核素心室显像对急性心肌梗塞远期预后的预测价值

目的：探讨平衡法核素心室显像（ＥＲＮＶ）对急性心肌梗塞（ＡＭＩ）远期预后的预测价值。方法：对８９例于发病后４—６周行ＥＲＮＶ检查的ＡＭＩ患者进行了２３（１２—４２）个月的随访。参照病人预后，将其分为２组：第一组为出院后出现心脏猝死（ＳＣＤ）和（或）心力衰竭（ＮＦ）者（ｎ＝２０）；第二组为出院后无心脏事件者（ｎ＝６９）。并按年龄、性别进行１：２配对。对可能影响其远期预后的１７个参数进行了分析。结果：ＳＣＤ发生率为２．２％；去除年龄及性别因素，左室侧壁射血分数（ＬＡＴ－ＥＦ）、血清肌酸磷酸激酶同工酶（ＣＫ－ＭＢ）是判断ＡＭＩ远期预后的独立有效的危险因子；建立了一预后指数公式：Ｚ＝２．４７６（ＬＡＴ－ＥＦ）＋０．７６０（ＣＫ－ＭＢ），Ｚ越大，ＳＣＤ或ＨＦ发生率越高。结论：ＥＲＮＶ在ＡＭＩ远期预后的预测中有重要作用。     

PCR-SSCP在恶性血液病N-ras癌基因点突变检测中的应用

目的：检测血液系统肿瘤中Ｎ－ｒａｓ癌基因点突变的活性。方法：采用ＰＣＲＳＳＣＰ技术分析了２８例恶性血液病Ｎｒａｓ基因的突变活性，包括：ＡＮＬＬ６例，ＡＬＬ１２例，ＨＤ２例，ＮＨＬ３例，ＭＤＳ５例。结果：２８例中ＰＣＲＳＳＣＰ检测与正常对照，发生阳性者４例（１４．６％），其中ＡＬＬ１例（８．３％）、ＡＮＬＬ１例（１６．６％）、ＭＤＳ２例（４０％）。４例中有２例临床缓解后持续阳性，１例为ＡＬＬ患者，于骨髓移植后１０４ｄ复发死亡。１例ＭＤＳ患者转化为急性白血病，另２例临床缓解后３个月检测转阴，其中１例为ＡＮＬＬ，１例为ＭＤＳ。结论：ＰＣＲＳＳＣＰ方法可作为一种癌基因点突变检测手段常规应用于临床，但值得注意的是，ＰＣＲＳＳＣＰ方法只能提供分析区域是否存在突变点，而不能提供突变性质的信息     

Alzheimer病和健康老人的脑容积和脑代谢变化的MRI和MRS分析研究

目的：探讨Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者与健康对照组脑组织容积和脑组织内Ｎ－乙酰天门冬氨酸（ＮＡＡ）、胆碱（Ｃｈｏ）及肌－肌醇（Ｍｉ）的特征及异同。材料和方法：对临床确诊的１３例ＡＤ患者和１３例健康老人进行ＭＲＩ脑组织分割分析，定量研究两组脑实质容积的变化。对两组各１１例同时进行了磁共振波谱检查，定量分析两组的ＮＡＡ、Ｃｈｏ及Ｍｉ的水平。结果：ＭＲＩ脑组织分割分析显示ＡＤ组较对照组有明显的脑灰质丢失，两组脑白质的容积无明显差异。磁共振波谱分析（ＭＲＳ）显示ＡＤ组ＮＡＡ水平较对照组降低，Ｍｉ水平较对照组升高，两组的Ｃｈｉ水平无显著差异。结论：脑组织分割分析能够准确的反映ＡＤ患者脑灰质萎缩的范围；ＭＲＳ能够准确提供ＡＤ患者脑部ＮＡＡ、Ｃｈｏ和Ｍｉ的代谢情况，两者结合有助于ＡＤ的诊断。     

电针治疗前后帕金森病模型大鼠纹状体D2受体与多巴胺含量的对比 …

目的 研究经电针治疗前后偏侧帕金森病（ＰＤ）模型大鼠纹状体多巴胺（ＤＡ）Ｄ２受体的变化,并将其与ＤＡ及其代谢产物的含量进行对比分析。方法 用＾１２５Ｉ－３－碘－２－羟基－６－甲氧基－Ｎ［（１－乙基－２－吡咯烷）甲基］苯酰胺（ＩＢＺＭ）脑Ｄ２受体放射自显影、高效液相－电化学检测器（ＨＰＬＣ－ＥＣＤ）检测治疗前组、电针治疗组及治疗空白对照组偏侧ＰＤ模型大鼠纹状体ＤＡ及其代谢产物高香草酸（ＨＶＡ）、３,     

PERIPHERAL NERVE REPAIR IN RATS USING VASCULARIZED FROZEN IN-SITU MUSCLE AUTOGRAFT

ＰＥＲＩＰＨＥＲＡＬＮＥＲＶＥＲＥＰＡＩＲＩＮＲＡＴＳＵＳＩＮＧＶＡＳＣＵＬＡＲＩＺＥＤＦＲＯＺＥＮＩＮ┐ＳＩＴＵＭＵＳＣＬＥＡＵＴＯＧＲＡＦＴＷＡＮＧＹａｎ（王岩）１，ＺＨＵＳｈｅｎｇ－ｘｉｕ（朱盛修）１，ＨＵＮＧＬＫ２，ＬＥＵＮＧＰＣ２１．Ｄｅｐ...     

肥厚性心肌病患者201Tl和123I-MIBG心肌SPECT显像

目的：探讨肥厚性心肌病的肥厚心肌与非肥厚心肌交感神经活性。方法选择１８例肥厚性心肌病（ＨＣＭ）患和６例对照（Ｎ组）。根据超声心动图将ＨＣＭ组分为心尖部肥厚性心肌病（ＡＰＭ）５例，非对称性心室间隔肥厚性心肌病（ＡＳＨ）７例，弥漫性肥厚性心肌病（ＤＰＭ）６列。所有患均进行超声心动图（Ｍ型和Ｂ型）检查＾２０１Ｔｌ和＾１２３Ｉ－间碘苄胍（ＭＩＢＧ）显像。结果ＨＣＭ组＾１２３Ｉ－ＭＩＢＧ显像与Ｎ组相     

紫绀型先天性心脏病脑代谢异常的磁共振质子波谱研究

目的 用磁共振质子波谱（＾１Ｈ－ＭＲＳ）方法观察紫绀型先天性心脏病的脑代谢异常。方法 应用场强为２．０Ｔ的磁共振成像系统分别对２５例紫绀型先天性心脏病（ＣＣＨＤ）患儿及对照组儿童的脑组织进行ＭＲＩ检查及＾１Ｈ－ＭＲＳ采集,并对结果进行统计学分析。结果 病例组儿童与对照组儿童相比,Ｎ－乙酰天门冬氨酸（ＮＡＡ）与总肌酸（Ｃｒ）的比值明显降低（Ｐ〈０．００１）,谷氨酸－谷氨酰胺复合物「ＧＬＸ－α、ＧＬＸ     

正加速度对大鼠肾功能和组织结构的影响

目的观察加速度（＋ＧＺ）作用后血清中尿素氮（ＢＵＮ）、肌酐（Ｃｒ）、碱性磷酸酶（ＡＫＰ）、β２－微球蛋白（β２－Ｍ）和Ｃａ２＋浓度及肾脏病理改变。方法４８只雄性大鼠随机分为４组，每组１２只。地面未受附加＋ＧＺ暴露为Ａ组，受＋１ＧＺ为Ｂ组，＋１０ＧＺ为Ｃ组和Ｄ组。Ｂ组与Ｃ组在第３次加速度作用（每次３ｍｉｎ，间隔４０ｍｉｎ，共３次）后１０ｍｉｎ处死。Ｄ组在２４ｈ后处死，测上述指标。结果以Ｂ组为对照组，Ｃ组ＢＵＮ有显著增高（Ｐ＜０．０１）。Ｄ组Ｃａ２＋、β２－Ｍ有明显升高（Ｐ＜０．０５）。ＢＵＮ是恢复至正常最快的肾功能指标。受＋１０ＧＺ重复作用后，光镜下见肾脏血管呈收缩改变，电镜下见肾小球及肾小管的细胞、线粒体有病理改变。结论＋１０ＧＺ的重复暴露对大鼠肾脏功能和结构都有损害。     

特异性寡核苷酸探针检测胰岛素依赖型糖尿病病人HLA－DR基因频率

为了探讨ＨＬＡ－ＤＲ基因在胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）发病机制中的作用，利用聚合酶链反应技术及３０个特异性寡核苷酸探针检测３２例中国北方汉族ＩＤＤＭ病人及２５５名正常中国北方汉族人的ＨＬＡ－ＤＲ基因频率的分布。结果ＩＤＤＭ组ＤＲ３和ＤＲ４频率分别为２５．０％和４０．６％，明显高于正常组（８．６％和１８．６％），ＤＲ３和ＤＲ４的相对危险率分别为３．５ｌ和３．１０。提示ＤＲ３、ＤＲ，与ＩＤＤＭ易感性呈正相关。     

~R（＋）－FIDA2体外和体内特征：一种与多巴胺D_2同类的显像剂

Ｒ（＋）－ＦＩＤＡ２体外和体内特征：一种与多巴胺Ｄ＿２同类的显像剂［英］／Ｖｅｓｓｏｔｓｋｉｅ　ＪＭ…／／ＪＮｕｃｌＭｅｄ．－１９９５，３６（７），－１２８２～１２８８Ｒ（＋）－ＦＩＤＡ２，（Ｒ１（＋）－２，３－二甲基－５－碘化－Ｎ－｛［１－（４’－...     

中国北方汉族男性雄激素受体基因(CAG)n多态分布及其与低氧训练效果的关联性研究

目的:探讨雄激素受体(AR)基因外显子1中(CAG)n多态在中国北方汉族男性中的分布特征及其与低氧训练后VO2max变化的关联性。方法:65名中国北方汉族健康青年男性进行为期30天HiHiLo(常压低氧)训练,晚上居住房间氧浓度为14.3~14.8%(模拟海拔2800~3000米),每周进行3次75%常氧VO2max的低氧训练,训练环境氧浓度约15.4%(模拟海拔约2500米)。实验前后测试体重和VO2max等指标,采用GeneScan和测序方法分析AR(CAG)n多态的等位基因(基因型)。结果:(1)共观察到(CAG)12、(CAG)16-28、(CAG)30共15种重复次数的等位基因(基因型),其中22次重复等位基因分布频率最高;(2)当分别以21和22次重复为分割点划分基因型时,短链组体重基础值均显著低于长链组;(3)当分别以21和22次重复为分割点划分基因型时,低氧训练后短链基因型携带者ΔVO2max和ΔrVO2max均显著高于长链组(P<0.01)。结论:中国北方汉族男性AR基因(CAG)n多态与HiHiLo(常压低氧)训练效果之间存在关联,重复次数较少基因型携带者的低氧训练敏感性较好。     

中国北方汉族男性SHBG基因启动子(TAAAA)n多态分布及其与有氧能力的关联性研究

目的:探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因(TAAAA)n多态在中国北方汉族男性中的分布特征及其与有氧能力的关联性。方法:102名中国北方汉族健康青年男性受试者进行为期20周、每周3次5000米匀速跑的有氧耐力训练,训练前后分别测试VO2max和RE相关生理指标。使用GeneScan和测序方法分析SHBG(TAAAA)n多态等位基因和基因型。进行该多态与有氧能力初始值和耐力训练效果的关联性分析。结果:(1)在中国北方汉族男性中观察到(TAAAA)6～10次重复等位基因和11个基因型。其中,9次重复等位基因分布频率最高,10次重复等位基因分布频率最低;(2)当分别以7、8和9次重复作为分割点划分基因型时,发现长链组VO2max相关指标训练前初始水平平均值均大于短链组。其中,按7次重复划分时,≥7次基因型携带者训练前VO2max和VO2max时的VE初始值均有高于<7次携带者的趋势(P均为0.06);(3)不同基因型组间VO2max和RE各指标的耐力训练敏感性无显著性差异。结论:SHBG基因(TAAAA)n多态与男性有氧能力指标初始水平可能存在一定的关联性,推测重复次数较多的等位基因携带者的有氧能力初始水平较好,但与耐力训练敏感性无关联。     

Genetic data obtained for two Chinese Han populations with a quadruplex fluorescent STR typing system (HUMVWA, HUMTH01, D21S11 and HPRT)

DNA typing of four tetrameric repeat loci (HUMVWA, HUMTH01, D21S11 and HPRT) was carried out in a Chinese Han population from Shanghai (East China) and one from Guangzhou (South-East China) using a quadruplex PCR amplification and detection of the fluorescent-labeled alleles on the ALF DNA sequencer. All loci were in accordance with Hardy-Weinberg equilibrium except for D21S11 in the Guangzhou population. A test for population differentiation showed no statistical difference in the allele frequency distribution between the two populations. Comparison of the allele frequency data with other Chinese Han populations from North and South-West China for the STR loci HUMVWA and HUMTH01 revealed heterogeneity between Northern Chinese Han and Southern Chinese Han, which is in accordance with previous studies on the basis of protein markers. Received: 22 December 1997 / Accepted: 23 April 1998     

鲁中南地区汉族ABO、Rh等主要血型系统抗原分布调查

目的　调查研究鲁中南地区汉族人群ABO、Rh等主要血型系统抗原分布状况。方法　采用血型群体遗传学研究方法 ,随机选择鲁中南地区汉族人群 2 172人 ,进行ABO、Rh、MN、P血型系统的表现型及基因频率分布调查分析。结果　(1)ABO血型表现型频率顺序B >O >A >AB ,基因频率r >q >p ,民族指数 =0 .88。 (2 )A2 表现型频率为 1.0 2 %。(3)Rh血型表现型以CCDee、CcDE多见 ,基因组合体频率CDe(0 .6 812 )最高。(4 )MN血型基因频率m =0 .4 95 1,n =0 .5 0 4 9。(5 )P血型基因频率P1 =0 .12 2 3,P2 =0 .8777,结论　鲁中南地区汉族人群ABO、Rh等主要血型系统抗原分布状况与北方汉族人群血型抗原分布特征基本相符     

中国北方汉族男性雄激素受体基因(CAG)n多态与低氧训练后心功能变化的关联性

目的:探讨雄激素受体(AR)基因外显子1中(CAG)n多态与中国北方汉族男性心功能对低氧训练应答的关联性。方法:58名中国北方汉族健康青年男性进行为期30天的HiHiLo(常压低氧)训练,晚上居住房间的氧浓度为14.8～14.3%(模拟海拔约2800～3000米);每周进行3次、每次30分钟的低氧训练,训练强度为常氧75%VO2max强度,训练环境氧浓度15.4%～14.8%(模拟海拔约2500～2800米);每周进行5次、每次90分钟常氧环境下的专项训练。分别于低氧训练前和低氧训练后使用超声心动仪测试安静时,50W、100W、150W递增负荷运动,以及运动后恢复期的心功能。使用GeneScan和测序方法分析AR(CAG)n多态性。结果:(1)短链重复组(≤21和≤22)身高和低氧训练前体重基础值分别显著低于长链组(>21和>22);(2)≤22次重复组低氧训练前安静时、三种负荷和恢复时的每搏输出量基础值均显著低于>22组;(3)与低氧训练前相比,低氧训练后各基因型组安静、运动和恢复时的心率均显著下降,但是仅两个短链组每分输出量和心指数呈现显著性降低;(4)除≤21组50W和≤22组150W外,低氧训练后短链重复组安静和运动时ΔCI下降幅度均显著大于长链组。结论:AR基因(CAG)n多态与中国北方汉族男性心功能对模拟常压低氧环境下HiHiLo训练的应答可能存在关联性。     

山西汉族人群HLA-DQ基因多态性分析

目的分析山西汉族人群HLA-DQA1、HLA-DQB1基因多态性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）法对100例山西汉族健康人进行HLA-DQA1、HLA-DQB1基因分型,并与国内部分地区汉族人群进行比较。结果①共检出9种HLA-DQA1等位基因型别,分别是：HLA-DQA1＊0301/2（24.5%）、＊0102（14.0%）、＊0103（12.5%）、＊0201（12.0%）、＊0501（12.0%）、＊0104（8.5%）、＊0401（8.0%）、＊0601（4.5%）、＊0101（4.0%）。②在100个健康人中共检出13种HLA-DQB1等位基因型别,分别是：HLA-DQB1＊0301/4（21.0%）、＊0201（18.5%）、＊0303（14.5%）、＊0302（12%）、＊0603/8（9.0%）、＊0501（5.5%）、＊0401（4.5%）、＊0602（4.5%）、＊0604（3.5%）、＊0503（2.5%）、＊0601（2.0%）、＊0502（1.5%）、＊0402（1.0%）。③山西汉族HLA-DQ等位基因分布与北方汉族接近,又有其自身特征。结论山西汉族人群HLA-DQ基因具有丰富的多态性,其分布特征与北方汉族人群接近,但又有其独特性。     

上海地区汉族优秀游泳运动员ACE基因I/D多态性研究

目的:探讨上海地区汉族不同水平优秀游泳运动员ACE(血管紧张素转化酶)基因I/D多态性的分布特点。方法:采用PCR方法,对上海地区85名汉族优秀游泳运动员和90名汉族普通人的ACE基因I/D多态性进行检测。结果显示,上海地区汉族优秀游泳运动员的ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人无明显差异(P>0.05);上海地区汉族游泳运动员和普通人以及成都地区汉族普通人的基因型和等位基因频率均与高加索人群存在高度显著性差异(P<0.0001),表现出明显的种族差异性。7名上海地区汉族国际健将ACE基因均为II型,运动水平越高的组别,II基因型和I等位基因频率越高,提示具有II基因型或I等位基因频率高的运动员经过多年运动训练,具有成为优秀运动员的可能,特别是II基因型的运动员可能性更大。     

新生儿病理性黄疸的ABO血型相关性研究

目的　研究鲁中南地区汉族人群的新生儿病理性黄疸ABO血型抗原分布状况。方法　采用血型群体遗传学及血型血清学方法 ,选择鲁中南地区汉族新生儿病理性黄疸 2 5 8例 ,进行ABO血型表现型及基因频率分布调查。结果　通过测算分析 ,取得以下主要数据 :( 1 )血型表现型频率顺序B >A >O >AB ,基因频率r>q>p。 ( 2 )新生儿病理性黄疸发生的相对危险率 :B型为 1 3 2 1 7,A型为 1 1 5 61 ,O型为 0 745 7,AB型为 0 3 41 2。结论　新生儿病理性黄疸的ABO血型分布与鲁中南地区汉族人群ABO血型的抗原分布特征存在显著性差异 ,其发病的危险因素之一是具备单一A ,B抗原者 ,而不具备单一A ,B抗原者则为负危险因素。     

PLIN基因多态性在汉族肥胖儿童青少年中的分布及其与BMI的关系

目的:初步探讨PLIN基因多态性在中国汉族肥胖儿童青少年中的分布及其与BMI的关系。方法:通过健康体检筛选200名汉族肥胖儿童青少年,常规方法进行体格测量。利用PCR扩增及基因测序方法测定所有受试者DNA中PLIN基因多态性位点PLIN 6209T>C、PLIN 11482G>A和PLIN 14995A>T的基因型,并分析其与BMI的关系。结果:在所有受试者中,PLIN 6209T>C、PLIN11482G>A和PLIN 14995A>T多态性罕见等位基因的频率分别为0.613、0.348和0.335。PLIN6209T>C和PLIN 11482G>A强连锁不平衡(D’=0.923)。在男性受试者中,PLIN 11482G>A罕见基因的携带者(GA+AA)BMI显著高于常见基因GG的携带者(P<0.05);同时携带PLIN 6209T>C和PLIN 11482G>A罕见基因的男性受试者,即CA单倍型携带者BMI显著高于非CA携带者(P<0.05)。结论:PLIN基因多态性可能与中国肥胖儿童青少年的BMI有关,男性肥胖儿童青少年中,PLIN 11482G>A罕见基因携带者发生肥胖的风险可能高于GG基因携带者。     

The COL5A1 gene and Achilles tendon pathology

PURPOSE: There is an increase in the incidence of Achilles tendon injuries as a result of the participation in physical activity. It has been suggested that some individuals have a genetic predisposition to Achilles tendon pathology (ATP). The aim of this study was to determine whether the alpha 1 type V collagen (COL5A1) gene, which encodes for a tendon protein, is associated with the symptoms of ATP. METHODS: One-hundred and eleven Caucasian subjects diagnosed with ATP and 129 Caucasian control (CON) subjects were genotyped for the BstUI and DpnII restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) within the COL5A1 gene. RESULTS: There was a significant difference in the allele frequencies of the COL5A1 BstUI RFLP between the ATP and CON subjects (P=0.006). The frequency of the A2 allele was significantly higher in the CON group (29.8%) than in the ATP group (18.0%) (odds ratio of 1.9; 95% confidence interval (CI) 1.3-3.0; P=0.004). This allele had a stronger protective role when only the 72 patients diagnosed with chronic Achilles tendinopathy were analyzed (odds ratio of 2.6; 95% CI 1.5-4.5). CONCLUSIONS: The COL5A1 BstUI RFLP is associated with ATP and more specifically, chronic Achilles tendinopathy. Individuals with an A2 allele of this gene are less likely of developing symptoms of chronic Achilles tendinopathy.