PCR技术在产科领域中的应用

对某些严重出生缺陷、遗传病和其他一些疾病在宫内期间即作出诊断有利于及早采取相应的措施.随着致病基因或疾病相关基因不断被分离克隆,使高危儿的基因突变分析或连锁诊断成为可能,各种分子生物学技术,如分子杂交、聚合酶链反应(PCR)技术、荧光原位杂交等现已普遍应用于单基因病和染色体畸变的诊断.本文对聚合酶链反应(PCR)技术在产前诊断和妊娠并发症筛查中应用的进展综述如下.     

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遗传性心律失常是指具有家族聚集倾向、临床上易于出现室性心动过速、心室颤动及猝死等表现的遗传性心脏疾病,可伴或不伴心脏结构的改变。对遗传性心律失常患者进行基因检测能够协助诊断及治疗。目前已有多种方法用于致病基因的检测,不同方法各有其优缺点及适用范围。对于单基因遗传性疾病,可应用单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记对致病基因进行精细定位,对候选基因进行测序从而明确致病基因;对于多基因遗传病可通过连锁分析定位易感基因位点并通过群体关联研究缩小候选基因的范围。高通量测序和基因芯片的出现为致病基因检测提供了广阔的发展空间。     

从基因看高血压和内分泌疾病的关系

在临床上 ,高血压与内分泌关系密切已是不争的事实。除肾脏疾病外 ,嗜铬细胞瘤和原发性醛固酮增多症是继发性高血压的常见病因。原发性高血压 (ｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ ,ＥＨ )的发病机制虽未阐明 ,但以肾素 血管紧张素 醛固酮系统为代表的内分泌机制 ,在血压调节和高血压的发生、发展中起着十分重要的作用。近年来 ,随着一些单基因遗传性高血压病的致病基因被陆续发现和对ＥＨ、糖尿病和肥胖等多基因遗传病候选基因研究的不断深入 ,使我们有可能在基因水平上探索高血压与这些内分泌疾病间的共同遗传背景 ,阐明高血压…     

高血压基因研究及应用前景

单基因遗传性高血压疾病的基因诊断 自上世纪九十年代以来,已有十种左右的单基因性继发性高血压疾病的致病基因被克隆,如Liddle综合征、糖皮质激素可治性醛固酮增多症、多发性内分泌瘤、表征性盐皮质激素增多症、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症和Gordon综合征等疾病.由于上述疾病的致病基因和致病突变已经明确,因此临床上可以通过基因突变筛查实现基因诊断.     

自身免疫性多内分泌腺综合征1型的研究进展

自身免疫性多内分泌腺综合征1型包括多种内分泌腺病和自身免疫性器官特异性疾病。凡是具有自身免疫性肾上腺皮质功能减退、甲状旁腺功能减退及慢性皮肤粘膜念珠菌病这三联征的2种或2种以上可以确定诊断。近年来分子生物学研究已明确这是一种单基因遗传病，缺陷基因定位于21号染色体(21q22．3)，基因被命名为AIRE.目前发现自身免疫在疾病进展中起到关键作用，而自身免疫指标测定技术的不断提高，为疾病的早期诊断及病情监测提供了有力的帮助。     

基于壳聚糖的基因输送系统研究现状

基因治疗逐渐成为治疗遗传病、自身免疫性疾病和肿瘤等疾病的重要手段。近年来,人们一直致力于开发高效的基因传递载体以克服各种生理和系统性障碍。壳聚糖具有天然抑菌、止血和促进伤口愈合的能力,以及良好的生物相容性和生物降解性,已被用于药物递送系统以及制造与伤口愈合相关的基因传递系统的候选材料,其亦已被用作各类基因载体为各类难治...     

哪些心血管疾病是单基因遗传病?如何检测?

<正>答:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6 600多种,并且每年在以10~50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。单基因遗传性心血管病包括:(1)单基因遗传性高血压:单基因遗传性高血压是指由一个基因突变引起的高血     

单核苷酸多态性研究及其应用

人类基因组中存在广泛的多态性，最简单的多态形式是基于单碱基变异引起的DNA多态性，单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）被遗传学界称为第三代遗传标记。由于SNP的诸多优点，如位点丰富和与DNA芯片等技术上的结合，在连锁分析，基因定位，关联分析，个体和群体对环境致病因子与药物的易感基因研究中将发挥愈来愈重要的作用。本文综合了目前SNP领域的一些进展，对这一新的标记系统在人类遗传病研究中的应用策略进行了初步概括。     

分子生物学在呼吸系统疾病中的应用进展

分子生物学在呼吸系统疾病中的应用进展戴爱国从本世纪六十年代开始，生命科学的最大特征是其研究水平已达到分子水平。现对近年有关分子生物学技术在呼吸系疾病中的应用包括致病基因、基因诊断和基因治疗等方面的一些进展概述如下。一、呼吸系统疾病的致病基因致病基因是...     

疾病遗传学研究中应注意的几个问题

广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病 ,其中包括染色体病、单基因病 (常染色体显性和隐性遗传、Ｘ连锁显性和隐性遗传、Ｙ连锁和线粒体病 ) ,以及多基因病和体细胞遗传病等。确定遗传病的依据 :先证者的亲属患病率较一般群体高 ,即家族聚集性 ;隐性遗传病患者中父母近亲结婚者多 ;共同生活的非近亲者不发病 ;到一定的年龄 ,在无诱因情况下逐渐发病 ;家族及群体内发病特征符合遗传规律。通过遗传学研究 ,可以揭示许多疾病的遗传本质 ,尤其是近 10多年来“人类基因组计划”的实施 ,极大地推动了生命科学的发展 ,深化了人类对自…