G／G型BASDAI评分改善超过50％的比例显著高于G／A型（63％对比20％,P〈0．05）和A／A型（63％对比25％,P〈0．05）,G／G型达到ASAS20的比例显著高于G／A型（94％对比70％,P〈0．05）和A／A型（94％对比75％,P〈0．05）;G／G型、G／A型、A／A型分别达到ASAS50、ASAS70的比例比较差异无统计学意义（52％对比40％对比25％;24％对比30％对比25％,P〉0．05）。结论：TNF-α-308位点基因多态性对依那西普靶向治疗的效果可能有一定的影响,G／G型患者的治疗效果要优于G／A型和G／G型,该位点基因分型可能可以作为依那西普治疗AS效果的预测工具。     

部分Rh阴性汉族人RHD基因的多态性

随着分子生物学技术在血型研究方面的应用 ,不断发现ＲｈＤ的多态性有着复杂的遗传背景 ,也发现ＲｈＤ抗原阴性的群体中 ,部分人却携带ＲＨＤ基因。我们采用ＰＣＲ ＳＳＰ方法对血清学已经确定的 2 3名ＲｈＤ抗原阴性、2名ＲｈＤＵ 型和 2名ＲｈＤ抗原阳性的汉族无亲缘关系的供血者进行了ＲＨＤ基因检测 ,结果如下。1　材料与方法1.1　对象　采用盐水抗Ｄ血清试剂普查供血者ＲｈＤ抗原得到的 2 7份初检为ＲｈＤ抗原阴性的供血者血标本。1.2　试剂来源　ＤＮＡ快速抽提试剂盒、ＲＨＤ基因ＰＣＲ试剂盒、ＲｈＤ抗原阳性和阴性的ＤＮＡ标准品由…     

强直性脊柱炎的护理

我科2006—08／2007—08共收治强直性脊柱炎患者共50例，经治疗护理后效果满意，均健康出院，现报告如下。 1 临床资料 1．1 一般资料 男47例，女3例，平均年龄18～49岁。39例臀部、腰骶部疼痛；24例出现多关节肿痛；23例出现驼背、颈项强直；16例累及髋关节。     

HLA-B~*27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性研究

目的比较强直性脊柱炎患者与中华骨髓库福建人群中HLA-B*27基因携带者HLA-B*27基因亚型的分布差异;探讨HLA-B*27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性。方法中华骨髓库中HLA-B*27基因携带者(阳性对照组)采用PCR-SSO方法检出,强直性脊柱炎患者(AS组)HLA-B*27基因采用低分辨PCR-SSP方法检出;2组HLA-B*27基因亚型均采用高分辨PCR-SSP方法检测。结果阳性对照组130名HLA-B*27基因携带者中,共检出B*2703、B*2704、B*2705、B*2706、B*2707、B*2711、B*27207种基因亚型;在强直性脊柱炎患者中共检出B*2704、B*2705、B*2707、B*2711、B*27155种基因亚型。两组HLA-B*27基因亚型的频率的差异无显著性意义(P>0.05)。结论HLA-B*27基因健康携带者与强直性脊柱炎患者HLA-B*27基因亚型的总体分布未见显著性差异。     

强直性脊柱炎患者HLA-B27及基因亚型检测分析

目的通过对强直性脊柱炎患者(AS)HLA-B27阳性的标本进行基因亚型检测,了解各亚型的分布情况。方法应用流式细胞术检测HLA-B27抗原表达,荧光定量PCR检测基因亚型。结果正常人群中HLA-B27阳性率为7.1%(9/126),强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率为91.4%(53/58)。正常人群中基因亚型4种,分别为HLA-B2703、2704、2705、2706。强直性脊柱炎患者基因亚型3种,分别为HLA-B2702、2704、2705。结论 HLA-B27与强直性脊柱炎高度相关,基因亚型以B2704和B2705为主。     

LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性研究

目的探讨LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性。方法用连接酶检测反应PCR(LDR-PCR)单核苷酸多态性(SNP)分型技术对506例精神分裂症患者和522例健康对照者LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746 3个标签单核苷酸多态性(tgSNP)进行基因分型,比较各组间等位基因、基因型分布频率。结果与健康对照组比较,精神分裂症组rs16887244等位基因分布频率差异不显著(OR=0.992,P=0.935);rs2843738和rs2843746等位基因分布频率也无显著差异(OR分别为1.036,1.013,P均>0.05);rs16887244基因型(AA/AG/GG)、rs2843738基因型(CC/CG/GG)和rs2843746基因型(CC/CT/TT)分布频率均无显著差异(χ2分别为0.511,0.147,5.981,P均>0.05)。结论江苏地区汉族精神分裂症患者与LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746多态性不相关。     

强直性脊柱炎的早期诊断及特殊类型的强直性脊柱炎

强直性脊柱炎是青壮年常见病，多发病。早期诊断是提高治愈率、减少畸形及降低致残率的关键．笔者提出了早期强直性脊柱炎的临床特点、体征和辅助检查。同时也介绍几种特殊类型的强直性脊柱炎。     

强直性脊柱炎

介绍强直性脊柱炎的临床表现、诊断和治疗现状。提出早期诊断、早期治疗的重要性，并强调要综合治疗，包括病人教育、康复理疗和药物治疗等多方面。     

强直性脊柱炎

强直性脊柱炎 (以下简称强脊炎 )是一种以中轴关节慢性炎症为主的原因不明的全身性疾病 ,其特点是几乎全部累及骶髂关节 ,常发生椎间盘、纤维环及其附近韧带钙化和骨性强直。该病占门诊腰痛病的 5% ,为常见病痛之一。常见症状为腰背僵硬或疼痛 ,晚期脊柱强直 ,关节畸形 ,致残率高。本病多发于青少年男性 ,有明显的家族积聚性。1　病因病因不明。本病主要发病于青春期 ,且女性患病率显著低于男性 ,提示内分泌尤其是性激素的作用 ,另外营养条件差、维生素缺乏、阴暗潮湿的环境、饮食习惯似乎也与本病发病有关。2　病理复发性非特异性炎症主要…     

北京地区汉族人巯嘌呤甲基转移酶基因多态性位点的研究

遗传药理学研究表明,药物代谢酶基因的变异是个体间药物效应差异的主要原因。巯嘌呤甲基转移酶(thiopurinemethytransferase,TPMT)是巯嘌呤类药物(如6 巯基嘌呤,6 mercatopurine,6 MP)代谢的关键酶。目前已表明,TPMT具有遗传多态性,TPMT缺乏的急性白血病患者,用标准剂量的6 MP治疗可能会导致严重的不良反应[1] 。已经发现TPMT等位基因有8种,均表现为序列上单个核苷酸的变异,即单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNP)。不同种族间变异的TPMT等位基因的频率不同,而且类型也有差异,其中以TPMT 2 (G2 38C) ,TP…     

家族性强直性脊柱炎肿瘤坏死因子-α遗传多态性的检测

目的探讨家族性强直性脊柱炎肿瘤坏死因子-α遗传多态性检测的临床意义,为临床研究提供方向。方法以已经确诊有7例强直性脊柱炎患者且拥有122个核心家庭成员的四代大家族为研究对象,采用连接酶检测聚合酶链反应(LDR-PCR)法对上述所有患者进行肿瘤坏死因子α受体基因予以检测,回顾性分析检测结果。结果 AS组与非AS组TNF1基因rs767455位点A和G等位基因频率及分布频率基本相同,差异无统计学意义(P>0.05),与既往关于AS和健康者TNF1基因rs767455位点A和G等位基因频率及分布频率的研究存在差异;AS组与非AS组TNF2基因rsl061622位点G和T等位基因频率及分布频率基本一致,差异无统计学意义(P>0.05)。结论家族性强直性脊柱炎病患其亲属较之于一般人群可能会因遗传高危因素更易并发强直性脊柱炎,需严密关注。