红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷与新生儿黄疸

关于新生儿高胆红素血症的病因,一般认为,主要是与母子血型不合(Rh溶血症及ABO溶血症),和感染所致的溶血症有关,其次,未成熟儿、新生儿呼吸窘迫综合征、内出血、遗传性红细胞形态异常等亦有一定的关系。1960年Smith等首先在新加坡报告13例由红细胞G-6-PD缺陷(以下简称G-6-PD缺陷)所致的新生儿核黄疸,其中有12例是华籍新生儿。以后相继在我国香港和台湾、马来亚、希腊、意大利、非洲黑人、西班牙犹太人、印度、班图、泰国等地报告同样的病例。国内文献尚未见有关报道。我科近年来发现在住院的167例新生儿高胆红素血症病     

客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查34537例分析

目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺陷症)筛查情况.方法:对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析.结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳性1624例,阳性率为4.70％;其中,陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共15939例,初筛阳性670例,阳性率为4.20％,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共18598例,初筛阳性954例,阳性率为5.13％.结论:广西客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低.     

上海地区1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷调查

本文报告以高铁血红蛋白(Met-Hb)微量组织化学洗脱法筛选了上海地区1,000例新生儿脐血标本。阳性者并以分光光度法定量测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G-6-PD)活性为对照。1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷发病率为0.2％(男、女各1例).该2例临床均无黄疸。家系调查发现,男性患儿之兄亦为G-6-PD缺陷者,目前有核黄疸后遗症。我室亦曾检查87例新生儿高胆红素血症,其中2例为G-6-PD缺陷引起.因此,我们认为上海地区新生儿高胆红素血症病人中,G-6-PD缺陷并非重要原因.     

新生儿红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的临床探讨

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(以下简称G-6-PD)缺陷与新生儿黄疸的关系,Gross(1958)等及Vella(1959)已有报告。1960年Smith等报告13例G-6-PD缺陷所致的新生儿核黄疸中,12例为中国籍新生??儿。及后,相继在希腊、西班牙犹太人、泰国、印度、非洲黑人、班图人及我国香港、台湾省等地发现同样病例。我科于1976年在国内首次报告65例由G-6-PD缺陷所致的新生儿黄疸的病例。本文是上文的续继,对广东地区新生儿黄疸的原因及用中草药治疗本病进行初步探讨。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致新生儿黄疸临床观察

遗传性红细胞葡萄糖 -6-磷脱氢酶 (G-6-PD)是我国华南、西南各省较常见的遗传病之一。G-6-PD缺陷症的新生儿易诱发新生儿黄疸 ,严重者可出现核黄疸 ,导致终生智力低下 ,甚至死亡 ,危害新生儿健康。我市位于广东中部 ,G-6-PD缺陷症常见 ,现对 1997年住院分娩的新生儿 G-6-PD缺陷症的发生率及新生儿黄疸发生率作一回顾性分析。1　资料与方法　　 1997年在我院产科住院分娩的新生儿 ,胎盘娩出后即抽脐血进行 G-6-PD活性的测定 ,采用中山医科大学遗传学教研室研制的 G-6-PD测定试剂盒 ,根据 G6PD/6PGD的比值 ,筛查 G-6-PD缺陷。选择…     

母婴ABO血型不合溶血病并G-6-PD缺陷症7例报告

母婴ABO血型不合溶血病和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症系广西新生儿高间接胆红素血症的常见原因,二者可独立发 病或同时并存。我院1994年1月～1999年12月确诊ABO血型不合溶血病30例,其中7例并存G-6-PD缺陷,发生率23.3%(7/30)。现报告如下。     

348例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床分析

目的探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶(G-6-PD)缺陷症遗传分布及临床表现情况。方法对348例新生儿G-6-PD缺陷症患儿进行G-6-PD活性检测及临床资料分析。结果男女发生率有显著差异,临床表现以黄疸、贫血为主,严重的可产生胆红素脑病。结论G-6-PD缺陷症发生率有性别差异,加强围产期保健,及时干预,对降低围产儿死亡率及致残率具有重要意义。     

定量比值法筛查玉林市新生儿G-6-PD缺乏症

目的了解玉林市G-6-PD缺乏症的检出率。方法用G6PD/6PGD比值法。结果筛查玉林市10 326名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者604例,检出率5.85%。其中男婴503例,占男婴检查人数的8.86%;女婴101例,占女婴检查人数的2.17%。结论玉林市新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G-6-PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G-6-PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。     

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症——附17例及其家系调查报告

广西是我国红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的高发区之一。卢桂森报告广西平南县本症的群体发生率为15.7％。我科1984年用G-6-PD酶活性定量法普查南宁地区300例脐血,此症的发生率为16.7％,两者的数值接近。此酶缺乏引起新生儿高胆红素血素血症(下称高胆)在南方亦较常见。两广报道分别为13.2％、50.7％。1986年4月至1987年3月我科共收治G-6-PD缺陷症46例,     

围产儿红细胞葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺陷症发病的防治研究

红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症者可在一些条件下于不同时期发病,如在新生儿期发病,其主要表现是高胆红素血症高胆),且其病情大部凶险并常引起核黄疸。因此,采取措施防治新生儿G-6-PD缺陷者的发病就有其重要意义。国外有些国家已将此症列为新生儿期筛选疾病之一,但在产后才进行筛选已错过了产前预防性治疗的时机,有鉴于此,我组从1977年开始至今对围产期的G-6-PD缺陷者进行防治研究,目的在对有可能娩出新生儿G-6-PD缺陷者的孕妇,在妊娠晚期进行预防性治疗,希望即使娩出G-6-PD缺陷症小儿,在新生儿期不致生病,或虽发病其病情也有所减轻。从我组所得的结果说     

OATP2 T521C基因突变、G-6-PD缺陷与新生儿高胆红素血症

【目的】探讨有机阴离子转运因子2(Organic Anion Transporters 2,OATP2)T521C突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷与新生儿高胆红素血症之间的关系。【方法】检测86例足月新生儿脐血的G-6-PD酶活性及OATP2 T521C基因型。分组比较高胆红素血症发病率。【结果】T521C为野生型的新生儿中,G-6-PD缺乏组高胆红素血症发病率高于G-6-PD正常组。G-6-PD缺乏新生儿中,并存有T521C突变新生儿的高胆红素血症发病率与T521C野生型新生儿相比,差异无统计学意义。【结论】G-6-PD缺乏同时存在T521C突变的状态与新生儿高胆红素血症的发病无关。     

母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷的临床特点

目的观察母婴ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷症的临床特点，为临床诊断和治疗提供帮助。方法回顾母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症12例，母婴ABO血型不合溶血病16例，新生儿G-6-PD缺陷症20例，从黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间、治疗措施以及预后转归等方面分析比较他们的变化。结果母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间差别不大，前组进行外周动静脉同步换血4例，后组3例，出现胆红素脑病分别为2例和3例．随访6个月至3年，发生胆红素脑病后遗症各l例（均为换血前已出现胆红素脑病症状），单纯新生儿P-6-PD缺陷症黄疸出现的时间较晚、程度轻、血色素正常或轻度贫血、住院时间短，预后好，未见胆红素脑病及其后遗症。结论母婴ABO血型不舍溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病症状、体征相近似，黄疸出现的时间早，程度较重且上升速度快、多有贫血，需及早诊断和及早治疗，以避免发生胆红素脑病后遗症，无明显诱因的单纯新生儿G-6-PD缺陷症症状轻，预后好。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症81例诱因及临床分析

G-6-PD缺陷症在我国并不少见,1978～1980年我科收治G-6-PD缺陷症46例及1950～1954年在桂林诊治蚕豆病35例,共81例。陈桂林病例外,41例均用高铁血红蛋白还原试验测定G-6-PD,其结果在30％以下为纯合子,31～75％为杂合子,75％以上为正常值。现报告如下: 一、药物所致溶血:男性8例。年龄45天至14岁。多因呼吸道、消化道疾患就诊。其中2例服痢特灵;1例同服痢特灵、合霉素、氨基比林三药;3例服退热药;1例肌注安热静;1例服熊胆。全部均于进食药物1～2天内出现急性溶血性贫血(平均血红蛋白为5.8克％),酱油样尿,肝脾肿大等。     

云浮地区2183例新生儿G-6-PD缺乏症的结果分析

目的 探讨云浮地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的患病情况。方法 采用G-6-PD/6-PGD定量比值测定法检测2 183例新生儿的红细胞G-6-PD活性。结果 本地区总患病率为7.19%(157/2183),其中男性患病率为10.4%,女性为2.89%。结论 本地区为新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,男性患者明显高于女性。     

新生儿黄疸96例分析

我院1980年5月—1983年4月共收住96例新生儿黄疸,属生理性黄疸者占半数,这些患儿多因轻度脐炎、腹泻、上呼吸道感染或皮肤粘膜炎症使黄疸加重。引起高胆红素血症以感染和 G-6-PD 缺陷居多,其次是血型 ABO 不合。并核黄疸4例。鉴于广东籍新生儿 G-6-PD 缺陷发生率高,有必要对每个新生儿黄疸患儿检测高铁血红蛋白还原率筛选。     

黄连对G—6—PD缺乏新生儿溶血症的影响临床分析

新生儿黄疸是新生儿的常见病,其发病原因诸多,在广西、广东、贵州、四川一带因G-6-PD缺乏所致的新生儿溶血症较为多见[1],此病诱因中,因服用黄连致黄疸者占有一定比例。现将因服用黄连诱发G-6-PD缺乏的新生儿溶血症进行总结分析。1　临床资料1.1　一般资料　1993～1999年我院儿科收治并确诊为因服黄连致G-6-PD缺乏新生儿溶血症31例,其中足月儿28人,早产儿3人。G-6-PD缺乏纯合子20例,杂合子为11例。1.2　临床表现　患儿均为出生一周内家长喂服黄连一次或数次不等。表现为生理性黄疸程度加重,黄疸消退时间较正常消退时间延长,实验室查总…     

病毒性肝炎与红细胞G-6-PD活性关系的初步探讨

无选择地对住院的243例病毒性肝炎病人进行红细胞G-6-PD活性检测,发现病毒性肝炎患者G-6-PD缺陷42.3％,明显高于全国各地正常人群普查结果.G-6-PD缺陷患者的乙肝表面抗原(HBsAg)阳性率77.6％,高于G-6-PD正常患者(P<0.005),而且G-6-PD缺陷的肝炎病者黄疸深,发生贫血比例高,肝炎有慢性化倾向,推测此与红细胞G-6-PD缺陷患者免疫功能受损、胆红素代谢紊乱有关.     

G-6-PD缺陷新生儿健康教育的经济学分析

目的 探讨健康教育对降低G-6-PD缺陷病发病率的作用及其经济效益.方法 对G-6-PD缺陷病新生儿家属进行健康教育并随访,观察溶血性贫血发病情况;调查本院儿科收治未接受过健康教育组患儿溶血性贫血发病情况.结果 随访健康教育组患儿162例,发病率0.6%,未接受过健康教育组患儿71例,发病率73.2%;4年内健康教育组人均支出29元,未进行健康教育组人均支出1894元.结论 G-6-PD缺陷病是本地区的常见病,健康教育对降低其发病率、节约医疗费用支出有重要意义.     

2011年玉林市新生儿G-6-PD缺陷症筛查分析

目的了解玉林市新生儿G-6-PD缺陷症筛查状况。方法对玉林市2011年活产新生儿G-6-PD筛查分7县市区进行统计分析。结果2011年玉林市住院分娩活产新生儿124035名,接受G-6-PD筛查77181名,筛查率为62．23％,各县市区筛查率状况：北流市筛查率67．43％（19784／29341）;容县筛查率82．11％（11839／14418）;博白县筛查率36．69％（11895／32423）：兴业县筛查率60．35％（6728／11149）;陆川县筛查率73．87％（15043／20363）;玉州区筛查率92．62％（8675／9366）;福绵区筛查率46．12％（3217／6975）。筛查77181名新生儿,筛查阳性4334名,筛查阳性率为5．62％。结论玉林市经济较落后的县市区,新生儿G-6-PD缺陷症筛查较低,应加强有效措施,提高筛查率,发现G-6-PD缺陷症患儿,避免一些食品及药品。避免发生急性溶血反应,确保儿童生命安全与健康成长。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病致新生儿病理性黄疸68例分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷病在我国南方尤其两广地区发生率较高,是新生儿高胆红素血症的重要原因[1].为探讨G-6-PD缺陷病致病理性黄疸的有关问题,现将我院1995～1998年间收治的68例病儿分析如下.