脱抑制性-肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合体一例报告

脱抑制性 肌萎缩侧索硬化 帕金森综合征 痴呆复合体(ＤＡＰＤＣ)首先由Ｂｏｕｄｏｕｒｅｓｑｕｅｓ (196 7)报道。主要临床特点为球肌或四肢远端 ,近端肌肉的力弱或萎缩、锥体束征 ,同时存在运动减少、肌强硬等锥体外系症状和进行性智能减退。以前多见于家族型关岛型ＡＬＳ ,认为是关岛型ＡＬＳ的一个特殊类型 ,但近来在世界各地均有报道 ,其中不少为散发病例 ,国内迄今未见报道。鉴于本病的复合体形式容易造成误诊误治 ,现报道 1例如下。患者 ,男性 ,6 8岁 ,编辑。渐进性语言困难、反应迟钝 11个月。患者 11个月前渐起吐字不清 ,吞咽呛咳…     

肌萎缩侧索硬化合并垂体腺瘤1例并文献复习

目的 通过1例肌萎缩侧索硬化合并垂体腺瘤病例报道并文献复习,探讨其发病的病理机制,以便找到针对病因的治疗方法.方法 分析我院收治的1例肌萎缩侧索硬化合并垂体腺瘤病例资料并查阅国内外文献.结果 肌萎缩侧索硬化发病机制可能与胰岛素样生长因子1有关.结论 肌萎缩侧索硬化的发病机制可能与胰岛素样生长因子1有关,具体发病机制需要进一步的研究.     

肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征临床分析

本文报道了广东省人民医院2例肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征(ALS-PS)患者的诊断过程,通过文献复习分析了肌萎缩侧索硬化叠加综合征(ALS-Plus)的临床特征、发病率、预后以及可能的发病机制。例1患者表现出运动迟缓和铅管样肌强直的帕金森综合征,左旋多巴冲击试验阴性,无嗅觉减退和痴呆,我们诊断为未分化的ALS-PS。例2患者不仅表现出运动迟缓和铅管样肌强直,同时还有小脑、自主神经功能受累的表现,可以归结到MSA的诊断,故诊断为ALS-MSA。ALS-Plus约占所有ALS患者的13. 6%,并且较单纯ALS患者有更短的生存时间。尽管相关研究尝试为ALSPlus提供合理的解释,但目前具体发病机制仍不完全清楚,有待进一步的研究。ALS-Plus在ALS中并不罕见,但在临床上容易被忽略,一方面因为ALS-Plus对其他系统特别是锥体外系的损伤常常被严重的肌萎缩、肌无力症状所掩盖;另一方面在于神经科医生仍对其缺乏充分的认识。因此,我们认为神经科医生应该加强对ALS-Plus的认识,详细的病史和体格检查有助于避免误诊及漏诊。     

散发性肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸水平增高

目的 探讨自由基氧化损伤在散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制中有无作用. 方法 散发性肌萎缩侧索硬化病人15例,神经系统正常的外科手术腰麻病人20例,采集脑脊液后用高效液相色谱法进行检测分析.比较散发性肌萎缩侧索硬化病人和神经系统正常的受试者脑脊液中3-硝基酪氨酸、酪氨酸含量及3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值.结果 散发性肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸含量及3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值与对照组相比增高有显著性差异病人组与对照组脑脊液中3-硝基酪氨酸含量分别为(228.52±124.30) nmol/L和(112.86±47.10) nmol/L,P<0.01;两组的3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值分别为(7.60±4.38)×10-3和(3.19±1.20) ×10-3,P<0.01.结论 由过硝酸根介导的自由基氧化损伤在散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制中具有重要作用.     

肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征临床分析

本文报道了广东省人民医院2例肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征（ALS-PS）患者的诊断过程，通过文献复习分析了肌萎缩侧索硬化叠加综合征（ALS-Plus）的临床特征、发病率、预后以及可能的发病机制。例1患者表现出运动迟缓和铅管样肌强直的帕金森综合征，左旋多巴冲击试验阴性，无嗅觉减退和痴呆，我们诊断为未分化的ALS-PS。例2患者不仅表现出运动迟缓和铅管样肌强直，同时还有小脑、自主神经功能受累的表现，可以归结到MSA的诊断，故诊断为ALS-MSA。ALS-Plus约占所有ALS患者的13.6%，并且较单纯ALS患者有更短的生存时间。尽管相关研究尝试为ALS-Plus提供合理的解释，但目前具体发病机制仍不完全清楚，有待进一步的研究。ALS-Plus在ALS中并不罕见，但在临床上容易被忽略，一方面因为ALS-Plus对其他系统特别是锥体外系的损伤常常被严重的肌萎缩、肌无力症状所掩盖；另一方面在于神经科医生仍对其缺乏充分的认识。因此，我们认为神经科医生应该加强对ALS-Plus的认识，详细的病史和体格检查有助于避免误诊及漏诊。     

蓝藻菌/β-N-甲氨基-L-丙氨酸学说在肌萎缩侧索硬化症及其他神经变性病致病机制中的研究进展

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进行性致死性神经变性病,按发病类型分为散发性和遗传性两种。其中,散发性ALS发病率全球相对一致,但在关岛等少数西太平洋地区的人群聚居地发病率有增高现象,且常伴有肌萎缩侧索硬化-帕金森-痴呆叠加症（ALS/PDC）。研究发现寄生在苏铁根部的蓝藻菌产生的非蛋白质氨基酸[β-N-甲氨基-L-丙氨酸（BMAA）]与关岛的ALS/PDC发病有关。易感个体长期暴露在富含BMAA的环境中可导致BMAA在神经蛋白中聚集,产生ALS等迟发性进行性神经变性病。本文就蓝藻菌/BMAA作为神经变性病环境致病毒素的假说及其研究进展综述如下。     

多系统变性10例临床分析

多系统变性（multiple system degeneration，MSD）是指原发性神经变性疾病，累及多个神经系统部位如脑干、小脑、锥体外系、自主神经系统、大脑皮质等。主要包括多系统萎缩（MSA），其又包括橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）、Shy-Drager综合征（SDS）、纹状体黑质变性（SND）3个亚型；还有进行性核上性麻痹（PSP）、帕金森-痴呆-肌萎缩侧索硬化综合征、皮质基底节神经节变性、Ahheimer病、偏侧萎缩-帕金森综合征等，临床上以MSA、PSP比较常见。作者将1997-07～2006-02间所收集的10例MSD给予报道并结合文献进行讨论。     

连枷臂综合征:肌萎缩侧索硬化的临床变异型

目的 探讨连枷臂综合征的临床特点和诊断标准.方法 回顾分析172例的肌萎缩侧索硬化患者,其中14例临床特征为对称性双上肢近端显著萎缩和无力,而双下肢、球部功能保持相对完好.符合连枷臂综合征的诊断标准.对其临床特点进行统计分析.结果 依据Escorial诊断标准,14例连枷臂综合征患者均符合确诊或拟诊的肌萎缩侧索硬化.男女比例为6：1,显著高于经典肌萎缩侧索硬化组.结论 连枷臂综合征可能为肌萎缩侧索硬化的临床变异型,男性患者的显著高发提示其发病可能与男性基因异常相关.     

肌萎缩侧索硬化患者可发生四肢体感诱发电位的变化

观察52例肌萎缩侧索硬化患者和30例健康人正中神经和胫后神经体感诱发电位变化,判断肌萎缩侧索硬化患者深感觉传导通路的功能状况。肌萎缩侧索硬化患者中,54%（28/52）出现体感诱发电位异常,且皆有下肢体感诱发电位异常。与健康对照者比较,近场皮质电位N20、P2、N2及中枢传导时间延长,可伴有波幅降低或者波形完全消失。表明54%肌萎缩侧索硬化患者体感诱发电位中四肢的中枢起源电位均发生明显异常,证实肌萎缩侧索硬化患者可伴有深感觉通路尤其是中枢深感觉传导障碍。     

帕金森-肌萎缩侧索硬化复合征随访5年

<正> 帕金森综合征同时合并肌萎缩侧索硬化征较少见,笔者收治1例并随访5年报告如下。患者,男,60岁,厂长。因双下肢冷、僵.浮肿伴行走困难1年,双手指屈曲僵硬半年,口齿不清1月于93年12月入院。既往有糖尿病史3年服药血糖控制正常。有眩晕发作史20年,无高血压病史,无家族遗     

非常规病毒感染与ALzheimer氏病的研究进展

Kuru病,Creutzfeldt-Jakob病,羊搔痒病等非常规病毒感染性疾病与Alzheimer氏病,Down氏综合征,Parkinson氏综合征痴呆,关岛人肌萎缩侧索硬化等病在患者脑组织中都发生类似的淀粉样变性。近几年来,这些疾病的研究取得了突破性进展,已经从分子生物学的角度弄清了它们各自的淀粉样蛋白的差别,并且从分子遗传学的角度进行了基因定位。现分别介绍如下:     

少年型肌萎缩侧索硬化1例报告

少年型肌萎缩侧索硬化１例报告冯兰芳肌萎缩侧索硬化（Ａｍｙｏｔｒｏｐｈｉｃｌａｔｅｒａｌｓｃｌｅｒｏｓｉｓ－ＡＬＳ），首先由Ｃｈａｒｃｏｔ１８６９年报道，其特征表现为脊髓前角细胞、侧索及延髓运动神经核受损［１，２］。各年龄组均有发病，绝大部分起病于中年...     

肌萎缩侧索硬化的临床研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一类累及上、下运动神经元的慢性变性疾病.本病于1869年由Charcot首次报道.作为运动神经元病(MND)的代表疾病,肌萎缩侧索硬化(ALS)为全球分布,该病的平均发病年龄在59岁,并非这一年龄组独有,低龄成人也可罹患此病,尤其是有肌萎缩侧索硬化家族史者[1].本病患者男性多于女性,比率约为3∶2,性别差异的原因不明[2].ALS的年发病率约为每1O万人口1～3人,患病率约为每1O万人口5～9人[3],是成年人最常见的导致瘫痪的疾病之一.从症状发作至死亡平均存活时间为3～5年,5年存活率约25% [4].     

肌萎缩侧索硬化对肺活量影响的研究

肌萎缩侧索硬化对肺活量影响的研究山东临沂解放军１４６医院王常欣，田瑞雪，范其文，姚开建等报道对的例肌萎缩侧索硬化进行肺活量测定，其中男３８例，女１６例；年龄２１～７２岁，平均４４．９岁；分球麻痹与非球麻痹两组，并以３４例健康人为对照组，其中男２２例，...     

脊髓型颈椎病和肌萎缩侧索硬化的鉴别

部分脊髓型颈椎病与肌萎缩侧索硬化容易混淆。为总结经验,兹将我们所见脊髓型颈椎病(下称髓型颈椎病)55例与肌萎缩侧索硬化(下称ALS)21例作一比较和分析。     

肠道菌群与肌萎缩侧索硬化相关性的研究进展

肌萎缩侧索硬化是一种病因未明而又进展迅速的致死性神经变性疾病,目前尚缺乏有效的治疗手段。最新研究表明,肠道菌群紊乱通过微生物-肠-脑轴与中枢神经系统发生直接或间接的联系,从而参与肌萎缩侧索硬化的发生发展,其机制可能涉及肠壁通透性改变、免疫功能失调及生化产物代谢等。文中综述了肠道菌群参与肌萎缩侧索硬化发生发展的潜在机制,以期为开发新的靶向治疗提供方向。     

肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022

本共识经中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组专家讨论而成稿, 在前一版肌萎缩侧索硬化诊治指南的基础上, 结合近年来的诊断和治疗新进展, 进行了更新。内容包括肌萎缩侧索硬化临床表现、电生理、影像学等生物学标志物以及治疗要点。     

统计法运动单位数目估计技术的可重复性研究

目的 对统计法运动单位数目估计技术的可重复性进行分析,为临床应用提供依据.方法 收集19例肌萎缩侧索硬化患者和27例正常对照者的临床资料,于同期对同一侧正中神经/拇短展肌进行两次统计法运动单位数目估计检测,计算其变化率,根据不同分析方法判断统计法运动单位数目估计技术的可重复性.结果 肌萎缩侧索硬化组受试者前后两次运动单位数目估计测值分别为(47.21±23.50)和(44.84±23.01),正常对照组受试者分别为(119.51±9.84)和(120.56±10.60),差异均无统计学意义(P＞0.05);两次测值之间均存在明显正相关关系(P＜0.05).肌萎缩侧索硬化组受试者运动单位数目估计测值的变化率P50(P25,P75)为9.52%(5.63%,25.00%),正常对照组受试者为5.00%(2.34%,9.40%),差异有统计学意义(Z=2.387,P=0.017),提示肌萎缩侧索硬化组受试者的可重复性低于正常对照组.肌萎缩侧索硬化组5例(5/19)患者运动单位数目估计测值的变化率＞25.00%,其正中神经远端复合肌肉动作电位波幅为1.90～3.20mV;14例(14/19)变化率≤25.00%,其正中神经远端复合肌肉动作电位波幅为3.80～12.40mV.结论 肌萎缩侧索硬化患者和正常对照者统计法运动单位数目估计检测均具有较好的可重复性,但是肌萎缩侧索硬化患者的可重复性低于正常对照者.建议在应用统计法运动单位数目估计,技术进行随访观察时,尽量选择复合肌肉动作电位波幅较高者进行检测.     

氧化应激在肌萎缩侧索硬化中的研究进展

肌萎缩侧索硬化是一种致命的神经退行性疾病，其特征在于脊髓、皮层和脑干运动神经 元的进行性退行性改变，导致肌肉无力、肌萎缩和痉挛。目前肌萎缩侧索硬化具体的机制不明，近年来， 氧化应激是相关研究热点。现对氧化应激机制与肌萎缩侧索硬化之间的关系进行综述。     

伴随痴呆的肌萎缩侧索硬化一例

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是常见的成年发病的进展性神经变性疾病,部分患者在其病程中出现痴呆症状,此前国内仅见1例报道[1].