试用马利兰治疗β—地中海贫血

对3例重型β-地中海贫血(β-地贫)患儿试用马利兰治疗。患儿每日口服马利兰(0.2mg/kg),20d后,Hb,HbF,RBC等主要血液学指数均有所改善。临床症状缓解,肝脾肿大减轻。2例患儿姐妹染色体互换(SCE)有轻度增加,停药后即可恢复,1例基本无变化,提示所用剂量的马利兰对患者染色体DNA无明显损伤。用多聚酶链反应(PCR)和寡聚核苷酸探针杂交测定13例经马利兰治疗的重型β-地贫患儿的DNA,在22条β-地贫染色体中发现有7种β-珠蛋白基因突变类型,提示马利兰对不同突变类型β-地贫均有疗效。     

马利兰对血红蛋白E复合β地中海贫血杂合子患儿的作用(简报)

将马利兰试用于血红蛋白E复合β地中海贫血(HbE/β地贫)杂合子患儿。三例患儿各用药一个疗程,Hb及HbF的改变如下表:     

β地中海贫血基因的序列测定(简报)

用寡核苷酸探针检测β珠蛋白基因突变体是诊断β地贫有效的方法,但必须预先了解某一群体中最常见的β地贫基因的突变类型。为确定我国常见的β地贫基因突变类型,作者对一例来自广东地区、已克隆化分离的β基因进行了序列测定,在国内首次确定了一个β地贫基因的突变部位与性质。     

骨髓移植治疗重型β地中海贫血(附2例报告)

目的探讨骨髓移植治疗重型地中海贫血的可行性。方法２例４和４．５岁男性患儿,经地贫基因检查确诊为重型 β地中海贫血,分别移植其胞兄的骨髓 ８５０和 ４７５ｍｌ。两例 ＨＬＡ－ＤＲ位点均有一个不合,血型均相同;用白消安、环磷 酰胺、抗人胸腺免疫球蛋白（ＡＴＧ）预处理,例２未用ＡＴＧ;环孢Ａ和粒系集落刺激因子预防移植物抗宿主病。结果２例 白细胞数大于１．０Ｘ１０９／Ｌ的时间分别为移植后第１４天和第１７天,红细胞数大于４．ＳＸ１０９／Ｌ的时间分别为移植后第１８ 天和第 ２７天,例 １因更昔洛韦影响白细胞曾一度下降, ３个月后恢复正常; ２例血小板和 Ｈｂ术后均恢复正常,最后一 次输血时间分别为移植后第１０３天和第１８天。移植后例Ⅰ出现Ⅱ度急性ＧＶＨＤ和巨细胞病毒性间质性肺炎,获治愈。 两例移植后至今均无需输血,Ｈｂ持续１００ｇ／Ｌ以上,地贫基因均已转为供者型。结论骨髓造血于细胞移植可根治重型 β地中海贫血。更昔洛韦治疗移植后巨细胞病毒感染间质性肺炎用量要准确,疗程要足够。     

β-地中海贫血的早期产前基因诊断(简报)

β-地贫是我国南方常见的遗传病,严重危害人民健康。在β-地贫纯合子,患者常常在几岁前夭亡。该病目前尚无根治办法,一项积极的措施就是通过产前诊断控制重型β-地贫发生。由于β-地贫一般是由于β-珠蛋白基因结构的细微变化,故不能象诊断α-地贫那样用限制性内切酶图谱的方法直接做出诊断。 我们采用分析与β-类珠蛋白基因簇连锁的多态性切位点的方法,通过家系分析判断胎儿是否遗传了父母的致病基因。现已用妊娠8～10周的胎绒毛进行了两例早期产前诊断,均获成功。临床上确定两家系的     

重型β地中海贫血的输血治疗观察

目的:探究我国贵州省黔西南州地中海贫血患者Rh配型输血的可行性。方法:随机抽取2015年2月到2016年12月期间到我院就诊的36例β地中海贫血患者,对所有患者使用PCR-SSP技术进行RhCcEe基因分离,3个月期间不间断地采用微柱凝胶法对供血者血液进行筛选,患者中有1例为RhccEe表型患者,2例为RhccEE表型患者,当供者筛选超过30袋且不是同种类型血的时候,为RhccEe或RhccEE患者提供其他红细胞。三个月之后,检测所有患者RhCcEe情况,并将数据与配型前的检测结果进行比较。结果:33例完全同型输血的患者,卡式RhCcEe结果明显,没有出现患者自身细胞与供者细胞分层的现象,表明患者没有出现假阳性或假阴性。有3例患者不能每次同型输血,利用卡式检测RhCcEe的抗原时,第二次出现分层现象。与基因分析结果相比较,可发现患者最近所输供者的RhCcEe表型与实际相符。结论:采用RhCcEe基因分型技术可为长期依赖输血的地中海患者进行Rh配型输血,且患者的自身细胞不会对微柱凝胶卡RhCcEe血清学检测造成影响。     

造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

探讨造血干细胞移植治疗重型β地海贫血的可行性。方法对４例地中海贫血的患者了同胞骨髓或脐带血移植,这４例患儿基因变为纯合子,均确诊为重型β地贫。４例中２例人类白细胞相关抗原（ＨＬＡ）全相合,２例１个位点不全相合,１例血型不同。预处理方案为白消安１６ｍｇ／ｋｇ、环境磷酰胺２００ｍｇ／ｋｇ抗人胸腺细胞免疫球蛋白９０ｍｇ／ｋｇ,用环孢素Ａ和氨甲蝶呤预防移植植抗宿主病（ｇｒａｆｔ－ｖｅｒｓｕｓ－ｈｏｓｔ,Ｖ     

β-地中海贫血快速产前基因诊断二十例(简报)

β-地中海贫血(β地贫)是我国南方诸省常见的遗传病,纯合子靠输血维持生命,仍很难活到成年.在目前尚无有效治疗手段的情况下,开展产前诊断,防止重型β地贫患儿出生,是预防该病,提高我国人口素质的有效措施.过去曾采用RFLPs基因连锁分析法和寡核苷酸探针法作该病的产前基因诊断.但这     

胎肝移植治疗重型β—地中海贫血两例

本文报告了胎肝移植(FLT)治疗两例重型β—地中海贫血(β—地贫)患儿.患儿经全身照射加环磷酰胺(TBI+CY)预处理后,分别输入了3～4个胎肝制备的悬液,未使用MTX预防GVHD.移植后外周血及骨髓出现一过性造血障碍,30天左右造血恢复。植后20～123天两例外周血均出现供体型染色体核型,例1皮肤活检有轻度GVHD表现,表明此期嵌合作形成.两个月后两例均恢复自身造血.移植后5个月内未输血;例1移植后21个月内仅输血3次.     

重型β-地中海贫血的临床治疗体会

地中海贫血（简称地贫）是一组慢性溶血性贫血,其发病机制是由于珠蛋白肽链合成出现障碍,造成肽链数量的不平衡而导致溶血性贫血。我国地贫的发病率为1.6%,广东地区是地中海贫血的高发区。轻型地贫一般不需治疗,对患者终生不造成严重影响。重型β-地贫对患者的生命构成威胁,不经治疗预后严重,患者多在5岁以前死亡,     

重型β地中海贫血一家两例报告

β地中海贫血多见于我国华南地区及长江流域以南省份。在新疆回族中罕见,作者在新疆米泉县发现一家两例,现报告如下。例1、男、5(1/2)月、回,新疆米泉县人。住院号61379。以进行性苍白、纳差、低热,咳嗽1周于83年6月6日入院。平素易感染,曾多次出现咳嗽腹泻等症。查体:T38.6℃,发育正常营养较差,体重7 kg,萎糜,无力、呈重度贫血貌。皮肤、巩膜无     

重型β地中海贫血患者生长发育分析

目的分析重型8地中海贫血（thalassemiamajor,TM）患者生长发育状况及其影响因素。方法对365例TM患者测量其身高、体质量并计算其Z值,同时检测输血前血红蛋白（hemoglobin,Hb）、血清铁蛋白（serumferritin,SF）、甲状腺功能、促性腺激素及性激素浓度,进行相关分析。结果365例TM患者中,37．5％发育迟缓,7．4％低体质量。发育迟缓发生率随年龄增加而增加,高量输血及低铁负荷患者发育相对较好。38例患者检测甲状腺功能,其中6例患者存在甲状腺功能减退;27例检测性激素水平,15例患者存在性发育障碍。结论TM患者常伴有生长发育迟缓,主要与治疗不规范有关。TM患者应监测身高、体质量及激素水平。     

马利兰增加贫血恒河猴胎儿血红蛋白的合成(简报)

文献报道三种细胞S期特异药物5-氮胞苷、羟基脲、阿糖胞苷及M期特异药物长春碱能增加狒狒或猴子的胎儿血红蛋白(HbF)的含量水平。我们发现细胞周期非特异性药物马利兰对贫血恒河猴也具有这种作用。 实验用六只恒河猴,其中四只由动脉放血产生失血性贫血,另两只不放血。马利兰每日量分三次灌服,20天为一疗程。结果发现,失血性贫血使HbF轻度增加达2.5％。给马利兰0.33mg/kg/天使一只     

重型β-地中海贫血1例报告

最近我院见到1例重型β-地中海贫血,鉴于我地区尚未见报道,特介绍如下:患儿男,2岁4个月,浙江丽水县人,畲族。因进行性面色苍黄1年半,全身浮肿16天,伴发热、咳嗽,气促5天,于1981年11月19日来院门诊.患儿系第一胎,足月顺产,出生体重4公斤,生后5个月发现面色苍黄,逐渐加重。1岁时因面色苍黄去某医院检查,血红蛋白5克%.1岁半时“贫血”显著,再去该医院检查:血红蛋白2.5克%,血小板13.3万/立方毫米;红细胞脆性     

脐血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血的研究进展

地中海贫血(简称地贫)是世界上最常见的遗传性血液病之一,异基因造血干细胞移植(HSCT)是目前根治重型β-地贫唯一的治疗方法,通过HSCT治疗的重型β-地贫患者的生活质量明显高于传统输血和去铁治疗的患者.造血干细胞移植应作为有人类白细胞抗原(HLA)相合的同胞供者的重型β-地贫患者首选治疗方案.对于无HLA全相合的同胞供者的重型地贫患者,可选择其他来源的造血干细胞.自1988年Gluckman等对1例Fanconi贫血患者成功实施首例HLA全相合同胞脐血移植(CBT)以来,CBT得到迅速发展,全世界以脐血作为造血干细胞(HSC)代替骨髓供体移植逐年增加,脐带血HSC已成为HLA不全相合血缘或非血缘HSC供体的新来源[1].     

不同铁螯合剂治疗重型β地中海贫血患者疗效观察

目的探讨不同铁螯合剂在治疗重型β地中海贫血患者铁负荷的临床疗效。方法收集既往两家医院诊断治疗并完成随访的重型β地中海贫血铁过载患者49例,根据使用不同祛铁治疗方案分为三组,A组18例,B组21例,C组10例,A组患者采用足疗程联合祛铁治疗方案:去铁胺(DFO)30～50 mg/(kg·d),每周使用≥5 d;去铁铜(DFP) 75 mg/(kg·d),每周使用7 d。B组患者采用不足疗程联合祛铁治疗方案:DFO 30～50 mg/(kg·d),每周使用2～5 d;DFP 75 mg/(kg·d),每周使用3～7 d。C组单用祛铁治疗方案:地拉罗司(DFX)20～30 mg/(kg·d),每周使用7 d。疗程均为一年。三组患者治疗前后都经MRI T2~*技术检测心脏及肝脏铁过载情况,对比分析治疗前后三组患者血清铁蛋白(SF)值、心脏MRI T2~*值、肝脏MRI T2~*值的变化。结果患者治疗1年后,三组的SF值与治疗前比较均有下降(P<0.01),治疗后三组SF值比较,差异有统计学意义(F=4.310,P<0.05),A组的SF较其余两组下降更明显(P<0.05);治疗1年后,心脏MRI T2~*值与治疗前比较均显著升高(P<0.05),治疗后三组心脏MRI T2~*值比较,差异有统计学意义(F=340.135,P<0.01),A组的心脏MRI T2~*值较其余两组升高更明显(P<0.01)。治疗1年后肝脏MRI T2~*值与治疗前相比均显著升高(P<0.01),治疗后三组患者肝脏MRI T2~*值比较差异无统计学意义(F=0.118,P>0.05)。消化道反应、骨关节疼痛及粒细胞减少是最常见的不良反应。结论足疗程或不足疗程联合祛铁治疗及地拉罗司均可以有效缓解重型β地中海贫血患者铁负荷,其中以足疗程联合DFO+DFP治疗地中海贫血患者在降低SF值、心脏铁过载效果更优,不良反应轻微,常见消化道反应及骨关节疼痛,值得在临床中推广。     

脐血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血1例

脐血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血１例①黄绍良１方建培１周敦华１陈纯１吴祥元３朱为国４梁晓燕２李树浓２（中山医科大学１孙逸仙纪念医院儿科；广州，５１０１２０２病生教研室３附属第三医院内科４第一军医大学南方医院儿科）主题词β地中海贫血／治；造血干细...     

重型β地中海贫血合并免疫性溶血性贫血2例报告

重型β地中海贫血（简称β地贫）合并免疫性溶血性贫血（immunohemolyticanemia,IHA）极少见，现将最近作者临床诊治的2例作一报告分析。1临床资料例1女，1岁半，生后4个月面色苍黄，进行性加重。入院前3周输全血100ml×3贫血改善。入院前4天咳嗽，低热，面色苍黄明显加重，排茶色尿。体检：T378℃，重度贫血貌，巩膜黄染。咽充血，心肺无异常。肝肋下3cm，脾肋下0.5cm。实验室检查血型“B”型，Hb69g／L，HbF75％，确诊重型β地贫（基因分析为彻和印l／42双重来台子），予输同一供者同型浓缩RBC，第1次输血后排洗肉水样小便，讪6ig／…     

脐血干细胞移植治疗重型β地中海贫血1例报告

患儿,男,3岁9个月,体质量14 kg.3年前因面色苍白、脾肿大入我院,查Hb 50 g/L,HbF 75%,诊断为重型β地中海贫血,基因检查为β地贫基因纯合子(基因型为CD41-42/IVS-II654),其母为CD41-42/N 杂合子,其父为IVS-II654/N杂合子.