河南省骨髓库汉族捐献者HLA-A、B、DR高分辨基因多态性调查分析

背景：2009年开始,中华骨髓库加大HLA高分检测的力度,可缩短配型检索周期,提高配型成功率。 目的：统计分析河南省骨髓捐献者HLA-A、B、DRB1高分辨基因多态性。 方法：河南省汉族造血干细胞志愿捐献者血样3 874人份,志愿捐献静脉血,EDTA抗凝。采用SSO HD 荧光微珠流式高分辨HLA-A、B、DRB1基因分型检测方法,对3 874份骨髓捐献志愿者血样进行高分辨分型检测,用PCR-SSP高分辨检测、SBT检测解决存在的模棱两可问题。等位基因计数法计算等位基因的基因频率。 结果与结论：共检出A 34个,B 84个,DRB1 50个,A位点基因频率处于前5位的有A*0201(0.160 9)、 A*1101(0.162 7)、 A*2402(0.160 2)、A*3001(0.080 8)、 A*3303(0.078 9);B位点处于前5位的是B*1302(0.077 7)、B*4001(0.072 2)、B*5101(0.062 8)、B*4601(0.061 2)和B*0702(0.050 7);DRB1位点处于前5位的是DRB1*1501(0.146 9)、DRB1*0901(0.131 8)、DRB1*0701(0.121 1)、DRB1*1202(0.061 2)、DRB1*0405(0.058 2)。     

济南汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因高分辨多态性分析

目的 分析济南地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、B、DRB1座位等位基因的高分辨多态性.方法 采用PCR-测序分型(PCR-sequence-based typing,PCR-SBT)对鲁南地区483名无血缘关系的汉族健康个体进行HLA-A、B、DRB1座位高分辨基因分型,采用Arlequin3.5软件计算等位基因频率、单倍型频率,并就常见等位基因与其他人群进行比较.结果 济南汉族HLA-A、B、DRB1座位分别检出27、56和41个等位基因,其中等位基因频率分布最高的分别是A* 11∶01 (0.1615)、B*13∶02(0.1163)和DRB1* 07∶01 (0.1763);最常见的A*-B*-DRB1*单倍型是A*30∶01-B* 13∶02-DRB1* 07∶01 (0.0867).结论 济南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型具有较高的多态性.     

吉林汉族人群HLA-A高分辨基因的多态性分析*

背景：HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义。 目的：调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征。 方法：采用基因测序技术检测2 196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较。 结果与结论：共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%。同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%。吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异。提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征。      

蒙汉族儿童过敏性紫癜多器官损害与HLA-DRB1基因的关联性

分别选择蒙、汉族儿童过敏性紫癜(ＡＰ) 5 7例和 74例 ,于关节、胃肠、肾、心、肝、肺和脑中有 2个或 2个以上器官同时受累的多器官损害者 ,蒙古族 2 4例、汉族 5 4例。对照组蒙古族 10 2名 ,汉族 10 8名。组间年龄和性别差异无显著性 (Ｐ >0 .0 5 )。所有研究对象居住内蒙 ,无血缘关系、异族通婚史及其他风湿性疾病史和家族史。ＡＰ诊断和器官损害标准参考《诸福棠实用儿科学》中所述方法。以改良酚 /氯仿法从静脉血提取ＤＮＡ。参考熊平等建立的ＰＣＲ ＳＳＰ技术作ＨＬＡ ＤＲＢ1基因型别分析 (免疫学杂志 ,1996 ,2 5 8～ 2 6 1页 )。计…     

广西壮族人HLA-A座位的基因分型

人类白细胞抗原（HLA）基因具有高度的多态性,不同种族和地区的人群在HLA基因型别和频率分布上存在明显的族群特异性,是群体识别和个体识别的重要遗传标记之一.壮族是我国人口最多的少数民族，共1600余万人，主要聚居在广西南宁、百色、柳州、河池及贵港等地区，其余散居在云南、贵州、广东及海南等省份。至今，我们已公布了壮族HLA-DQA1、-DQB1、-DRB1等HLA-Ⅱ类基因的资料，     

山西汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因多态性研究

目的 调查山西汉族人群HLA-A、-B、DRB1基因多态性，获得完整准确的遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应，序列特异性引物方法对7440名健康、无血缘关系的山西汉族个体进行HLA—A、-B、-DRB1基因型检测，并与不同人群等位基因进行比较。结果 检出A等位基因18个，B等位基因40个，DRB1等位基因13个，其中A＊02、A＊24、A＊11、A＊01、A＊03、B＊13、B＊51、B＊15、B＊40、B＊35、DRB1＊15、DR＊09、DR＊1：2、DR＊04、DR＊07等位基因频率分布较高。结论 山西汉族人群HLA—A，-B，-DRB1基因具有中国北方汉族人群共有的遗传特征，但也有其自身的分布特点。     

弥漫性毒性甲状腺肿及慢性淋巴性甲状腺炎的HLA-A、B分型

<正> HLA与自身免疫性疾病的关系近年来受到广泛注意,弥漫性毒性甲状腺肿(Graves病)及慢性淋巴性甲状腺炎(桥本氏病)是被公认的二个自身免疫性甲状腺病,其与HLA的关系国外曾有不少报道。早期在白种人中进行的群体检测,大都显示Graves病患者     

HLA-A、B基因多态性与遵义地区汉族人群肾综合征出血热的相关性研究

目的 探讨HLA-A、B基因多态性与遵义地区汉族人群肾综合征出血热(HFRS)的关联性.方法 采用群体研究方法,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对100例肾综合征出血热患者和100例健康对照者进行HLA-A、B基因分型,比较其等位基因频率(GF),并计算其相对危险度(RR).结果 肾综合征出血热患者组中,HLA-A*31、B*58的等位基因的基因频率分别为4%、l2.5%,较健康对照组的0、5%明显增高,两组比较差异具有统计学意义(X2值分别为6.380和7.792,P<0.05,RR值分别为18.47、2.91);患者组中HLA-B*40等位基冈的基因频率(11%)显著低于健康对照组(19%),两者之问差异具有统计学意义(X2=6.095,P<0.01,RR值为0.47).结论 研究提示在遵义地区汉族人群中,初步认为HLA-A*31、B*58基因与HFRS呈正相关,HLA-B*40基因与HFRS呈负相关.     

HLA-A位点PCR-SSP基因分型和血清学分型的比较

目的：建立优化ＨＬＡ－Ａ位点ＰＣＲ－ＳＰ分型方法。方法：采用普通扩增仪和Ｅｐｐｅｎｄｏｒｆ管对细胞系ＤＮＡ和３７个健康正常人进行基因分型,血清学检测采用标准淋巴细胞毒试验方法。结果：发现引物浓度和浓度比、ＤＮＡ的纯度及酶的选用,是影响ＨＬＡ－Ａ位点ＰＣＲ－ＳＳＰ分型准确性的重要因素。该方法对３７个标本的基因分型结果与血清学结果相符合。结论：ＰＣＲ－ＳＳＰ方法具有简便准确的优点,可以作为ＨＬＡ－Ａ位     

黑龙江地区人群HLA-A、B、DRB1 高分辨等位基因及单体型多态性研究

目的:研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库无关捐献者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单体型频率分布特征。方法:采用PCR-测序分型技术(SBT)对13 670名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA-A、B、DRB1等位基因及单体型频率。结果:共观察到286个HLA等位基因,其中频率0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A*02∶01、A*24∶02、A*11∶01、DR*07∶01、DR*09∶01、DR*15∶01。1 087条A-B单体型中,22条单体型的频率高于0.01,267条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD0,HF≥1.09×10-4,χ23.84),12条表现为强连锁不平衡(RLD0.80);1 329条B-DRB1单体型中,19条单体型的频率高于0.01,357条单体型呈现显著的正连锁不平衡,18条表现为强连锁不平衡(RLD0.80);4 428条A-BDRB1单体型中,1 348条单体型有意义(频率≥1.09×10-4),17条单体型频率高于0.005。结论:获得黑龙江地区人群HLAA、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数,等位基因和单体型的分布特征接近北方汉族人群,但具有其自身分布特征。     

内蒙古汉族儿童过敏性紫癜与HLA-DQA1基因的关联性研究

目的 探讨内蒙古汉族儿童HLA－DQA1等位基因与过敏性紫癜（anaphylactoid purpura,AP）的遗传易感性及其与临床特点的关系。方法 用聚合酶链反应－序列特异性引物技术，对70例内蒙古汉族儿童AP和90名健康儿童HLA－DQA1等位基因进行对比分析。结果 （1）病例组DQA1＊0301基因频率为33.4%，明显高于对照组（10.6%）（P＜0.01）；DQA1＊0302基因频率为6.7%，明显低于对照组（19％）（P＜0.01)。（2）单纯皮肤紫癜病例组与对照组DQA1＊0301和0302基因频率比较，差异无显著性（P＞0.05）；伴有胃肠、关节、肾脏损害病例DQA1＊0301基因频率分别为26.7%、28.5%和29.3%，均明显高于对照组（10.6%）（P均＜0.01）；而DQA1＊0302基因频率分别为3.9%、5.7%和9.6%，分别与对照组（19％）比较，肾脏损害组差异无显著性（P＞0.05），胃肠和关节损害组均明显降低（P均＜0.01）。结论 HLA－DQA1＊0301等位基因可能是内蒙古汉族儿童AP发病单体型中一个遗传易感基因，具此基因者可能更易出现胃肠、关节和肾脏损害；而DQA1＊0302等位基因可能为其遗传保护基因，对出现胃肠、关节损害可能有拮抗作用。     

过敏性紫癜相关基因研究进展

过敏性紫癜(Henoch- Schonlein purpura,HSP)为儿童期常见系统性小血管炎,其发病机制至今尚不明确.近年来遗传因素作用渐受国内外学者的重视,大量研究亦发现某些基因及其多态性与HSP的发病机制、易感性、病程进展及预后等密切相关.因此对HSP相关基因的研究现状进行综合分析将为今后从基因水平认识HSP疾病的本质及开发新的治疗方案提供重要理论依据.     

中国彝族人群HLA-A基因的DNA分型

HLA具有高度多态性 ,不同民族和地区的人群在HLA基因型别和频率分布上存在很大差异。我国是一个多民族国家 ,分析不同民族人群HLA基因的多态性可为疾病相关联研究、移植免疫及群体遗传学提供有价值的参考数据。作者利用近几年发展起来的PCR SSPDNA分型方法对中国彝族人群HLA A基因的多态性进行了分析 ,以便为以后的免疫学研究提供背景资料。1　材料与方法1.1　研究对象　样本来自四川凉山彝族自治州 ,随机选取三代均为彝族且无亲缘关系的健康个体 10 2例。1.2　模板DNA的制备　取研究对象静脉血 2 0 0 μL用QIAampDNABloodMin…     

中国南方汉族群体HLA-A2基因亚型分析

ＨＬＡ Ａ2是一种主要ＨＬＡＩ类抗原 ,正式命名的等位基因 (截止 1997年 )达 2 2种[1] ,本文初步调查了中国南方汉族群体ＨＬＡ Ａ2等位基因亚型分布。1　材料与方法1.1　研究对象　 4 0名随机选择、无血缘关系的健康汉族个体来自湖南长沙地区。1.2　主要试剂　ＨＬＡ Ａ2亚型     

兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的分析兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对兰州地区200名健康无血缘关系的汉族个体HLA-A、B和DRB1基因座进行分型，并与西北、北方和南方汉族、西北回族、维吾尔族和藏族人群进行比较。结果兰州汉族人群中HLA-A基因座共检出14个等位基因，以A＊02，A＊11，A＊24，A＊33，A＊30，A＊01和A＊31基因最常见；HLA—B基因座共检出32个等位基因，以B＊40，B＊15，B＊46，B＊13，B＊51，B＊60，B＊58和B＊44基因最为常见；HLA-DRB1基因座共检出13个等位基因，最多见的基因依次为DRB1＊09．DRB＊15，DRB1＊12，DRB1＊04，DRB1＊11，DRB1＊07，DRB1＊08和DRB1＊14，接近北方汉族而与南方汉族有差异，与西北回族无明显差异，但与西北维吾尔族和藏族差异有统计学意义。结论兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性与南、北汉族人群存在不同程度的差异，与西北维吾尔族和藏族差异显著。     

西宁地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的：分析西宁地区汉族人群mA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对西宁地区73名健康无血缘关系的汉族个体mA-A、B和DRBl基因座进行分型，并与国内其他地区汉族人群进行比较。结果：西宁汉族人群中mA-A基因座共检出11个等位基因，以A02、A11、A30、A33基因最常见；mA-B基因座共检出20个等位基因，以B13、B15、B37、1740、1346、B58基因最为常见；mA-DRB基因座共检出17个等位基因，最多见的基因为DRB1＊03、DRB1＊04、DRB1＊09、DRB1＊12、DRB1＊13、DRB3、DRB4。结论：青海汉族HLA有不同于其他地区汉族的独特性。     

AGT、ACE基因多态性与成人过敏性紫癜和过敏性紫癜性肾炎的相关性

目的 探讨肾素-血管紧张素系统中AGT基因M235T和ACE基因I/D多态性与过敏性紫癜和过敏性紫癜性肾炎易感性的关系.方法 应用PCR和PCR - RFLP技术检测145例过敏性紫癜/过敏性紫癜性肾炎患者与172例正常对照组血管紧张素原基因第2外显子M235T多态性及血管紧张素转换酶基因第16内含子I/D多态性.结果 ①AGT基因型构成比在HSP组、HSPN组与正常对照组之间差异有统计学意义(P=0.008,P=0.002),但在HSP和HSPN之间差异无统计学意义(P =0.180).AGT- TT基因型和T等位基因携带者具有较高的患HSP、HSPN的风险.②ACE基因型构成比在HSPN组与正常对照组之间差异有统计学意义(P=0.003),但在HSP和正常对照组、HSP和HSPN之间差异无统计学意义(P=0.065,P=0.073).ACE - DD基因型和D等位基因携带者具有较高的患HSPN的风险.结论 携带AGT基因M235T多态性增加患HSP/HSPN的风险,携带ACE基因I/D多态性增加患HSPN的风险.     

过敏性紫癜易感基因研究进展

过敏性紫癜的发病及进展均非单一因素所致,国内外从遗传学的角度探讨该病易感的相关基因,对研究该病的发病机制、病理进展、治疗及预后都提供了新的思路,本文就近年来对此方面的研究进展作一综述。