ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。     

多巴胺D1受体基因多态性位点与海洛因依赖的关联性研究

目的 探讨多巴胺D1受体(dopamine D1 receptor,DRD1)基因第一外显子5'非翻译区内rs4532(-48A/G)和第二外显子内3'非翻译区rs686两个SNPs位点和海洛因依赖的相关性.方法 按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者238例(海洛因依赖组)及健康体检者312例(对照组),提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测rs4532和rs686两个多态性位点的基因型,采用HaploView 4.0及SPSS 13.0软件分析各位点基因型、等位基因频率并比较组间差异.结果 海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs686位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),海洛因依赖组rs686位点的等位基因A频率显著高于对照组[x2=6.005,P=0.014,OR=1.434,95%CI(1.074,1.915)].海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs4532的基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 DRD1基因rs686多态性与海洛因依赖相关,携带有rs686多态性位点A等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖.     

TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平,氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161;T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190),P>0.05];对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血糖水平相关。     

EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿的关系

目的探讨EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)的关系。方法采用病例对照研究,选取HAPE患者128例(HAPE组)及性别、年龄等相匹配的127例为对照组。采用PCR-测序法检测EGLN1基因的rs479200、rs2790870单核苷酸位点的多态性。结果HAPE组和对照组间rs479200和rs2790870位点的C等位基因频率分别为42.2%、42.5%和52.3%、58.3%,T等位基因频率分别为57.8%、57.5%和47.7%、41.7%,两组C、T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);HAPE组和对照组间rs479200位点TT、TC和CC基因型频率分别为35.2%、45.3%、19.5%和36.2%、42.5%、21.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HAPE组和对照组间rs2790870位点TT、TC和CC基因型频率分别为24.2%、46.9%、28.9%和21.3%、40.9%、37.8%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870的基因型及等位基因频率无差异,提示在本研究中与HAPE的发病无关。     

GSDMB和ZPBP2基因单核苷酸多态性与宁夏汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 分析GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族系统性红斑狼疮(SLE)发生的相关性.方法 采用病例-对照关联研究,利用Taqman基因分型系统检测144例SLE患者和322例正常对照者的3个SNP位点,分析组间基因型及等位基因频率的分布差异.结果 2组3个SNP位点基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);患者组rs11557467 T、rs12936231G、rs7216389C等位基因频率均小于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族人群SLE发生无相关性.     

PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因多态性(rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G)与广东地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系.方法 选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22 G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率.结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%(P>0.05).结论 广东地区人群PTPN22 788位点不存在多态性,G788A和A10281 188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性.     

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与扩张型心肌病相关性研究

目的 研究扩张型心肌病(DCM)与趋化因子受体CX3CR1基因多态性的相关性,探讨DCM患者的遗传学发病机制.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定211例DCM患者和211例正常对照者CX3CR1基因rs3732378(V249I)和rs3732379(T280M)位点的单核苷酸多态性,比较DCM组与对照组之间在基因型频率、等位基因频率方面差异有无统计学意义.结果 CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点基因型、等位基因频率在DCM组与正常对照组之间差异均无统计学意义.结论 本研究未发现CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点多态性与DCM相关.     

HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎易感性的关系

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎(AS)易感性的相关性。方法 选取108例女性AS患者(病例组)及129例体检正常女性(对照组)。比较两组研究对象的一般资料,以及HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点基因型和等位基因分布频率。使用Logistic回归模型分析上述基因位点基因型和等位基因与女性AS易感性的相关性。结果 病例组AS家族史比例及HLA-B27阳性比例均高于对照组(均P<0.05),而两组吸烟史比例、饮酒史比例差异均无统计学意义(均P> 0.05)。HLA-B基因rs3819299位点的等位基因G增加女性的AS发病风险(OR=16.172,P<0.05),相比于基因型TT,rs3819299位点的基因型GT增加女性的AS发病风险(OR=113.877,P<0.05);HLA-B基因rs1058026位点的等位基因和基因型与女性的AS发病风险无关(均P>0.05)。结论 HLA-B基因rs3819299位点单核苷酸多态性与女性AS易感性相关,rs38...     

CYP4F2和CYP24A1基因多态性与肺结核并糖尿病的相关性

目的：探讨CYP4F2和CYP24A1基因单核苷酸多态性(SNP)与肺结核并糖尿病的关系。方法：选取230例肺结核并糖尿病患者作为肺结核并糖尿病(Case)组,同期212例体检健康者作为对照(Control)组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CYP4F2和CYP24A基因多态性,采用Logistic回归分析两组间各SNP位点等位基因频率和基因型频率的分布差异,并按不同遗传模型对rs1 570 669位点基因型分布进行分析。结果：CYP4F2 rs2 108 622和rs3 093 106位点、CYP24A1 rs2 296 241位点的基因型和等位基因频率在Case组和Control组中无均统计学差异。CYP24A1 rs2 762 934位点AG基因型频率Case组高于Control组,GG和AA基因型频率Case组低于Control组,组间差异具有统计学意义。rs2 762 934位点A等位基因的频率Case组高于Control组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论：CYP4F2 rs2 108 622和rs3 093 106位点、CYP24A1 rs2...     

INSIG1基因rs9769826多态性与2型糖尿病关系

目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)基因rs9769826位点单核苷酸多态性(SNPs)与青岛地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)关系。方法采用频数匹配病例对照研究方法,选取125例T2DM病人和125例正常对照者,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,对其INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果 T2DM组INSIG1基因rs976982位点AA、AG、GG基因型频率分别为58.4%、37.6%和4.0%,对照组分别为76.8%、20.0%和3.2%,两组比较差异具有显著性(χ2=9.964,P<0.01);两组间G等位基因频率分别为22.8%、13.2%,病例组高于对照组(χ2=7.805,P<0.01)。多因素非条件Logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,携带突变位点G的基因型(AG+GG)与T2DM有关(OR=3.220,95%CI=1.550～6.686)。结论 INSIG1基因rs9769826位点多态性与青岛地区汉族人群T2DM有关。     

TAP1*rs1057141基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎的相关性研究

目的初步探讨抗原提呈转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)基因rs1057141位点多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,随机选择新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科维吾尔族住院患者150例(病例组)和门诊健康体检者150例(对照组),采用SNaPshot SNP分型技术检测300个样本rs1057141基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果基因型G/G、G/A、A/A在病例组中的频率分别为4.00%、35.33%、60.67%,在对照组中的频率分别为8.67%、40.00%、51.33%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A的频率在对照组为28.67%、71.33%,在病例组为21.67%、78.23%,两组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族TAP1*rs1057141基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TAP1*rs1057141多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性相关,可能是易感基因。新疆地区维吾尔族人群中TAP1*rs1057141位点基因型频率分布与世界其他种族人群比较均有差异。     

CYP2E1基因rs3813867位点多态性与客家人群胃癌遗传易感性的研究

目的:探讨细胞色素P450(CYP2E1)基因单核苷酸位点rs3813867多态性与客家人群胃癌遗传易感性的相关性.方法:分别对梅州客家人群中52名健康体检者(对照组)和51例胃癌病人(胃癌组)的CYP2E1基因rs3813867位点进行基因分型及等位基因检测,评价该位点与胃癌易感性的关系.结果:CYP2E1基因rs3813867位点在梅州地区客家人群中存在GG、GC、CC多态性,在胃癌组和对照组中基因型分布频率分别为62.75％、33.33％、3.92％和59.62％、34.61％、5.77％,等位基因G、C分布频率分别为79.41％、20.59％和76.92％、23.08％,2组差异均无统计学意义(P>0.05),2组人群性别和年龄<60岁者各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05),而2组人群年龄≥60者各基因型分布差异有统计学意义(P<0.05).结论:CYP2E1基因单核苷酸rs3813867位点与客家人群胃癌的易感性无明显关系.     

河南汉族肺结核患者PTPN22基因多态性检测

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果:河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核组和对照组rs2488457位点等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.134,P=0.144),G/G基因型频率差异有统计学意义(χ2=4.976,P=0.026)。结论:PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关;rs2488457的G/G基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系。     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

FAM13-A 基因多态性与COPD的关联性分析

摘要:目的 探讨家族序列相似性13A(FAM13-A)基因多态性与宁夏地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)及 COPD相关肺动脉高压(PH)的关系。方法 选取2016年11月~2018年5月宁夏回族自治区人民医院呼吸内科收治 的 COPD稳定期患者250例作为病例组,其中包括 COPD相关PH 患者103例、单纯 COPD患者147例。以该院体检中 心同期127例汉族健康体检者作为对照组。通过飞行质谱法检测入组人员的基因型,并进行比较。使用 SPSS19.0统 计学软件进行结果分析。结果 ①对照组与 COPD 组rs2609255、rs1458551、rs2609262位点等位基因及基因型频率比 较,差异有统计学意义(均P<0.05)。与 GT、TT基因型相比,rs2609255位点 GG基因型显著增加了COPD的患病风险 (P<0.05)。与 CT、TT基因型相比,rs1458551位点 CC基因型显著增加了 COPD 的患病风险(P<0.05)。与 CT、TT 基因型相比,rs2609262位点 CC基因型显著增加 COPD的患病风险(P<0.05)。②在单纯 COPD 组和 COPD 相关 PH 亚组中,rs2609255、rs1458551位点等位基因及基因型频率、rs2609262位点基因型频率差异无统计学意义(P>0.05); rs2609262位点等位基因频率在组间差异有统计学意义(P<0.05),与 T等位基因相比,rs2609262位点携带 C等位基因 显著增加患 COPD相关 PH 的风险(P<0.05)。结论 FAM13-A 基因(rs2609255、rs1458551、rs2609262)位点基因多态 性与 COPD及 COPD相关 PH 发病相关。     

心房利尿钠肽和脑利尿钠肽基因多态性与原发性高血压病的关联性研究

目的 探讨心房利尿钠肽(ANP)基因位点rs5065和脑利尿钠肽(BNP)基因位点rs198389基因多态性与原发性高血压病(EH)的关系.方法 采取病例对照方法 设计,收集EH患者976例和与之年龄、性别频率匹配的非高血压(NT)对照976例,应用实时荧光定量多聚酶链反应(real-time Q-PCR)技术之TaqMan探针法检测了ANP 基因rs5065和BNP基因rs198389的多态性基因型.结果 BNP基因位点rs198389基因型AA和AG+GG频率分布、A等位基因和G等位基因频率分布在EH组和NT组之间差异具有显著性意义(P＜0.05),AG+GG基因型和G等位基因频率分布在EH组(30.5%和17.3%)明显高于NT组(26.1%和14.1%)(均P＜0.05).ANP基因位点rs5065基因型分布在两组人群中未发现明显差异(P＞0.05).对rs198389采用非条件Logistic回归分析,与基因型为AA者相比,在未调整其它危险因素时,AG+GG基因型使其患EH的危险性增加(P=0.04),调整其它危险因素后,得到了同样的结果(P=0.02).与A等位基因相比,G等位基因使患EH的危险性显著增加(P=0.04).在rs5065非条件Logistic回归分析中,调整其它因素前与后均未见明显差异(均P＞0.05).结论 BNP基因位点rs198389基因多态性与EH的发病危险性显著相关.ANP基因位点rs5065基因多态性与EH的发病危险性无显著相关性.     

CD24分子基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:研究CD24基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs52812045与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对54例SLE患者及70例健康对照者CD24SNP位点rs52812045进行多态性检测。结果:CD24基因位点rs52812045可以检测到T/T、T/C、C/C 3种等位基因分布;系统性红斑狼疮患者和健康对照者CD24基因型T/T的频率分别为29.6%和11.5%,CD24的杂合基因型T/C的分布分别为51.9%和31.4%,基因型C/C的频率分别为18.5%和57.1%。统计学分析,SLE组CD24基因rs52812045位点T等位基因携带者显著高于正常对照组[分别为73.1%和42.9%,χ2=9.318,P<0.05,OR=2.182(1.068-4.458)],T等位基因频率显著高于对照组(分别为44.4%和27.1%,χ2=8.056,P<0.05)。结论:CD24SNP位点rs52812045与中国汉族人群SLE的发病具有显著相关性;CD24SNP位点rs52812045的T等位基因可能是SLE的易感基因之一。     

中国成都汉族与泰国人群NFKB1基因遗传多态性研究

目的 研究NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在中国成都汉族与泰国曼谷地区正常人群中的分布, 同时比较不同种族间NFKB1基因型及等位基因频率分布的差异.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测118名中国成都汉族人和101名泰国人NFKB1基因多态性, 比较两组人群2个位点的基因型和等位基因的分布频率, 并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较.结果 在中国成都汉族与泰国人群中,NFKB1基因 rs3774963 C>G位点CC、CG、GG基因型频率分别为15.3%、43.2%、41.5%和25.7%、47.5%、26.7%,C、G等位基因频率分别为36.9%、63.1%和49.5%、50.5%,基因型和等位基因频率在两组人群中分布差异具有统计学意义(P< 0.05);rs11722146 A>G位点AA、AG、GG基因型频率分别为22.9%、50.0%、27.1%和18.8%、53.5%、27.7%;A、G等位基因频率分别为47.9%、52.1%和54.5%、45.5%,基因型和等位基因频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(P> 0.05).与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs11722146 A>G位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义(P< 0.05);而rs3774963 C>G位点在各人群中的分布差异无统计学意义.结论 NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在不同种族间的分布存在明显差异.     

突触小体相关蛋白-25基因多态性与精神分裂症相关研究

目的 研究突触小体相关蛋白-25(SNAP-25)基因3端翻译区单核苷酸多态性(SNP)位点rs8636与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性技术,检测300例精神分裂症患者(患者组)和300例正常对照(对照组)的基因型及基因频率.分析SNAP-25基因多态性与精神分裂症的相关性.结果 ①患者组与对照组rs8636多态性位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(X~2=2.69,v=1,P＞0.05;X~2=2.52,v=1,P＞0.05).②患者组与对照组SNAP-25基因rs8636多态性位点的基因型和等位基因频率的总体分布差异有统计学意义(X~2=6.454,P＜0.05;X~2=7.033,P＜0.05);③患者组C/C基因型频率(65.0%)和C等位基因频率(79.7%)高于对照组,差异有统计学意义(X~2=5.848,P＜0.05;OR=1.50);患者组T/T基因型频率(5.7%)略低于对照组,差异无统计学意义(X~2=2.453,P＞0.05).结论 SNAP-25基因rs8636多态性位点与精神分裂症可能存在关联.C/C基因型和C等位基因可能是精神分裂症发病的危险因素.     

ADAM10基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨整合素和金属蛋白酶10基因(ADAM10)rs2305421,rs653765位点基因多态性与中国北方汉族人群阿尔茨海默病(AD)遗传易感性的相关性。方法 选取2013年1月至2020年5月我院96例AD患者和102例健康对照者的年龄和性别相匹配,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对ADAM10rs2305421、rs653765位点进行基因分型。通过χ2检验来比较病例组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率分布,单基因核苷酸的多态性和AD的发病风险的强度分析通过比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)表示。结果病例组ADAM10 rs2305421位点基因型为[46(47.92)%],高于对照组[(45(44.12%),两组比较,差异无统计学意义(P0.05);病例组ADAM10 rs2305421等位基因频率为62.50%,低于对照组的72.06%,两组比较,差异无统计学意义(P0.05)。但在ADAM10 rs653765位点的AA基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.042),与GG基因型比较,AD的患病风险增加(OR=2.99,95%CI:1.04～8.59)。此外,与对照组比较,等位基因A在AD患者占比明显增加(OR=1.55,95%CI:1.01～2.36,P=0.043)。结论 ADAM10基因rs653765位点多态性可能同中国北方汉族AD发病相关,但与rs2305421位点无关。