33例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的分析染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值。方法对33例MDS患者按常规行骨髓穿刺,进行形态学检查,同时对患者骨髓细胞进行染色体培养,采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果 33例MDS患者中,染色体核型异常者15例,异常核型检出率45.4%,其中MDS-RA 1例占3%,MDS-RARS 1例占3%,MDS-RCMD 4例占12.1%,MDS-RAEB1 6例占18.2%,MDS-RAEB2 3例占9.1%。MDS-RAEB1、2较RA、RARS、RCMD检测到更高的异常核型比例。结论 MDS的染色体核型异常,各型之间差异较大,染色体核型分析对MDS的诊断、分型及预后评估有重要价值。     

染色体核型异常与骨髓增生异常综合征分型及临床预后的关系探讨

目的：探讨染色体核型异常与骨髓增生异常综合征（MDS）分型及临床预后的关系。方法对88例 MDS 患者采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,采用 G 显带技术进行染色体核型分析,并对所有患者进行随访。结果88例患者中有47例（53．4％）检出染色体核型异常,＋8为最常见的核型异常,占16．0％（14／88）,―5／5q ―属于少见核型,仅占4．5％（4／88）。MDS 各亚型染色体异常核型的检出率分别为：难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）50．0％（26／52）,难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）73．1％（19／26）,两组比较差异有统计学意义（P＜0．05）,其余各亚型总例数及核型异常例数均较少。36例核型正常者中位生存时间43个月,44例核型异常者中位生存时间22个月,两组差异具有统计学意义（P＜0．01）;简单核型异常者中位生存时间36个月,复杂核型异常者中位生存时间9个月,二者差异具有统计学意义（P＜0．01）。 IPSS 染色体预后好、中、差3组中位生存时间分别为40、31、10个月（P＜0．01）。结论染色体核型与 MDS 分型关系密切,对 MDS 的预后评估具有重要意义。     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

骨髓增生异常综合征142例染色体核型分析

目的 分析骨髓增生异常综合征（MDS）病人的染色体核型特点,并探讨不同亚型与染色体异常核型的关系及意义。方法 连续收集MDS病人142例,根据WHO分类标准进行分型,采用短期培养法及R显带技术分析染色体核型特点。结果 所有病例中76例存在异常核型,其检出率为53.5%,各亚型间异常核型检出率比较差异无显著性（P＞0.05）。常见异常核型为＋8（12.0%）、20q-（5.6%）,而5q-仅1例,涉及12号染色体异常病人13例。预后分组中RCMD型在中危-2组中的比例明显低于RAEB-1型和2型,差异均有显著性（χ^2=8.827、5.329,P＜0.05）。结论 染色体核型分析结合形态学检查对于MDS的诊断、鉴别诊断及预后评估具有重要参考价值。12号染色体异常常发生于MDS常见畸变之后,可能与MDS的进展有关。     

37例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

目的探讨骨髓增生异常综合征的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法和24h短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对37例MDS进行核型分析。按FAB分型：难治性贫血18例（占48．6％），难治性贫血伴原始细胞增多13例（占25．1％），难治性贫血伴原始细胞增多转变型6例（占16．2％）。结果37例MDS中16例检出染色体异常核型（占43．0％），数目异常4例，结构异常5例，数目及结构异常7例；1例出现核型演变。结论细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中起着至关重要的作用。     

56例骨髓增生异常综合征骨髓活组织检查分析

为分析骨髓增生异常综合征(MDS)的骨髓活组织,对56例MDS的骨髓活组织用不脱钙的塑料包埋法制成厚2～3μm切片。结果:增生度在活跃以上为85.7％,增生程度与各型之间无差异性(P>0.05),提出低增生MDS诊断标准。红、粒、巨核三系细胞有病态造血分别为57.1％、92.8％、85.7％,随粒系细胞病态造血不断增多,典型MDS可由RA→RAS→RAEB→RAEB→t→AML,是一个不可分割的连续过程,而CMML、MDS-MF可看作是各期中伴有单核细胞增多或骨髓纤维组织增多的特殊亚型。纤维组织有不同程度增生占82.1％,其多数伴有巨核细胞病态造血,证明纤维组织增多与病态巨核细胞有关,并提出MDS-MF的诊断标准。骨髓涂片对MDS的确诊率为41.1％,证明骨髓活检对MDS有确诊意义。     

１１４ 例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析

摘 要： 【目的】 研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和ＲＨＧ显带技术制备染色体, 进行核型分析。【结果】 １１４例ＭＤＳ中４９例检出异常染色体核型,占４２．９８％,其中难治性贫血伴原始细胞增生异常（ＲＡＥＢ）－Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变＋８检出频率最高,随访６８例中有１４例转白血病,转化率为２０．５９％,核型异常者及ＩＰＳＳ评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及ＩＰＳＳ积分低危组（Ｐ ＜ ０．０５）。 【结论】 骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异,细胞遗传学在ＭＤＳ 的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。     

老年骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学与生存期的研究

目的:研究老年骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和生存期的相互关系?方法:采用直接法和短期培养法制备染色体标本后用R显带技术进行染色体核型分析,SPSS 软件分析自1998年1月~2007年12月的40例老年MDS患者的WHO分类?染色体核型类型与生存期的关系?结果:40例发现异常核型22例,发生率55.0%(22/40)?异常类型5种:3例+8;3例-7;4例5q-;8例7q-;4例20q-;其中8例有两种以上染色体异常?总的中位生存期为20个月,不同核型组的中位生存期:正常核型组为18个月,5q-组为48个月,-7?7q-组为12个月,其它核型异常组为30个月?按WHO分类,各组中位生存期:RA型为35个月,RARS型为48个月,RAEB1为17个月,RAEB2 15个月?结论:5q-?-7?7q-是老年MDS中最为常见的染色体核型异常,伴有5q-核型异常的染色体预后较好,而伴有-7?7q-核型异常的染色体预后不良?细胞遗传学在老年MDS的诊断?病情发展和预后判断中有着至关重要的作用?     

从核型演变探讨骨髓增生异常综合征的发病机制

目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）的染色体异常及其演变在揭示MDS的发病机制、白血病转化和评估MDS预后中的意义。方法；77例MDS核型分析应用骨髓细胞短期培养方法和染色体G显带技术。结果：77例中，40例（52％）有克隆性染色体异常。RAEB和RAEB－T的模型异常发生率分别为12／20、10／14，明显高于RA和RAS（分别为15／37、2／5，P＜0．05）。按染色体异常发生频率的多少依次为：＋8、－7／7q-、5q-、-Y、20q-、＋9、＋21、dup（1q）、i（17q）和＋19。核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者，生存期也明显缩短（P＜0．05）。复杂异常核型者预后最差。结论：MDS的骨髓染色体分析对研究其病因、明确诊断、分型和预后评价有重要的价值。     

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的意义

目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常核型在MDS亚型中的分布及核型分析在该疾病向白血病转化和预后中的意义。方法：对57例MDS患者采用骨髓短期培养法制备染色体标本,并用G显带方法进行染色体核型分析。对所有患者根据国际预后积分系统评分和分组,采用Kaplan-Meier方法观察不同危险组的生存状况。结果：MDS患者中异常核型率为49.12%（28/57）。28例异常核型患者中伴有＋8异常8例,t（8;21）易位4例,20q-2例,少见的重现性异常i（20q-）1例,复杂核型7例,未见5q-核型。随访的42例患者中,14例死亡,5例转化为急性白血病。结论：核型分析在MDS患者向白血病转化及预后中有重要意义。某些特殊的核型可能具有独立的预后意义。     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性分析

目的 分析骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法 回顾性收集我院2014年2月-2017年4月收治的49例骨髓增生异常综合征患者临床资料,所有患者入组后均取其骨髓血2ml,以短期培养法制备染色体标本,并对其染色体核型进行分析,其后对确诊患者予以我院临床常规治疗,且在治疗结束后进行为期3年康复随访,统计所有患者预后情况,分析不同染色体核型、不同亚型骨髓增生异常综合征与预后相关性。结果 入选49例骨髓增生异常综合征患者经染色体核型分析得知,其染色体核型异常例数为26例,其中13例为单纯数目异常,7例为单纯结构异常,6例为复杂核型;异常染色体主要为-7、7q-、5q-、+8、add (1)、-17、i(17q)、del(13q)等;骨髓增生异常综合征不同亚型中,RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型异常率最高,分别为81.82%、66.67%,RA、RARS型异常率最低,分别为22.22%、20.00%;随访3年内,49例骨髓异常增生综合征患者共死亡21例,其中染色体核型异常者16例;死亡21例患者中,RA死亡1例,RARS死亡2例,RAMD死亡3例,RAEB-Ⅰ死亡7例,RAEB-Ⅱ死亡8例;经Kaplan-Meier生存分析得知,染色体异常、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型患者中位生存期较低。结论 骨髓增生异常综合征染色体核型异常患者预后较差,中位生存期较短,临床需予以针对性治疗措施,改善患者预后。     

骨髓增生异常综合征32例核型改变与临床预后

目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型改变的特点及其临床预后价值。方法：染色体制备采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法，应用R显带技术进行核型分析。结果：MDS32例中发现克隆性染色体异常14例(43．8％)。最多见的类型为 8和20q^-。结论：染色体核型的改变，不但有助于MDS的诊断，而且对MDS的判断预后也具有重要价值。     

骨髓增生异常综合征83例患者染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、治疗及预后中的作用.方法 采用骨髓直接法和24 h培养法,并用R显带技术,对83例MDS患者的染色体核型进行分析.结果 83例MDS患者中有46例患者染色体核型异常,异常检出率为55.4%,主要累及+8、5q-、-7、7q-、20q-及其它涉及数量或结构异常的...     

19例骨髓增生异常综合征临床表现和血液学特征

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)与再生障碍性贫血(AA)的临床表现和血液学改变的差异.方法对19例骨髓增生异常综合征和16例再生障碍性贫血的临床表现、血液学特征、骨髓细胞形态学、骨髓活检、染色体核型等方面进行观察.结果所有病例均有血细胞减少,其中骨髓增生异常综合征患者有肝、脾和(或)淋巴结肿大,胸骨压痛占36.8%,而再生障碍性贫血组则缺如(P＜0.01);骨髓涂片中见到二系以上造血细胞的病态造血,其中红系病态造血占89.47%,粒系病态造血占63.15%,巨核系病态造血占47.36%;ALIP检出率为42.8%(6/14);染色体核型有异常占31.2%(5/16).而再生障碍性贫血组病态造血主要是有核红细胞的巨幼样变,占18.7%,未发现ALIP和染色体核型异常.ALIP和染色体核型异常比较,两组有显著差异(P＜0.05).结论联合观察骨髓细胞形态学、骨髓ALIP、染色体核型异常,有助于对骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血的诊断及鉴别.     

62例骨髓增生异常综合征临床分析

目的 探讨62例骨髓增生异常综合征的临床特征.方法 回顾分析了62例骨髓增生异常综合征患者的临床资料进行综合分析.结果 62例MDS分型中RA29例占46.7%,RAEB22例占35.48%,RAEB-T9例占14.51%,RAS1例占1.6%,CMML1例占1.6% .结论 骨髓增生异常综合征临床表现不典型诊断是关键.     

儿童骨髓增生异常综合征(附6例报告)

<正> 骨髓增生异常综合征(以下简称MDS)成人报告较多,儿童病例报告较少,现将我院从1983～1988年根据FAB 标准确诊的6例报告如下。资料分析本组6例MDS,男性4例,女性2例;年龄3～12岁;RA4例,RAEB1例,RAEB—T1例。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。     

骨髓增生异常综合征75例临床分析

目的　进一步认识骨髓增生异常综合征 (MDS)的临床、血液学和骨髓病态造血的特点。方法　对 1995年 1月～ 2 0 0 2年 1月确诊的 75例MDS患者的一般情况、临床和实验室检查特点进行总结分析。结果　 75例MDSFAB分型难治性贫血 (RA) 46例 ,难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多 (RAS) 4例 ;按WHO 1997新诊断标准真正RA(包括RAS 2例 )仅 8例 ,有 3 9例属于“难治性血细胞减少伴多系增生异常 (RCMD)”范畴。 72例 ( 96%)和 3 9例 ( 5 2 %)患者分别有贫血和全血细胞减少 ,2 2 .6%患者在外周血片可见到有核红细胞 ,16%见到幼稚粒细胞 ,2 .6%见到小巨核细胞 ;T细胞亚群显示明显异常 ,骨髓中红系祖细胞体外培养集落明显减或缺如。 2 5例患者染色体检查 12例检出异常核型 ,以5q 和t( 8;2 1)平衡易位较常见 ;复杂核型多见于MDS RAEB或RAEB t患者。骨髓中红、粒巨幼样变分别占 2 7.3 %和 2 4%,小巨核细胞检出率占 3 0 .7%,骨髓活检示幼红细胞岛和未成熟前体粒细胞位置异常 (ALIP)现象分别占 3 3 .3 %和 5 2 .8%。RA和RAS采用雄激素为主的治疗 ,62 %( 3 1/5 0 )血红蛋白有所提高 ,RAEB和RAEB t大多转化急性白血病。结论　应加强对WHO分型新标准的认识 ,骨髓病态造血特别是ALIP和小巨核的检出对诊断具有重要价值并可能反映     

骨髓增生异常综合征的染色体变化和病态造血

本文用短期培养法,G显带技术研究51例骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓核型变化,并用记分法定量研究46例MDS的病态造血的程度。结果表明,克隆性染色体异常率为49％,最常见的异常为 8。检出染色体均染区2例,提示癌基因扩增;检出自发性早熟凝聚染色体6例,与多核细胞及多倍体细胞相关。发现病态造血严重者其核型异常率也较高。     

24例骨髓增生异常综合征临床治疗观察

目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的有效治疗方法。方法：对24例骨髓增生异常综合征(MDS)，其中低危组11例(RA8例、RAS3例)采用雄激素为主的促造血治疗，高危组13例(RAEB8例、RAEB—T5例)中，联合化疗6例，维甲酸、小剂量阿糖胞苷及雄激素治疗5例，仅接受促造血治疗或支持治疗各1例。结果：低危组MDS治疗有效率55％，高危组MDS联合化疗有效率67％，维甲酸、小剂量阿糖胞苷治疗者有效率20％。结论：高危组MDS及post-MDS-AML采用联合化疗可提高疗效，延长生存期。