早中孕产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值

目的：探讨早中孕期产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值。方法对2014年3月～2015年10月在我院经羊水细胞、脐血细胞及绒毛细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的38例胎儿早中孕期（11～28周）产前超声异常声像图进行总结分析。结果38例羊水细胞染色体核型分析确诊为非整倍体异常的胎儿中超声显示异常32例（84．2％,32／38）,包括21-三体17例（17／23）、18-三体11例（11／11）、13-三体2例（2／2）,45,X 2例（2／2）。其中单发畸形10例（31．2％,10／32）,多发畸形12例（37．6％,12／32）,仅表现为超声软指标10例（31．2％,10／32）。18-三体、13-三体、45,X胎儿均有超声结构异常,18-三体胎儿中8例表现为超声结构异常合并软指标异常。21-三体胎儿中10例,仅表现为超声软指标异常,7例表现为超声结构异常合并软指标异常。38例非整倍体异常胎儿中以心脏畸形检出例数居多（31．5％,12／38）,而颈部淋巴水囊瘤是45,X胎儿的典型超声表现。结论非整倍体异常胎儿常伴有异常的超声声像图表现,部分还有相应的典型超声畸形谱和超声软指标,早中孕期产前超声检查作为非侵入性检查技术对于非整倍体异常胎儿的诊断有重要价值。     

胎儿超声心动图在胎儿先天性心血管异常中的诊断价值

目的:探讨超声心动图诊断胎儿先天性心血管畸形的临床价值,分析其漏诊及误诊原因,提高诊断的准确率.方法:12165例行产前胎儿超声心动图检查的孕妇为研究对象,将产前超声诊断结果与引产后尸体解剖结果、产后超声心动图诊断结果进行对比分析.结果:12165例胎儿超声心动图检出452例胎儿心血管异常,其中单纯性三尖瓣反流341例,左室假腱索30例,心腔内强回声光团17例,单纯性肺动脉瓣反流10例,结构性心血管异常54例.54例患者中超声诊断正确49例,占90.3%;误诊5例,占9.7%.结论:胎儿超声心动图是胎儿先天性心脏病产前检查的有效方法.     

复发性流产史孕妇早孕期超声筛查胎儿异常与染色体异常相关性

目的 探讨复发性流产史孕妇早孕期超声筛查胎儿结构异常及与染色体异常的相关性.方法 选取我院行产检的451例复发性流产史孕妇临床资料,均在孕11 ～13+6周前建档并规律行超声筛查,并行随访,超声检查有异常者均获取染色体检查结果.结果 早孕期、中晚期超声检出46例共82处结构异常,检出率10.20％ (46/451).染...     

颈项透明层及单脐动脉在产前诊断胎儿发育异常中的研究进展

进行颈项透明层的测量、单脐动脉及其他超声标志物的探查已成为胎儿染色体异常及结构畸形筛查重要的方法之一。胎儿NT增厚和单脐动脉与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关。作者就颈项透明层及单脐动脉在产前诊断胎儿发育异常中的研究进展作一综述。     

超声心动图对胎儿心脏结构异常的诊断

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的畸形,是小儿最常见的心脏病。其发病率已居出生缺陷的首位,严重危害新生儿的生命和生存质量。然而胎儿先心病的产前诊断却是目前医学界所面临的一大难题。为了提高对胎儿先心病的诊断水平,我院从2008年4月～2009年8月间对150例高危孕妇进行了详细的胎儿超声心动图的检查,现报告如下。     

MRI联合超声与染色体微阵列分析技术在中枢神经系统异常胎儿产前的应用

目的 探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的应用.方法 选取我院接受治疗的226例怀疑中枢神经系统异常胎儿的孕妇为此次观察的对象,所有孕妇胎儿均接受MRI联合US与CMA进行相关的检查.比较在...     

超声诊断胎儿先天性消化道异常及腹壁缺损的价值

目的　评价超声诊断胎儿先天性消化道异常及腹壁缺损的价值。方法　对美国加州一产前诊断中心 5年中超声发现的13 6例消化道异常及 41例腹壁缺损的孕妇检查结果进行声像图特点分析。结果　发现 13 6例消化道异常中 ,食管闭锁 9例 ,十二指肠闭锁 19例 ,空肠闭锁 12例 ,强回声小肠 68例 ,胎粪性腹膜炎 19例 ,膈疝 9例。 41例腹壁缺损中 ,腹裂 11例 ,脐疝 18例 ,羊膜带综合征 12例 ,各类型有其特异声像图表现 ,其特征与其胚胎发育过程异常相关。结论　超声能准确地发现各种畸形 ,在诊断胎儿先天性消化道异常及腹壁缺损中有重要价值     

超声心动图在诊断胎儿先心病中的价值

目的探讨超声心动图筛查胎儿先天性心脏病的可行性及临床价值、意义。方法对5 851例孕妇进行超声心动图检查,筛查严重的胎儿先天性心脏病。结果经5 851例胎儿超声心动图探查,共检出88例胎儿心血管畸形。5 851例胎儿中漏诊肌部室间隔缺损3例。部分孕妇到上级医院进一步检查得到证实,部分生后超声心动图随访结果与产前诊断相符。结论胎儿超声心动图是检查胎儿心脏畸形的有价值的无创性检测技术,可以早期发现严重先心病胎儿,应用超声心动图筛查胎儿先天性心脏病是可行的。     

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床价值分析

目的探讨胎儿超声心动图(FECG)产前筛查胎儿先天性心脏病(CHD)的临床应用价值。方法采用四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管切面四切面法,对6 500例孕20～41周孕妇进行产前FECG筛查,以引产后尸解或产后新生儿ECG作为对照标准。结果 6 500例胎儿中,检出胎儿心脏异常69例,包括复杂性先天心脏病部分合并心外畸形39例。结论四切面检查方法简便可靠,是显示胎儿心脏结构及产前筛查胎儿CHD的重要影像诊断方法。     

染色体微阵列分析技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

目的 应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年1月-2016年11月在第四军医大学西京医院就诊并接受介入性产前诊断的70例孕中/晚期超声提示胎儿侧脑室宽大于1.0cm且标准G显带染色体核型分析正常或G显带染色体核型分析不能确定的染色体异常胎儿样本,应用Affymetrix CytoScanTM750k芯片进行CMA检测,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况.结果 在70例侧脑室增宽胎儿中,CMA检测发现9例胎儿存在致病性CNVs,3例胎儿存在意义不明确、可能致病的CNVs,1例胎儿存在意义不明确、可能致病的杂合性缺失(LOH).在70例侧脑室增宽胎儿中,重度非孤立性侧脑室增宽6例,其中致病性CNVs 2例(33.3％,2/6);重度孤立性侧脑室增宽3例,未检出致病性CNVs,意义不明确、可能致病CNVs 1例(33.3％,1/3);轻度非孤立性侧脑室增宽31例,其中致病性CNVs 6例(19.4％,6/31),意义不明确、可能致病CNVs 2例(6.5％,2/31);轻度孤立性侧脑室增宽30例,其中致病性CNVs 1例(3.3％,1/30),意义不明确、可能致病CNVs 1例(3.3％,1/30).结论 CMA可更有效地检测出传统核型分析无法识别的微缺失、微重复等染色体异常,对侧脑室增宽的胎儿进行CMA检测能够提高异常检出率,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值.     

产前超声对胎儿体蒂异常诊断价值研究

目的探讨产前超声对胎儿体蒂异常的诊断价值。方法回顾性分析解放军202医院2013—2016年收治的7例体蒂异常胎儿的临床资料,记录其超声特点与引产结果。结果产前超声显示,7例(100.0%)胎儿均存在腹壁缺损、脐带过短、脊柱异常(包括脊柱侧弯、后弯及脊柱裂),3例(42.9%)存在颅脑异常,5例(71.4%)存在肢体异常,4例(57.1%)存在羊水过少,4例(57.1%)存在其他异常(心脏、颜面、泌尿生殖系统畸形等)。7例(100.0%)胎儿均引产成功,且引产后证实与产前超声诊断结果一致。结论产前超声可有效诊断胎儿体蒂异常。     

分时段系统超声检查对筛查胎儿形态结构异常的意义

目的评价分时段系统超声检查对筛查胎儿形态结构异常及提高人口出生质量的意义。方法自2004年1月至2009年10月,我院超声科利用分时段系统超声检查对5173例胎儿于3个重要的孕周时段：孕10～14周,22～24周及30-32周进行了形态结构异常的筛查。结果在5173例接受了分时段系统超声检查的胎儿中,共检出形态结构异常者299例,检出率为5．78％,与2004年的检出率2．43％（46／1890）比较,提高了3．35％。随后,大多数形态结构异常胎儿得到包括终止妊娠在内的临床干预措施,有效地降低了缺陷儿的出生率。结论分时段系统超声检查是筛查胎儿形态结构异常的一种敏感的影像技术,对提高人口出生质量有重要意义。     

NT超声早孕期筛查对胎儿结构异常的诊断价值

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency, NT)超声对胎儿结构异常筛查的诊断价值。方法 选取本院进行产检的500例孕妇的资料,孕妇均于11～13⁺⁶周行NT超声检查,分析500例孕妇NT值异常情况,对比不同孕周及年龄NT值区别。结果 500例孕妇中,正常NT值孕妇489例,NT平均值(1.67±0.36) mm,异常NT值孕妇11例,NT平均值(3.22±0.41) mm,差异具有统计学意义(P<0.05)。500例孕妇经NT筛查一共11例异常,异常占比2.2%。其中单纯NT增宽4例,单脐动脉2例,脐膨出1例,神经系统畸形1例,颈部水囊瘤2例,心血管系统单心房1例。本文489例正常NT值孕妇中11～11⁺⁶周83例,12～12⁺⁶周孕妇309例,13～13⁺⁶周97例,其NT值差异有统计学意义(P<0.05)。489例正常NT值孕妇中≤24岁孕妇102例,25～29岁249例,30～35岁96例,35～38岁42例,其NT值差异无统计学意义(P>...     

超声心动图在产前诊断胎儿先天性心脏病中的价值

目的:探讨超声心动图在产前诊断胎儿先天性心脏病中的临床价值.方法:应用超声心动图对孕16～40周的胎儿心脏进行检查.观察胎儿四腔心切面、左右室流出道切面、主动脉弓等切面二维声像图,并结合彩色多普勒进行分析.结果:在1125例胎儿中发现先天性心脏病17例,发病率1.5%.15例证实与诊断结果相符,诊断准确率为88.2%;误诊1例,误诊率5.9%;漏诊1例,漏诊率5.9%.结论:超声心动图对产前诊断胎儿先天性心脏病具有很高的敏感性及准确性,在胎儿产前心脏畸形筛查中有重要的应用价值且是首选诊断方法.     

无创DNA产前检测在高龄孕妇胎儿染色体异常诊断中应用价值

目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析自2015年12月至2018年3月于解放军967医院优生优育中心就诊的587例进行NIPT的高龄孕妇临床资料。按年龄将孕妇分为35～39岁组(n=425)与年龄≥40岁组(n=162)。采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿游离DNA。检测结果提示,21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行羊水胎儿染色体核型分析。对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。结果 587例受检者NIPT检测结果提示,胎儿非整倍体染色体异常高风险者11例,其中,21-三体6例,18-三体3例,13-三体2例;性染色体异常(45,XO;47,XXX)2例。NIPT检测阳性率为2.21%(13/587)。13例高风险孕妇行羊水染色体核型结果显示,21-三体6例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体异常2例。应用NIPT后介入性产前诊断率为1.87%;其中21-三体阳性预测值为100.00%(6/6),18-三体阳性预测值为66.67%(2/3),13-三体阳性预测值为50.00%(1/2),性染色体阳性预测值为100.00%(2/2)。35～39岁年龄组染色体异常高风险发生率为1.18%(5/425),年龄≥40岁组染色体异常高风险发生率为4.94%(8/162),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NIPT检测对高龄孕妇胎儿21-三体、18-三体及性染色体符合率较高,可明显减少高龄孕妇介入性产前诊断,提高产前筛查的准确性。     

产前超声心动图在胎儿肺动脉先天发育异常及合并畸形中的应用价值

目的 探讨产前超声心动图在胎儿肺动脉先天性发育异常中的诊断价值和可能性,分析其常见类型及合并其他心内畸形情况,提高对该类先天性心脏畸形的产前诊断率.方法 选取我院确诊的先天性心脏病产前超声心动图资料425例,其中肺动脉先天性发育异常共89例.结果 在89例患儿中肺动脉瓣狭窄占64.4％,共56例(2例肺动脉瓣狭窄漏诊)...     

超声诊断胎儿体蒂异常

目的确定产前超声诊断对探测胎儿体蒂异常及终止其妊娠的临床意义。方法13例胎儿体蒂异常是从2001至2008年经彩色多普勒超声检查的175350例孕龄为12～36周的孕妇中检出的。二维图像扫查包括测量胎儿生理指标,仔细观察其内脏结构,以及进行彩色多普勒血流显像分析：结果13例胎儿体芾异常主要表现为较大的腹壁缺损,严重的脊柱侧凸,神经管缺损,四肢畸形,以及脐带极短等,其中,合并胸廓狭小10例,颅而畸形5例。依据超声诊断,对13例胎儿体蒂异常及时终止了妊娠,并均经引产后尸检证实。结论产前超声检查是探测胎儿体蒂异常的安全有效方法,在保证出生人口质量和避免畸形胎儿出生方面,具有重要的临床意义。     

产前超声在胎儿心血管畸形中的诊断价值分析

目前产检在我国较为普遍,孕期各阶段接受产检一方面能够及时了解母体健康状况及胎儿生长状况,便于及时针对性采取补救措施,另一方面若发现危险因素,可及时终止妊娠,避免严重后果[1]。胎儿畸形可由遗传性因素、母体或环境因素及病毒感染等原因诱发,除去双亲自身具有先天性缺陷以外,如35岁以上高龄产妇或孕期尤其是怀孕初期接触过致畸物质均有可能增加胎儿畸形风险。目前常见的病症如面部或四肢缺损或发育不良、胎儿水肿、脊柱发育不良、软(成骨)发育不全、脏器发育畸形、染色体异常等。胎儿心血管畸形发病病因复杂,影响严重,是导致胎儿死亡的重要原因之一,因此是产前检查重要筛查项[2]。     

彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声诊断胎儿心脏畸形的临床价值。方法采用彩色多普勒超声对148例孕龄20周。41周的胎儿心脏行超声检查，研究正常胎儿心脏各切面的扫查方法、胎儿心脏各腔室测值与孕龄的关系，观察有无先天性畸形，并作跟踪随访。结果胎儿心脏各腔室大小与孕龄成正相关关系，正常胎儿心胸比例1：3左右，为右心优势。148例中检出三尖瓣下移畸形1例，完全性心内膜垫缺损1例，法乐氏四联症1例，大血管转位1例，室间隔缺损4例，其中1例合并胎儿淋巴管瘤畸形，卵圆孔直径增大(大于6mm)4例，心肌肥厚1例，心律失常17例。结论彩色多普勒超声是诊断胎儿先天性心脏畸形的首选方法，具有无创、安全、准确的优点。