CHARGE综合征2例报告并文献复习

目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断。方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习。结果 2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月。均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2伴睾丸隐匿。基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883CT(p.Arg1945*)杂合无义变异,例2为CHD7基因第12外显子c.2966GA(p.C989Y)杂合变异。例1患儿CHD7位点突变导致编码的CHD7蛋白截短而致病;例2患儿CHD7位点变异,除本身可能导致的错义突变致病外,也可能导致SRp55蛋白结合的ESE(TGCATT)位点消失,影响pre-mRNA剪接的准确率,进而影响CHD7蛋白的功能。共检索到CHD7基因相关CHARGE综合征文献107篇,涉及到1 021例患者。HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个。结论 CHARGE综合征表现多样、涉及多系统,CHD7基因检测有助于诊断。     

新生儿闷热综合征51例临床分析

新生儿闷热综合征是指因保暖过度、捂闷造成缺氧、高热及抽搐为主的征候群。严重者或治疗不及时均可导致死亡或遗留神经系统后遗症。现将1990年11月至1997年11月收治的51例,分析如下。 临床资料 一、对象 ①患儿均有明显蒙被、闷热史,入院     

Kabuki综合征2例临床表型和基因变异分析

目的分析Kabuki 综合征(KS)的临床和分子遗传学特征。方法回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测。结果 2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟缓就诊;临床表现均为特殊容貌,按年龄身长、按年龄体质量的Z评分均-2.5,发育迟缓,脊椎侧弯,头颅磁共振成像异常。例1伴右肾异位,例2伴房间隔缺损。基因检测发现,例1患儿KMT2D基因34号外显子c.10139delA(p.K3380Sfs*12)杂合变异;例2患儿KDM6A基因16号外显子c.1909-1912delTCTA(p.Ser637Thrfs*53)杂合变异,均为移码变异,新发、致病性变异。结论生长迟缓、喂养困难伴发育迟缓及特殊面容的患儿可行遗传学诊断。     

新生儿撤药综合征13例临床分析

孕母应用麻醉或镇静药过量或成瘾，可使新生儿产生一系列神经、呼吸和消化道症状，称新生儿撤药综合征。我们收集自1999年10月至2002年5月收治的因母亲吸毒，新生儿发生撤药综合征13例，现分析报告如下。     

新生儿呼吸窘迫综合征100例临床分析

目的　 分析新生儿呼吸窘迫综合征的临床特点 ,提高对此病的诊治水平。 方法 　将我院新生儿科 2 0 0 0年 1月—2 0 0 3年 2月收治的 10 0例新生儿呼吸窘迫综合征 (NRDS)分为两组 (孕周 <35周为Ⅰ组 ,孕周≥ 35周为Ⅱ组 ) ,比较他们的临床特点 ,如血气、胸片、合并症、疗效。 结果 　NRDS在同期住院新生儿中占 1 4 %,无效及病死率 40 0 %,明显高于同期我院新生儿病死率 (2 73%) (P <0 0 0 1)。Ⅰ组 73例 ,多在生后 12h内发病 ,1minApgar≤ 6分占 5 0 0 %,剖宫产 5 0 7%,治愈好转率 5 3 4 %;Ⅱ组 2 7例 ,常在 12h后起病 ,1minApgar≤ 6分占 2 1 1%,剖宫产 92 6 %,治愈好转率 77 8%,以上均有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;两组患儿泡沫振荡试验及胸片的阳性预测值均在 70 %以上。治愈好转组PaO2 /FiO2 值由 (19 6 0± 13 5 6 )kPa(n =5 6 )上升至(41 34± 2 6 34)kPa(n =5 2 ) ,无效死亡组治疗前后分别为 (2 0 39± 15 39)kPa(n =31)、(2 3 4 9± 2 2 2 0 )kPa(n =15 ) ,治疗后两组的PaO2 /FiO2 值有显著性差异 (P <0 0 5 )。两组合理的产前激素应用率均小于 10 %。 结论 　即使应用CPAP、机械通气、肺表面活性物质 ,NRDS的病死率仍很高 ,应以预防为主 ,产前合理应用肾上腺皮质激素能促胎儿肺成熟     

TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征1例报告

目的 总结TREX 1基因变异致Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床及基因特征.方法 回顾分析1例新生儿期起病的AGS综合征患儿的临床资料.结果 女性患儿于生后第2天起发热、喂养困难、呼吸困难;特殊面容,头型尖、头围小(30 cm)、眼距宽、眼裂窄、鼻梁低平、上唇短小、短下颌,四肢肌张力低,原始反射...     

MKS1 基因变异所致Joubert 综合征1 例临床及基因分析

目的对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示"磨牙征"。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44AG复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44AG错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44AG错义突变。     

16例新生儿卡梅综合征临床分析

目的 分析总结新生儿卡梅综合征（Kasabach-Merritt syndrome,KMS）的临床特点、治疗及预后,为优化该病的诊断及治疗提供参考依据。方法 回顾性分析安徽医科大学附属省儿童医院2016年1月至2020年12月收治的16例KMS新生儿的住院及随访资料。结果 16例KMS患儿中,男13例（81%）,女3例（19%）,入院年龄为1 h至10 d。13例（81%）为皮肤血管瘤（头面部2例、躯干5例、四肢6例）,3例（19%）为肝脏血管瘤。10例（62%）临床表现以出血倾向、全身散在瘀点瘀斑为主。16例患儿均有不同程度的血小板减少及凝血功能异常。所有患儿入院后均采取糖皮质激素保守治疗,7例（44%）有效,其中复发4例。糖皮质激素治疗无效患儿中3例接受西罗莫司治疗,1例治疗4周后瘤体缩小58.8%,血小板计数及凝血功能恢复正常;2例瘤体无明显缩小,血小板计数无明显回升,联合博来霉素动脉栓塞治疗4周后瘤体缩小（43.7±0.4）%,血小板计数及凝血功能恢复正常。4例单独接受博来霉素动脉栓塞治疗4周后瘤体缩小（52.0±3.4）%,血小板计数及凝血功能恢复正常。2例接受外科钝性+锐性剥离切除术,术中切除全部瘤体,术后无感染及复发,血小板计数及凝血功能恢复正常,1例术后病理结果为卡波西样血管内皮瘤。结论 KMS具有特征性临床表现、组织病理特征及实验室检查结果。对激素反应不敏感的KMS通过动脉栓塞和西罗莫司治疗可取得较好的疗效。     

Lesch-Nyhan综合征8例临床特征及HPRT1基因变异分析

目的 分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点,以提升对该病的认识。方法 回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点。结果 8例患儿均为男性,于3月龄至11月龄起病,主因发育落后就诊,同时有锥体系及锥体外系症状,4例在就诊前已出现自残行为,4例目前尚未出现自残行为,血清尿酸不同程度增高。HPRT1基因检测出6种变异（c.609+5G>A、exon 2-3 del、c.131G>A、exon7-8 del、c.384+2T>A、c.212G>A）。经口服碳酸氢钠片、别嘌呤醇片、巴氯芬及家庭康复等治疗后,5例患儿脑损伤症状缓解,1例窒息死亡,1例死于肺部感染,1例未规律服药和复查,病情加重。结论 Lesch-Nyhan综合征患者的临床症状轻重不一,主要临床特征为神经系统功能障碍、自残行为、高尿酸血症,基因测序是确诊的关键,对症治疗可改善症状。     

新生儿海洛因戒断综合征15例临床分析

新生儿戒断综合征近年来虽然已有报道，但仍有不少病例被漏诊或误诊，如未得到恰当和及时的治疗，可导致惊厥发作，甚至婴儿猝死。随着妇女吸毒人数增多，尤其是贵州、云南等地区，该病发病率有增高趋势，为引起新生儿科及产科医生的重视。现将我院2002年3月至2006年9月收治新生儿海洛因戒断综合征15例分析报道如下。     

CHD2基因变异相关癫痫临床特点分析

目的 分析CHD 2基因变异相关癫痫患儿的临床特点。方法 通过对7例CHD 2基因变异相关癫痫患儿的长期随访观察,分析总结其临床特点及治疗方案效果评价。结果 7例患儿癫痫发作中位起病年龄为3岁2个月。5例患儿病程中出现2种及以上的发作类型,以全面强直阵挛发作为主。7例患儿有程度不等的运动、智力及语言发育落后,1例有孤独症倾向。5例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,4例有临床发作。头颅MRI均无特异性改变。4例患儿需加用2种以上抗癫痫药物,治疗后发作次数减少;1例患儿对抗癫痫药物不敏感,最后启动生酮饮食治疗,目前无发作。末次随访年龄为2～7岁,其中3例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因变异相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因变异相关癫痫患儿起病年龄较早,发作类型多样,多为难治性癫痫,预后较差,应尽早治疗干预。     

95例新生儿羊水吸入综合征的临床分析

目的：探讨新生儿羊水吸入综合征的转归。方法：对该院1993～1996年收治诊断为羊水吸入综合征的95例新生儿进行临床分析。结果：羊水吸入综合征患儿呼吸衰竭的发生与胎龄密切有关,即胎龄小,呼吸衰竭的发生率高,病情重。结论：死亡率与出生体重和胎龄有关,即出生体重低,胎龄小,死亡率高。症状消失时间则与高危因素多少有关。     

新生儿胎粪吸入综合征68例临床分析

新生儿胎粪吸入综合征（MAS）是由于胎儿发生宫内窘迫或窒息排出胎粪，污染羊水，被吸入后所产生的肺部疾病。我院自2004～2006年共收治318例新生儿肺炎，其中胎粪吸入68例，现对此68例新生儿胎粪吸入综合征的发生和特点作一临床分析。[第一段]     

七例新生儿阿片类药物戒断综合征临床分析

自20世纪80年代以来，随着我国滥用成瘾性药物的人群逐年增加，新生儿戒断综合征的发病率也逐渐增高。在新生儿科的临床工作中，如何正确处理该类疾病．应引起新生儿医师的重视。我科自2000年9月～2006年4月共收治新生儿阿片类药物戒断综合征7例，现总结报道如下。     

新生儿Netherton综合征1例

患儿,男,6 d,因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院。患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓,予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转,但仍存在反复感染。二代测序检测示患儿存在SPINK5基因纯合变异,系Netherton综合征的致病变异。家属放弃治疗,患儿出院后于2月龄时死亡。该文报道1例新生儿期起病的SPINK5基因变异所致的Netherton综合征病例,以及对该疾病的多学科诊疗。[中国当代儿科杂志,2024,26 (1):103-106]     

新生儿Reye综合征4例

我院1990年以来收治新生儿Reye综合征4例，现分析报道如下。临床资料一、一般资料4例均为足月儿，男2例，女2例；剖宫产8例，自然产1例；Apgar评分、喂养及发育无异常。二、临床表现及实验室检查发病日龄分别为2，13，14和15日。首发表现发热2例，鼻阻、喷嚏8例，呕吐又例，呼吸和心率增快8例。全部病例均有激惹、抽搐、昏迷、前囟和四肢张力增高、生理反射消失、刺激后反应差及肝肿大。外周血WBC（7．2～16．7）×109／L，分叶核粒细胞占0．67～0．74。血培养均为（－）。胸片检查3例，正常2例，炎变1例。3例血电解质和1例血糖检查正常…     

新生儿猫叫综合征5P-一例

患儿男,5 d,因生后哭声低弱、反应差5 d入院.第1胎第1产,顺产出生,出生体重1 700 g.母亲26岁,父亲30岁.非近亲结婚,否认家族史及遗传史.母孕期无用药史及有害物质接触史.