B超诊断胎儿颈部囊性淋巴管瘤22例分析

目的：探讨胎儿颈部囊性淋巴管瘤的早期诊断，原因分析及预后。方法：对２２例经Ｂ型超声检查发现的胎儿颈部囊性淋巴管瘤进行回顾性分析。结果：本病多在１５～１６周间经Ｂ超检查得到诊断。其中９例经产妇中，５例有不良妊娠史（死产、自然流产和畸形儿分娩史）。１０例胎儿染色体检查中有４例（４０％）出现异常。２２例中只有３例妊娠至足月分娩，其中２例新生儿存活，１例死亡。结论：本病是较常见的胎儿形态异常之一，大多预后不良。Ｂ超及染色体检查是本病的重要诊断方法。     

胎儿颈部囊性淋巴管瘤的产前诊断及细胞遗传学分析

胎儿颈部囊性淋巴管瘤(nuchal cystic hygroma,NCH),又称囊性水瘤,是一种淋巴系统先天发育异常,主要因淋巴管发育不良、错构或受压、外伤、炎症梗阻扩张所致~([1]),是妊娠晚期流产或胎死宫内的原因之一.NCH的早期正确诊断对优生优育有重要意义.本研究回顾性分析了87例胎儿NCH的超声诊断和细胞遗传学结果,报道如下.     

胎儿颈部水囊状淋巴管瘤病因、产前诊断及处理

胎儿颈部水囊状淋巴管瘤是发生在胎儿颈部最常见的异常,在高危妊娠妇女中,其发病率可达6.8%,胎儿存活率低,只有9.4%,危害严重.其病因可能是胎儿颈部淋巴管发育障碍引起的,常常合并有染色体的异常.超声检查是产前诊断的主要手段,并分为有分隔和无分隔两种类型.早期产前诊断、积极的宫内干预和及时的手术治疗能改善产后结局,提高新生儿存活率.     

胎儿颈部水囊状淋巴管瘤病因、产前诊断及处理

胎儿颈部水囊状淋巴管瘤是发生在胎儿颈部最常见的异常，在高危妊娠妇女中，其发病率可达6．8％，胎儿存活率低，只有9．4％，危害严重。其病因可能是胎儿颈部淋巴管发育障碍引起的，常常合并有染色体的异常。超声检查是产前诊断的主要手段，并分为有分隔和无分隔两种类型。早期产前诊断、积极的宫内干预和及时的手术治疗能改善产后结局，提高新生儿存活率。     

磁共振成像评价胎儿颈部肿块及对子宫外产时处理的价值

目的 探讨磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)评价胎儿颈部肿块、对超声检查结果的补充诊断及指导选择子宫外产时处理的应用价值. 方法 分析2008年8月1日至2012年12月31日就诊于中国医科大学附属盛京医院产科的7例胎儿颈部肿块患者.采用MRI检查,分析病变部位的信号、病灶形态、大小、与相邻组织的位置关系等.多学科会诊全面评估手术风险及母儿预后,选择适当的终止妊娠时机,确定手术方式.术后以手术病理结果评价MRI结果的准确性. 结果 MRI显示病变为单囊状或内含分隔、呈多囊状的长T1长T2信号,瘤体直径1.7～10.5 cm.2例胎儿MRI检查补充了超声诊断,提示有气管受压移位,行胎儿气管插管但不切断脐带的子宫外产时处理.另外5例产前MRI诊断无气道受压,出生后再次评估时发现呼吸功能良好,肿块没有压迫气管,其中3例行产房外科手术,2例转新生儿外科,局部注射平阳霉素治疗.7例胎儿经MRI诊断为胎儿颈部囊性淋巴管瘤,其中5例由术后病理得到证实,2例由产后新生儿MRI或超声检查确认. 结论 MRI能很好地评估胎儿颈部肿块,优于超声对气道移位、受压程度的评估,对制定产房分娩计划、决定是否行气管插管的产时处理有指导意义.     

19例胎儿腹腔肿物产前及产后超声诊断分析

目的:探讨产前及产后超声在胎儿腹腔肿物诊断中的应用价值。方法:回顾性分析19例产前及产后超声诊断腹腔肿物且有出生后手术病理结果的胎儿的声像图资料。结果:19例胎儿中,神经母细胞瘤3例,卵巢囊肿7例,大网膜囊肿1例,畸胎瘤3例,寄生胎1例,淋巴管瘤1例,肝脏婴儿型血管内皮瘤1例,先天性中胚层肾瘤1例,肠重复畸形1例。19例胎儿产前超声及产后超声诊断囊实混合性肿物6例,囊性肿物10例,实性肿物3例,对肿物囊实性质的诊断均与术中所见相符。产前超声共有4例给出了方向性的提示,其中与病理相符3例,分别为提示肿物性质为恶性、囊肿来源于卵巢、淋巴管瘤各1例。产后超声共有12例给出了方向性的提示,其中9例与病理相符,分别提示为神经母细胞瘤3例、畸胎瘤1例、囊肿来源于卵巢4例、淋巴管瘤1例。结论:产前以及产后超声可以对胎儿腹腔肿物的囊实性质进行准确的诊断并且可以综合肿物发生部位以及典型的回声特征等信息对肿物进行方向性提示,产后超声的方向性提示与病理结果的符合率更高。产前及产后的超声评估,对临床的下一步诊疗决策有重要指导意义。     

胎儿心脏超声Yagel法扫描在产前诊断双胎妊娠胎儿先天性心脏病中的价值

目的探讨胎儿心脏超声Yagel法扫描对双胎妊娠胎儿先天性心脏病的产前诊断价值。方法1103例双胎妊娠孕妇中,有胎儿先天性心脏病的高危病史孕妇127例（高危双胎组）,正常双胎妊娠孕妇976例（低危双胎组）。应用超声Yagel法对两组双胎妊娠胎儿进行心脏5个心脏横切面（胎儿腹部胃泡平面、四腔心平面、五腔心平面、三血管气管平面和动脉弓平面）快速扫描,并对诊断为先天性心脏病而引产的胎儿进行尸体解剖,以核对产前超声Yagel法诊断的正确性,同时进行胎儿染色体分析;对未引产或产前诊断未发现明显异常的胎儿进行临床随访,胎儿出生后进行新生儿或婴儿的心脏超声检查,判定产前超声Yagel法诊断的正确性。结果（1）1103例双胎妊娠中,有12例产前发现有先天性心脏病,检出率为1．09％,其中4例（33．3％,4／12）来自高危双胎组,8例（66．7％,8／12）来自低危双胎组。（2）2例双胎为两个胎儿同时患同一种先天性心脏病,其中1例双胎胎儿均为法洛四联症（TOF）,另1例双胎两个胎儿均为心脏横纹肌瘤;1例双胎为两个胎儿患不同类型异常,一胎儿为TOF,另一胎儿心脏正常,但十二指肠闭锁。上述3例患者均选择终止妊娠放弃胎儿,尸体解剖结果与产前超声诊断相同。9例双胎仅一胎儿受累为先天性心脏病,另一胎儿正常,均足月分娩或自然早产,其中7例在行新生儿心脏检查时得出的诊断与产前相同。（3）12例中,2例有先天性心脏病的双胎被发现染色体异常。（4）1091例双胎妊娠孕妇产前超声检查未发现胎儿心脏异常,但其中1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为室间隔缺损（VSD）,染色体异常（为21三体）。另1个胎儿正常。另1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为动脉导管未闭,另1个胎儿正常。（5）应用超声Yagel法产前诊断双胎先天性心脏病的敏感度为82．4％,特异度为100％。结论心脏超声Yagel法是筛查和诊断双胎妊娠中胎儿先天性心脏病的简单、有效和可靠方法,值得在临床产前诊断中推广应用。     

胎儿轻度脑室扩张40例产前诊断及临床预后

目的探讨孤立性轻度脑室扩张胎儿的产前诊断及临床预后,为临床遗传咨询和优生优育提供依据。方法回顾性分析并随访2006年8月至2008年12月南京医科大学苏州市立医院生殖与遗传中心产前B超诊断孤立性轻度脑室扩张的胎儿40例,记录其临床处理方式,随访B超及新生儿检查结果。结果 (1)40例病例中已有22例胎儿继续妊娠并分娩,1例出生时死亡,1例出生后4个月死亡,2例有发育异常,余18例胎儿娩出后CT或B超检查未见异常(81.8%,18/22)。(2)共15例病例进行了胎儿染色体检查,未见染色体异常。结论对于孤立性轻度脑室扩张的胎儿,建议行染色体检查;染色体正常的胎儿,应行多次B超复查,并建议进行胎儿MR I检查,无进行性加重且胎儿MR I无明显异常者其预后一般较好,在充分告知患者利弊的情况下,可以继续妊娠。     

胎儿泌尿系畸形的超声诊断及预后

近年来随着超声诊断仪器的进步，对胎儿泌尿系畸形的检出率逐渐增高，Kim等报道产前超声波筛查泌尿系异常的总发生率妊娠总数的2‰～9‰，B超诊断与产后病理结果符合率为85．7％，高艳娥等报道胎儿生殖泌尿系畸形的发生率为1．56‰。胎儿泌尿系畸形大致分为肾的囊泡性疾病、多囊肾及泌尿系闭锁性疾患，其中以多囊肾和肾盂积水的诊断率最高，且多合并羊水过少和肺发育不良。通过超声检查做出产前诊断对产前处理及新生儿预后至关重要。     

产前超声测定胎儿颈部早期迅速生长的畸胎瘤

胎儿颈部畸胎瘤很少见,占胎儿各部畸胎瘤的 5.5％,发病率在1/20000和1/40000个活产儿。产前超声检查的依据是胎儿颈部的前外方有半硬半囊性瘤块,横贯中线。新生儿的成活取决于受累组织的大小,呼吸障碍构成主要的死亡原因。本文报道1例罕见的在孕中期经系统超声检查(在二周内)发现迅速增长的侵袭性颈部畸胎瘤,从而终止妊娠。     

从囊性淋巴管瘤液检测中确定胎儿核型

囊性淋巴管瘤是淋巴组织良性肿胀疾病,由先天性排泄阻塞所致,据报道其发生与一个异常的核型有关,但红30%的病例中无染色体异常。孕8～10周时行超声诊断,囊性淋巴管瘤占全部畸形胎儿的10%,还可出现胎儿水肿、死胎和羊水过少,故抽取羊水或脐血作细胞培养更为困难。     

产前超声诊断胎儿小眼畸形的价值

目的:探讨产前超声诊断对胎儿小眼畸形的价值。方法:回顾分析2013年4月30日至2019年4月30日四川大学华西第二医院超声科产前超声检查提示小眼畸形的胎儿超声图像及临床资料。结果:产前超声诊断小眼畸形胎儿12例,孕妇平均年龄27.92±4.50岁(高龄1例);平均孕周26.33±3.50周。12例胎儿中单侧小眼畸形8例,双侧小眼畸形4例;单纯小眼畸形3例,合并其他部位发育畸形9例(颜面部结构异常5例;颅内结构异常6例;胸部发育异常2例;心脏发育异常3例;消化系统发育异常2例;多囊性肾发育不良1例;腹腔积液1例;羊水过多4例);重度小眼畸形8例。12例胎儿中7例行羊水穿刺或引产后胎儿染色体检查,其中4例无明显异常,3例胎儿染色体异常(13-三体综合征2例;21-三体综合征1例)。2例孕妇及配偶行自身染色体检查,其中1例母亲染色体为46,XX,inv(9)(p12q13),父亲染色体未见明显异常(其胎儿染色体未见明显异常);另1例双方染色体均未见明显异常(其胎儿染色体结果为21-三体综合征)。所有产前超声诊断胎儿小眼畸形的孕妇均选择引产,引产后证实与产前诊断结果一致,产前超声诊断小眼畸形符合率为100%。结论:产前超声检查能够直观地观察胎儿眼部发育情况,对产前诊断胎儿小眼畸形具有重要的临床意义。     

胎儿结构性缺陷时染色体异常的产前诊断

本文根据三个治疗中心(5年时间)对已诊断为胎儿结构性缺陷和染色体异常之间的关系进行了回顾性和随访研究。在已确诊的386例结构性缺陷胎儿中,对170例胎儿进行了产前染色体分析(44%),其根据如下:(1)与已知染色体异常相关的特殊结构性缺陷:如心脏结构性异常、12指肠闭锁、脐突出或水囊状淋巴管瘤(36%);(2)多发性结构缺陷(22%);(3)宫内生长迟缓(IUGR),以上腹围低于第5百分位(19%);(4)胎儿非免疫性积水(6%);(5)罕见的缺陷:如腹部囊肿、面裂(3%)。产前细胞遗传学分析主要是取羊水161例,其次取胎儿尿4例,     

胎儿颈部囊性淋巴瘤的产前诊断及临床探讨

目的　探讨胎儿颈部囊性淋巴瘤 (nuchalcystichygroma ,NCH)的产前诊断及妊娠期的处置。　方法　回顾性分析 1996年 3月～ 2 0 0 3年 3月我院 10例胎儿NCH产前超声声像、介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体及TORCH感染情况、胎儿病理。　结果　超声图象 :颈周及背部见囊性液性暗区最小为 5 .3cm× 4 .8cm× 4 .0cm ,最大为 12 .6cm× 6 .6cm× 4 .0cm ,并发胸腔积液 4例、胸腹腔积液及皮下积液 4例。足月分娩 1例并存活 ,引产 9例 (包括死胎 4例 )。羊水TORCH感染各项检查 7例 ,除 1例TOX PCR阳性 ,均阴性 ;羊水染色体检查 2例 ,1例为 4 5XO ,1例为 4 5XO/ 4 6XX(6 0 :4 0 ) ,查胎儿血 (脐带或心脏 ) 3例 ,2例均为 4 5XO ,1例为 4 5XX ,- 2 1,- 2 2 , t(2 1;2 2 ) ,足月剖宫产儿外周血为 4 6XX。病理 :颈部囊状淋巴瘤。　结论　超声及介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体在早期诊断及处置胎儿NCH起决定性作用 ,胎儿NCH与Turner综合征等染色体异常相关。     

产前超声诊断在胎儿左侧异构中的应用

目的:探讨胎儿左侧异构的产前超声征象及其诊断价值。方法:回顾分析21例产前诊断为胎儿左侧异构的病例资料,对比总结其超声征象与随访结果。结果:21例左侧异构胎儿中,内脏心脏异位16例,先天性心脏病19例(伴心脏传导阻滞5例),下腔静脉离断伴奇静脉异常连接19例,其中两种及两种以上异常诊断胎儿左侧异构的敏感性为90.5%。染色体异常3例,18三体2例,13三体1例。18例终止妊娠,1例胎死宫内,2例存活。结论:产前超声诊断胎儿左侧异构是可行的,重要超声征象是内脏心脏异位、先天性心脏病伴或不伴心脏传导阻滞、下腔静脉离断伴奇静脉异常连接,出现上述两种或两种以上异常可提高该病的诊断敏感性。     

胎儿肾脏囊性病变的产前诊断和临床预后

目的 探讨胎儿肾脏囊性病变的原因和临床意义. 方法 对64例产前超声发现胎儿肾脏囊性病变孕妇进行临床管理,如果选择终止妊娠放弃胎儿,则对患儿进行尸体解剖,并于引产时取脐血进行染色体核型分析;如果选择继续妊娠,则定期随访,严密监测. 结果 (1)8例患儿表现为单侧肾脏单发囊肿,其中3例出生后行囊肿切除术,5例无特殊治疗.(2)1例患儿为肾内局部多房性囊肿,1岁时行囊肿切除术.(3)55例患者产前诊断为胎儿多囊性肾病变,其中多囊性肾发育不良36例(27例选择了终止妊娠放弃胎儿;9例选择继续妊娠,分别于出生后3个月～2.5岁时行患侧肾脏切除);婴儿型多囊肾6例(4例选择终止妊娠放弃胎儿;2例患者选择继续妊娠,但患儿分别于新生儿期死亡和出生后13个月死亡);成人型多囊肾10例(3例选择终止妊娠放弃胎儿,2例患儿分别于出生后1个月和7个月死亡,其余5例目前临床无不适症状,正严密观察中). 结论 胎儿肾脏囊性病变类型多样,病因不尽相同,临床结局也不相同,建议产前仔细鉴别胎儿肾脏囊肿类型,根据囊肿类型对胎儿可能出现的预后给予产前合理评价及咨询意见.     

胎儿肠的出生前超声表现

用超声作胎儿出生前的诊断包括早期胚胎畸形,中枢神经系统异常,肾脏异常,卵巢囊肿和囊性淋巴管瘤。据作者所知,胎儿肠异常的出生前诊     

9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的产前诊断和治疗

目的探讨多胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法及选择性减胎术定位方法。 方法选取2012年1月至2013年12月就诊于广州医科大学附属第三医院9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的临床资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体异常情况、选择性减胎术的方法及妊娠结局进行分析。 结果9例患者中3例为三胎妊娠,6例为双胎妊娠。(1)产前诊断：①超声检查：9例患者早孕期行超声检查,均提示存在胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚,孕中期超声检查提示有6例患者存在胎儿结构异常,包括颈部囊肿、心脏异常、外生殖器畸形、足内翻、全身水肿等;②染色体检查：5例胎儿21-三体综合征,1例Turner综合征,1例染色体微缺失,1例染色体重复,1例双胎染色体异常。(2)治疗及妊娠结局：9例患者中7例患者行选择性减胎术治疗,1例流产,3例早产(新生儿均存在并发症),3例足月分娩(新生儿均未见异常);2例患者拒绝减胎,1例于孕中期自然流产,1例于孕35^＋周剖宫产分娩(1胎儿为21-三体综合征,另一胎儿为健康儿)。 结论多胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗。     

胎儿肾脏实质回声增强的产前诊断结果与预后分析

目的:回顾性分析肾脏实质回声增强胎儿的遗传学病因、感染相关病因、影像学检查及预后等,以期建立准确的产前病因学诊断,向患者提供全面的遗传咨询、预后分析、风险评估及出生后的医疗指导等。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月,在广东省妇幼保健院超声诊断科进行超声检查结果提示为胎儿肾脏实质回声增强,并于本院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎妊娠病例,共62例,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组14例,非孤立性胎儿实质回声增强组48例。分析其产前诊断结果和妊娠结局,以及截至2022年6月的新生儿或儿童随访结果。结果:62例胎儿肾脏实质回声增强的病例中,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组共发现3例致病性染色体异常(21.4%,3/14),非孤立性胎儿肾脏实质回声增强组,共发现17例致病性染色体异常(35.4%,17/48),两组染色体异常率差异无统计学意义(χ²=0.971,P=0.325)。在染色体正常的病例中,有14例行全外显子家系测序检查(Trio-WES),其中4例检出致病性变异(28.6%,4/14)。染色体或基因异常的20个胎儿中,18例选择引产,2例17q12微缺...     

血管前置的产前超声诊断

目的探讨血管前置的高危因素和产前超声诊断的价值。 方法回顾性分析2012年1月至2014年6月就诊于广东省妇幼保健院行产前超声检查和(或)临床诊断为妊娠合并血管前置患者的超声声像图资料,并追踪妊娠结局。 结果产前超声共检出血管前置18例,其中1例脐带先露误诊为血管前置;漏诊1例。确诊为血管前置病例共计18例,其中16例(88.9%,16/18)为单胎妊娠,2例(11.1%,2/18)为三胎妊娠;合并低置胎盘9例(50.0%,9/18),帆状胎盘8例(44.4%,8/18),副胎盘2例(11.1%,2/18),球拍状胎盘2例(11.1%,2/18),单脐动脉3例(16.8%,3/18)。18例胎儿中,早产9例(50.0%,9/18),足月产8例(44.4%,8/18),1例(5.6%,1/18)因胎儿结构异常引产。产前超声检查漏诊的1例患者,足月妊娠经阴道分娩时大出血,胎儿死亡。 结论胎盘异常是血管前置的高危因素,需重视产前超声检查,及时诊断和处理,可有效避免不良妊娠结局的发生。