E-选择素基因多态性及血清可溶性水平与慢性HBV感染临床结局的关系

目的: 探讨E-选择素(E-selectin)基因第2号外显子G98T和第4号外显子A561C多态性及血清可溶性水平与慢性HBV感染临床结局之间的关系.方法: 从外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测367例慢性HBV感染者(其中慢性HBV携带者97例,慢性乙肝101例,肝硬化121例,肝癌48例)和281例健康对照者E-选择素基因G98T和A561C位点多态性,同时采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测各组可溶性E-选择素(sE-选择素)水平.结果: E-选择素A561C多态性中A/C+C/C基因型和C等位基因频率在肝硬化组与对照组相比差异有统计学意义( P = 0.006,0.002).A/C+C/C基因型患肝硬化的风险是AA基因型的2.45倍( OR = 2.45,95%CI: 1.28-4.72).E-选择素G98T多态性中各基因型频率和等位基因频率在各病例组与对照组相比差异无统计学意义,但在肝硬化患者中,Child-pugh B+C级与A级相比较,G/T+T/T基因型频率差异有统计学意义( P = 0.034),G/T+T/T基因型发展到Child-pugh B或C的风险是GG型的3.07倍( OR = 3.07,95%CI: 1.05-8.97).慢性乙肝组和肝硬化组血清sE-选择素水平明显高于对照组( P＜0.01);在肝硬化组中,血清sE-选择素水平从Child-pugh A级到C级明显降低( P＜0.05);在各组中,C等位基因携带者血清sE-选择素水平明显高于A等位基因携带者( P＜0.05).结论: E-选择素A561C基因多态性可能与慢性HBV感染后肝硬化的发生相关,并参与调控血清可溶性E-选择素的表达;E-选择素G98T基因多态性与慢性HBV感染后的临床结局无相关性,但可能与肝硬化的严重程度相关.     

E-选择素A561C 基因多态性对高血压的影响

目的探讨E-选择素A561C基因多态性对高血压病的影响。方法高血压病组347例,对照组315例。两组年龄、体重指数差异无统计学意义。对两组进行血压测量,采血检测一氧化氮、内皮素、血管紧张素Ⅰ、血管紧张素Ⅱ及醛固酮。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行DNA多态性分析,电泳判断基因型并测序。结果检测到AA、AC、CC三种基因型。在高血压病组与对照组之间基因型构成比差异有统计学意义（P 〈 0．05）。在高血压病组AC-CC基因型和C等位基因频率（6．92％和4．76％）显著高于对照组（分别为3．17％,2．22％）,P值分别为0．029和0．013。C等位基因发生高血压病的风险性是A等位基因的2．197倍（OR = 2．197,95％ CI为1．164～4．144）。AC-CC基因型平均动脉压与舒张压显著高于AA基因型（P值分别为0．024和0．049）;AC-CC基因型收缩压也有高于AA基因型的趋势,但差异无统计学意义。AC-CC基因型比AA型的空腹血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇更高（P = 0．031,0．046,0．003）,一氧化氮／内皮素比值更低（P = 0．036）。结论E-选择素A561C基因多态性对高血压病有显著影响,AC-CC基因型和C等位基因发生高血压病风险较大,收缩压与平均动脉压较高。     

E-选择素A561C基因多态性与老年人不稳定性心绞痛的相关性研究

目的　探讨 E-选择素 ( E- selectin)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与老年人不稳定性心绞痛的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)技术检测 87例不稳定性心绞痛和 98例正常对照者 E-选择素基因型 ,生化技术测定血脂水平。结果　 E-选择素基因型 AA、AC频率在不稳定性心绞痛组和对照组分别为 86 .2 %、1 3.8%和 94 .9%、5.1 % ;等位基因 A、C频率在不稳定性心绞痛组和对照组分别为 93.1 %、6 .9%和 97.4 %、2 .6 %。其基因型频率和等位基因频率在不稳定性心绞痛组和对照组比较差异均有显著性 ( P<0 .0 5)。基因型频率的相对风险分析 ,AC基因型患不稳定性心绞痛的风险是 AA基因型 2 .976倍 ( OR=2 .976 ,95% CI:1 .0 0 4～ 8.82 2 )。结论　 E-选择素 A56 1 C基因多态性与不稳定性心绞痛的发病有相关性 ,C等位基因可能是不稳定性心绞痛发病的危险因素之一。     

E选择素基因A561C多态性与2型糖尿病易感性的相关性研究

目的　探讨E选择素基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与 2型糖尿病的关系。方法　应用PCR RFLP技术检测 110例 2型糖尿病和 115名健康对照者E选择素的基因型,以生物化学法测定他们的血糖、血脂水平。结果　E选择素基因型AA、AC频率在 2型糖尿病组和对照组分别为 0. 864、0. 136和 0. 948、0. 052;等位基因A、C频率在 2型糖尿病组和对照组分别为 0. 932、0. 068和 0. 974、0. 026。其基因型频率和等位基因频率在 2型糖尿病组和对照组比较差异均有统计学意义 (均P<0. 05)。基因型频率的相对风险分析发现,AC基因型患 2型糖尿病的风险是AA基因型 2. 868倍 (OR=2. 868, 95%CI:1. 070~7. 688)。E选择素基因型在中国汉族人群中的分布与国外报道的资料差异有统计学意义 (均P<0. 05)。结论　E选择素A561C基因多态性与 2型糖尿病的发病有相关性,C等位基因可能是 2型糖尿病的易感基因。     

甘肃汉族、回族冠心病患者E-选择素水平及基因多态性研究

目的 研究中国甘肃汉族、回族人群E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R多态性与冠心病的相关性,以及对血清E-选择素水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测甘肃汉族、回族冠心病患者108例、42例及两民族健康对照者96例、50例.检测他们的E-选择素基因多态性,同时采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测冠心病患者和对照者血清E-选择素水平.结果 E-选择素基因S128R基因频率和等位基因频率在两民族冠心病组和对照组比较差异有显著性(P＜0.05). SR基因型携带者的E-选择素血清水平明显高于SS基因型者(40.26±3.61 vs 22.21±4.23)(P＜0.01).E-选择素G98T各基因型分布在两民族冠心病组和对照组之间比较差异无显著性(P＞0.05).结论 E-选择素S128R基因多态性与冠心病的发病有关联,并可影响血清E-选择素的水平,R等位基因可能是冠心病的候选基因,E-选择素基因G98T多态性在冠心病的发病中可能不起直接重要作用.     

CCL3和 CCL4基因多态性与肺结核易感性的关系

目的：探讨趋化因子CCL3基因位点2021C/T和CCL4基因位点5725A/C的多态性与肺结核（ TB）易感性的关系。方法选择78例TB患者（结核组）和97例体检健康者（对照组）,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对两组CCL3-2021C/T和CCL4-5725A/C多态性进行基因分型。结果结核组CCL3-2021C/T的CC、CT、TT基因型频率分别为2．5％、15．4％、82．1％,对照组分别为0、18．6％、81．4％,P均＞0．05;结核组C等位基因频率为10．2％、T等位基因频率为89．8％,对照组分别为9．3％、90．7％,P均＞0．05。结核组CCL4-5725A/C的AA、AC、CC基因型频率分别为7．7％、30．8％、61．5％,对照组分别为5．2％、27．8％、67．0％,P均＞0．05;结核组A等位基因频率为23．1％、C等位基因频率为76．9％,对照组分别为19．1％、80．9％,P均＞0．05。结论 CCL3-2021C/T和CCL4-5725A/C多态性与TB易感性不相关。     

内皮脂肪酶启动子-384A/C多态性与老年急性冠脉综合征及血脂的相关性

目的探讨内皮脂肪酶基因启动子-384A／C基因多态性与老年急性冠脉综合征及血脂的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测241例老年急性冠脉综合征（ACS）患者和181例健康体检者内皮脂肪酶基因启动子-384A／C基因型。结果中国常州地区汉族人群老年人存在EL-384A／C基因多态性,C等位基因频率为13．74％。对照组与老年ACS组EL-384A／C基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义;经校正性别、年龄、糖尿病、高血压、吸烟、高脂血症等冠心病危险因素后,结果仍然表明该多态性与老年ACS无明显相关性。不同基因型亚组间血脂水平差异无统计学意义。结论EL-384A／C基因多态性与老年ACS及血脂无明显相关性,该多态性可能不是中国常州地区汉族人群老年ACS发病的易感因素。     

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性检测的临床意义

目的：探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与老年冠心病的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性法(PCR—RFLP)检测l25例老年冠心病患者和ll6例健康老年人(对照组)的apoE基因型；按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：冠心病组及对照组共检出6种基因型，分别为：E2／2、E2／3、E3／3、E3／4、E4／4、E2／4；冠心病组E3／3基因型频率(51．2％)和ε3等位基因频率(73．2％)明显低于对照组(69．8％和84．0％，P＜o．05)；E3／4基因型频率(30．4％)和ε4等位基因频率(17．6％)明显高于对照组(11．2％和6．9％，P＜0.05)；冠心病组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白—胆固醇(LDL—C)水平明显高于对照组(P＜0.05)；冠心病患者中E2／3、E3／3、E3／4基因型之间TC、LDL—C水平差异有显著性(P＜0.05)。结论:ε4等位基因是冠心病重要的遗传标记；apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生。     

176例脑卒中患者E-选择素第四外显子A561C基因多态性分析

目的探讨E-选择素第四外显子A561C基因（以下简称A561C基因）多态性与辽西地区脑卒中的关系。方法选择辽西地区176例脑卒中患者（观察组）和152例健康体检者（对照组）,采用PCR-RFLP技术检测两组A561C基因的基因型。结果观察组及对照组AA型分别为152例（86.4%）、142例（93.4%）,AC型分别为24例（13.6%）、10例（6.6%）,两组比较P均〈0.05;观察组及对照组A型基因频率分别为328例（93.2%）、289例（96.7%）,C型分别为24例（6.8%）、10例（3.3%）,两组比较P均〈0.05。结论 A561C基因多态性与脑卒中的发病具有相关性,C等位基因可能是辽西地区人群脑卒中发病的遗传易感基因。     

E-选择素第2外显子G98T基因多态性与高血压病的相关性研究

目的 观察原发性高血压病(EH)患者E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T多态性,并探讨高血压发病的遗传学机制。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测155例高血压患者和160例正常对照者E-selectin基因型,生化技术测定血脂水平。结果 E-selectin基因型GG、GT频率在高血压组和对照组分别为85.2％、14.8％和92.5％、7.5％;等位基因G、T频率在高血压组和对照组分别为92.6％、7.4％和96.3％、3.7％。基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组比较差异均有显著性(P<0.05)。结论 E-selectin第2外显子G98T基因多态性与高血压的发病有关性,T等位基因可能是高血压发病的危险因素之一。     

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因中A1166C多态性位点与急性心肌梗塞相关性研究

目的 研究血管紧张素ⅡR的Ⅰ型受体基因（angiotensin ⅡR type 1 receptor，AT1R）的多态性位点A1166C与急性心肌梗塞发生风险的关系。方法 采用聚合酶链式反应．限制酶片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，对96例急性心肌梗塞患者和96例正常对照个体进行分型。结果 在病例组与对照组间A1166C位点的基因型和等位型频率均无显著差异（P〉0．05）。结论 AT1R基因的A1166C多态性位点对急性心肌梗塞的发生风险不产生影响。     

肾素和血管紧张素原基因多态性与脑梗死的关系

目的研究肾素（REN）基因G10631A、血管紧张素原（AGT）基因T704C、C521T单核苷酸多态性与脑梗死的关系。方法选择180例脑梗死患者和130例健康对照者,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,检测REN基因G10631位点、AGT基因T704、C521位点基因型和等位基因,比较两组基因型及等位基因频率的差异。并运用Logistic回归分析脑梗死的危险因素。分析该人群单倍型结构,以期在本组人群中发现脑梗死相关的多态组合。结果①脑梗死组REN 10631 AA基因型频率（31．7％）及A等位基因频率（49．4％）高于对照组（10．0％和30．3％）,差异有统计学意义,P〈0．05。②脑梗死组AGT704CC基因型频率（63．3％）及C等位基因频率（79．7％）高于对照组（34．6％和61．2％）,差异有统计学意义,P〈0．05。③脑梗死组AGT521TF基因型频率（21．7％）及T等位基因频率（27．8％）高于对照组（6．9％和11．9％）,差异有统计学意义,P〈0．05。④经多因素Logistic回归分析,REN 10631AA基因型、AGT704CC基因型、AGT521IT基因型可以增加脑梗死的发生概率,发病的相对危险度（OR）分别为2．617（95％CI：1．033～6．628）、2．699（95％CI：1．274—5．716）、3．362（95％CI：1．266～8．934）,差异有统计学意义,P〈0．05。⑤单倍型521T-10631A-704C在脑梗死组的分布频率高于健康对照组（P=0．000）。结论REN 10631AA基因型和A等位基因、AGT704CC基因型和c等位基因、AGT 521TF基因型和T等位基因可能为脑梗死的易患因素。单倍型521T-10631A-704C可能是脑梗死发病的遗传危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系。方法连续纳入≥60岁脑梗死患者91例(脑梗死组)。按低分子肝素治疗急性缺血性卒中试验(TOAST)病因分型法将其分为大动脉粥样硬化型(LAA)卒中37例,小动脉闭塞型(SAO)卒中54例。纳入年龄、性别、居住地区相匹配的健康体检者105名为对照组。采用等位基因特异性多重聚合酶链反应方法检测ApoE基因多态性。比较不同性别、病因分型脑梗死的ApoE基因多态性。结果 (1)共测出E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/3型ApoE基因型,E4/4基因型未测出。(2)脑梗死组与对照组ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。脑梗死组男性与对照组男性的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异具有统计学意义(P0.01,P0.05),其中脑梗死组男性的E3/3基因型频率(56.1%)、ε3携带者频率(78.0%)均低于男性对照组(分别为79.2%、89.6%);E3/4基因型频率(31.7%)、ε4携带者频率(15.9%)均高于对照组(分别为7.5%、3.8%)。女性受试者两组的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。(3)LAA亚型、SAO亚型、对照组的ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均无统计学意义。男性LAA亚型与对照组比较,ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均有统计学意义(P0.01);LAA的E2/3和E3/3基因型频率(分别为6.7%、46.7%)、ε2及ε3携带者频率(分别为3.3%、73.3%)均低于对照组(分别为13.2%、79.2%,6.6%、89.6%);LAA亚型的E3/4基因型频率、ε4携带者频率分别为46.7%、23.3%,均高于对照组的7.5%、3.8%。但男性SAO组与对照组、女性LAA亚型、SAO亚型、对照组3组间差异无统计学意义(P0.05)。结论ε4基因可能是男性患LAA的危险因素。未发现ApoE基因多态性与女性脑梗死有关。     

整合素α2基因C807T多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨整合素α2(ITGA2)基因c807T多态性与脑梗死的关系及其对血脂、载脂蛋白水平的影响。方法选择住院的脑梗死患者150例为脑梗死组,另选健康体检者170例为对照组。应用PCR-RFLP方法检测两组ITGA2的基因型;同时按常规方法测定血脂和载脂蛋白水平。结果与对照组比较,脑梗死组患者TC、TG、LDL-C水平明显升高(P<0.05),ITGA2基因C807T多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),T等位基因携带者患脑梗死的风险是C等位基因的1.690倍(OR=1.690.95%CI:1.219～2.341),携带T等位基因的脑梗死个体TC水平明显高于不携带者(P<0.05)。结论 ITGA2基因C807T多态性与脑梗死发病有相关性,其中T等位基因可能是脑梗死的遗传易感基因;ITGA2基因C807T多态性可能通过影响血脂水平而影响脑梗死的发生。     

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T和511C/T多态性与湖南地区汉族人卒中的关系

目的 探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶(1ecithin cholesterol acyltransferase,LCAT)基因608C/T和511C/T多态性与中国湖南地区汉族人群卒中发病的关系.方法 选择150例脑梗死、150例脑出血患者以及122名年龄和性别相匹配的对照者,应用聚合酶链反应、单链构象多态性技术和限制性片...     

血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性与老年心肌梗死的关系

目的　探讨老年人血管内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因Glu2 98Asp多态性的分布及其与老年人心肌梗死的关系。　方法　测定 37例老年心肌梗死患者和 172例性别、年龄相匹配对照者的身高、体重、空腹血脂等指标 ,采用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片断长度多态性 (RFLP)检测eNOS基因Glu2 98Asp多态性。　 结果　患病组Glu/Asp基因型高于对照组 (32 4 %和 18 0 % ) ,两组eNOS基因Glu2 98Asp多态性构成差异有显著性 (χ2 =3 87,P <0 0 5 )。无高血压患病亚组Glu/Asp基因型高于无高血压对照亚组 (35 0 %和 10 9% ) ,两亚组Glu2 98Asp多态性构成差异亦有显著性 (χ2 =7 4 3,P <0 0 1)。患病组 2 98Asp等位基因频率高于对照组 (16 2 %和 9 0 % ,P >0 0 5 ) ;无高血压患病亚组 2 98Asp等位基因频率亦高于无高血压对照亚组 (17 5 %和 5 4 % ) ,两组比较差异有显著性 (χ2 =6 82 ,P <0 0 1)。　结论　eNOS基因Glu2 98Asp多态性在中国老年人群中存在 ,Glu/Asp基因型和 2 98Asp等位基因可能是中国老年人心肌梗死的遗传易感指标。     

血小板反应素-4基因A387P多态性与心肌梗死的相关性研究

目的研究中国华东地区汉族人群血小板反应素-4(thrombospondin-4,TSP-4)基因G29926C(A387P)多态性与心肌梗死(MI)发病的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析TSP-4 A387P多态性,将639例患者分为MI组和对照组,MI组为302例经冠状动脉造影确诊的MI患者,对照组为337例冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断者。结果GC基因型在两组的分布,差异无显著性意义(5.3%vs7.1%,P=0.34),未检测到CC纯合子。C等位基因频率在两组的分布,差异无显著性意义(2.6%vs3.6%,P=0.35),对照组TSP-4 387A→P变异频数明显低。多元logistic回归分析显示TSP-4 A387P多态性与MI的发生无显著性相关(OR=0.81,95%CI:0.41~1.62,P=0.55)。结论TSP-4基因387A→P变异在中国华东地区汉族人群中发生频率明显低,且与MI的发病无显著相关性。     

脂蛋白相关磷脂酶A2基因Val279Phe和Ile198Thr突变与脑梗死的相关性

目的 探讨脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2)基因Val279Phe和Ile198Thr突变与江苏省汉族人脑梗死的关系.方法 纳入150例江苏省汉族人脑梗死患者和100名健康对照者,应用聚合酶链反应和变性高效液相色谱法分析Lp-PLA2基因Val279Phe和Ile198Thr突变与脑梗死之间的关系.结果 脑梗死组Val279Phe基因型和突变等位基因频率显著高于对照组(χ2分别为6.31和5.32,P均＜0.05),而Ile198Thr基因型和突变等位基因频率与对照组无显著差异(χ2分别为0.039和0.037,P均＞0.05).结论 Lp-PLA2基因Val279Phe突变可能是江苏省汉族人脑梗死的遗传学危险因素.