先天性锁骨假关节一例报告及文献复习

正先天性锁骨假关节(congenital pseudarthrosis of the clavicle,CPC)是一种罕见畸形,1910年由Fitzwilliams首次报道~([1-17])。最多见于右锁骨中1/3~([4,18-21]),约10%累及双侧~([14,22]),左侧极少受累~([7,12,23])。左侧发病者常伴发右位心~([9,17,18,23-25])或颈肋~([1-6,10,11,14,22,26])。患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块,随年龄逐渐增大,多数不影响上肢功能~([19])。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报告如下。     

卡波西样血管内皮瘤

<正>卡波西样血管内皮瘤(Kaposiform hemangioendothelioma,KHE)于1993年由Zukerberg首先报道~([1]),具血管瘤(hemangioma)和卡波希氏肉瘤(Kaposi's sarcoma)双重特征。因有血管皮细胞的快速增殖~([2]),2014年国际脉管异常研究协会(International Society for the Study of Vascular Anomalies,ISSVA)将其归为"有局部侵袭行为或交界性脉管肿瘤(locally aggressive or borderline vascular tumors)"~([3])。KHE是引起儿童卡梅现象(Kasabach-     

丙戊酸钠对癫癎患儿骨代谢的损害和钙D合剂的预防作用

<正>自1968年Kruse首先报告服用丙戊酸钠(VPA)可造成骨病后~([1]),近年来许多学者进行了大量研究工作,并证实了无论是传统抗癫癎药物或新型抗癫癎药物均可引起骨骼骨质脱钙、骨质疏松、骨软化甚至发生骨折,严重影响患儿的生长发育~([2-5])。但对上述损害作用的预防或治疗的具体方法,目前尚未形成统一的认识~([6])。本研究观察VPA对癫癎患儿骨代谢造成的损害以及同时服用     

中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识

<正>肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童及青壮年心脏性猝死(sudden cardiacdeath,SCD)的最重要原因之一~([1-2])。成人HCM的发病率为1/500~([3]),但儿童发病率尚不明确,估计年新发病率为(0.3～0.5)/100 000~([4-5])。2016年中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组回顾性调查了国内16家医院2006—2016年10年间的1823例心肌病住院患儿,其中HCM占9.4%(不包     

结节性硬化症TSC1 TSC2基因型与临床表型研究进展

<正>结节性硬化症(TSC)是一种以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为特征的一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,亦称为Bourneville病,发病率为1/10000～1/6000~([1])。TSC具有高度自发突变性,1/3有家族遗传性,1/3为散发性,有年龄相关性,儿童症状较成人少,心脏错构瘤较成人多,无明显性别差异~([2-3])。常可累及脑部、皮肤、肾脏、心脏、肺及眼部等多个组织器官~([4])。主要表现有癫     

脾脏、淋巴结及网状内皮系统疾病

911193 浆细胞型血管滤泡性淋巴结增生症1例报告/郑漪∥临床儿科杂志。-1990,8(6)。-377～378 女,12岁。浅表淋巴结进行性肿大,伴轻度贫血、多汗。体检:双颈部各4～5个,直径1～2cm,密集成簇;双腋下各5×6cm,融合、有多个分叶;双腹股沟各2×5cm,腊肠样。腋窝淋巴结活检示:浆细胞型血管滤泡性     

经皮肾镜取石术在儿童肾结石中的应用及进展

<正>过去20年来,儿童结石病的发病率明显升高,特别是处于青春期的青少年~([1-3])。有研究显示肾结石在儿童的发病率已经上升至5‰([1])。儿童肾结石的治疗一直是极具挑战性的课题~([4])。尽管各国地域不同,但是各国专家一致认为,面对高风险的儿童结石患病率及复发率,我们需要采取高效和对发育中的肾脏尽量减小损伤的治疗措施([5])。大部分     

骨形态发生蛋白-2在先天性胫骨假关节中的应用进展

正先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CT)是发生在儿童的一种罕见疾病,常伴随Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF-1)。由于胫骨发育畸形导致胫骨成角、髓腔狭窄或囊肿,最终形成不愈合的假关节~([1])。自Paget于1891年报道该病以来,其病因机制尚未阐明~([1-3])。治疗主要以手术为主,尽管术式不断改进,但目前仍没有一种理想的术式,术后肢体短缩、成角畸形、再     

神经母细胞瘤手术后并发症及预防

<正>神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是最常见的儿童期颅外实体瘤~([1])。多学科协作治疗的观念正逐渐被人们接受,但手术仍在神经母细胞瘤治疗中起到重要作用~([2])。由于肿瘤自身具有对周围脏器与血管的侵犯倾向,手术切除往往面临技术方面的挑战。有数据统计,NB术后并发症的发生率约占     

儿童肝母细胞瘤的治疗研究进展

<正>肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)是儿童时期最为常见的原发性肝脏恶性肿瘤,发病率约为2.46/百万人~([1])。多药化疗以及手术治疗仍然是治疗HB的主要手段。自上个世纪70年代以来,生存率已提高到70%~80%左右~([2-3])。自2014年儿童肝脏肿瘤国际协作组(The Children's Hepatic tumor International Collaborative,CHIC)~([4-5])以及国内的研究者对儿童HB治疗以手术、化疗为主要手段已经达成了共识。但多药耐药(muhidrug resistance,MDR)的出现、术后残留、复发严重影响了治疗的疗     

儿童肝母细胞瘤的诊断及临床分型标准

<正>肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)好发于婴幼儿,是儿童时期最为常见的原发性肝脏恶性肿瘤,约占儿童肝脏原发性恶性肿瘤的50%~60%。发病率位于儿童实体肿瘤的第三位~([1-2])。2014年儿童肝脏肿瘤国际协作组(The Children's Hepatic tumor International Collaborative,CHIC)~([3])以及Meyers等~([4])对儿童HB的术前分期标准、组织学形态分型以及各协作组关于诊断以及危险分级做了详细的论述。我国对于儿童HB的诊断及分期标准尚未完全     

儿童腹股沟斜疝腹腔镜修补术后的线结反应

<正>腹股沟斜疝是小儿外科常见病,发病率为1%~5%,男性为女性的8~12倍~([1])。儿童腹股沟斜疝发生的解剖基础为腹膜鞘状突未完全闭合,单纯高位结扎内环口即可治愈~([2])。目前手术方式分为传统开放手术及腹腔镜手术~([3])。相比传统开放手术,腹腔镜手术创伤小,术后疼痛轻,切口美观,复发率低,并具有探查对侧的优势,已经成为儿童斜疝的首选术式~([4-6])。但是随着腹腔镜斜疝修补术的广泛运     

儿童胰岛细胞瘤误诊为癫痫1例

正胰岛细胞瘤(pancreatic islet cell tumor)是一种常见的胰腺神经内分泌肿瘤,发病率约为百万分之五,多为良性,发病年龄分布广泛,主要集中在30~60岁,15岁以下儿童发病少见~([1])。作者于近期收治10岁男性胰岛细胞瘤1例,现报告如下。患儿男性,10岁,因"间断抽搐伴昏迷5年"入院。5年前于清晨哭闹后首发昏迷,无口唇紫绀、手足冰凉、脸色苍白、大小便失禁、四肢抽搐等,当地医院诊为"癫痫",予规律     

永存第五对主动脉弓胚胎发育及临床诊疗的研究进展

正永存第五对主动脉弓(PFAA)是一类极其罕见的先天性心血管畸形,系胚胎发育过程中第五对主动脉弓发育异常所致的一类先天性主动脉弓畸形~([1])。自1969年Van Praagh~([2])等报道尸检发现PFAA后,世界各地学者陆续对PFAA进行了病例和病例系列报告。本文就PFAA的胚胎发育过程及其临床诊断和治疗简要综述。1流行病学现状PFAA发病率极低,Gerlis~([3])等发现2 000例先天性心     

非酮症高甘氨酸血症的临床和分子遗传学特点

<正>非酮症高甘氨酸血症(nonketotic hyperglycinemia,NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/250 000~([1])。我国大陆地区发病率不详,仅有一个病例的报道~([2]);台湾地区的估计发病率为每1 000 000活产新生儿7.2例~([3])。本病的临床表现不一,特征性表现为血和脑脊液甘氨酸增高伴难治性癫癎、肌张力低下、发育迟缓,是早发性癫癎性脑病的重要病因。随     

Ponseti技术治疗马蹄内翻足的复发原因与治疗原则

正自从20世纪90年代末期,先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)的治疗发生了戏剧性变化,肇始于上世纪50年代的Ponseti徒手整复(manual manipulation)与系列石膏矫形技术,再次受到全球矫形外科医师的普遍关注与高度信赖,进而成为治疗CTVE的标准方法~([1-3])。Zionts~([2])报告来自美国疾病控制与预防中心的调查资料,揭示软组织松解手术治疗12月龄的CTVE病例数量     

怎样标注文内参考文献

<正>本刊参考文献的著录格式,参照执行GB/T7714-2005《文后参考文献著录规则》,采用顺序编码制。1.文内引用参考文献的标注:按文献出现的先后顺序用阿拉伯数字连续编码,并将序号置于方括号中。根据文中的具体情况分别按下述3种格式之一标注:例(1)王敏等~([1])指出棉酚从体内排泄缓慢。(2)麦胶敏感性肠病的发病有3种机制参与~([1,3-4])。(3)间质细胞cAMP含量测定方法见文献[7]。     

特殊健康状态儿童预防接种专家共识之十——新生儿颅内出血与预防接种

<正>1概况颅内出血(intracranial hemorrhage)是新生儿期尤其是早产儿常见的严重疾病,危害新生儿的身体健康和脑发育,严重者常有神经系统后遗症~([1])。颅内出血的病因复杂多样,一般认为与缺血缺氧、早产、产伤、维生素K缺乏和母体等因素有关~([2-3])。早产儿颅内出血部位主要为脑室周围及     

小儿肺隔离症的病因与解剖学研究进展

正肺隔离症(pulmonary sequestration,PS)是小儿少见的先天性肺发育畸形。主要为部分肺组织体-肺分离,单独发育,直接受体循环动脉供血,并无正常肺功能。自1861年Rokitansky首先报道以来,小儿肺隔离症引起了越来越多学者的关注~([1])。命名最终扩展为"肺隔离症及相关先天性支气管肺血管畸形"。在一个多世纪的探索中,大量学者们致力于探究其病因及发病机制,但至今并未有明确的答案。一、肺部胚胎发育     

卓-艾综合征

1955年Zollinger和Ellison首先报告2个病例,其主要特征是:(1)暴发性溃疡体质;(2)胃酸分泌亢进:(3)胰岛有非β细胞瘤。1956年Eiseman称本病为卓-艾(Zollinger Ellison)综合征。以后的研究阐明,本病的病因是由于肿瘤分泌胃泌素,故最近多称本病为胃泌素瘤。多发性内分泌腺瘤I型(除有胰腺肿瘤以外,尚在甲状旁腺、脑下垂体、肾上腺等处有肿瘤或细胞增殖)48％以上伴有卓-艾综合征,而多发性内分泌腺瘤Ⅱ型(有嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁