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目的探讨β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg错义突变频率与2型糖尿病患者蛋白尿之间的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定了2型糖尿病无蛋白尿的患者50例、微量蛋白尿患者43例、大量蛋白尿患者39例以及正常对照组42名的β3-AR基因Trp64Arg突变基因型.结果正常对照组Arg64等位基因频率为0.17;突变频率在糖尿病与对照组之间相比差异无显著意义(P>0.05);糖尿病蛋白尿组Arg64等位基因频率为0.18,明显高于无蛋白尿组(P<0.05),而糖尿病微量蛋白尿组与大量蛋白尿组之间差异无显著意义(P>0.05).结论β3-AR基因Trp64Arg突变可能不是中国汉族人2型糖尿病发病的遗传学基础;Arg64等位基因可能是糖尿病肾病的一个风险基因. 相似文献
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近年研究已证实[1] ,β3 肾上腺素能受体 (β3 AR)基因在细胞内侧第一个氨基酸环处 ,由于胞嘧啶取代胸腺嘧啶引起 6 4号位密码子色氨酸被精氨酸置换 ,引起该基因变异 ,形成Trp6 4Arg等位基因。Sa kane等[2 ] 在日本人群中的研究表明 ,β3 AR基因多态性与 2型糖尿病视网膜病变有一定关联 ,那么该多态性与中国汉族人群 2型糖尿病视网膜病变的关系如何 ?本文进行了初步探讨。1 对象与方法1 1研究对象 符合WHO诊断标准的 2型糖尿病患者 83例 (男 39例 ,女 4 4例 ,平均年龄 5 7 3± 8 5岁 ) ,均为汉族 ,彼此间无亲缘关系… 相似文献
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目的 探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16位点基因多态性与咳嗽变异型哮喘(CVA)发展成典型哮喘的相关性。方法 采用聚合酶链反应(PCR).等位基因扩增法,对115例CVA患者及120例健康体检者β2-AR基因型频率进行分析,观察2年内CVA患者转变成典型哮喘病例β2-AR Gly16纯合子的基因型频率。结果 β2-AR Gly16纯合子基因型频率CVA组18/115(15.65%),健康组16/120(13.33%),CVA稳定组14/97(14.43%),典型哮喘组4/18(22.22%),前三组组间比较差异无统计学意义(P〉0.05),典型哮喘组与前三组分别比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 β2-AR Gly16基因型与CVA转变成典型哮喘相关联。 相似文献
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目的 探讨β_2肾上腺素能受体基因(β_2-AR)A46G和C79G多态性与中国汉族人群原发性高血压(EH)发病风险的关系.方法 江苏偏远农村地区190例EH患者(A组)和94名血压正常者(B组)为研究对象,用基因芯片技术检测β_2-AR基凶位点的基因型,比较两组基因型和等位基因分布频率的筹异.结果 A46G和C79G多态性的基凶型、等位基因频率、A46G和C79G多态性构成的各单倍剐分布频率,两组间差异均无统计学意义(P>0.05),携带不同单倍型人群的EH发病风险筹异亦无统计学意义(P>0.05).结论 β_2-AR基因A46G和C79G多态性可能与我国汉族人群EH发病风险不相关. 相似文献
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贵州汉族人群支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,对74例支气管哮喘患者、39例健康者进行β2-AR基因多态性分析.结果 (1)贵州汉族人群β2-AR基因16、27位点多态性分布频率与英美高加索人群不同,与国内有关报道结果一致;(2)支气管哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率杂合子基因型占47.2%,甘氨酸纯合子基因型占35.2%,与健康组比较,差异有显著意义(P<0.05),而等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P>0.05);27位点多态性分布频率谷氨酰胺纯合子基因型占52.7%,杂合子基因型占33.7%,谷氨酸纯合子基因型占13.6%,以及等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P>0.05).结论贵州汉族人群中β2AR基因16位点多态性与支气管哮喘相关联;27位点多态性与支气管哮喘无关联. 相似文献
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目的:研究β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因多态性与汉族人群早产的相关性。方法:将236例产妇分为两组,研究组129例,早产产妇为79例,妊娠过程中发生过先兆早产的产妇为50例;对照组107例为妊娠期间未曾保胎的足月产妇。收集其外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测β2-AR基因编码第16和27位氨基酸的基因多态性。结果:β2-AR基因编码第16位氨基酸基因型AA、GG、AG频率在研究组和对照组分别为36.43%、18.60%、44.96%和34.58%、15.89%、49.53%;编码第27位氨基酸基因型NN、NU频率在研究组和对照组分别为77.52%、22.48%和78.50%、21.50%,UU基因型未检出;两位点基因型分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:β2-AR基因编码第16和27位氨基酸的基因多态性与早产的发生无相关性,提示该多态位点并不是引起早产的独立危险因素。 相似文献
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β2-肾上腺素能受体基因多态性与支气管哮喘分期关系的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘分期的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对36例支气管哮喘急性期患者、38例缓解期患者进行β2-AR基因多态性检测。结果急性期组与缓解期组β2-AR16位点基因型频率分别为:精氨酸/甘氨酸50.0%、44.7%,甘氨酸/甘氨酸33.3%、36.9%,精氨酸/精氨酸16.7%、18.4%;27位点分别为:谷氨酰胺/谷氨酸55.6%、47.4%,谷氨酰胺/谷氨酰胺33.3%、36.8%,谷氨酸/谷氨酸11.1%、15.8%,两组比较,差异均无显著性意义。结论β2-AR16、27位点基因多态性与支气管哮喘分期无关联。 相似文献
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支气管哮喘分型与β2-肾上腺素能受体基因多态性的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘分型的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,分析40例外源性、34例内源性哮喘患者的β2-AR基因多态性。结果 内、外源性哮喘组β2-AR基因16位点基因型频率分别为:Arg/Arg 17.7%、17.5%,Arg/Gly 52.9%、42.5%,Gly/Gly 29.4%、40.0%,两组比较差异无显著性。27位点基因型频率分别为:Gin/Gln 11.7%、52.5%,Gln/Glu 70.6%、37.5%,Glu/Glu 17.7%、10.0%,两组比较差异有显著性。结论 β2-AR基因27位点多态性与支气管哮喘分型相关联,16位点多态性与支气管哮喘分型无关联。 相似文献
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目的 检测贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性,并研究其与原发性高血压(EH)及其它心血管病危险因素的关系.方法 选择131例EH患者及40个正常人为研究对象,通过特异性等位基因聚合酶链反应确定其基因型,并测定每个对象的体重指数、腰围/臀围、空腹血甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇以及脂蛋白(α)值等指标.结果 (1)Arg16/Gly多态性的基因型和等位基因频率EH组和对照组间差异无显著性(P>0.05);(2)Arg16/Gly多态性与体重指数、腰围/臀围、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白以及脂蛋白(α)等指标无关联(P>0.05).结论 β2-AR基因Arg16/Gly多态性与EH及心血管病危险因素无关. 相似文献
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支气管哮喘(bronchial asthma)简称哮喘(asthma),是呼吸系统常见病.哮喘是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症,哮喘的发生过程中有多种细胞因子的参与.尽管对哮喘的研究已取得很大的进展,但其确切的发病机制仍未完全清楚,目前大多数学者认为哮喘是一种具有多基因遗传倾向的疾病,是一种复杂的多基因遗传病[1]. 相似文献
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支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性与血清总IgE关系的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与血清总IgE的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,对44例支气管哮喘患者进行β2-AR基因多态性分析,并测定其血清总IgE.结果各基因型血清总IgE的值,16位点精氨酸/精氨酸为525.25士220.73mmol/L,甘氨酸/精氨酸为419.87士264.08mmol/L,甘氨酸/甘氨酸为535.10士289.51mmol/L,三者比较差异无显著性(P>0.05);27位点谷氨酰胺/谷氨酰胺为756.13士220.63mmol/L,谷氨酸/谷氨酰胺为341.00士136.66mmol/L,谷氨酸/谷氨酸为425.33士274.13mmol/L;三者比较差异有显著性(P<0.01).结论β2-AR基因27位点多态性与血清总IgE相关联. 相似文献
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目的探讨贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与皮质醇的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,对44例支气管哮喘患者进行β2-AR基因多态性分析检测,并测定血皮质醇水平.结果血皮质醇在各基因型间的水平,16位点精氨酸/精氨酸基因型中为441.47±115.45nmol/L,甘氨酸/精氨酸中为336.17±138.4nmol/L,甘氨酸/甘氨酸中为238.45±218.41nmol/L,三者比较差异有显著意义(P<0.05);27位点谷氨酰胺/谷氨酰胺基因型中为298.32±129.28nmol/L,谷氨酸/谷氨酰胺中为324.83±148.14nmol/L,谷氨酸/谷氨酸中为259.77±151.34nmol/L;三者比较差异无显著意义(P>0.05).结论β2-AR基因16位点多态性与血皮质醇相关联. 相似文献
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目的 探讨β-2肾上腺素能受体(β-2AR) 16位、27位基因多态性与中国人支气管哮喘的相关性.方法 检索1994-01 ~2011 -02期间CHKD期刊全文数据库、万方医学期刊数据库、维普医药信息资源系统以及PubMed,收集有关β-2肾上腺素能受体16位、27位点基因多态性与中国人支气管哮喘的病例对照研究,以病例组和对照组β-2AR的16位和27位基因型分布的比值比(odds ratio,OR)为效应指标,对文献进行评价筛选、异质性检验.采用RevMan4.2软件进行meta分析,计算合并OR值以及95%可信区间(Confidential interval,CI).结果 查阅到符合要求的文献21篇.根据年龄对数据进行分层分析,全部人群16位杂合子及16位Gly纯合子有统计学意义,OR及95%CI分别为0.80(0.71,0.91)和1.67(1.43,1.94);儿童27位Glu纯合子有统计学意义,OR及95%CI为0.52(0.30,0.89).结论 16位Arg/Giy杂合子发生哮喘的概率较低,而16位Gly纯合子发生哮喘的概率较高;27位Glu/Gh是儿童哮喘的保护因素. 相似文献
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β3—肾上腺素受体激动剂的研究进展 总被引:5,自引:0,他引:5
β3-肾上腺素受体(β3AR)主要存在于具有产热功能的棕色和白色脂肪细胞上,β3AR激动剂可调节人体内热量平衡、葡萄糖代谢、能量消耗,纠正产热不足,临床用于治疗糖尿病和肥胖症。文中对β3AR激动剂的结构类型及部分处于临床研究阶段的药物进行了综述。 相似文献
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β3肾上腺能受体基因与肥胖、糖尿病、胰岛素抵抗关系的群体水平研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究单纯性肥胖、2型糖尿病(T2DM)、胰岛素抵抗与β3-肾上腺能受体(β3-AR)基因之间的关系。方法运用多聚酶链反应限制性片段多态性分析(PCR-RFLP)技术分析了53例正常对照、105例单纯性肥胖患、63例T2DM非肥胖患和114例T2DM伴肥胖患的β3-AR基因外显子64位色氨酸(Trp)、精氨酸(Arg)的多态性。结果具有Arg等位基因,其腰臀围比(WHR)、平均血压(MBP)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FBS)、餐后血糖(PBS)、空腹胰岛素(FINS)、餐后胰岛素(PINS)、空腹C肽(FCP)、餐后C肽(PCP)均比Trp纯合组显增加,而胰岛素敏感指数(ISI)明显降低;在非T2DM,伴有高胰岛素血症的肥胖亚组的Arg等位基因频率明显升高。结论Trp/Arg多态性的改变导致了胰岛素抵抗、肥胖、T2DM的发生。β3-AR基因是中国汉族人群胰岛素抵抗、肥胖、T2DM的候选基因。 相似文献
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早期关于β3肾上腺素能受体(β3-adrenergicreceptors,β3-AR)的研究主要限于代谢性疾病,近来发现心脏β3-AR激动表现为负性肌力作用,这与心力衰竭(heartfailure,HF)的发生发展密切相关。本文就β3-AR与HF的研究进展作以综述。 相似文献
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目的:探讨中国人群男性2型糖尿病患者中B3肾上腺素受体基因Trp64Arg多态性与高尿酸血症的相关性。方法:196名高尿酸血症的2型糖尿病患者和196名正常尿酸水平的2型糖尿病患者进行基因分型。检测体重指数、腰臀比、收缩压、舒张压、血尿酸、肌酐、尿素氮、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇脂、高密度脂蛋白胆固醇脂、空腹血糖和餐后血糖的水平。结果:高尿酸血症组中,携带不同J33肾上腺素受体Trp64Arg基因型的2型糖尿病患者其尿酸水平有统计学差异,且呈基因剂量效应Ecc组(599.53±113.70)VSCT组(529.78±81.10)VSTT组(507.33±74.27),P%0.01]。在该研究中,Trp64ArgTC+CC基因型患者的血尿酸水平亦显著高于TT基因型组[(557.95±99.91)VS(503.47±69.40)umol/L,P〈0.01]。结论:J33肾上腺素受体基因Trp64Arg多态性与2型糖尿病合并高尿酸血症的具有相关性。 相似文献