中国人脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性与高血压相关性研究的Meta分析

目的:探讨中国人脂联素基因(ADIP0Q)rs2241766单核苷酸多态性与高血压的相关性。方法:通过文献检索收集2016年4月以前完成或公开发表的,脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性与高血压相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验入选文献的偏倚性,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总比值比,Meta分析采用Review Manager 5.3版软件。结果:总共有8篇文献纳入本次研究,其中有1 907例高血压患者和2 263例正常对照组。Meta分析结果显示:脂联素基因rs2241766等位基因模型(G VS T)合并后的总[OR=1.13,95%CI:1.03,1.24];共显性模型(GG VS TT)合并后的总[OR=1.33,95%CI:1.08,1.65]。结论:中国人脂联素基因rs2241766单核苷酸多态性可增加患高血压的风险。     

脂联素基因多态性与浙江汉族人群原发性高血压的相关性

目的 探讨脂联素基因多态性与浙江汉族人群原发性高血压(EH)的相关性.方法 选择2018年1月至2019年6月EH患者236例(观察组)和健康体检者256例(对照组),采用竞争性等位基因特异性PCR检测脂联素基因rs1501299和rs2241766位点的基因型和等位基因频率,并结合相关临床指标进行比较.采用Iogis...     

脂联素基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP）与急性心肌梗死（AMI）的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法（PCR-RFLP）检测78例AMI患者和84例健康正常对照者脂联素基因外显子2 SNP＋45和内含子3 SNP＋276基因型,分别比较2组基因型分布和等位基因频率。结果 AMI组中脂联素基因SNP＋276为GT基因型者明显高于对照组（P〈0.05）,而等位基因频率未见显著性差异;脂联素基因SNP＋45基因型分布和等位基因频率2组间未见显著性差异。AMI组中脂联素基因SNP＋276为GG＋GT基因型者血糖浓度显著高于TT基因型者（P〈0.05）;AMI组脂联素基因SNP＋45为GG基因型者胆固醇浓度高于TT和TG基因型者（P〈0.05）。结论脂联素基因SNP＋276与AMI有相关关系,GT基因型者具有急性心肌梗死高易感性;脂联素基因外显子SNP＋45和内含子SNP＋276基因多态性可能分别与AMI高危因素胆固醇和血糖浓度有关。     

脂联素与高血压相关性的研究进展

近年来的研究表明,脂肪组织是机体能量代谢过程中起关键作用的内分泌器官,它可分泌多种脂肪因子,其中脂联素是由脂肪细胞分泌的一种血浆激素蛋白,是迄今为止所发现的唯一与肥胖呈负相关的细胞因子,具有重要的生理功能,影响体内代谢和某些疾病的发生发展。脂联素可能通过多方面因素影响血压的变化,高血压患者体内血浆脂联素水平降低越来越受到重视,脂联素及其受体可能成为防治高血压病等心血管疾病的新靶点。     

脂联素与高血压相关性的研究进展

近些年来,高血压的发病率日益增高,高血压的防治工作成为广大医务工作者的首要任务。本文就近几年来脂联素与高血压相关性的研究进展进行综述。     

脂联素基因第45位点单核苷酸多态性与肥胖及胰岛素抵抗的相关性

安徽省汉族人群中对照组或单纯肥胖组,SNP45非TT型体质指数、腰臀比、空腹胰岛素及胰岛素抵抗指数均显著高于TT型(P<0.05~0.01)。提示该多态性与肥胖及胰岛素抵抗相关。     

脂联素基因多态性和血清脂联素水平与老年人代谢综合征的相关性

目的 探讨血清脂联素水平及脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)45T→G和276G→T两个位点与代谢综合征(MS)的关系.方法 采用放免法对195例老年代谢综合征组(MS组)患者和156例对照组(Con组)人群进行血清脂联素水平测定,并用TaqMan探针技术进行脂联素基因SNP45分析,直接测序法进行脂联素基因SNP276分析.结果 MS组的血清脂联素水平较Con组显著降低(P＜0.05);多元逐步回归分析显示:空腹胰岛素是影响MS患者血清脂联素水平的独立相关因素.脂联素基因多态性分析:SNP45在MS组与Con组比较差异有显著性(P＜0.05);等位基因分布频率提示G等位基因在代谢综合征人群多见(P ＜0.05):MS组中携带TG+GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型的患者(P＜0.05):Con组、MS组二组间SNP276基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),等位基因分布频率分析显示无差异性(P＞0.05).结论 低脂联素血症与MS的发生发展有关,SNP45 G/G基因型可能是中国汉族人MS的易感基因.     

脂联素基因SNP+276G/T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨上海汉族人群中脂联素基因多态性分布情况，研究基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，以100例健康者为对照组，100例冠脉造影证实为冠心病的非糖尿病患者为冠心病组，研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP276G／T）与冠心病的相关性。结果冠心病组G／G基因型频率明显高于对照组，分别为29％和16％（P〈0．05），冠心病组G等位基因频率为45％，对照组为16％，冠心病组明显高于对照组（P〈0．05）；T等位基因频率冠心病组明显低于正常对照组，分别为55％和84％（P〈0．05）。相对于T／T基因型，G／G基因型修正后的OR值为3．93（P〈0．05），G／G＋G／T基因型的修正后的OR值为2．41。结论脂联素SNP＋276G／T各种基因型和冠心病的发病密切相关，G／G基因型很可能是冠心病的易感基因型。     

脂联素基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的:探讨早发冠心病(PCAD)与脂联素基因多态性的相关性。方法:采用病例对照研究方法,连续入选早发冠心病患者563例为病例组,412例冠状动脉造影阴性者为对照组。脂联素基因的17个SNP为候选位点,应用质谱分析的方法对单核苷酸多态性(SNP)进行分型。分析各个SNP的等位基因及基因型频率在病例组和对照组之间的差异,应用Logisitic回归方法分析各个SNP在各种遗传模型下与早发冠心病的关联。结果:脂联素基因各SNP位点的基因型和等位基因在病例组和对照组中的分布频率,差异无统计学意义(P>0.05);应用Logisitic回归方法分别在相加、显性和隐性遗传三种遗传模型下进行SNPs位点与早发冠心病的关联分析,校正混杂因素后发现在相加遗传模型下SNP+45T>G(rs2241766)多态性与中国汉族人群PCAD易感性相关(OR=1.416,95%CI:1.006~2.051,P=0.043)。结论:脂联素基因SNP+45T>G(rs2241766)多态性与中国汉族人群PCAD易感性相关。     

中国人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

在中国人群中对脂联素基因的两个单核苷酸多态性 (SNP) (SNP 2 76,SNP 4 5 )进行筛查 ,结果SNP 4 5三种基因型分布差异有显著性 ,糖尿病人群中G/G基因型明显多于非糖尿病人群 ,提示该基因可能是中国人 2型糖尿病的易感基因     

汉族脑卒中与N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的相关性研究

目的　探讨人体 N5,N1 0亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)的基因多态性与脑卒中的遗传相关性。方法　采用限制性内切酶片段长度多态性方法 (PCR- RFLP) ,对 67例脑卒中病人和 78例健康人 MTHFR基因 C677T多态性位点进行检测。结果　病例组 MTHFR基因 T、C等位基因频率分别为 53%、47%,对照组为 39.7%、60 .3%,两组显著性差异 (χ2 =5.0 9,P<0 .0 5)。 TT型携带者较 CC型携带者罹患脑卒中的相对风险度为 2 .35(95%CI1 .0 2～ 5.43)。 T等位基因携带者较 C等位基因携带者罹患脑卒中的相对风险度为 1 .71 (95%CI1 .0 7～ 2 .74)。出血性卒中与缺血性卒中之间等位基因及等位基因型频率无明显差异。结论　脑卒中汉族人群 MTHFR基因 C677T位点多态性与脑卒中有相关性 ,MTHFR基因可能是脑卒中的一个易感基因。     

高血压病患者血清脂联素水平的研究

目的 探讨在高血压病患者中脂联素水平及其与血压、肿瘤坏死因子-α、瘦素之间的关系。方法 45例高血压病患者和43例健康对照者常规测量血压、体重、身高,计算体重指数,抽取空腹静脉血检测其血糖、血脂、空腹胰岛素、甲状腺激素、肿瘤坏死因子-α、瘦素、脂联素以及服糖后2h血糖。结果 高血压病患者与健康对照者比较,脂联素水平下降[(4.15±1.99)μg/ml比(7.04±3.13)μg/ml,P=0.000],健康对照组脂联素与体重指数(r=-0.274,P=0.038)、总胆固醇(r=-0.257,P=0.048)呈负相关;高血压病组中脂联素与收缩压(r=-0.356,P=0.016)、甘油三酯(r=-0.367,P=0.013)、肿瘤坏死因子-α(r=-0.298,P=0.047)、三碘甲状腺原氨酸(r=-0.317,P=0.034)呈负相关。多元线性回归提示,在健康对照组中,体重指数是影响脂联素水平的独立因素;而在高血压病组中,收缩压、肿瘤坏死因子-α则是影响脂联素水平的独立因素。结论 在高血压病患者中,脂联素水平下降并与血压之间存在一定的相关性。     

脂联素水平及脂联素基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系

目的研究血清脂联素（APN）水平及脂联素基因单核苷酸多态性（SNP）45T→G与2型糖尿病（T2DM）视网膜病变（DR）之问的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，对76例T2DM患者[无DR（NDR）组27例、非增殖型DR（NPDR）组28例、增殖型DR（PDR）组21例]，和35例正常对照（Nc）者的APN基因SNP45多态性位点进行基因分型；用放射免疫法检测空腹血清APN浓度；比较各组基因型和等位基因频率，并分析各指标间的相关性。结果（1）T2DM组血清APN水平明显低于NC组（P＜0.01）；PDR组APN浓度明显低于NDR和NPDR组，差异有统计学意义（P均＜0.01）；（2）血清APN浓度与年龄、收缩压、空腹血糖、空腹胰岛素、HbA1C、TG、LDL-C、HO—MA—IR呈显著负相关；（3）SNP45多态性位点的基因型和等位基因频率在NDR、NPDR、PDR组和NC组三间无统计学差异（P〉O．05），三种基因型的血清APN水平无统计学差异（P＞0.05）。结论T2DM患者血清APN水平降低，APN在DR的发病机制中发挥作用且与DR的严重度相关；而APN基因SNP45多态性位点与青岛地区汉族人群中DR无明显相关性。     

Association between KIR polymorphisms and ankylosing spondylitis in populations: A meta-analysis

Abstract

Objectives. Published association studies of killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) and ankylosing spondylitis (AS) in populations are inconsistent. The aim of this study is to determine whether the KIR polymorphisms confer susceptibility to AS in populations by conducting a meta-analysis.

Methods. A computer search was carried out up to August 2013 for literature pertaining to AS and KIR polymorphisms. Publications addressing the association between the KIR polymorphisms and susceptibility to AS in populations were selected from the Pubmed, Elsevier Science Direct, China National Knowledge Infrastructure (CNKI) and Chinese Biomedical Literature Database (CBM) databases. The odds ratio (OR) with 95% confidence interval (95%CI) was calculated.

Results. A total of 13 case-control studies in 9 articles were included in this meta-analysis. Meta-analysis results identified two positive associations of 2DS4 and 3DS1 with susceptibility to AS in populations. In subgroup analysis, there was a positive association between 2DS4 and susceptibility to AS in Asians, but not in Caucasians. And there were associations between 3DL1, 3DS1 and susceptibility to AS in Caucasians, but not in Asians. Results of subgroup analysis also showed that there were associations between 2DL5, 2DS4, 2DS5, 3DL1, 3DS1 and susceptibility to AS in HLA-B*27-positive patients and HLA-B*27-positive healthy controls.

Conclusions. This meta-analysis confirms that 2DS4 and 3DS1 might be potential risk factors for AS in populations.     

Vitamin D receptor gene polymorphisms and colorectal cancer risk: a systematic meta-analysis

AIM:To investigate the relationship between polymorphisms present in the vitamin D receptor(VDR) gene and colorectal cancer risk,a systematic meta-analysis of population-based studies was performed.METHODS:A total of 38 relevant reports published between January 1990 and August 2010 were identified,of which only 23 qualified for this meta-analysis based on our selection criteria.Five polymorphic variants of the VDR gene,including Cdx-2(intron 1e) and FokI(exon 2) present in the 5' region of the gene,and BsmI(intron 8),ApaI(intron 8),and TaqI(exon 9) sites present in the 3' untranslated region(UTR),were evaluated for possible associations with colorectalcancer risk.Review manager 4.2 was used to perform statistical analyses.RESULTS:In the meta-analysis performed,only the BsmI polymorphism was found to be associated with colorectal cancer risk.In particular,the BsmI B genotype was found to be related to an overall decrease in the risk for colorectal cancer [BB vs bb:odds ratio(OR) = 0.87,95% CI:0.80-0.94,P = 3 × 10-4;BB vs Bb + bb:OR = 0.90,95% CI:0.84-0.97,P = 5 × 10-4].Moreover,in subgroup analyses,the BsmI B genotype was significantly associated with colon cancer,and not rectal cancer.An absence of between-study heterogeneity was also observed.CONCLUSION:A meta-analysis of 23 published studies identified the BsmI polymorphism of the VDR gene to be associated with an increased risk of colon cancer.     

Four complement factor H gene polymorphisms in association with AMD: A meta-analysis

AimTo investigate the possible association between CFH gene polymorphisms −543G > A (rs1410996), A473A (rs2274700), −257C > T (rs3753394), IVS15 (rs1329428) and AMD risk.MethodsWe searched the published literature in the Medline and Scopus from inception to May 2015. A meta-analysis was performed by the programs RevMan 5.1 and Stata 12.0, and the Pooled odds ratio (OR) with 95% confidence interval (CI) was calculated in fixed or random effect model based on heterogeneity test among studies.ResultsNineteen studies with a total of 10,676 subjects were included in the present meta-analysis. A statistical significant association was observed between AMD risk and CFH −543G > A polymorphism with OR of 1.77 (95% CI, 1.47–2.12), 2.24 (95% CI, 1.71–2.94), 0.49 (95% CI, 0.38–0.62) and 0.25 (95% CI, 0.18–0.37) in additive, dominant, recessive and codominant models, respectively. Similar results were obtained in polymorphisms A473A, −257C > T, IVS15. Furthermore, stratified analysis for ethnicity showed a significantly strong association between −543G > A, A473A polymorphisms and AMD risk.ConclusionThe present meta-analysis suggested that CFH −543G > A, A473A, −257C > T, and IVS15 polymorphisms might be moderately associated with AMD risk. This conclusion warrants confirmation by further studies.     

原发性高血压患者血清脂联素水平及与血压、胰岛素抵抗的关系

目的探讨原发性高血压患者血清脂联素水平及其与血压、胰岛素抵抗之间的关系。方法选取原发性高血压患者65例及健康对照者40名,用酶联免疫吸附法检测各组空腹血清脂联素浓度,同时测定各组的血压、体重指数、腰围、血糖、胰岛素等指标,采用稳态模型法计算胰岛素抵抗指数(IRI)和胰岛素敏感指数(ISI),并分析血清脂联素与各指标间的相关性。结果原发性高血压组血清脂联素水平显著低于健康对照组[(10.30±0.93)μg/ml比(12.83±1.66)μg/ml),P=0.000]。Pearson相关性分析显示,原发性高血压组血清脂联素与收缩压(r=-0.304,P=0.032)、体重指数(r=-0.496,P=0.000)、腰围(r=-0.539,P=0.000)、空腹胰岛素(r=-0.291,P=0.040)、IRI(r=-0.334,P=0.018)之间呈负相关,与ISI呈正相关(r=0.297,P=0.037)。多元逐步回归分析显示,收缩压、腰围是影响脂联素水平的独立危险因素。结论原发性高血压患者血清脂联素水平下降,且与收缩压、胰岛素抵抗具有一定的相关性。     

上海汉族人胰高血糖素基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关性

目的：检测人胰高血糖素基因编码区和调控区的单核苷酸多态性（SNP）及其基因型在上海汉族人群中的分布,并分析和原发性高血压（EH）的相关性。方法：用直接测序法和变性高效液相色谱法（DHPLC）进行SNP检测,用直接测序法对EH组和正常血压组（NT）进行SNP基因分型。结果：在胰高血糖素基因的2号外显子（3689位）和3号外显子连接区（5505位）各检测到1个SNP,对其中一个高频SNP（C3689T）的分型结果显示,SNP基因型频率在EH组和NT组间差异无显著性,不同基因型组间血压,血糖,血脂和肾功能等生化指标差异均无显著性。结论：SNP在不同种族中差异有显著性;胰高血糖素基因的C3689T基因型分布在NT和EH间差异无显著性。