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1.
背景:维生素D受体基因5’端启动子区外显子2上存在Fok1酶切位点多态性,这一位点的多态性影响维生素D受体氨基酸的结构,与骨密度变化相关。目的:分析老年男性维生素D受体基因Fok1多态性与骨密度的关系。设计:病例-对照,对比观察。单位:解放军总医院老年医学研究所和解放军第二炮兵总医院内分泌科。对象:选择2002-01/06解放军总医院及解放军第二炮兵总医院门诊就诊的26例老年男性骨质疏松患者为骨质疏松组,平均年龄(70±5)岁。腰椎骨密度均低于峰值骨密度2.0~2.5个标准差。选择同期本院健康体检者老年男性66名为对照组,平均年龄(73±4)岁。纳入对象均对检测项目知情同意,且相互无血缘关系,汉族,北京地区居民。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术确定维生素D受体基因Fok1基因型,分析老年男性维生素D受体基因Fok1基因型的分布情况。主要观察指标:两组老年男性维生素D受体基因Fok1基因型分布情况。结果:老年男性骨质疏松患者26例及健康老年人66名均进入结果分析。维生素D受体基因Fok1多态位点基因型分别为FF,Ff,ff基因型。对照组维生素D受体基因Fok1多态性FF,Ff,ff基因型频率与骨质疏松组(42%,42%,15%;15%,50%,35%)比较,差异明显(χ2=12.078,P<0.01),等位基因F,f频率与骨质疏松组(64%,36%;40%,60%)比较,差异也明显(χ2=8.232,P<0.01)。结论:正常老年男性与骨质疏松症老年男性患者的维生素D受体基因5’端启动子区Fok1酶切位点多态性差异明显。  相似文献   

2.
目的建立一种简便、实用、准确的人维生素D受体(VDR)基因型的检测方法,以利于VDR基因变异在骨质疏松研究中的应用。方法采用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增VDR基因序列,扩增产物用限制性内切酶BsmⅠ酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱。结果应用PCRRFLP法检测了110名健康汉族人VDR基因型,bb、Bb、BB基因型分布频率分别是94%(103例)、6%(7例)、0。结论该方法简便、准确、重复性好,适用于一般实验室及流行病学调查。  相似文献   

3.
4.
目的:观察维生索D受体基因Bsm Ⅰ多态性及中医证型与绝经后骨质疏松症患者骨密度的相关性,分析影响骨密度的自身因素。 方法:①选择2003—01/2004-04福建省中医药研究院骨科门诊绝经后骨质疏松症患者180例。年龄45-70岁,绝经年龄40-58岁。均对检测项目知情同意。肾阴虚118例、肾阳虚42例、肾阴阳两虚20例。②用美国Hologie(4500W)型双能x线骨密度仪检测正位第2-4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度。③记录患者自身因素:年龄、绝经年龄、绝经年限、身高、体质量和体质量指数。④应用聚合酶链反应检测维生素D受体基因BsmI多态性。⑨计量资料两组比较正态分布用t检验,非正态分布用Wilcoxon秩和检验。用Bivariate分析患者自身因素与骨密度的相关关系。 结果:纳入绝经后骨质疏松症者180例,均进入结果分析。①不同维生素D受体基因型与不同中医证型骨质疏松症患者骨密度比较,3种维生素D受体基因型骨质疏松症患者骨密度差异不明显(P〉0.05);3种中医证型骨质疏松症患者骨密度差异也不明显(P〉0.05)。②在维生素D受体基因hh型中,肾阴阳两虚患者第2-4腰椎骨密度明显低于肾阴虚型(P〈0.05),其他证型问差异不明显(P〉0.05)。(勤在肾阴虚型骨质疏松症患者中,bb型与Bb型骨密度相近(P〉0.05)。④在相关性因素中。年龄和绝经年限与4个部位的骨密度呈显著负相关(r=-0.206- -0.441,P〈0.05-0.01);身高与腰椎、股骨颈、大转子的骨密度呈显著正相关(r=0.171-0.222,P〈0.05-0.01);体质量与股骨颈呈显著正相关(r=0.188,P〈0.05);绝经年龄、体质量指数与骨密度无明显相关性(r=0.032—0.158,P〉0.05);年龄与腰椎、股骨颈骨密度均呈显著负相关(r=0.345,-0.427,P〈0.05),而绝经年龄、绝经年限、身高、体质量、体质量指数与骨密度无明显相关性(r=-0.018—0.246,P〉0.05)。 结论:①维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性及中医证型分类与绝经后骨质疏松症骨密度存在相关性。(呈)年龄、绝经年限、身高、体质量是影响维生素D受体基因bb型患者骨密度的因素。年龄是影响维生素D受体基因Bb型患者骨密度的因素。  相似文献   

5.
糖尿病患者维生素D受体基因多态性与骨质疏松的相关性   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:观察糖尿病患者与正常人之间以及不同骨量的糖尿病患者之间维生素D受体基因型的分布差异。方法:选自青岛市内分泌糖尿病研究所内分泌科1998-09/2001-01住院糖尿病患者122例为糖尿病组,诊断参照WHO 1999年新标准,并且除外重度吸烟、嗜酒者、肾功能损害者及服用影响骨代谢药物者。2型糖尿病组68例,1型糖尿病组54例。以中国骨质疏松症建议诊断标准为依据诊断骨质疏松和骨量减少。糖尿病组骨量正常58例(男/女=33/25),骨量减少30例(男/女:15/15),骨质疏松34例(男/女=17/17)。并以青岛市内分泌糖尿病研究所62名体检健康成年人为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对其进行维生素D受体,基因(ApaI,TaqI位点)型检测,并计算其基因分布频率。结果:①1型糖尿病组、2型糖尿病组与健康人维生素D受体基因型分布频率的比较1型糖尿病组Tt基因型的分布频率有增高趋势(1型糖尿病组14.8%,2型糖尿病组7.4%,对照组4.8%,P=0.068)。②维生素D受体基因多态性与糖尿病性骨质疏松的相关性:在糖尿病患者群中,aa基因型在骨量减少和骨质疏松患者中分布频率显著高于糖尿病骨量正常者(骨量减少组63.3%,骨质疏松组73.5%,骨量正常组41.3%.P&;lt;0.05),Aa基因型分布频率显著低于骨量正常者(骨量减少组26.7%,骨质疏松组26.5%,骨量正常组44.8%,P&;lt;0.05),糖尿病骨质疏松患者中未检出AA基因型。结论:在糖尿患者群中,维生素D受体基因分布与健康人差异不显著。糖尿病患者对应于ApaI酶切位点的维生素D受体基因多态与骨质疏松存在相关性,对应于TaqI酶切位点的维生素D受体基因多态与1型糖尿病的发生有相关趋势,对糖尿病骨质疏松的发生有一定的预测价值。  相似文献   

6.
目的:维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性已成为骨质疏松遗传学研究的热点,了解VDR基因多态性在中国老年男性中的分布,并进一步认识其与骨钙素及双羟维生素D3[1,25(OH)2D3]等的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时采用放免法测定血清骨钙紊(bone gla-containin gprotein,BGP)、Ⅰ型胶原前胶原氨基端前肽(N-terminal propeptide of type procollagen,PINP)及1,25(OH)2D3。结果:VDR基因型分布频率为BB,0.014;Bb,0.117;bb,0.869。B,b等位基因分别占7.2%,92.8%。骨质疏松症的发生率为38.6%。骨质疏松组与非骨质疏松组之间VDR基因型分布频率的差异无显著性意义(P&;gt;0.05)。未发现VDR基因型与BGP,PINP及1。25(OH)2D3相关。结论:老年男性VDR基因型与骨钙素等骨转换升华指标及1,25(OH)2D3无明显联系。  相似文献   

7.
目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性在藏族居民中的分布规律及其与骨质疏松的相关性。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainre-action-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)法测定无亲缘关系的夏河县376例藏族居民的VDR基因型。并用USIB3000定量超声仪测定受试者超声振幅衰减、超声声速和刚度三项指标。结果研究对象中bb型为15.7%,Bb型为84.3%,未见BB型,男女性之间VDR的BB基因型差异无显著性意义(P>0.25),同时,男女性的两组基因型的定量超声参数值差异也无显著性意义(P>0.4)。结论VDR的基因型具有种族差异性,藏族的VDR基因多态性与定量超声参数无关。  相似文献   

8.
糖尿病患者维生素D受体基因多态性与骨质疏松的相关性   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:观察糖尿病患者与正常人之间以及不同骨量的糖尿病患者之间维生素D受体基因型的分布差异。方法:选自青岛市内分泌糖尿病研究所内分泌科1998-09/2001-01住院糖尿病患者122例为糖尿病组,诊断参照WHO1999年新标准,并且除外重度吸烟、嗜酒者、肾功能损害者及服用影响骨代谢药物者。2型糖尿病组68例,1型糖尿病组54例。以中国骨质疏松症建议诊断标准为依据诊断骨质疏松和骨量减少。糖尿病组骨量正常58例(男/女=33/25),骨量减少30例(男/女=15/15),骨质疏松34例(男/女=17/17)。并以青岛市内分泌糖尿病研究所62名体检健康成年人为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对其进行维生素D受体,基因(A-paI,TaqI位点)型检测,并计算其基因分布频率。结果:①1型糖尿病组、2型糖尿病组与健康人维生素D受体基因型分布频率的比较1型糖尿病组Tt基因型的分布频率有增高趋势(1型糖尿病组14.8%,2型糖尿病组7.4%,对照组4.8%,P=0.068)。②维生素D受体基因多态性与糖尿病性骨质疏松的相关性:在糖尿病患者群中,aa基因型在骨量减少和骨质疏松患者中分布频率显著高于糖尿病骨量正常者(骨量减少组63.3%,骨质疏松组73.5%,骨量正常组41.3%,P<0.05),Aa基因型分布频率显著低于骨量正常者(骨量减少组26.7%,骨质疏松组26.5%,骨量正常组44.8%,P<0.05),糖尿病骨质疏松患者中未检出AA基因型。结论:在糖尿患者群中,维生素D受体基因分布与健康人差异不显著。糖尿病患者对应于ApaI酶切位点的维生素D受体基因多态与骨质疏松存在相关性,对应于TaqI酶切位点的维生素D受体基因多态与1型糖尿病的发生有相关趋势,对糖尿病骨质疏松的发生有一定的预测价值。  相似文献   

9.
目的探讨聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术检测维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性的具体方法。方法聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术。结果在本院40例骨质疏松患者中检测出了两种VDR基因型,即bb型和Bb型。结论利用PCR—RFLP技术对VDR基因进行分型,操作简单,结果准确,适宜普及。  相似文献   

10.
目的:观察维生素D受体基因BsmⅠ多态性及中医证型与绝经后骨质疏松症患者骨密度的相关性,分析影响骨密度的自身因素。方法:①选择2003-01/2004-04福建省中医药研究院骨科门诊绝经后骨质疏松症患者180例,年龄45~70岁,绝经年龄40~58岁。均对检测项目知情同意。肾阴虚118例、肾阳虚42例、肾阴阳两虚20例。②用美国Hologic(4500W)型双能X线骨密度仪检测正位第2~4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度。③记录患者自身因素:年龄、绝经年龄、绝经年限、身高、体质量和体质量指数。④应用聚合酶链反应检测维生素D受体基因BsmⅠ多态性。⑤计量资料两组比较正态分布用t检验,非正态分布用Wilcoxon秩和检验,用Bivariate分析患者自身因素与骨密度的相关关系。结果:纳入绝经后骨质疏松症者180例,均进入结果分析。①不同维生素D受体基因型与不同中医证型骨质疏松症患者骨密度比较,3种维生素D受体基因型骨质疏松症患者骨密度差异不明显(P>0.05);3种中医证型骨质疏松症患者骨密度差异也不明显(P>0.05)。②在维生素D受体基因bb型中,肾阴阳两虚患者第2~4腰椎骨密度明显低于肾阴虚型(P<0.05),其他证型间差异不明显(P>0.05)。③在肾阴虚型骨质疏松症患者中,bb型与Bb型骨密度相近(P>0.05)。④在相关性因素中,年龄和绝经年限与4个部位的骨密度呈显著负相关(r=-0.206~-0.441,P<0.05~0.01);身高与腰椎、股骨颈、大转子的骨密度呈显著正相关(r=0.171~0.222,P<0.05~0.01);体质量与股骨颈呈显著正相关(r=0.188,P<0.05);绝经年龄、体质量指数与骨密度无明显相关性(r=0.032~0.158,P>0.05);年龄与腰椎、股骨颈骨密度均呈显著负相关(r=-0.345,-0.427,P<0.05),而绝经年龄、绝经年限、身高、体质量、体质量指数与骨密度无明显相关性(r=-0.018~-0.246,P>0.05)。结论:①维生素D受体基因BsmⅠ多态性及中医证型分类与绝经后骨质疏松症骨密度存在相关性。②年龄、绝经年限、身高、体质量是影响维生素D受体基因bb型患者骨密度的因素。年龄是影响维生素D受体基因Bb型患者骨密度的因素。  相似文献   

11.
低密度脂蛋白受体基因多态性与脑梗死相关性的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨低密度脂蛋白受体 (LDLR)基因内含子 15PvuII多态性与动脉硬化性脑梗死的相关性 ,并对其与血脂之间的关系进行分析。方法 采用聚合链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法 ,检测了 5 2例脑梗死患者与 6 7例健康对照组LDLR基因含有PvuII酶切位点的等位基因频率和基因型分布。结果 脑梗死患者含有PvuII酶切位点的基因频率与正常人比较差异不显著 (P >0 0 5 )。结论 脑梗死患者血浆LDL、TC、TG水平增高 ,HDL水平降低是脑梗死的危险因素 ;LDLR基因内含子 15PvuII位点不能确定为脑梗死的遗传标记。  相似文献   

12.
目的维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性已成为骨质疏松遗传学研究的热点,了解VDR基因多态性在中国老年男性中的分布,并进一步认识其与骨钙素及双羟维生素D3[1,25(OH)2D3]等的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时采用放免法测定血清骨钙素(bone gla-containing protein,BGP)、Ⅰ型胶原前胶原氨基端前肽(N-terminal propeptide of type procollagen,PINP)及1,25(OH)2D3.结果VDR基因型分布频率为BB,0.014;Bb,0.117;bb,0.869.B,b等位基因分别占7.2%,92.8%.骨质疏松症的发生率为38.6%.骨质疏松组与非骨质疏松组之间VDR基因型分布频率的差异无显著性意义(P>0.05).未发现VDR基因型与BGP,PINP及1,25(OH)2D3相关.结论老年男性VDR基因型与骨钙素等骨转换升华指标及1,25(OH)2D3无明显联系.  相似文献   

13.
目的 探讨聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术检测维生素 D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性的具体方法。方法 聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术。结果 在本院40例骨质疏松患者中检测出了两种VDR基因型,即 bb型和 Bb型。结论 利用PCR RFLP技术对VDR基因进行分型,操作简单,结果准确,适宜普及。  相似文献   

14.
目的 研究苏州地区汉族人胶原受体α2 基因编码序列中与血小板表面α2 β1 的表达相关的C80 7T基因多态性特点。方法 应用PCR技术结合BglⅡ和AseⅠ酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳、溴乙锭染色及DNA测序分析 ,研究了苏州地区 110名汉族人α2 基因编码序列C80 7T基因多态性特点。结果 苏州地区汉族人等位基因T80 7与等位基因C80 7的频率分别为 0 .2 91和 0 .70 9,总理论杂合率为 41%。等位基因 80 7T T纯合子、等位基因 80 7C T杂合子和等位基因 80 7C C纯合子的频率分别为0 0 18,0 .5 46和 0 .436。结论 苏州地区汉族人α2 基因的C80 7T基因多态性与其他人种差异显著  相似文献   

15.
维生素D受体基因多态性与2型糖尿病发病的关联   总被引:6,自引:0,他引:6  
目的:比较南京地区汉族人群中2型糖尿病患者与健康者之间维生素D受体基因限制性内切酶BsmⅠ位点等位基因频率和基因型频率分布的差异,分析维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的关系。方法:①选择2001-09/2003-03南京医科大学第二附属医院内分泌科门诊就诊的2型糖尿病患者106例为糖尿病组,男45例,女61例。均符合1999年世界卫生组织糖尿病诊断标准。选择同期本院健康体检者102人为对照组,男42人,女60人。纳入对象均对实验目的知情同意。②采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测两组对象维生素D受体基因限制性内切酶BsmⅠ位点等位基因和基因型。计算维生素D受体基因等位基因频率和基因型频率,计量资料的比较用t检验,等位基因频率和基因型频率分布比较采用χ2检验。采用多因素非条件Logistic回归分析对维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与2型糖尿病的关系。结果:糖尿病患者106例和健康体检者102人均进入结果分析。①南京地区汉族人群中维生素D受体基因BsmⅠ酶切位点有2种等位基因B,b;存在3种基因型BB,Bb,bb。②维生素D受体基因BsmⅠ位点等位基因b,B频率在糖尿病组和对照组中的分布差异明显[糖尿病:39.6%,60.4%;对照组19.6%,80.4%,χ2=19.90,P<0.01],两组间基因型bb,Bb,BB的分布差异明显[糖尿病:17.9%,43.4%,38.7%;对照组5.9%,27.4%,66.7%,χ2=17.76,P<0.01]。等位基因b与2型糖尿病患病有显著关联(RR=2.7,P<0.05)。③多因素非条件Logistic回归分析结果显示,等位基因b是2型糖尿病的易感基因(P=0.01,OR=2.218,OR95%CI:1.99~3.778),而等位基因B对2型糖尿病具有保护作用(P=0.049,OR=0.359,OR95%CI:0.129~0.999)。结论:南京地区汉族人群中维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与2型糖尿病相关联,等位基因b可能是2型糖尿病的易感基因。  相似文献   

16.
目的:探讨IgE低亲和力受体(FccRⅡ,CD23)基因点多态性与哮喘易感性的关系。方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测外显子9上的G→A碱基突变。结果:本实验未能发现基因外显子9上存在G→A突变,PAGE电泳检测不到限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)。结论:所研究人群中FceRⅡ基因不存在(G→A)点多态性。  相似文献   

17.
目的:了解维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性在藏族居民中的分布规律及其与骨质疏松的相关性。方法:利用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定无亲缘关系的夏河县376例藏族居民的VDR基因型。并用USIB3000定量超声仪测定受试者超声振幅衰减、超声声速和刚度三项指标。结果:研究对象中bb型为15.7%,Bb型为84,3%,未见BB型,男女性之间VDR的BB基因型差异无显著性意义(P&;gt;0.25),同时,男女性的两组基因型的定量超声参数值差异也无显著性意义(P&;gt;0.4)。结论:VDR的基因型具有种族差异性,藏族的VDR基因多态性与定量超声参数无关。  相似文献   

18.
目的:探讨广东汉族人非综合征性唇腭裂与转化生长因子ot(TGF-ot)基因多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以TaqI限制性内切酶消化PCR扩增产物,对107例非综合征性唇裂或唇腭裂(NSCL/P)患者、136例正常人的TGF-α/TaqI等位基因进行分析。结果:NSCL/P患者的C2等位基因频率与正常对照组明显增高,差异有非常显著性意义(P≤0.01);双侧CL/P患者的TGF-α/TaqI基因型与单侧CL/P患者差异有显著性意义(P&;lt;0.05);NSCL/P患者中,其母有感染服药史者与其母无感染服药史者比较,TGF-α/TaqI等位基因频率差异无显著性意义(P&;gt;0.05)。结论:TGF-α基因多态性与广东汉族人的非综合征性唇腭裂的发生有关;广东汉族人唇腭裂的严重程度可能与TGF-α/TaqI少见变异体相互关联。  相似文献   

19.
目的:探讨阿尔茨海默病患者神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性情况。方法:选择2001—01—01/2002—12—03贵阳医学院附属医院及贵阳中医学院附属医院住院的贵州籍汉族阿尔茨海默病患者12例。年龄62~81岁,平均(70.0&;#177;21.9)岁,其中男9例,女3例,病程均超过1年。用聚合酶链式反应一温度梯度凝胶电泳分析阿尔茨海默病患者神经型尼古丁受体α7亚单位基因全部10个外显子及其两侧的部分内含子DNA片段,电泳条带异常者进行DNA序列分析,借以了解贵州汉族阿尔茨海默病患者的神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性情况。结果:12例阿尔茨海默病患者中,含外显子7和部分内含子7序列的DNA片段温度梯度凝胶电泳结果均出现两条带,在神经型尼古丁受体α7亚单位基因上发现1个新的突变位点,即在外显子7附近的内含子7上的117643+GTG三碱基插入突变。结论:在贵州汉族阿尔茨海默病患者的神经型尼古丁受体α7亚单位基因上发现一个新的多态性位点,与阿尔茨海默病的发生是否有关联尚需进一步的研究。  相似文献   

20.
新疆哈萨克族居民载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白E(apoE)基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)对100例新疆石河子地区哈萨克族高脂血症患者和91例健康对照者进行apoE基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高脂血症患者总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)水平明显高于健康对照组(P〈0.01)。共检出5种基因型,两组各基因型、等住基因频率分布无差异(P〉0.05),均以野生型E3/3基因型和£3等位基因为主。ε2等位基因携带者的LDL—C水平在两组中与其他等位基因携带者相比均有统计学差异。结论apoE基因多态性对新疆石河子地区哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有影响,即ε2等位基因携带者的LDL—C、apoB水平较低,而84等位基因携带者的LDL—C、apoB水平较高。  相似文献   

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