全颌曲面断层片诊断下颌偏斜价值

目的:研究下颌偏斜患者X线全颌曲面断层片和头颅后前位定位片下颌骨线距测量项目的相关性,探讨全颌曲面断层片定量分析评价下颌偏斜的应用价值.方法:50例下颌偏斜患者治疗前同期拍摄全颌曲面断层片和头颅后前住定位片,分别测量左右侧下颌骨升支高度,下颌体长度、下颔综合长度,并对测量结果进行统计分析.结果:下颌骨升支高度、下颌体长度及下颌综合长度在X线全颌曲面断层片和头颅后前位定位片上测量值之间均有明显相关性.结论:全颌曲面断层片可用于下颌骨线距测量,诊断下颌偏斜.     

错牙合畸形患者X线全颌曲面体层片的分析研究

目的研究全颌曲面体层片对错牙合畸形诊断、治疗的临床意义和作用。方法对三所医院口腔科未做过正畸治疗的960例错牙合畸形患者,常规拍摄全颌曲面体层片进行分析研究。结果多生牙发生例数37例,发生率为3.85%(37/960);先天性牙齿缺失总数120个,总发生率(不包括第三磨牙)12.50%(120/960);恒牙埋伏阻生总数51个,发生率(不包括第三磨牙)为5.31%(51/960);第三磨牙缺失总数118个,发生率为12.29%(118/960)。结论牙齿发育异常是错牙合畸形的主要病因之一,术前拍摄全颌曲面体层片对错牙合畸形患者诊断治疗具有指导意义。     

参考桩钉修正曲面断层片垂直向的测量值

背景:牙周病的诊断和治疗过程中常需测量牙槽骨高度和牙根长度,用曲面断层片对其进行定量测量的可靠性一直存在争议.目的:验证用参考桩钉修正曲面断层片垂直向测量值的可行性.方法:采用20例正畸患者的寄存模,在模型中的磨牙区、双尖牙区、尖牙区和切牙区嵌入5.00 mm钢珠作为测量对象,并在与钢珠相应的位置放置10 .0 mm桩钉作参照物.拍摄模型的曲面断层片,测量钢珠影像垂直径,用桩钉校准和修正测量结果,比较钢珠影像测量值和真实值的差异.结果与结论:用单一部位的参照物和1组参照物的平均值来校准,不同区域和不同桩钉放置方法测量结果的失真率不同,部分区域的失真率≥5%.在测量区域相应的部位放置完全垂直于骀平面的参考桩钉来修正测量值,可提高各区域测量结果的准确性,其失真率皆<1%,修正后的结果不受参照物的影响.而用贴在模型牙槽骨表面的参考桩钉来修正测量值,所得结果不理想.     

全颌曲面断层与CBCT在下颌后牙区种植术前评估牙槽骨骨量中的价值

目的探讨全颌曲面断层与锥形束CT(CBCT)两种影像方法在下颌后牙区种植术前评估牙槽骨骨量中的诊断价值。方法选取2012年1月至2012年12月收治的下颌后牙缺失患者98例(130侧,217位点)为研究对象,采用对比研究的方法,对患者分别采用两种不同方法进行影像学诊断,比较两种方法后牙区牙槽骨量≥12 mrm的可受种植位点数和可植入率。结果采用CBCT图像检查所发现的下颌后牙区牙槽骨量≥12 mm的可受种植位点数明显多于全面曲面断层影像检查,且前者的可植入率高于后者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用CBCT方法可以更准确地评估牙槽骨骨量,提高可植入率,值得临床推广应用。     

全数字化乳腺摄影联合数字乳腺断层摄影对乳腺病变及乳腺钙化的诊断价值

目的 探讨全数字化乳腺摄影(FFDM)、数字乳腺断层摄影(DBT)单独应用及联合应用对乳腺良恶性病变及乳腺钙化的诊断价值.方法 选取280例疑似乳腺病变患者作为研究对象,患者均接受FFDM、DBT检查,比较FFDM、DBT单独应用及联合应用对乳腺良恶性病变、乳腺钙化的诊断准确率,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析FFDM、DBT、FFDM联合DBT对乳腺病变的预测价值.结果 FFDM的阳性预测值为63.53％,阴性预测值为85.21％;DBT的阳性预测值为78.75％,阴性预测值为90.80％;DBT联合FFDM的阳性预测值为92.50％,阴性预测值为97.13％.FFDM联合DBT对乳腺良恶性病变、乳腺钙化的诊断准确率高于DBT、FFDM,DBT对乳腺良恶性病变、乳腺钙化的诊断准确率高于FFDM,差异有统计学意义(P＜0.05).ROC曲线分析结果显示,FFDM、DBT、FFDM联合DBT早期预测乳腺病变的曲线下面积(AUC)分别为0.753、0.850、0.951.结论 相较于FFDM、DBT单独检查,DBT联合FFDM检查对乳腺病变的诊断价值更高,可有效分辨乳腺良恶性病变,并提高乳腺钙化的检出率.     

深圳汉族人群HLA-Cw,-DQB1基因座等位基因的多态性

背景:HLA复合体是极其复杂的遗传系统,对其多态性的研究在法医学个体识别和亲权鉴定、群体遗传学、移植免疫、疾病相关等医学领域有重要的应用价值。目的:了解HLA-Cw,-DQB1基因座的等位基因在深圳汉族人群中的分布规律。设计、时间及地点:样本基因型的统计学分析,于2007-01/2008-06深圳市血液中心免疫遗传研究室完成。材料:样本来自中国造血干细胞捐献者资料库深圳地区志愿捐献者,使用EDTA-K2抗凝管采集外周血。方法:采用聚合酶链式反应-序列测定方法对深圳地区226名无关供者HLA-Cw,-DQB1基因座的2,3外显子进行序列测定与分析。等位基因频率采用直接计数法计算,Hardy-Weinberg平衡检验采用x2检验。主要观察指标:样本HLA-Cw,-DQB1基因座的基因型。结果:226个样本中共检测到25个Cw等位基因。其中Cw*0102,Cw*0702的频率最高(0.1881),其他频率较高的等位基因依次为Cw*0304,Cw*0302,Cw*0401及Cw*0801,Cw*0303,Cw*0602。该位点基因型观察值与期望值经χ2检验符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=116.00,...     

中国汉族人群P-选择素基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro基因多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率。结果中国汉族人群P-selectin C-2123G位点基因型以GG型频率最高,CG型次之,CC型最少,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin G-1969A位点基因型以GG型频率最高,GA型次之,未检测到AA型,男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin T-1817C位点基因型以TT型频率最高,TC型次之,CC型最少,男女间也无显著性差异(P>0.05)。与英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.01)。本次实验中未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国湖北地区汉族人群存在P-selectin启动子区C-2123G、G-1969A、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在种族间存在着较大的差异。但不存在Thr715Pro基因多态性。     

Cardiac magnetic resonance imaging characteristics of isolated left ventricular noncompaction in a Chinese adult Han population

To analyze cardiac magnetic resonance imaging (CMR) characteristics in patients with isolated left ventricular noncompaction (IVNC) and assess its value in the diagnosis of IVNC in a Chinese adult Han population. We collected a consecutive series of 30 patients with IVNC from January 1, 2007, to December 31, 2008. During the same period, we prospectively included patients drawn from groups given a potential differential diagnosis for IVNC. All magnetic resonance images were analyzed using 17-segment model. Left ventricular ejection fraction was significantly lower for patients with DCM (16.2?±?5.2%, P?2.5 had 96.4% sensitivity and 97.4% specificity for identifying patients with IVNC. CMR provides an accurate and reliable evaluation of the localization and extent of noncompacted myocardium at end-diastole. The end-diastolic NC/C ratio of >2.5 had high diagnostic accuracy for IVNC in a Chinese adult Han population.     

Genotype-phenotype correlation for histamine N-methyltransferase in a Chinese Han population

BACKGROUND: Two potential single-nucleotide polymorphisms (SNP) (C314T and A595G) exist in the gene for human histamine N-methyltransferase (HNMT). METHODS: A radiochemical microassay was used to measure the erythrocyte HNMT activities, whereas the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was employed to perform the genetic analysis in 247 unrelated Chinese Han subjects. RESULTS: All subjects had detectable HNMT activity. The activity of HNMT was gender related (males>females, p<0.0001), with a 5.5-fold individual variation. The distribution of HNMT activity was compatible with a normal distribution. There were 28 heterozygotes for the variant T314 allele among the 247 subjects, whereas no A595G transition was observed. All heterozygotes for the T314 allele displayed an intermediate or low HNMT activity, with an average HNMT activity being 34.0% lower than those with wild-type genotype (623.1+/-136.0 vs. 944.8+/-249.3 U/ml red blood cells [RBC], p<0.0001). CONCLUSION: The C314T polymorphism was functionally important and contributes in part to phenotypic variance of HNMT activity in Chinese Han population. Additional unknown genetic or epigenetic factors should also play important roles in the regulation of HNMT activity.     

中国汉族人群人类白细胞抗原新等位基因A*k1155的确认

背景:在国内发现的新等位基因中,大部分都是先采用人类白细胞抗原分型低分辨方法进行分型,如发现反应格局异常后,再进一步用基因测序或基因克隆方法进行确认,这样有可能导致一些新等位基因末被发现.基因测序分型方法被认为是人类白细胞抗原分型的金标准,它可得出精确的核苷酸序列.目的:直接采用基因测序分型方法对中华骨髓库标本进行检测,识别和确认中国汉族人群中新发现的等位基因.方法:应用中国造血干细胞捐献者测序结果可疑为新等位基凼的重采血样5 mL,采用基因测序分型技术,发现一样本HLA-A位点的杂合结果HLA-A*030101/A*110101在外显子上有1个位置与数据库不符,为了区别哪一个为新等位基因,采用基因克隆(TOPOTA Cloning)技术对两个等位基因1-8外显子进行DNA双向测序,发现1个与HLA-A*110101序列相近的新等位基因,分析两者核苷酸序列的差异.并将测序结果与已知人类白细胞抗原等位基因序列比较分析.结果与结论:通过克隆分离杂合等位基因,再进行测序确认发现新的序列与A*110101相比,在第2外显子第330碱基位置上C→G,密码子86AAC→AAG,发生了氨基酸的改变,由天冬酰氨变为赖氨酸.提示该等位基因为新的HLA-A等位基因,2009-10-31被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为HLA-A*1155.     

60名上海汉族人群ABO血型系统基因型研究

目的：建立ABO血型系统基因分型方法，研究上海汉族人群ABO血型的基因型分布，并对A等位基因进行较为深入的研究。方法：采用多重聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）方法，单管扩增ABO基因第6和第7外显子，然后用KpnⅠ和MspⅠ两种限制性内切酶同时消化多重PCR产物。结果：在中国汉族符合Hardy-Weinber平衡的随机群体（60人）中，检出A102，A101，B、O1四种等位基因，其基因频率分别为20．8％、2．5％，24．2％，52．5％。基因型频率为BB10．0％、O1O1 21．7％、A102A102 1．7％、A101A102 1．7％、A102O1 33．％、A101O1 3．3％、BO1 25．0％、A102B 3．3％，未检测到O2基因。3名血清学疑为A2亚型的个体中有1名经PCR－序列特异性引物（SSP）法证实存在A467（C→T）及1060位单个碱基C缺失的移码突变。结论：上海汉族人群A型以A102占优势。     

中国人群ABO血型系统基因分型研究与应用

背景ABO血型是输血医学中最重要的血型系统,血型血清学定型技术具有简单实用的特点已广泛应用于ABO血型中的鉴定中,但是血清学试验存在局限性,而基因技术在某种程度上克服了血清学试验的缺点.目的研究中国人群ABO基因多态性,并将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题.设计随机选取样品,与常规血型血清学结果相比较,分析基因型结果.单位一所市级血液中心输血医学研究所.对象选择2002-03/2002-12在深圳市血液中心参加捐血的无血缘关系的中国汉族无偿献血者个体260人为研究对象,其中男110人,女150人,年龄18～50岁.1例血清学技术正反定型不符的标本来自本血液中心并调查其家系,6例血清学疑为A2型的标本来自第二人民医院等4个本市医院输血科.方法快速盐析法提取外周血中的DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因方法对ABO血型定型,并且在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上,用聚合酶链反应-序列特异性引物法扩增ABO血型的等位基因.主要观察指标260人份样品ABO血型系统的基因型及疑难血型样品的血清型与基因型.结果在中国汉族符合Hardy-Weinberg平衡的随机群体(260人)中,检出O1,B,A1O1(A467C)和A1O2/1O3(A467T)4种等位基因,其基因频率分别为0.582 7,0.184 6,0.009 6,0.223 1.在疑难血型鉴定中6份血清学定为A2的标本中,只有2例基因分型确定为A2O1O1,其余均为A1O2/A1O3O1型,在一家系疑难血型鉴定中,兄弟3人均为类孟买型,ABO基因分型分别为A1O2B,A1O2B,A1O2O1.结论ABO聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型是一种方便、快速、可靠的技术,可以弥补血型血清学鉴定方法的不足.