肝豆状核变性4例误诊分析

报告了经检查角膜K—F环、血清铜氧化酶活性而证实的4例肝豆状核变性(HLD)误诊经过,总结经验教训,简述HLD的诊断要点,强调指出了HLD早期诊断和治疗的重要意义及避免误诊的措施。     

肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传所致的铜代谢障碍性疾病。是目前可用药物治疗的几种先人性代谢缺陷性疾病之一，本病治疗效果与确诊及治疗早晚关系十分密切。但本病早期表现复杂，较易误诊。现将我院近10年误诊12例报告分析如下。1临床资料本组男7例，女5例，年龄6－55岁，平均264岁。误诊时ltol月一3年，平均15年．有阳性家族史1例。主要临床表现：语言障碍、肢体震颤、肌张力增高。股反射亢进8例，步态不稳、共济失调2例，抽搐1例，精神症状1例，呛咳、吞咽困难1例，牙龈出血、鼻糊3例，肢体疼痛、乏力1例，肝大4例，脾大1例，皮肤色…     

肝豆状核变性9例误诊分析

肝豆状核变性９例误诊分析徐春萍，高莉莉（附属医院儿科）肝豆状核变性（简称肝豆），临床表现多种多样，易误诊为其它疾病，我科自１９７０年来收治肝豆２６例，其中９例被误诊，现报告如下。１临床资料１．１一般资料误诊的９例中，男４例，女５例，发病年龄６岁～１０...     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

肝豆状核变性6例误诊分析

肝豆状核变性６例误诊分析黄艳梅，盛学一，赵凤春（吉林省医院１３００２１）肝豆状核变性（Ｗｉｓｏｎ＇ｓ）病是一种遗传性代谢病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。发病多在６岁～８岁以后，近几年我科诊断黄疸性肝炎，肾性佝偻病，范可尼综合征，再生障碍性贫血，溶血...     

肝豆状核变性二例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病。是由铜代谢障碍导致组织器官内铜过量沉积而发病。现将我们诊治的 2例报告如下。1　病例介绍例 1　患者女性 ,2 5岁 ,个体户。因四肢震颤 ,走路不稳 6年 ,加重 3个月于 1997年 5月 7日入院。该患者 6年前上大学期间 ,无诱因出现四肢震颤 ,尤以双上肢为著 ,写字困难 ,走路不稳 ,故辍学。从而奔波就诊于全国多家医院 ,被诊断为植物神经功能紊乱 ,病情逐渐加重 ,终于 1994年经北京协和医院确诊为“肝豆状核变性” ,经服用“青霉胺”、“硫酸锌”、“安坦”等药物 ,并低铜饮食及保肝对症治疗 ,病情好转…     

肝豆状核变性20例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。早期临床表现复杂。儿童表现尤不典型。以肝脏及脑症状起病较易诊断 ,而以其他表现起病易误诊。现就自 1984年～1999年曾误诊的 2 0例报道如下。1　临床资料1 1　一般资料 :2 0例中男 13例 ,女 7例。年龄 <6岁 3例 ,6～ 10岁 12例 ,≥ 10岁 5例。病史 <6个月 7例 ,6个月～ 1年 5例 ,>1年 8例。有肝炎家族史 8例 ,有肝炎病史 4例。1 2　误诊疾病1 2 1　误诊为肝炎、肝硬化 9例 ,且均以肝脏损害为首发症状。其中厌食、乏力 9例 ,皮肤粘膜黄染 8例 ,腹胀 8例 ,发热、呕吐各 6例 …     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称ＷＩＬＳＯＮ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病 ,目前临床少见且首发症状不一 ,故极易误诊 ,本文报道 1例如下 :1　病例介绍患者男性 ,49岁 ,因“双手抖动 3年余加重半年”收治本院。患者 3年前无明显诱因下出现双手抖动 ,似“搓丸样” ,静止时明显 ,运动时减轻 ,入睡后不明显 ,伴有步态不稳 ,半年前双手抖动加重 ,并发展到双下肢亦抖动 ,伴面部表情减少、行动迟缓。来院就诊 ,做头颅ＣＴ示双侧脑室扩大 ,门诊以“震颤麻痹”收入 ,患者 2 0年前发现“肝硬化 ,脾肿大” ,14年前在…     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性（ＨＤＬ）可累及全身各系统和器官，加之临床表现错综复杂，极易漏诊或误诊为其他疾病。为减少漏、误诊率，提高早期诊断率，现将我们临床遇到的误诊病例报道分析如下。１临床资料６０例ＨＬＤ中误诊４２例（误诊率达７０％）。男１５例，女２７例。发病年龄...     

1例肝豆状核变性误诊分析

患者，女，23岁，因腹胀半月就诊。三年前有肝硬化、脾大，行脾栓塞术失败，有脾切除史。其父死于巨脾(原阂不明)。查体：神志清，精神可，皮肤粘膜未见黄染，心肺听诊正常，肝肋下3cm，剑突下2．5cm，质硬，表面光滑，压痛，移动性浊音阳性，神经系统检查阴性；眼角膜K-F环阳性，肝功能ALT 53U／L(0～40U／L)、γ-GGT 13U／L（7～50U／L)，     

肝豆状核变性30例误诊分析

目的：对肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD)误诊病例进行分析,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊率。方法：回顾收治的30例HLD误诊病例的误诊情况。结果：30例患者分别在不同 医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者18例,精神病5例,溶血性贫血4例,其他疾病3例。结论：对原因不明的肝病,溶血性贫血,精神异常来诊者应及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,以利早期确诊。     

肝豆状核变性误诊研究

目的：探讨肝豆状核变性（WD）的临床，以提高该病早期确诊率。方法：回顾1989－2000年本院92例WD患者的临床资料，分析该病的临床特点和误诊原因。结果：（1）该病总误诊率较高，92例中有41例首诊误诊，以肾与骨关节损害为主要表现者相对误诊率更高；（2）误诊率随时间推移而降低；（3）不同年龄段的误诊率无显著差异。结论：WD早期诊断困难，近年来该病首诊确诊率有所提高，但误诊率仍高，误诊率与年龄无关。     

5例肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于铜在体内各器官沉积程度不一,首发症状和临床表现也常复杂多样,往往给早期诊断带来困难。现将作者所遇5例表现特殊而导致误诊的HLD患者作一简要分析。 1 临床资料 例1 男性,19岁,1年前不明原因出现言谈无绪、无端猜疑、冲动毁物。某市医院诊为“精神分裂症”。住院治疗,半年后症状仍逐渐加重,并出现肢体震颤。查角膜K—F环阳性。血清铜氧化酶活性0.010光密度。 例2 女性,46岁,1年前四肢不自主震颤在多家医院就诊,均诊为“震颤麻痹”。经抗胆硷能药物及DA替代治疗无效,并逐渐出现反应迟钝、注意涣散、记忆减退、步态不稳等症状。检查:肌张力增高,腱反射( ),双手指见细小震颤,双侧巴氏征( ),B超示慢性肝损害,角膜K—F环阳性,血清铜氧化酶活性0.04光密度,确诊为HLD。     

肝豆状核变性误诊一例分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)是一种隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其临床表现复杂多样 ,因临床少见 ,常易误诊。现将我院收治的 1例误诊患者报告分析如下。女性患者 ,8岁。 1个月前开始出现周身乏力、食欲不振、恶心、厌油腻食物、腹胀。曾给予对症治疗 ,效果不佳 ,入院前 1周上述症状加重 ,尿色加深呈浓茶色。既往否认肝炎接触史及肝炎病史 ,否认输血、手术、外伤史 ,否认特殊用药史及饮酒史。于 1 999年 9月 3 0日以“肝硬化 ,腹水”收入院。查体 :精神差 ,皮肤及巩膜黄染 ,全身浅表淋巴结无肿大 ,心肺无阳性体征 ,腹部膨隆 ,无压痛 ,肝上界位于右…     

肝豆状核变性误诊4例

<正> 例1,男,21岁。3年前无明显原因出现记忆力减退,注意力不集中,逐渐出现情感障碍。在外院诊为“精神失常”,对症治疗效果不佳。两年前出现语言笨拙、双手抖动,仍以抗精神病药物毒副反应对症治疗,因症状逐渐加重来我院就诊,裂隙灯证实有Kayser—Fleischer(K—F)角膜色素环,血清铜蓝蛋白97mg/L、尿铜198ug/24h。 例2,女,24岁。3年前分娩20余天逐渐双手不自主抖动、关节疼痛,行走有时跌跤。在院外诊为“产后风”,对症治疗症状一度改善。半年后出现语言不     

小儿肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由于铜在体内过度积蓄，损害肝、脑等器官而致病。以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环(K-F环)为其临床特征。发病率约为1／100万，多见近亲婚配者。     

肝豆状核变性3例误诊分析

<正> 肝豆状核变性(Wilson's disease)的临床表现复杂多样,易出现误诊。我院于1996年8月至1998年12月收治3例,现报道分析如下。 临床资料 例1 患男,46/12岁。发热、腹痛5d,少尿2d,门诊以急性肾功能衰竭入院。查体:T37.2℃,神志清,精神差。眼睑水肿,皮肤、粘膜无黄染,角膜边缘见宽约1.5mm棕黄色环。双肺呼吸音粗,未闻及干湿罗音,心脏查体正常,腹膨隆,右上腹压痛阳性,肝、脾未触及,肝区叩击痛阳性,双肾区叩击痛阴性,腹水征阳性。双下肢水肿(++)。四肢肌张力增强,其余神经系统检查正常。实验室检查:Hb116g/L,RBC3.84×10~(12)/L,WBC5.4×