21/22染色体罗伯逊易位一例

罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中的一种最常见的类型。本文报道1例21/22染色体罗伯逊易位引起的男性不育,此病例较为罕见,现将其临床细胞学检查报告如下。先证者,男,32岁,为原发性男性不育,3月份来院就诊,男科检查无精子,夫妇既往身体健康,非亲近结婚,无不良毒物接触史。查体表型正常,一般情况良好,无异常发现。其妻28岁,身体健康,发育营养均正常。细胞遗传学检查,先证者外周血淋巴细胞染色体检查,常规制片,G显带分析,共计数50个细胞,染色体均为45条,男性反复做2次检查,其核型确定为45,XY,t(21;22)(21qter→21P11::22q11→22qter)。见附图。     

易位核型t(2;13)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子     

染色体平衡易位t(2;5)一例报告

<正> 引起流产的原因很多,但所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究,发现具有平衡易位的夫妇容易造成流产。最近,我们发现一例罕见的染色体异常,染色体核型为46xyt(2;5)(2pter→2q13::5p15→5pter;5qter→5p15::2q13→2ter)(见附图)现报告如下。患者,男,30岁,因其爱人流产三次,夫妇来我院就诊,经检查其它正常,做染色体检查,女方核型为46xx,未见异常,男方为46xyt(2;5) 家系情况:母亲生育三胎,未有流产史,兄妹三人,哥姐已都有一子,都未有过流产的病史。     

269例外周血染色体核型分析

对疑有染色体异常的269例病人进行了染色体G 显带检查,检出异常核型25例,13例为常染色体异常,12例为性染色体异常,异常检出率为9.29%。其中2例经鉴定为世界首报病例,核型分别是:46,xyt(2;12)(2pter→2q23::12q24→12qter;12pter→12q24::2q23→2qter)和46,xy,inv(10)(pter→q11::q22→q11::q22→qter)。通过家系调查,发现8例为染色体异常的携带者。对其中25例智力低下儿童增做了fra(x)检查,未发现fra(x)患者。文中讨论了平衡易位与表型效应的问题。     

21号22号染色体罗伯逊易位1例

刘慧,女,27岁,身体发育正常。曾怀孕三次,第一次在孕三个月左右自然流产,第二、三次均在孕七个月余无明确原因死胎早产。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72小时培养。G带分析50个分裂相,核型均为:45,××,t(21;22)(219ter→cen→22qter)。讨论:罗伯逊易位是两条近端着丝粒染色体,在着丝粒处断裂后又相互连接并形成两条衍生染色体。其一由两者的长臂构成,几乎具有全部遗传物质;另一条由两者的短臂构成,常被丢失。理论上,人     

t(7;21)、t(2;7)平衡易位遗传各两代2例

1 病例报告 例1,男,32岁,因其妻曾3次怀孕,均在两月内发生不明原因流产而就诊。孕期均无患病及不良接触史。本次现已怀孕19周。夫妻既往身体健康,非近亲婚配。查体:双方表型与智力均正常。妻宫高18cm,胎心140次/分。细胞遗传学检查:核型为46,XY,t(7;21)(p13,q22);其妻核型为46,XY。基于以往曾3次自然流产,此次怀孕要求产前诊断。故对其     

45,XY,t(13;15)生殖功能低下一例

患者,男,32岁。结婚6年因不育而来就诊,女方妇科检查正常。无患病史及不良因素接触史。非近亲婚配。该患一般检查及外生殖器检查均正常,精液检查:精子数为80×10 /L,精子畸形率20％。细胞遗传学检查患者核型为45,XY,t(13;15)(13qter→13q11::15p11→15qter)。无家族近亲婚配史。讨论:在男性不育症中,由性染色体异常引起生殖系统异常改变而导致临床上出现精子畸形,少精和无精子症占一定比例。但是常染色体易位也会引起不育。本文报告45,XY,t(13;15)核型病例,虽然表型智力正常,     

t(13;14)Robetsonian易位一家系报告

先证者(Ⅱ16)女,28岁,已婚,因流产三次来我室就诊。患者身高167cm,体重50.5kg,第二性征发育正常。16岁月经初潮,不规则。患者系第12胎,出生时母亲年龄37岁,父亲40岁,否认家族中近亲结婚史。妇产科检查未见异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养制备染色体经G显带,核型分析,发现患者核型为45,XX,t(13;14)(13qter—13P11:14q11→14qter)(图1)。家系调查:(图2)先证者(Ⅱ16)母亲(I_2),     

染色体异常核型3例分析

目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t（8；13）（p21；q32）为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der（14；21）（q10；q10）为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv（10）（q21；q21）为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

t(1;20)平衡易位一例

妇夫结婚6年,已流产4次,均在孕2～3月内自然流产,于1988年4月来我院就诊。妇产科检查未见异常,诊为习惯性流产,建议做染色体检查。男性和女性受检者均30岁,夫妇双方身体健康,孕期无患病史,非近亲结婚配,无有害物质接触史。细胞遗传学检查发现,女性核型正常,男性核型为46,XY,t(1;20)(1 qter     

探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法 426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果 426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。     

伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a

目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9号和12号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂染分析均证实该患者具有t(9;12)(q22;p13)克隆性染色体异常。结论t(9;12)(q22;p13)易位是急性髓细胞白血病M2a的一种新的临床遗传学类型。     

我省发现三种世界首报的人类染色体异常核型

我院遗传室在1993年～1994年发现了三种人类染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传国家中心鉴定为世界首报异常核型，染色体核型分别为：46，x，inv（y）（p11，q12），t（11;14）（q21；q24）、46，xy，t（11;14）（q23;q24）及46，xx，dup（3）（q21→q29）。三种异常核型均与染色体结构畸变，病例均为汉族，其中女性儿童一例，因出生前、后生长发育迟缓，脾肿大、脾功能亢进、血小板减少等疾病进行细胞遗传学检查发现；其余二例为成年男性，均因其妻子有习惯性流产病虫检查发现，经分析证实流产原因系其丈夫染色体异常所致，故作者认为…     

世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带.结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子.结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关.     

9号染色体臂间倒位致3次流产1例报道

先证者男,２８岁,结婚４年,爱人无明显原因反复流产３次,均为孕６０天左右。先证者本人表型、智力正常,身体健康状况良好;其妻妇科检查未发现异常,因习惯性流产来我处咨询。抽取夫妇外周血做常规染色体培养Ｇ显带,分析３０个中期分裂相。结果其妻染色体核型为４６...     

染色体平衡易位伴不良孕产史四例报告

1990～1994年我们对300对有流产、畸胎及死产史的夫妇进行外周血染色体检查，发现4例异常，均为染色体平衡易位，现报告如下。病例报告例1，女，30岁，G。PZ。夫妇表型及智力正常，第1股孕矿月行引产术，外表未见畸形。术后自然流产3次，均为2”月妊娠。矿年前足月剖腹产一女婴，表型正常，查血染色体与母同。患者核型为45，XX（13；14）（13qter”c”“”14qter）。例2，女，27岁，G。P。第1胎孕60十天自然流产。第2胎足月平产一多发性畸形儿（已死）。夫妇表型及智力正常。患者核型为45，XX，t（13314）（13qter、cen、14qter）。例3…     

41例慢性髓细胞白血病细胞遗传学分析

目的探讨本地区慢性髓细胞白血病（CML）的细胞遗传学特点及临床意义。方法采用直接法和24h短期培养法制备骨髓染色体。应用R显带技术对41例CML患者的骨髓细胞进行染色体核型分析。结果41例CML中40例Ph（＋）,1例Ph（-）,40例Ph（＋）中具有典型易位即t（9;22）（q34;q11）30例;变异易位和涉及其他染色体异常的有11例,除＋8、＋21、i（17q）和2Ph国内常见报道外,t（11;9;22）、der（20）、t（1;17）等异常属少见。结论CML患者进行染色体核型分析对于疾病的诊断及鉴别、指导临床治疗、判断预后具有重要意义。     

急性白血病患者的染色体核型分析及临床意义

目的结合细胞形态学、免疫学探讨染色体核型在急性白血病(AL)中的诊断、治疗价值。根据国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与完全缓解率(CR)的相关性。方法采用短期培养法处理骨髓样本,并以R显带为主,G显带为辅,对119例初诊的AL患者进行染色体核型分析,并观察患者CR与染色体核型分析之间的关系。结果患者核型率异常在急性髓细胞白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)中分别为58.11%、53.33%,平均异常率为56.30%,AML患者中最常见的平衡易位为46,XY,t(15;17)(q22;q21),占所分析患者的19.33%(23/119),且仅在M3中检测到,其次是t(8;21)(q22;q22),占10.08%(12/119)。在ALL患者中最常见的为t(9;22)(q34;q11),且多见于B-ALL,占6.72%。119例患者中首次化疗CR达71.43%,特异性染色体核型的患者CR较高。结论染色体检查技术结合细胞形态学、免疫表型分析对于白血病的准确诊断、靶向治疗、评估预后具有重要意义。     

男性9号染色体臂间倒位引起习惯性流产一例

受检者夫妇婚后已流产4胎,每次均妊娠2个月左右。女26岁,身体健康,临床检查无器质性生殖器官异常。男29岁,亦身体健康无异常表型。夫妇双方均无烟酒过量及其它不良习惯,未接触过有害的理化环境,孕期也未用过特殊药物。临床医生建议进行染色体检查。经外周血培养,染色体G显带分析,确定女为正常女性核型46XX;男核型为46XYinv(9)(P1,1;q1,3)即确诊为9号染色体臂间倒位(见图1)。讨论:引起习惯性流产的原因有多种,其中由于夫妇双方的染色体数目或结构异常所致的只占一部分。染色体臂间倒位是一种典型的染色体结构异常,即某号染色体长臂     

恶性血液病患者313例染色体核型分析及临床意义

目的探讨血液系统疾病中白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）等恶性血液病的染色体核型变化特点与临床意义。方法回顾性分析2007年10月至2012年12月在该院门诊和住院的313例血液系统疾病患者的临床特征,包括细胞形态学、细胞遗传学核型及临床特征,分析染色体核型异常情况、核型特点及与疾病之间的关系。所有患者均在无菌条件下抽取骨髓标本2～5 mL,肝素抗凝,按细胞数（1～2）×10^6mL^-1加入到培养基RPMI1640组合培养液中,同时采用直接法和/或短期培养法制片,平均每例分析20～30个中期分裂细胞,以R显带技术进行染色体核型分析。结果本组313例恶性血液病患者中,染色体核型异常139例,总体检出率44.41%。139例患者中,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构异常以特异性染色体重排t（8;21）,t（15;17）,t（9;22）多见,数目异常以＋8最为常见,其次有＋21、-X、-Y常见,-7/7q-,17p-,11号染色体异常也易见。与FAB亚型的关系中,88%的急性早幼粒细胞白血病（APL）有t（15;17）易位,50%急性粒细胞白血病微分化型（AML-M2）有t（8;21）易位,38%的急性淋巴细胞白血病（ALL）有t（9;22）易位,95%慢性粒细胞白血病（CML）有t（9;22）易位。1例MDS发现del（20）（q11;q13）,8例为单纯＋8异常,3例为单纯的-Y异常。结论大约50%的急性白血病（AL）存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体改变是AL的细胞遗传学特征,与AL的FAB分型有明显相关性。染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测中有重要的临床价值。